人類遺傳病第3節(jié)第5章基因突變和其他變異01說出人類遺傳病的類型、特點及產(chǎn)生原因02闡明檢測和預防遺傳病的方法03明確遺傳病檢測和預防的重要性疾病傳染病非傳染病遺傳病物理和化學損傷免疫類疾病其他疾病新冠肺炎，非典，艾滋病等1、人類遺傳?。菏軆蓪σ陨系任换蚩刂频倪z傳病受一對等位基因控制的遺傳病由染色體異常引起的遺傳病2、列舉常見的遺傳?。喊谆?、紅綠色盲血友病、鐮狀細胞貧血、外耳道多毛癥21三體綜合征、貓叫綜合征單基因遺傳病多基因遺傳病染色體異常遺傳病通常是指由于遺傳物質改變而引起的人類疾病。原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病一、人類常見遺傳病的類型顯性遺傳病隱性遺傳病白化病、鐮刀型貧血癥、苯丙酮尿癥抗維生素D佝僂病紅綠色盲、血友病常染色體上顯性遺傳病X染色體上顯性遺傳病多指、并指、軟骨發(fā)育不全常染色體上隱性遺傳病X染色體上隱性遺傳?。?）單基因遺傳病

目前已發(fā)現(xiàn)的多基因遺傳病有100多種，如：原發(fā)性高血壓、冠心病、哮喘、青少年型糖尿病等。在群體中發(fā)病率較高，家族聚集現(xiàn)象；易受環(huán)境影響等。冠心病哮喘唇裂定義：受兩對或以上等位基因控制的人類遺傳病。問題:多基因遺傳病有哪些特點呢？（2）多基因遺傳病特點易受環(huán)境因素影響1群體中發(fā)病率比較高2不符合孟德爾的遺傳定律3常有家族聚集現(xiàn)象4（2）多基因遺傳病

目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的這類遺傳病有500種，這些病幾乎涉及人類的每一對染色體。如貓叫綜合征、21三體綜合征和性腺發(fā)育不良等。提示：（1）染色體異常遺傳病是指由染色體變異引起的遺傳病，不遵循孟德爾遺傳定律。（2）染色體病通常會導致嚴重缺陷，往往造成較嚴重的后果，甚至胚胎期就引起自然流產(chǎn)。（3）染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體?。﹩栴}:簡述21三體綜合征形成的原因？

親本一方減數(shù)分裂時21號染色體不能正常分離，形成含有兩條21號染色體的異常配子第一種情況第二種情況減數(shù)分裂Ⅰ后期，兩條21號（同源）染色體未分離，移向細胞同一極，進入同一個子細胞。減數(shù)分裂Ⅱ后期，21號染色體的兩條姐妹染色單體形成的子染色體，移向細胞的同一極，進入了同一個子細胞。（3）染色體異常遺傳?。ê喎Q染色體病）【思考】：XXY和XYY形成的原因？1.XXY的形成原因（1）若異常配子來自母方XX丨Y①減數(shù)分裂Ⅰ后期，母方XX同源染色體未分離，移向同一極，進入同一個子細胞②減數(shù)分裂Ⅱ后期，母方X染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進入同一個子細胞XX丨Y或X丨XY（2）若異常配子來自父方2.XYY的形成原因X丨XY減數(shù)分裂Ⅰ后期，父方XY同源染色體未分離，移向同一極，進入同一個子細胞X丨YY**異常配子不可能來自母方減數(shù)分裂Ⅱ后期，父方Y染色體的姐妹染色單體形成的子染色體，移向同一極，進入同一個子細胞【案例一】一位孕婦在懷孕的前三個月內(nèi)感染風疹病毒,導致胎兒心臟發(fā)育異常,使胎兒患上先天性心臟病。案例一中胎兒的先天性心臟病是遺傳病嗎?為什么?思考是先天性疾病,不是遺傳病。因為胎兒的先天性心臟病是母親懷孕期間感染風疹病毒所致,胎兒的遺傳物質并沒有改變。核心探討1：先天性疾病【案例二】由于飲食中缺少維生素A，一家中多個成員都患有夜盲癥。案例二中夜盲癥是遺傳病嗎?為什么?思考是家族性疾病,不是遺傳病。因為夜盲癥是飲食中缺少維生素A所致,患者的遺傳物質沒有發(fā)生改變。核心探討2：家族性疾病1.遺傳病與先天性疾病、后天性疾病、家族性疾病的關系2.患遺傳病就一定攜帶致病基因么？先天性疾病不一定是遺傳??；后天性疾病可能是遺傳病；家族性疾病不一定是遺傳病。不一定，例如：染色體異常遺傳病3.攜帶遺傳病基因的個體一定會患遺傳病嗎?不一定，如Aa不是白化病患者【拓展延伸】

克萊費爾特癥患者的性染色體組成為XXY，父親色覺正常(XBY)，母親患紅綠色盲(XbXb)，生了一個色覺正常的克萊費爾特癥患者，原因是什么？該病屬于哪種類型遺傳??？

母親減數(shù)分裂形成Xb型卵細胞；父親減數(shù)第一次分裂時，X、Y染色體未正常分離，形成XBY型精子，二者結合形成XBXbY型的受精卵。該病屬于染色體異常遺傳病?！緦嵗治觥?、我國遺傳病患者占總人口比例：20%-25%;2、有關資料表明，我國人群中高度近視(600度以上)的發(fā)病率為2%;紅綠色盲中男性的發(fā)病率為4.71%

