2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)與新生兒護(hù)理實(shí)踐考核試卷答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.人類(lèi)染色體的數(shù)目是（）A.22對(duì)常染色體+1對(duì)性染色體B.23對(duì)常染色體C.46對(duì)染色體D.24對(duì)常染色體+1對(duì)性染色體2.下列哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.先天性心臟病B.唇腭裂C.血友病D.精神分裂癥3.新生兒出生后應(yīng)在（）內(nèi)進(jìn)行首次訪視。A.24小時(shí)B.48小時(shí)C.72小時(shí)D.1周4.新生兒生理性黃疸一般在出生后（）開(kāi)始出現(xiàn)。A.1-2天B.2-3天C.3-4天D.4-5天5.以下哪項(xiàng)不是新生兒Apgar評(píng)分的內(nèi)容（）A.心率B.呼吸C.體溫D.肌張力6.人類(lèi)基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)是（）A.測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列B.繪制人類(lèi)基因組的遺傳圖譜C.定位人類(lèi)基因組中的基因D.以上都是7.新生兒敗血癥最常見(jiàn)的病原菌是（）A.金黃色葡萄球菌B.大腸桿菌C.肺炎鏈球菌D.白色念珠菌8.下列哪種情況不屬于高危新生兒（）A.早產(chǎn)兒B.巨大兒C.足月兒D.低出生體重兒9.新生兒缺氧缺血性腦病的主要病因是（）A.圍生期窒息B.新生兒肺炎C.新生兒敗血癥D.新生兒低血糖10.進(jìn)行遺傳咨詢(xún)的最佳時(shí)間是（）A.孕前B.孕期C.產(chǎn)后D.任何時(shí)候二、多項(xiàng)選擇題1.以下哪些是醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容（）A.人類(lèi)遺傳病的發(fā)生機(jī)制B.遺傳病的診斷C.遺傳病的治療D.遺傳病的預(yù)防2.新生兒護(hù)理的重點(diǎn)包括（）A.保暖B.喂養(yǎng)C.預(yù)防感染D.皮膚護(hù)理3.以下哪些是染色體病的特點(diǎn)（）A.染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常B.常伴有多發(fā)畸形C.群體發(fā)病率較低D.一般不遺傳4.新生兒黃疸的治療方法有（）A.光照療法B.藥物治療C.換血療法D.支持療法5.以下哪些情況需要進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查（）A.有家族遺傳病史B.新生兒窒息C.母親孕期有感染史D.早產(chǎn)兒三、填空題1.人類(lèi)染色體核型分析中，正常男性的染色體核型為_(kāi)____。2.新生兒窒息復(fù)蘇的步驟包括_____、_____、_____、_____。3.常見(jiàn)的染色體病有_____、_____、_____。4.新生兒寒冷損傷綜合征的主要臨床表現(xiàn)為_(kāi)____、_____、_____。5.遺傳咨詢(xún)的對(duì)象包括_____、_____、_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.新生兒出生后應(yīng)立即接種卡介苗和乙肝疫苗。（）3.染色體病的診斷主要依靠染色體核型分析。（）4.新生兒黃疸都是生理性的，不需要治療。（）5.高危新生兒需要進(jìn)行密切觀察和護(hù)理。（）6.遺傳病的預(yù)防主要包括婚前檢查、遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷。（）7.新生兒敗血癥的臨床表現(xiàn)不典型，容易漏診。（）8.新生兒缺氧缺血性腦病的治療關(guān)鍵是早期干預(yù)。（）9.進(jìn)行遺傳咨詢(xún)時(shí)，只需要了解患者本人的情況即可。（）10.新生兒護(hù)理的目的是促進(jìn)新生兒的健康成長(zhǎng)。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳病的分類(lèi)。六、案例分析患者，男，3天，因“皮膚黃染2天”入院?；純合档?胎第1產(chǎn)，足月順產(chǎn)，出生體重3.2kg，生后母乳喂養(yǎng)，吃奶好。2天前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)皮膚黃染，逐漸加重，無(wú)發(fā)熱、嘔吐、腹瀉等不適。查體：體溫36.8℃，脈搏120次/分，呼吸40次/分，體重3.0kg，精神反應(yīng)可，皮膚鞏膜重度黃染，心肺聽(tīng)診無(wú)異常，腹軟，肝肋下2cm，質(zhì)軟，脾未觸及，腸鳴音正常。