2025年遺傳醫(yī)學(xué)與胚胎學(xué)專業(yè)綜合知識(shí)競(jìng)賽答案及解析一、單項(xiàng)選題1.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.唐氏綜合征B.白化病C.唇腭裂D.冠心病2.以下關(guān)于減數(shù)分裂的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是（）A.減數(shù)分裂過(guò)程中染色體復(fù)制一次B.減數(shù)分裂產(chǎn)生的子細(xì)胞染色體數(shù)目減半C.減數(shù)分裂只發(fā)生在生殖細(xì)胞中D.減數(shù)分裂過(guò)程中不會(huì)發(fā)生基因突變3.基因表達(dá)調(diào)控的主要環(huán)節(jié)是（）A.轉(zhuǎn)錄起始B.轉(zhuǎn)錄后加工C.翻譯起始D.翻譯后加工4.人類基因組計(jì)劃測(cè)定的染色體數(shù)目是（）A.22條常染色體B.22條常染色體+X染色體C.22條常染色體+Y染色體D.22條常染色體+X+Y染色體5.以下哪種細(xì)胞不具有全能性（）A.受精卵B.胚胎干細(xì)胞C.造血干細(xì)胞D.神經(jīng)細(xì)胞6.孟德?tīng)栠z傳定律不包括（）A.分離定律B.自由組合定律C.連鎖互換定律D.以上都不是7.基因突變的類型不包括（）A.點(diǎn)突變B.缺失突變C.插入突變D.基因重組8.以下關(guān)于胚胎發(fā)育的說(shuō)法，正確的是（）A.胚胎發(fā)育的起點(diǎn)是受精卵B.胚胎發(fā)育過(guò)程中細(xì)胞只進(jìn)行有絲分裂C.胚胎發(fā)育到囊胚期開始出現(xiàn)細(xì)胞分化D.以上都正確9.下列哪種物質(zhì)不是由基因編碼的（）A.蛋白質(zhì)B.核糖體RNAC.轉(zhuǎn)運(yùn)RNAD.膽固醇10.遺傳病的診斷方法不包括（）A.病史采集B.體格檢查C.基因診斷D.藥物治療二、多項(xiàng)選題1.以下屬于多基因遺傳病的是（）A.高血壓B.糖尿病C.哮喘D.紅綠色盲2.減數(shù)分裂過(guò)程中可能發(fā)生的變異有（）A.基因突變B.基因重組C.染色體變異D.以上都有可能3.基因表達(dá)調(diào)控的方式有（）A.轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控B.轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)控C.翻譯水平調(diào)控D.翻譯后水平調(diào)控4.以下哪些細(xì)胞具有分化能力（）A.胚胎干細(xì)胞B.造血干細(xì)胞C.神經(jīng)干細(xì)胞D.成纖維細(xì)胞5.孟德?tīng)栠z傳定律的適用條件包括（）A.真核生物B.有性生殖C.細(xì)胞核遺傳D.一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳6.基因突變的特點(diǎn)有（）A.普遍性B.隨機(jī)性C.低頻性D.不定向性7.胚胎發(fā)育過(guò)程中，細(xì)胞分化的特點(diǎn)有（）A.穩(wěn)定性B.不可逆性C.普遍性D.遺傳物質(zhì)不變性8.遺傳病的預(yù)防措施包括（）A.遺傳咨詢B.產(chǎn)前診斷C.禁止近親結(jié)婚D.新生兒篩查三、填空題1.基因是具有遺傳效應(yīng)的_____片段。2.減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體兩兩配對(duì)的現(xiàn)象稱為_____。3.基因表達(dá)包括_____和_____兩個(gè)過(guò)程。4.人類的性別決定方式為_____型。5.細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)是_____。6.基因突變的結(jié)果是產(chǎn)生了新的_____。7.胚胎發(fā)育過(guò)程中，從受精卵到囊胚的過(guò)程稱為_____。