2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳病診斷能力答題及解析一、單項(xiàng)選擇題1.下列哪種疾病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.先天性心臟病B.高血壓C.紅綠色盲D.哮喘2.基因診斷的常用技術(shù)不包括（）A.PCRB.基因測(cè)序C.免疫組化D.熒光原位雜交3.以下關(guān)于染色體核型分析的說法，錯(cuò)誤的是（）A.可用于診斷染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常B.需采集外周血或其他組織細(xì)胞C.分析結(jié)果準(zhǔn)確可靠，無假陽性或假陰性D.是遺傳病診斷的重要方法之一4.某患者表現(xiàn)為智力低下、特殊面容、通貫掌，最可能的診斷是（）A.唐氏綜合征B.貓叫綜合征C.特納綜合征D.克氏綜合征5.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的遺傳方式是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳6.苯丙酮尿癥的主要治療方法是（）A.飲食控制B.藥物治療C.基因治療D.手術(shù)治療7.下列哪種遺傳病可通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行預(yù)防（）A.精神分裂癥B.糖尿病C.白化病D.冠心病8.遺傳咨詢的主要目的不包括（）A.確定遺傳病的診斷B.評(píng)估遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.提供治療方案D.指導(dǎo)生育決策9.一個(gè)家庭中，父親患有多指癥（常染色體顯性遺傳?。?，母親正常，他們的子女患多指癥的概率是（）A.100%B.50%C.25%D.010.以下關(guān)于線粒體遺傳病的說法，正確的是（）A.均為母系遺傳B.癥狀一般較輕C.不影響生育D.治療效果好二、多項(xiàng)選擇題1.遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.先天性B.家族性C.垂直傳遞D.遺傳物質(zhì)改變2.基因診斷在遺傳病診斷中的應(yīng)用包括（）A.疾病的早期診斷B.產(chǎn)前診斷C.攜帶者檢測(cè)D.指導(dǎo)治療3.染色體結(jié)構(gòu)異常包括（）A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位4.以下哪些是單基因遺傳病的遺傳方式（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳5.產(chǎn)前診斷的方法有（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍帶血穿刺6.遺傳病的治療方法包括（）A.飲食治療B.藥物治療C.基因治療D.手術(shù)治療7.遺傳咨詢的對(duì)象包括（）A.有遺傳病家族史的人群B.生育過遺傳病患兒的夫婦C.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或死胎的夫婦D.高齡孕婦8.線粒體遺傳病的特點(diǎn)有（）A.母系遺傳B.多系統(tǒng)受累C.癥狀個(gè)體差異大D.常伴有線粒體形態(tài)和功能異常三、填空題1.遺傳病是指由于_____改變而引起的疾病。2.基因診斷的原理是利用_____技術(shù)，檢測(cè)患者體內(nèi)基因的結(jié)構(gòu)和表達(dá)水平。3.染色體核型分析是將染色體按照_____、_____、_____等特征進(jìn)行排列和分析。4.唐氏綜合征的核型為_____。5.苯丙酮尿癥是由于肝臟中缺乏_____酶，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。6.產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)間是_____。7.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____、_____。8.線粒體遺傳病的遺傳物質(zhì)存在于_____中。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（）2.基因診斷可以完全替代傳統(tǒng)的診斷方法。（）3.染色體數(shù)目異常比染色體結(jié)構(gòu)異常更常見。（）4.單基因遺傳病的遺傳方式是固定不變的。（）5.產(chǎn)前診斷只能檢測(cè)出胎兒是否患有遺傳病，不能進(jìn)行治療。（）6.遺傳病的治療效果通常較好。（）7.遺傳咨詢可以幫助患者避免遺傳病的發(fā)生。（）8.線粒體遺傳病的癥狀主要表現(xiàn)為肌肉無力和運(yùn)動(dòng)障礙。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述遺傳病的診斷方法。六、案例分析題患者，男性，5歲，因智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩就診。患兒出生時(shí)體重、身長(zhǎng)正常，無窒息史。父母非近親結(jié)婚，家族中無類似疾病患者。體檢：身高105cm，體重18kg，頭圍48cm，眼距寬，鼻梁低平，眼裂小，外眥上斜，舌常伸出口外，流涎多。心肺聽診無異常，腹軟，肝脾未觸及。神經(jīng)系統(tǒng)檢查：肌張力低下，腱反射減弱，病理反射未引出。問題1：該患兒最可能的診斷是什么？