,女性發(fā)病率

為0.67%;3

、紅綠色盲是一種伴X染色體隱性遺傳??；抗維生素D佝僂病是一種伴X

染色體顯性遺傳病?！粳F(xiàn)實情況】①這些數(shù)據(jù)是怎么得到的?②怎么判斷遺傳病的遺傳方式?1．實驗原理①人類遺傳病是由于遺傳物質改變而引起的疾病。②遺傳病可以通過社會調(diào)查和家系調(diào)查的方式了解發(fā)病情況。③某種遺傳病的發(fā)病率＝(某種遺傳病的患病人數(shù)/某種遺傳病的被調(diào)查人數(shù))×100%（1）調(diào)查時，最好選取群體中發(fā)病率較高的單基因遺傳病，如紅綠色盲、白化病、高度近視(600度以上)等。（2）調(diào)查某種遺傳病的發(fā)病率時，要在群體中隨機抽樣調(diào)查，并保證調(diào)查的群體足夠大。（3）調(diào)查某種遺傳病的遺傳方式時，要在患者家系中調(diào)查，并繪出遺傳系譜圖。二、調(diào)查人群中的遺傳病2．實驗流程3、調(diào)查遺傳病發(fā)病率及遺傳方式的比較：項目調(diào)查對象注意事項結果計算及分析發(fā)病率正常人群隨機抽樣考慮年齡、性別等因素，群體足夠大患病人數(shù)占所調(diào)查的總人數(shù)的百分比遺傳方式患者家系正常情況與患病情況分析基因的顯隱性及所在的染色體類型

我國人群中紅綠色盲中男性發(fā)病率為4.71%，女性發(fā)病率為0.67%。你的調(diào)查結果是否接近上述數(shù)據(jù)？如果不符，請分析原因。

如果調(diào)查結果和上述數(shù)據(jù)不一致，可能是本次調(diào)查的樣本量不夠大而產(chǎn)生誤差；可能是遺傳病的分布具有明顯的地區(qū)差異等等。為讓每一個家庭生育出健康的孩子我們需要解決什么問題？和誰生？能不能生？什么時候生？生之前要做什么？禁止“近親結婚”

《婚姻法》：禁止直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親結婚旁系血親旁系血親旁系血親直系血親和誰生？三、遺傳病的檢驗和預防問題:我國婚姻法規(guī)定：直系血親和三代以內(nèi)的旁系血親禁止結婚,為什么？

每個人都攜帶5—6個不同的隱性致病基因，近親結婚者有可能從相同的祖先繼承相同的致病基因，導致隱性致病基因結合的概率大大增加，使后代患隱性遺傳病的概率增加甜蜜的婚姻苦澀的果

達爾文表妹艾瑪女兒女兒女兒女兒兒子兒子兒子兒子兒子兒子夭折夭折終身不育終身不育終身不育病魔纏身，智力低下夭折禁止近親結婚（最簡單有效）能不能生？遺傳咨詢（主要手段）①醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷②分析遺傳病的傳遞方式③推算出后代的再發(fā)風險率④向咨詢對象提出防治對策和建議，如進行產(chǎn)前診斷、終止妊娠等意義：在一定程度上能夠有效地_________遺傳病的產(chǎn)生和發(fā)展。預防提倡“適齡生育”什么時候生？····202530354045502520151050生育年齡/歲唐氏綜合征發(fā)病率/‰問題:從圖中你可以得出什么結論？要點1：唐氏綜合征的發(fā)病率與母親的生育年齡有關，隨著母親生育年齡的增大，子女患唐氏綜合征的概率增加。要點2：母親超過40歲后生育，子女患唐氏綜合征的概率明顯增加。最佳生育年齡：女方24—29歲，男方25—35為佳生之前要做什么？產(chǎn)前診斷（重要措施）時間：手段目的：B超檢查羊水檢查孕婦血細胞檢查基因診斷：通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況，能夠精確的診斷病因。確定胎兒是否患某種遺傳病或先天性疾病胎兒出生前胎兒外觀性別染色體數(shù)目和結構血細胞形態(tài)和數(shù)量致病基因等特定基因基因檢測是什么？概念：指通過檢測人體細胞中的DNA序列，以了解人體的基因狀況。檢測材料：人的血液、唾液、精液、毛發(fā)或人體組織等。優(yōu)點：可以精確地診斷病因。檢測父母是否攜帶遺傳病的致病基因，也能夠預測后代患這種疾病的概率。爭議：由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等待遇。是指用正?；蛉〈蛐扪a患者細胞中有缺陷的基因，從而達到治療疾病的目的。病因：ADA基因缺陷ADA缺乏免疫力低下基因治療：白細胞取出導入ADA基因能合成ADA的白細胞病人病人輸回免疫缺陷的癥狀得到改善基因治療（1）概念（2）實例②預測個體患病的風險①可以精確地診斷病因基因治療優(yōu)點爭議擔心由于缺陷基因的檢出，在就業(yè)、保險等方面受到不平等的待遇。③預測后代患病概率

“基因歧視第一案”，2009年6月，在佛山市公務員體檢中，3名筆試入圍考生被認定為地中海貧血基因攜帶者。根據(jù)《公務員錄用體檢通用標準》（試行），血液病患者不得錄用，因此三人因體檢不合格，不予錄用。2009年12月29日，3人向禪城區(qū)法院提起行政訴訟。()1.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷等手段能夠對遺傳病進行檢測和治療。()2.性染色體異?；颊呖赏ㄟ^基因檢測進行產(chǎn)前診斷。()3.通過基因檢測確定胎兒不攜帶致病基因