2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家庭遺傳史調(diào)查試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.在人類中，紅綠色盲屬于（）遺傳。A.常染色體顯性B.常染色體隱性C.X連鎖顯性D.X連鎖隱性2.以下哪種疾病不是單基因遺傳?。ǎ?。A.白化病B.高血壓C.血友病D.苯丙酮尿癥3.一個(gè)家庭中，父親為多指（常染色體顯性遺傳?。?，母親正常，他們有一個(gè)正常的女兒，則他們?cè)偕粋€(gè)患病孩子的概率是（）。A.1/2B.1/4C.3/4D.14.下列關(guān)于遺傳咨詢的說法，錯(cuò)誤的是（）。A.遺傳咨詢可以幫助家庭了解遺傳病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)B.遺傳咨詢只針對(duì)已經(jīng)患病的個(gè)體C.遺傳咨詢可以提供一些預(yù)防措施D.遺傳咨詢可以為家庭提供心理支持5.進(jìn)行遺傳篩查的目的不包括（）。A.發(fā)現(xiàn)攜帶者B.診斷遺傳病C.降低遺傳病的發(fā)病率D.治療遺傳病6.某女性的弟弟患血友病，她與正常男性結(jié)婚，他們的子女中患血友病的概率是（）。A.0B.1/4C.1/2D.17.以下哪種遺傳方式中，女性患者多于男性患者（）。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳8.一個(gè)家庭中，父母都正常，他們有一個(gè)患白化病的兒子，則他們?cè)偕粋€(gè)正常孩子的概率是（）。A.1/4B.1/2C.3/4D.19.遺傳物質(zhì)發(fā)生改變而引起的疾病稱為（）。A.傳染病B.遺傳病C.免疫病D.心血管疾病10.以下哪種疾病是多基因遺傳?。ǎ?。A.唇腭裂B.先天性聾啞C.先天性心臟病D.以上都是二、多項(xiàng)選題1.以下屬于遺傳病特點(diǎn)的是（）。A.先天性B.家族性C.垂直傳遞D.環(huán)境因素影響小2.單基因遺傳病的遺傳方式包括（）。A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）。A.詢問家族史B.體格檢查C.實(shí)驗(yàn)室檢查D.提出對(duì)策和建議4.進(jìn)行遺傳篩查的方法有（）。A.生化檢測(cè)B.基因診斷C.超聲檢查D.羊水穿刺5.多基因遺傳病的特點(diǎn)有（）。A.有家族聚集現(xiàn)象B.發(fā)病率與親屬級(jí)別有關(guān)C.受環(huán)境因素影響較大D.患者同胞的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)為1/2或1/4三、填空題1.人類遺傳病通常分為_____、_____和_____三大類。2.單基因遺傳病根據(jù)致病基因所在染色體的不同分為_____和_____。3.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____和_____。4.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越_____。5.進(jìn)行羊水穿刺的最佳時(shí)間是妊娠_____周。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（）2.單基因遺傳病的遺傳方式是固定不變的。（）3.遺傳咨詢只能為患者提供診斷和治療方案。（）4.遺傳篩查可以檢測(cè)出所有的遺傳病。（）5.多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與親屬關(guān)系的遠(yuǎn)近無關(guān)。（）6.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）7.基因診斷可以直接檢測(cè)基因的結(jié)構(gòu)和功能。（）8.遺傳咨詢的對(duì)象只包括患者及其家屬。（）9.羊水穿刺是一種有創(chuàng)的檢查方法。（）10.多基因遺傳病的遺傳度是一個(gè)固定值。（）五、簡答題1.簡述遺傳病的分類。六、案例分析患者，女，25歲，婚后1年未孕。月經(jīng)周期正常，量中。其母親患有先天性聾啞，父親正常?；颊叩牡艿芤不加邢忍煨悦@啞。問題1：請(qǐng)分析該患者先天性聾啞的遺傳方式。問題2：如果該患者與正常男性結(jié)婚，他們的子女患先天性聾啞的概率是多少？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：D解析：紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病。2.答案：B解析：高血壓是多基因遺傳病，不是單基因遺傳病。3.答案：A解析：父親多指（Aa），母親正常（aa），子女患病概率為1/2。4.答案：B解析：遺傳咨詢針對(duì)的是有遺傳病家族史或可能攜帶致病基因的個(gè)體。5.答案：D解析：遺傳篩查不能治療遺傳病，主要是發(fā)現(xiàn)攜帶者和診斷遺傳病。6.答案：B解析：女性弟弟患血友病，她為攜帶者（XHXh），與正常男性（XHY）結(jié)婚，子女患血友病概率為1/4。7.答案：C解析：X連鎖顯性遺傳中女性患者多于男性患者。8.答案：C解析：父母正常，兒子患白化病，父母均為攜帶者（Aa），再生正常孩子概率為3/4。9.答案：B解析：遺傳病是遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。10.答案：D解析：唇腭裂、先天性聾啞、先天性心臟病均為多基因遺傳病。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：遺傳病具有先天性、家族性、垂直傳遞和環(huán)境因素影響小等特點(diǎn)。2.答案：ABCD解析：單基因遺傳病遺傳方式包括常染色體顯性、隱性，X連鎖顯性、隱性。3.答案：ABCD解析：遺傳咨詢內(nèi)容包括詢問家族史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查和提出對(duì)策建議。4.答案：ABCD解析：遺傳篩查方法有生化檢測(cè)、基因診斷、超聲檢查、羊水穿刺等。5.答案：ABC解析：多基因遺傳病有家族聚集現(xiàn)象、發(fā)病率與親屬級(jí)別有關(guān)、受環(huán)境因素影響較大，患者同胞發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不是1/2或1/4。三、填空題（答案）1.答案：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病解析：人類遺傳病的三大分類。2.答案：常染色體遺傳病、性染色體遺傳病解析：單基因遺傳病根據(jù)染色體分類。3.答案：明確診斷、確定遺傳方式、估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和建議解析：遺傳咨詢的步驟。4.答案：大解析：遺傳度越高，遺傳因素作用越大。5.答案：16～20解析：羊水穿刺的最佳時(shí)間。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病不是先天性的，如某些遲發(fā)性遺傳病。2.答案：×解析：單基因遺傳病遺傳方式可能會(huì)因基因突變等因素改變。3.答案：×解析：遺傳咨詢還能提供預(yù)防措施和心理支持等。4.答案：×解析：遺傳篩查不能檢測(cè)出所有遺傳病。5.答案：×解析：多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與親屬關(guān)系遠(yuǎn)近有關(guān)。6.答案：√解析：近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。7.答案：√解析：基因診斷可直接檢測(cè)基因結(jié)構(gòu)和功能。8.答案：×解析：遺傳咨詢對(duì)象還包括有生育要求的人群等。9.答案：√解析：羊水穿刺是有創(chuàng)檢查。10.答案：×解析：多基因遺傳病遺傳度不是固定值。五、簡答題（答案）1.答：遺傳病分為單基因遺傳?。òǔＨ旧w顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連