第32講基因突變和基因重組課程標(biāo)準(zhǔn)1.概述堿基的替換、增添或缺失會(huì)引起基因堿基序列的改變。2.闡明基因堿基序列的改變有可能導(dǎo)致它所編碼的蛋白質(zhì)及相應(yīng)的細(xì)胞功能發(fā)生變化，甚至帶來致命的后果。3.描述細(xì)胞在某些化學(xué)物質(zhì)、射線以及病毒的作用下，基因突變概率可能提高，而某些基因突變能導(dǎo)致細(xì)胞分裂失控，甚至發(fā)生癌變。4.闡明進(jìn)行有性生殖的生物在減數(shù)分裂過程中，染色體所發(fā)生的自由組合和互換，會(huì)導(dǎo)致控制不同性狀的基因重組，從而使子代出現(xiàn)變異。考點(diǎn)一基因突變與細(xì)胞癌變1.變異類型的概述2.基因突變的實(shí)例——鐮狀細(xì)胞貧血（1）圖示中a、b、c過程分別代表、和。突變主要發(fā)生在過程中。（2）患者貧血的直接原因是異常，根本原因是發(fā)生了，堿基對(duì)由A—T替換成T—A。3.基因突變的概念DNA分子中發(fā)生堿基的、或，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變。4.基因突變的遺傳性若發(fā)生在配子中，將遵循遺傳規(guī)律傳遞給后代。若發(fā)生在體細(xì)胞中，一般不能遺傳，但有些植物可通過遺傳。5.細(xì)胞的癌變（1）癌細(xì)胞的概念：有的細(xì)胞受到的作用，細(xì)胞中發(fā)生變化，就變成不受機(jī)體控制的、連續(xù)進(jìn)行分裂的惡性增殖細(xì)胞。（2）原因（3）實(shí)例：結(jié)腸癌發(fā)生提醒①原癌基因和抑癌基因都是一類基因，而不是一個(gè)基因；②不是只有癌細(xì)胞中才存在原癌基因和抑癌基因，正常細(xì)胞中的DNA上也存在原癌基因和抑癌基因；③原癌基因和抑癌基因共同對(duì)細(xì)胞的生長和增殖起調(diào)節(jié)作用；④細(xì)胞癌變是多基因累積突變的結(jié)果。（4）癌細(xì)胞的特征6.基因突變的原因、特點(diǎn)和意義（1）誘發(fā)基因突變的因素（連線）提醒基因突變主要發(fā)生在細(xì)胞分裂前的間期（DNA復(fù)制時(shí)雙鏈打開，不穩(wěn)定），有無外界影響因素都可能發(fā)生基因突變，有外界因素的影響可提高突變率。（2）基因突變的特點(diǎn)（3）基因突變的意義提醒①只有基因突變產(chǎn)生新基因，產(chǎn)生新性狀。②等位基因是基因突變的結(jié)果，基因突變不一定會(huì)產(chǎn)生等位基因（如病毒和原核生物會(huì)產(chǎn)生新基因）。③基因突變一定會(huì)引起基因堿基序列的改變，但不一定改變合成的蛋白質(zhì)或控制的性狀。1.（必修2P80圖5－1、P81圖5－2）鐮狀細(xì)胞貧血是分子水平基因突變?cè)斐傻模荒芙柚@微鏡進(jìn)行診斷。（）2.（必修2P81正文）DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的DNA堿基序列的改變，叫作基因突變。（）3.（必修2P81正文）發(fā)生在體細(xì)胞中的基因突變，一定不能遺傳。（）4.（必修2P82正文）原癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。（）5.（必修2P82思考·討論）只要原癌基因或抑癌基因發(fā)生突變，細(xì)胞就發(fā)生癌變。（）6.（必修2P83正文）在沒有外界不良因素的影響時(shí)，生物不會(huì)發(fā)生基因突變。（）1.（2025·北京東城區(qū)高三檢測(cè)）下圖中a、b是核苷酸鏈，c是肽鏈。下列說法正確的是（）A.a→b→c表示基因的復(fù)制和轉(zhuǎn)錄B.圖中由于氨基酸沒有改變，因此沒有發(fā)生基因突變C.除圖中情況外，基因突變還包括染色體片段的缺失和增添D.基因突變產(chǎn)生的新基因不一定傳遞給后代2.終止密碼子為UGA、UAA和UAG。