實(shí)驗(yàn)室檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞12×10?/L，中性粒細(xì)胞0.5，淋巴細(xì)胞0.5，血紅蛋白150g/L，血小板200×10?/L；肝功能：總膽紅素300μmol/L，直接膽紅素20μmol/L，間接膽紅素280μmol/L；血型：A型，Rh陽(yáng)性；母親血型：O型，Rh陽(yáng)性。問(wèn)題1：該患兒最可能的診斷是什么？問(wèn)題2：為明確診斷，還需要做哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：A解析：人類(lèi)染色體包括22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體。2.答案：C解析：血友病是一種單基因遺傳病，其他選項(xiàng)為多基因遺傳病或環(huán)境因素導(dǎo)致的疾病。3.答案：C解析：新生兒出生后應(yīng)在72小時(shí)內(nèi)進(jìn)行首次訪視。4.答案：B解析：新生兒生理性黃疸一般在出生后2-3天開(kāi)始出現(xiàn)。5.答案：C解析：新生兒Apgar評(píng)分包括心率、呼吸、肌張力、喉反射和皮膚顏色，不包括體溫。6.答案：D解析：人類(lèi)基因組計(jì)劃的主要目標(biāo)包括測(cè)定人類(lèi)基因組的全部DNA序列、繪制遺傳圖譜和定位基因等。7.答案：A解析：金黃色葡萄球菌是新生兒敗血癥最常見(jiàn)的病原菌。8.答案：C解析：足月兒不屬于高危新生兒，早產(chǎn)兒、巨大兒、低出生體重兒等屬于高危新生兒。9.答案：A解析：圍生期窒息是新生兒缺氧缺血性腦病的主要病因。10.答案：A解析：孕前進(jìn)行遺傳咨詢(xún)可以避免一些遺傳病患兒的出生。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的研究?jī)?nèi)容包括遺傳病的發(fā)生機(jī)制、診斷、治療和預(yù)防等。2.答案：ABCD解析：新生兒護(hù)理的重點(diǎn)包括保暖、喂養(yǎng)、預(yù)防感染和皮膚護(hù)理等。3.答案：ABC解析：染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾病，常伴有多發(fā)畸形，群體發(fā)病率較低，一般會(huì)遺傳。4.答案：ABCD解析：新生兒黃疸的治療方法包括光照療法、藥物治療、換血療法和支持療法等。5.答案：ABCD解析：有家族遺傳病史、新生兒窒息、母親孕期有感染史、早產(chǎn)兒等情況都需要進(jìn)行新生兒聽(tīng)力篩查。三、填空題（答案）1.答案：46，XY解析：正常男性的染色體核型為46，XY。2.答案：清理呼吸道、建立呼吸、維持正常循環(huán)、藥物治療解析：新生兒窒息復(fù)蘇的步驟包括清理呼吸道、建立呼吸、維持正常循環(huán)和藥物治療等。3.答案：唐氏綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征解析：常見(jiàn)的染色體病有唐氏綜合征、先天性卵巢發(fā)育不全綜合征、先天性睪丸發(fā)育不全綜合征等。4.答案：低體溫、皮膚硬腫、多器官功能損害解析：新生兒寒冷損傷綜合征的主要臨床表現(xiàn)為低體溫、皮膚硬腫和多器官功能損害等。5.答案：遺傳病患者及其家屬、有遺傳病家族史的人群、有致畸因素接觸史的人群解析：遺傳咨詢(xún)的對(duì)象包括遺傳病患者及其家屬、有遺傳病家族史的人群、有致畸因素接觸史的人群等。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病也可能是由染色體異常等引起的。2.答案：√解析：新生兒出生后應(yīng)立即接種卡介苗和乙肝疫苗。3.答案：√解析：染色體病的診斷主要依靠染色體核型分析。4.答案：×解析：新生兒黃疸有生理性和病理性之分，病理性黃疸需要治療。5.答案：√解析：高危新生兒需要進(jìn)行密切觀察和護(hù)理。6.答案：√解析：遺傳病的預(yù)防主要包括婚前檢查、遺傳咨詢(xún)和產(chǎn)前診斷等。7.答案：√解析：新生兒敗血癥的臨床表現(xiàn)不典型，容易漏診。8.答案：√解析：新生兒缺氧缺血性腦病的治療關(guān)鍵是早期干預(yù)。9.答案：×解析：進(jìn)行遺傳咨詢(xún)時(shí)，需要了解患者本人及其家屬的情況。10.答案：√解析：新生兒護(hù)理的目的是促進(jìn)新生兒的健康成長(zhǎng)。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳病可分為單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病和線粒體遺傳病。單基因遺傳病又可分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病。多基因遺傳病是由多個(gè)基因和環(huán)境因素共同作用引起的疾病。染色體病是由于染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的疾