初二生物生物的遺傳病診斷技術(shù)試卷及答案

一、單項選擇題（每題2分，共20分）1.下列疾病中屬于遺傳病的是（）A.感冒B.白化病C.艾滋病D.肺炎2.進行遺傳咨詢不包括（）A.分析遺傳病的傳遞方式B.推算后代的再發(fā)風險率C.進行B超檢查D.提出防治對策和建議3.下列哪項不是產(chǎn)前診斷的手段（）A.羊水檢查B.孕婦血細胞檢查C.基因診斷D.測量身高體重4.人類遺傳病主要分為（）①單基因遺傳病②多基因遺傳?、廴旧w異常遺傳病A.①②B.①③C.②③D.①②③5.下列屬于單基因遺傳病的是（）A.原發(fā)性高血壓B.青少年型糖尿病C.多指D.21三體綜合征6.近親結(jié)婚會增加后代遺傳病的發(fā)病率，主要原因在于（）A.近親結(jié)婚容易使后代產(chǎn)生新的致病基因B.近親結(jié)婚的雙方攜帶的致病基因較其他人多C.部分遺傳病由隱性致病基因控制，近親結(jié)婚增加了后代隱性致病基因純合的機會D.近親結(jié)婚違反了倫理道德7.基因診斷的原理是（）A.DNA分子雜交B.基因重組C.基因突變D.染色體變異8.下列關(guān)于人類遺傳病的監(jiān)測和預防的敘述，正確的是（）A.患苯丙酮尿癥的婦女與正常男性婚配適宜選擇生女孩B.羊水檢查是產(chǎn)前診斷的唯一手段C.產(chǎn)前診斷能有效地檢測胎兒是否患有某種遺傳病或先天性疾病D.遺傳咨詢的第一步就是分析確定遺傳病的傳遞方式9.下列哪種情況可能會導致遺傳病的發(fā)生（）A.環(huán)境改變B.飲食中缺乏維生素C.近親結(jié)婚D.接種疫苗10.下列不屬于染色體異常遺傳病的是（）A.貓叫綜合征B.鐮刀型細胞貧血癥C.特納氏綜合征D.葛萊弗德氏綜合征答案：1.B2.C3.D4.D5.C6.C7.A8.C9.C10.B二、多項選擇題（每題2分，共20分）1.以下屬于遺傳病診斷技術(shù)的有（）A.基因檢測B.染色體分析C.生化檢測D.癥狀觀察2.下列屬于多基因遺傳病的有（）A.冠心病B.唇裂C.無腦兒D.色盲3.產(chǎn)前診斷能檢測出的疾病有（）A.染色體數(shù)目異常B.某些單基因遺傳病C.神經(jīng)管缺陷D.先天性心臟病4.遺傳咨詢的對象包括（）A.夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者B.曾生育過遺傳病患兒的夫婦C.不明原因智力低下或先天畸形兒的父母D.35歲以上的高齡孕婦5.下列關(guān)于基因診斷的說法，正確的是（）A.能檢測特定基因的存在與否B.可以對一些疾病進行早期診斷C.比傳統(tǒng)診斷方法更準確D.只能用于遺傳病的診斷6.以下可能引起染色體異常遺傳病的原因有（）A.母親孕期受到輻射B.減數(shù)分裂過程異常C.基因突變D.病毒感染7.為預防遺傳病的發(fā)生，下列措施正確的是（）A.禁止近親結(jié)婚B.提倡適齡生育C.進行遺傳咨詢D.開展產(chǎn)前診斷8.下列屬于單基因遺傳病遺傳方式的有（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳9.基因診斷常用的技術(shù)有（）A.PCR技術(shù)B.基因芯片技術(shù)C.核酸分子雜交技術(shù)D.蛋白質(zhì)電泳技術(shù)10.對遺傳病患者的家系分析常常是遺傳研究的重要手段，其原因是（）A.可明確遺傳方式B.尋找可能的遺傳規(guī)律C.推測再發(fā)風險D.了解患者病情嚴重程度答案：1.ABC2.ABC3.ABCD4.ABCD5.ABC6.ABD7.ABCD8.ABCD9.ABC10.ABC三、判斷題（每題2分，共20分）1.所有的遺傳病都可以通過基因診斷檢測出來。（）2.多基因遺傳病在群體中的發(fā)病率比較高。（）3.產(chǎn)前診斷可以完全避免遺傳病患兒的出生。（）4.遺傳咨詢就是為患者提供治療方案。（）5.近親結(jié)婚一定會生出患遺傳病的孩子。（）6.染色體異常遺傳病患者的染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)一定發(fā)生改變。（）7.基因診斷技術(shù)只能檢測基因的堿基序列。（）8.單基因遺傳病是由一個基因控制的遺傳病。（）9.進行遺傳咨詢時，醫(yī)生不需要了解家族病史。（）10.高齡產(chǎn)婦生出患染色體異常遺傳病孩子的概率較高。（）答案：1.×2.√3.×4.×5.×6.√7.×8.×9.×10.√四、簡答題（每題5分，共20分）1.簡述遺傳咨詢的基本步驟。答案：首先醫(yī)生對咨詢對象進行身體檢查，了解家族病史，對是否患有某種遺傳病作出診斷；然后分析遺傳病的傳遞方式；接著推算出后代的再發(fā)風險率；最后向咨詢對象提出防治對策和建議，如終止妊娠、進行產(chǎn)前診斷等。2.舉例說明常見的染色體異常遺傳病有哪些類型？答案：染色體數(shù)目異常的如21三體綜合征，多了一條21號染色體；染色體結(jié)構(gòu)異常的如貓叫綜合征，是5號染色體部分缺失引起。3.為什么禁止近親結(jié)婚能降低遺傳病發(fā)病率？答案：近親攜帶相同隱性致病基因的可能性較大，近親結(jié)婚會增加后代隱性致病基因純合的機會，從而使隱性遺傳病的發(fā)病率升高，禁止近親結(jié)婚可有效降低發(fā)病率。4.簡述產(chǎn)前診斷的意義。答案：能在胎兒出生前，檢測其是否患有某種遺傳病或先天性疾病，從而為醫(yī)生和孕婦家庭提供決策依據(jù)，可避免有嚴重遺傳病或畸形的胎兒出生，提高人口素質(zhì)。五、討論題（每題5分，共20分）1.隨著基因診斷技術(shù)的發(fā)展，可能會帶來哪些倫理問題？答案：可能導致基因歧視，如就業(yè)、保險等方面對攜帶某些基因的人有不公平對待；個人基因隱私難以保障，信息可能被濫用；還可能引發(fā)對“設計嬰兒”等違背倫理道德行為的擔憂。2.假如你是醫(yī)生，面對一對夫婦前來進行遺傳咨詢，他們家族都有某種隱性遺傳病，你會給出哪些建議？答案：先詳細了解家族病史，準確判斷遺傳方式和風險。建議他們進行基因檢測，明確是否攜帶致病基因。若雙方都攜帶，告知生出患病孩子的概率，討論是否通過產(chǎn)前診斷等手段，決定是否生育。同時給予心理支持和知識科普。3.討論多基因遺傳病較單基因遺傳病在遺傳特點上有哪些不同？答案：單基因遺傳病由一對等位基因控制，遺傳方式較簡單且遵循孟德爾遺傳定律。多基因遺傳病由多對等位基因控制，易受環(huán)境因素影響，在群體中發(fā)病率較