圖中①為大腸桿菌的一段mRNA序列，②～④為該mRNA序列發(fā)生堿基缺失的不同情況（“－”表示一個(gè)堿基缺失）。下列有關(guān)敘述正確的是（）A.①編碼的氨基酸序列長度為7個(gè)氨基酸B.②和③編碼的氨基酸序列長度不同C.②～④中，④編碼的氨基酸排列順序與①最接近D.密碼子有簡(jiǎn)并性，一個(gè)密碼子可編碼多種氨基酸3.（2025·八省聯(lián)考云南卷）我國學(xué)者對(duì)棕白色大熊貓棕色毛產(chǎn)生的機(jī)制進(jìn)行研究，發(fā)現(xiàn)其棕色毛的產(chǎn)生與1號(hào)同源染色體上BACE基因（編碼某蛋白裂解酶）的部分缺失（缺失25個(gè)堿基對(duì)）有關(guān)，這一缺失導(dǎo)致毛色由黑色變?yōu)樽厣Ｏ铝姓f法錯(cuò)誤的是（）A.BACE基因突變時(shí)缺失的嘧啶數(shù)等于嘌呤數(shù)B.BACE突變基因上的終止密碼子位置可能提前或延后C.BACE蛋白結(jié)構(gòu)隨著BACE基因突變發(fā)生改變D.該突變可以為生物進(jìn)化提供原材料4.（2025·遼寧丹東期末）下圖表示基因突變與結(jié)腸癌形成的關(guān)系。APC、SMAD4、CDC4和TP53屬于抑癌基因，KRAS屬于原癌基因。下列說法正確的是（）A.結(jié)腸癌是原癌基因突變后的結(jié)果B.正常細(xì)胞中也含有APC、SMAD4和KRAS基因C.結(jié)腸癌細(xì)胞能夠無限增殖，細(xì)胞的結(jié)構(gòu)并不發(fā)生明顯的變化D.KRAS基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡考點(diǎn)二基因重組1.概念提醒①基因重組一般發(fā)生于有性生殖（減數(shù)分裂）過程中，無性生殖的生物不發(fā)生，有性生殖的個(gè)體的體細(xì)胞增殖時(shí)也不發(fā)生。②多種精子和多種卵細(xì)胞之間有多種結(jié)合方式，導(dǎo)致后代性狀多種多樣，但不屬于基因重組。③一對(duì)等位基因的雜合子自交后代發(fā)生性狀分離，根本原因是等位基因的分離，而不是基因重組。2.基因重組的類型（1）自由組合型：減數(shù)分裂Ⅰ后期，隨著非同源染色體的自由組合，位于上的也自由組合而發(fā)生重組（如圖）。（2）互換型：在四分體時(shí)期（減數(shù)分裂Ⅰ前期），位于同源染色體上的等位基因有時(shí)會(huì)隨著之間的互換而發(fā)生交換，導(dǎo)致染色單體上的基因重組（如圖）。（3）基因工程重組型：目的基因經(jīng)載體導(dǎo)入受體細(xì)胞，導(dǎo)致受體細(xì)胞中基因發(fā)生重組（如下圖）。（4）肺炎鏈球菌的轉(zhuǎn)化：R型細(xì)菌轉(zhuǎn)化為S型細(xì)菌（如圖）。3.基因重組的結(jié)果：產(chǎn)生新的基因型，導(dǎo)致重組性狀出現(xiàn)。4.基因重組的意義及應(yīng)用【教材拾遺】（必修2P84與社會(huì)的聯(lián)系）現(xiàn)在我們家庭養(yǎng)殖的色彩斑斕、形態(tài)各異的金魚，是由基因突變、基因重組及人工選擇產(chǎn)生的。1.（必修2P84正文）原核生物不存在基因重組，而真核生物的受精過程中可進(jìn)行基因重組。（）2.（必修2P84正文）一對(duì)等位基因不存在基因重組，一對(duì)同源染色體也不存在基因重組。（）3.（必修2P84正文）有絲分裂和減數(shù)分裂過程中均可發(fā)生非同源染色體之間的自由組合，導(dǎo)致基因重組。（）4.（必修2P84正文）基因重組是生物變異的根本來源。（）5.（必修2P84正文）一對(duì)表現(xiàn)正常的夫婦生下了一個(gè)既患白化病又患紅綠色盲的女兒，原因最可能是發(fā)生了基因重組。（）1.基因突變和基因重組都是在分子水平上產(chǎn)生的變異，下列關(guān)于兩者不同之處的描述，正確的是（）A.