問題2：為明確診斷，還需要進(jìn)行哪些檢查？試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：C解析：紅綠色盲是X連鎖隱性遺傳病，屬于單基因遺傳?。幌忍煨孕呐K病、高血壓、哮喘多為多基因遺傳病。2.答案：C解析：免疫組化主要用于檢測(cè)蛋白質(zhì)的表達(dá)，不是基因診斷的常用技術(shù)；PCR、基因測(cè)序、熒光原位雜交均可用于基因診斷。3.答案：C解析：染色體核型分析存在一定的假陽性和假陰性，結(jié)果并非絕對(duì)準(zhǔn)確可靠。4.答案：A解析：唐氏綜合征患者具有智力低下、特殊面容、通貫掌等典型表現(xiàn)。5.答案：D解析：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良多為X連鎖隱性遺傳。6.答案：A解析：苯丙酮尿癥主要通過飲食控制，限制苯丙氨酸的攝入來治療。7.答案：C解析：白化病是單基因遺傳病，可通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行預(yù)防；精神分裂癥、糖尿病、冠心病多為多基因遺傳病，產(chǎn)前診斷較困難。8.答案：C解析：遺傳咨詢主要是提供信息和建議，不提供具體的治療方案。9.答案：B解析：父親多指（Aa），母親正常（aa），子女患多指癥（Aa）的概率為50%。10.答案：A解析：線粒體遺傳病均為母系遺傳，癥狀一般較重，可影響生育，目前治療效果不佳。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABCD解析：遺傳病具有先天性、家族性、垂直傳遞和遺傳物質(zhì)改變等特點(diǎn)。2.答案：ABCD解析：基因診斷可用于疾病的早期診斷、產(chǎn)前診斷、攜帶者檢測(cè)和指導(dǎo)治療等。3.答案：ABCD解析：染色體結(jié)構(gòu)異常包括缺失、重復(fù)、倒位和易位等。4.答案：ABCDE解析：?jiǎn)位蜻z傳病的遺傳方式包括常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳。5.答案：ABCD解析：產(chǎn)前診斷的方法有超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢和臍帶血穿刺等。6.答案：ABCD解析：遺傳病的治療方法包括飲食治療、藥物治療、基因治療和手術(shù)治療等。7.答案：ABCD解析：遺傳咨詢的對(duì)象包括有遺傳病家族史的人群、生育過遺傳病患兒的夫婦、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或死胎的夫婦和高齡孕婦等。8.答案：ABCD解析：線粒體遺傳病具有母系遺傳、多系統(tǒng)受累、癥狀個(gè)體差異大、常伴有線粒體形態(tài)和功能異常等特點(diǎn)。三、填空題（答案）1.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。2.答案：分子生物學(xué)解析：基因診斷利用分子生物學(xué)技術(shù)檢測(cè)基因的結(jié)構(gòu)和表達(dá)水平。3.答案：大小、形態(tài)、著絲粒位置解析：染色體核型分析根據(jù)染色體的大小、形態(tài)和著絲粒位置等特征進(jìn)行排列和分析。4.答案：47，XX（XY），+21解析：唐氏綜合征的核型為47，XX（XY），+21。5.答案：苯丙氨酸羥化解析：苯丙酮尿癥是由于肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸代謝障礙。6.答案：孕16～20周解析：產(chǎn)前診斷的最佳時(shí)間是孕16～20周。7.答案：明確診斷、確定遺傳方式、評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和建議解析：遺傳咨詢的步驟包括明確診斷、確定遺傳方式、評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)和提出對(duì)策和建議。8.答案：線粒體解析：線粒體遺傳病的遺傳物質(zhì)存在于線粒體中。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：有些遺傳病在出生時(shí)并不表現(xiàn)出癥狀，而是在出生后一段時(shí)間才逐漸出現(xiàn)。2.答案：×解析：基因診斷不能完全替代傳統(tǒng)的診斷方法，需要結(jié)合臨床表現(xiàn)和其他檢查結(jié)果進(jìn)行綜合判斷。3.答案：×解析：染色體結(jié)構(gòu)異常比染色體數(shù)目異常更常見。4.答案：×解析：?jiǎn)位蜻z傳病的遺傳方式可能會(huì)受到環(huán)境因素的影響而發(fā)生改變。5.答案：√解析：產(chǎn)前診斷主要是檢測(cè)胎兒是否患有遺傳病，一般不能進(jìn)行治療。6.答案：×解析：遺傳病的治療效果因疾病類型和個(gè)體差異而異，有些遺傳病目前尚無有效的治療方法。7.答案：×解析：遺傳咨詢可以幫助患者了解遺傳病的相關(guān)信息，評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，但不能完全避免遺傳病的發(fā)生。8.答案：×解析：線粒體遺傳病的癥狀多樣，除了肌肉無力和運(yùn)動(dòng)障礙外，還可能涉及其他系統(tǒng)的損害。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：遺傳病的診斷方法包括臨床診斷、系譜分析、細(xì)胞遺傳學(xué)檢查、基因診