8.遺傳病的治療方法包括_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體數(shù)目減半發(fā)生在減數(shù)第一次分裂。（）3.基因表達(dá)調(diào)控只發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平。（）4.胚胎干細(xì)胞具有發(fā)育的全能性。（）5.孟德?tīng)栠z傳定律適用于所有生物。（）6.基因突變一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變。（）7.細(xì)胞分化是一種持久性的變化，一般來(lái)說(shuō)，分化了的細(xì)胞將一直保持分化后的狀態(tài)，直到死亡。（）8.遺傳病患者一定攜帶致病基因。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述基因突變的類型及特點(diǎn)。六、案例分析患者，男，10歲，因智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩就診?；純撼錾鷷r(shí)體重、身高正常，1歲后逐漸出現(xiàn)智力發(fā)育遲緩，語(yǔ)言表達(dá)能力差，學(xué)習(xí)困難。體格檢查：身高110cm，體重25kg，頭圍48cm，面容特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌常伸出口外。實(shí)驗(yàn)室檢查：染色體核型分析為47，XXY。問(wèn)題1：該患兒最可能的診斷是什么？問(wèn)題2：簡(jiǎn)述該疾病的發(fā)病機(jī)制。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：B解析：白化病是單基因遺傳病，唐氏綜合征是染色體病，唇腭裂、冠心病是多基因遺傳病。2.答案：D解析：減數(shù)分裂過(guò)程中可能發(fā)生基因突變，如減數(shù)第一次分裂前的間期DNA復(fù)制時(shí)。3.答案：A解析：基因表達(dá)調(diào)控主要發(fā)生在轉(zhuǎn)錄起始階段，通過(guò)調(diào)控轉(zhuǎn)錄起始來(lái)控制基因表達(dá)的強(qiáng)度和時(shí)間。4.答案：D解析：人類基因組計(jì)劃測(cè)定的是22條常染色體和X、Y兩條性染色體的堿基序列。5.答案：D解析：神經(jīng)細(xì)胞是高度分化的細(xì)胞，不具有全能性，受精卵、胚胎干細(xì)胞、造血干細(xì)胞都具有全能性。6.答案：C解析：連鎖互換定律是摩爾根發(fā)現(xiàn)的，孟德?tīng)栠z傳定律包括分離定律和自由組合定律。7.答案：D解析：基因重組不是基因突變的類型，基因突變包括點(diǎn)突變、缺失突變、插入突變等。8.答案：D解析：胚胎發(fā)育的起點(diǎn)是受精卵，發(fā)育過(guò)程中細(xì)胞進(jìn)行有絲分裂和細(xì)胞分化，囊胚期開始出現(xiàn)細(xì)胞分化。9.答案：D解析：膽固醇不是由基因編碼的，蛋白質(zhì)、核糖體RNA、轉(zhuǎn)運(yùn)RNA都是由基因編碼的。10.答案：D解析：藥物治療是遺傳病的治療方法，不是診斷方法，遺傳病的診斷方法包括病史采集、體格檢查、基因診斷等。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABC解析：高血壓、糖尿病、哮喘都是多基因遺傳病，紅綠色盲是單基因遺傳病。2.答案：ABCD解析：減數(shù)分裂過(guò)程中可能發(fā)生基因突變、基因重組、染色體變異等。3.答案：ABCD解析：基因表達(dá)調(diào)控包括轉(zhuǎn)錄水平調(diào)控、轉(zhuǎn)錄后水平調(diào)控、翻譯水平調(diào)控、翻譯后水平調(diào)控等多種方式。4.答案：ABC解析：胚胎干細(xì)胞、造血干細(xì)胞、神經(jīng)干細(xì)胞都具有分化能力，成纖維細(xì)胞一般不具有分化能力。5.