基因突變對(duì)生物體一定有害，基因重組對(duì)生物體一定有利B.基因突變發(fā)生在細(xì)胞分裂過程中，基因重組發(fā)生在受精作用過程中C.基因突變具有低頻性，基因重組可能使子代出現(xiàn)一定比例的重組類型D.基因突變是生物變異的來源之一，基因重組是生物變異的根本來源，二者都能為進(jìn)化提供原材料2.（2025·吉林實(shí)驗(yàn)中學(xué)診斷）如圖是某種高等動(dòng)物的部分細(xì)胞分裂示意圖（數(shù)字代表染色體，字母代表染色體上帶有的基因），下列說法中錯(cuò)誤的是（）A.圖甲細(xì)胞表明該動(dòng)物細(xì)胞發(fā)生了基因突變B.圖乙細(xì)胞處于分裂間期，容易發(fā)生基因突變C.圖丙細(xì)胞中1與4的片段部分互換屬于基因重組D.圖丙細(xì)胞表示發(fā)生了非同源染色體之間的自由組合，屬于基因重組題后歸納“三看法”判斷姐妹染色單體上等位基因來源（1）一看親子代基因型①如果親代基因型為BB或bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變。②如果親代基因型為Bb，則引起姐妹染色單體B與b不同的原因是基因突變或互換。（2）二看細(xì)胞分裂方式①如果是有絲分裂中姐妹染色單體上基因不同，則為基因突變。②如果是減數(shù)分裂過程中姐妹染色單體上基因不同，可能發(fā)生了基因突變或互換。（3）三看細(xì)胞分裂圖①如果是有絲分裂后期圖像，兩條子染色體上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖甲。②如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體（同白或同灰）上的兩基因不同，則為基因突變的結(jié)果，如圖乙。③如果是減數(shù)分裂Ⅱ后期圖像，兩條子染色體（顏色不一致）上的兩基因不同，則為互換（基因重組）的結(jié)果，如圖丙。1.（2024·甘肅高考6題）癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最終導(dǎo)致細(xì)胞不可控的增殖。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A.在膀胱癌患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因H-ras所編碼蛋白質(zhì)的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，表明基因突變可導(dǎo)致癌變B.在腎母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達(dá)，表明表觀遺傳變異可導(dǎo)致癌變C.在神經(jīng)母細(xì)胞瘤患者中，發(fā)現(xiàn)原癌基因N-myc發(fā)生異常擴(kuò)增，基因數(shù)目增加，表明染色體變異可導(dǎo)致癌變D.在慢性髓細(xì)胞性白血病患者中，發(fā)現(xiàn)9號(hào)和22號(hào)染色體互換片段，原癌基因abl過度表達(dá)，表明基因重組可導(dǎo)致癌變2.（2023·廣東高考2題）中外科學(xué)家經(jīng)多年合作研究，發(fā)現(xiàn)circDNMT1（一種RNA分子）通過與抑癌基因p53表達(dá)的蛋白結(jié)合誘發(fā)乳腺癌，為解決乳腺癌這一威脅全球女性健康的重大問題提供了新思路。下列敘述錯(cuò)誤的是（）A.p53基因突變可能引起細(xì)胞癌變 B.p53蛋白能夠調(diào)控細(xì)胞的生長和增殖C.circDNMT1高表達(dá)會(huì)使乳腺癌細(xì)胞增殖變慢 D.circDNMT1的基因編輯可用于乳腺癌的基礎(chǔ)研究溯源教材（1）抑癌基因表達(dá)的蛋白質(zhì)能抑制細(xì)胞的生長和增殖，或者促進(jìn)細(xì)胞凋亡。（見必修2P80正文）（2）抑癌基因一旦突變，可能引起細(xì)胞癌變。（見必修2P82正文）（3）癌細(xì)胞能夠無限增殖，形態(tài)結(jié)構(gòu)發(fā)生顯著變化，細(xì)胞膜上糖蛋白減少，易在體內(nèi)分散和轉(zhuǎn)移。（見必修2P82正文）3.（2022·福建高考9題）無義突變是指基因中單個(gè)堿基替換導(dǎo)致出現(xiàn)終止密碼子，肽鏈合成提前終止?？蒲腥藛T成功合成了一種tRNA（sup-tRNA），能幫助A基因第401位堿基發(fā)生無義突變的成纖維細(xì)胞表達(dá)出完整的A蛋白。該sup-tRNA對(duì)其他蛋白的表達(dá)影響不大。過程如圖。下列敘述正確的是（）A.基因模板鏈上色氨酸對(duì)應(yīng)的位點(diǎn)由UGG突變?yōu)閁AGB.該sup-tRNA修復(fù)了突變的基因A，從而逆轉(zhuǎn)因無義突變?cè)斐傻挠绊慍.該sup-tRNA能用于逆轉(zhuǎn)因單個(gè)堿基發(fā)生插入而引起的蛋白合成異常D.若A基因無義突變導(dǎo)致出現(xiàn)UGA，則此sup-tRNA無法幫助恢復(fù)讀取4.（2024·黑吉遼高考24題）作物在成熟期葉片枯黃，若延長綠色狀態(tài)將有助于提高產(chǎn)量。某小麥野生型在成熟期葉片正?？蔹S（熟黃），其單基因突變純合子m1在成熟期葉片保持綠色的時(shí)間延長（持綠）?；卮鹣铝袉栴}。（1）將m1與野生型雜交得到F1，表型為（填“熟黃”或“持綠”），則此突變?yōu)殡[性突變（A1基因突變?yōu)閍1基因）。推測(cè)A1基因控制小麥?zhǔn)禳S，將A1基因轉(zhuǎn)入個(gè)體中表達(dá)，觀察獲得的植株表型可驗(yàn)證此推測(cè)。（2）突變體m2與m1表型相同，是A2基因突變?yōu)閍2基因的隱性純合子，A2基因與A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因轉(zhuǎn)錄的模板鏈簡(jiǎn)要信息如圖1。據(jù)圖1可知，與野生型基因相比，a1基因發(fā)生了，a2基因發(fā)生了，使合成的mRNA都提前出現(xiàn)了，翻譯出的多肽鏈長度變，導(dǎo)致蛋白質(zhì)的空間結(jié)構(gòu)改變，活性喪失。A1（A2）基因編碼A酶，圖2為檢測(cè)野生型和兩個(gè)突變體葉片中A酶的酶活性結(jié)果，其中號(hào)株系為野生型的數(shù)據(jù)。（3）A1和A2基因位于非同源染色體上，m1的基因型為，m2的基因型為。若將m1與m2雜交得到F1，F(xiàn)1自交得到F2，F(xiàn)2中自交后代不發(fā)生性狀分離個(gè)體的比例為。5.（2022·湖南高考19題）中國是傳統(tǒng)的水稻種植大國，有一半以上人口以稻米為主食。在培育水稻優(yōu)良品種的過程中，發(fā)現(xiàn)某野生型水稻葉片綠色由基因C控制?；卮鹣铝袉栴}：（1）突變型1葉片為黃色，由基因C突變?yōu)镃1所致，基因C1純合幼苗期致死。突變型1連續(xù)自交3代，F(xiàn)3成年植株中黃色葉植株占。（2）測(cè)序結(jié)果表明，突變基因C1轉(zhuǎn)錄產(chǎn)物編碼序列第727位堿基改變，由5'—GAGAG—3'變?yōu)?'—GACAG—3'，導(dǎo)致第位氨基酸突變?yōu)?，從基因控制性狀的角度解釋突變體葉片變黃的機(jī)理。（部分密碼子及對(duì)應(yīng)氨基酸：GAG谷氨酸；AGA精氨酸；GAC天冬氨酸；ACA蘇氨酸；CAG谷氨酰胺）（3）由C突變?yōu)镃1產(chǎn)生了一個(gè)限制酶酶切位點(diǎn)。從突變型1葉片細(xì)胞中獲取控制葉片顏色的基因片段，用限制酶處理后進(jìn)行電泳（電泳條帶表示特定長度的DNA片段），其結(jié)果為圖中（填“Ⅰ”“Ⅱ”或“Ⅲ”）。（4）突變型2葉片為黃色，由基因C的另一突變基因C2所致。用突變型2與突變型1雜交，子代中黃色葉植株與綠色葉植株各占50％。能否確定C2是顯性突變還是隱性突變？（填“能”或“否”），用文字說明理由