答案：ABCD解析：孟德?tīng)栠z傳定律適用于真核生物、有性生殖、細(xì)胞核遺傳、一對(duì)相對(duì)性狀的遺傳等條件。6.答案：ABCD解析：基因突變具有普遍性、隨機(jī)性、低頻性、不定向性等特點(diǎn)。7.答案：ABCD解析：細(xì)胞分化具有穩(wěn)定性、不可逆性、普遍性、遺傳物質(zhì)不變性等特點(diǎn)。8.答案：ABCD解析：遺傳病的預(yù)防措施包括遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、禁止近親結(jié)婚、新生兒篩查等。三、填空題（答案）1.答案：DNA解析：基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段，是遺傳物質(zhì)的基本單位。2.答案：聯(lián)會(huì)解析：減數(shù)分裂過(guò)程中，同源染色體兩兩配對(duì)的現(xiàn)象稱為聯(lián)會(huì)。3.答案：轉(zhuǎn)錄、翻譯解析：基因表達(dá)包括轉(zhuǎn)錄和翻譯兩個(gè)過(guò)程，轉(zhuǎn)錄是以DNA的一條鏈為模板合成RNA的過(guò)程，翻譯是以mRNA為模板合成蛋白質(zhì)的過(guò)程。4.答案：XY解析：人類的性別決定方式為XY型，男性的性染色體為XY，女性的性染色體為XX。5.答案：基因的選擇性表達(dá)解析：細(xì)胞分化的實(shí)質(zhì)是基因的選擇性表達(dá)，即不同細(xì)胞中表達(dá)的基因不同，導(dǎo)致細(xì)胞的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和功能發(fā)生差異。6.答案：等位基因解析：基因突變的結(jié)果是產(chǎn)生了新的等位基因，從而導(dǎo)致生物的性狀發(fā)生改變。7.答案：卵裂解析：胚胎發(fā)育過(guò)程中，從受精卵到囊胚的過(guò)程稱為卵裂，卵裂是細(xì)胞有絲分裂的過(guò)程。8.答案：藥物治療、手術(shù)治療、基因治療解析：遺傳病的治療方法包括藥物治療、手術(shù)治療、基因治療等，不同的遺傳病治療方法不同。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病等，并非所有遺傳病都是由基因突變引起的。2.答案：√解析：減數(shù)分裂過(guò)程中，染色體數(shù)目減半發(fā)生在減數(shù)第一次分裂，同源染色體分離導(dǎo)致染色體數(shù)目減半。3.答案：×解析：基因表達(dá)調(diào)控發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平、轉(zhuǎn)錄后水平、翻譯水平、翻譯后水平等多個(gè)層次。4.答案：√解析：胚胎干細(xì)胞具有發(fā)育的全能性，可以分化為各種細(xì)胞和組織。5.答案：×解析：孟德?tīng)栠z傳定律適用于真核生物、有性生殖、細(xì)胞核遺傳等條件，并非所有生物都適用。6.答案：×解析：基因突變不一定會(huì)導(dǎo)致生物性狀的改變，如隱性突變、密碼子的簡(jiǎn)并性等。7.答案：√解析：細(xì)胞分化是一種持久性的變化，一般來(lái)說(shuō)，分化了的細(xì)胞將一直保持分化后的狀態(tài)，直到死亡。8.答案：×解析：遺傳病患者不一定攜帶致病基因，如染色體病患者不攜帶致病基因。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：基因突變的類型包括點(diǎn)突變、缺失突變、插入突變等。基因突變具有普遍性、隨機(jī)性、低頻性、不定向性等特點(diǎn)。普遍性是指基因突變?cè)谏锝缰衅毡榇嬖?；隨機(jī)性是指基因突變可以發(fā)生在生物個(gè)體發(fā)育的任何時(shí)期，也可以發(fā)生在細(xì)胞內(nèi)不同的DNA分子上或同一DNA分子的不同部位；低頻性是指基因突變的頻率很低；不定向性是指基因突變可以向不同的方向發(fā)生突變，產(chǎn)生一個(gè)以上的等位基因。六、案例分析（答案）1.答：該患兒最可能的診斷是先天性睪丸發(fā)育不全綜合征（Kli