2025年小兒科醫(yī)學(xué)遺傳疾病的診斷與護(hù)理模擬測(cè)試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.苯丙酮尿癥屬于以下哪種遺傳方式（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳2.21-三體綜合征最常見(jiàn)的核型是（）A.標(biāo)準(zhǔn)型B.易位型C.嵌合型D.以上都不是3.先天性甲狀腺功能減退癥患兒最早出現(xiàn)的癥狀是（）A.便秘B.腹脹C.生理性黃疸延長(zhǎng)D.喂養(yǎng)困難4.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒的血清中哪種酶明顯升高（）A.肌酸激酶B.谷丙轉(zhuǎn)氨酶C.谷草轉(zhuǎn)氨酶D.堿性磷酸酶5.糖原累積病最常見(jiàn)的類(lèi)型是（）A.Ⅰ型B.Ⅱ型C.Ⅲ型D.Ⅳ型6.肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕±砀淖兪牵ǎ〢.肝臟損害B.神經(jīng)系統(tǒng)損害C.角膜色素環(huán)D.以上都是7.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的主要治療方法是（）A.輸血B.脾切除C.糖皮質(zhì)激素D.免疫抑制劑8.血友病甲是由于缺乏哪種凝血因子引起的（）A.因子ⅧB(niǎo).因子ⅨC.因子ⅪD.因子Ⅻ9.苯丙酮尿癥患兒的飲食治療原則是（）A.高蛋白飲食B.低蛋白飲食C.低苯丙氨酸飲食D.高苯丙氨酸飲食10.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見(jiàn)的類(lèi)型是（）A.21-羥化酶缺乏癥B.11β-羥化酶缺乏癥C.17α-羥化酶缺乏癥D.3β-羥類(lèi)固醇脫氫酶缺乏癥二、多項(xiàng)選題1.以下屬于單基因遺傳病的有（）A.苯丙酮尿癥B.21-三體綜合征C.先天性甲狀腺功能減退癥D.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良2.21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)包括（）A.智能低下B.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩C.特殊面容D.通貫手3.先天性甲狀腺功能減退癥的病因包括（）A.甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全B.甲狀腺素合成途徑缺陷C.促甲狀腺激素缺乏D.母親孕期飲食中碘缺乏4.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)有（）A.進(jìn)行性肌肉無(wú)力B.肌肉萎縮C.運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩D.心肌受累5.糖原累積病的臨床表現(xiàn)有（）A.低血糖B.肝大C.生長(zhǎng)發(fā)育遲緩D.肌肉無(wú)力6.肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)包括（）A.肝臟損害B.神經(jīng)系統(tǒng)損害C.角膜色素環(huán)D.血清銅藍(lán)蛋白降低7.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)有（）A.紅細(xì)胞呈球形B.紅細(xì)胞滲透脆性增加C.脾大D.血紅蛋白降低8.血友病的治療方法包括（）A.補(bǔ)充凝血因子B.避免外傷C.局部止血D.基因治療三、填空題1.苯丙酮尿癥是由于肝臟中缺乏_____酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。2.21-三體綜合征的核型分析包括標(biāo)準(zhǔn)型、易位型和_____型。3.先天性甲狀腺功能減退癥患兒應(yīng)終身服用_____治療。4.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒的肌肉活檢可見(jiàn)肌纖維_____。5.糖原累積病是由于體內(nèi)某些_____缺乏，導(dǎo)致糖原合成或分解障礙。6.肝豆?fàn)詈俗冃允且环N_____代謝障礙性疾病。7.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是由于紅細(xì)胞膜_____異常導(dǎo)致的。8.血友病甲是一種_____連鎖隱性遺傳病。四、判斷題（√/×）1.苯丙酮尿癥患兒出生時(shí)即有癥狀。（）2.21-三體綜合征患兒的父母通常是正常的。（）3.先天性甲狀腺功能減退癥患兒的智力發(fā)育一般不受影響。（）4.進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒的肌肉無(wú)力通常從近端開(kāi)始。（）5.糖原累積病患兒的血糖水平通常較低。（）6.肝豆?fàn)詈俗冃曰純旱慕悄ど丨h(huán)是診斷的重要依據(jù)之一。（）7.遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥患兒的紅細(xì)胞壽命正常。（）8.血友病患兒可以正常參加體育活動(dòng)。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述苯丙酮尿癥的飲食治療原則及注意事項(xiàng)。六、案例分析1.患兒，男，3歲，因“生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力低下”就診?；純撼錾鷷r(shí)無(wú)明顯異常，母乳喂養(yǎng)，4個(gè)月開(kāi)始添加輔食，逐漸出現(xiàn)喂養(yǎng)困難，生長(zhǎng)發(fā)育遲緩，智力發(fā)育落后于同齡兒。查體：頭圍小，眼距寬，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多，四肢短小，肌張力低下。實(shí)驗(yàn)室檢查：染色體核型分析為47，XXY。問(wèn)題1：該患兒最可能的診斷是什么？問(wèn)題2：簡(jiǎn)述該疾病的主要臨床表現(xiàn)及治療原則。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：B解析：苯丙酮尿癥是一種常見(jiàn)的氨基酸代謝病，屬于常染色體隱性遺傳。2.答案：A解析：21-三體綜合征最常見(jiàn)的核型是標(biāo)準(zhǔn)型，約占95%。3.答案：C解析：先天性甲狀腺功能減退癥患兒最早出現(xiàn)的癥狀是生理性黃疸延長(zhǎng)，可達(dá)2周以上。4.答案：A解析：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒的血清肌酸激酶明顯升高，可達(dá)正常的數(shù)十倍甚至數(shù)百倍。5.答案：A解析：糖原累積病最常見(jiàn)的類(lèi)型是Ⅰ型，約占糖原累積病的80%。6.答案：D解析：肝豆?fàn)詈俗冃缘闹饕±砀淖兪歉闻K損害、神經(jīng)系統(tǒng)損害和角膜色素環(huán)。7.答案：B解析：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的主要治療方法是脾切除，可明顯改善貧血癥狀。8.答案：A解析：血友病甲是由于缺乏因子Ⅷ引起的，是一種X連鎖隱性遺傳病。9.答案：C解析：苯丙酮尿癥患兒的飲食治療原則是低苯丙氨酸飲食，以減少苯丙氨酸的攝入。10.答案：A解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥最常見(jiàn)的類(lèi)型是21-羥化酶缺乏癥，約占先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥的90%。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：AD解析：苯丙酮尿癥和進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良屬于單基因遺傳病，21-三體綜合征屬于染色體病，先天性甲狀腺功能減退癥屬于內(nèi)分泌疾病。2.答案：ABCD解析：21-三體綜合征的臨床表現(xiàn)包括智能低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、特殊面容和通貫手等。3.答案：ABCD解析：先天性甲狀腺功能減退癥的病因包括甲狀腺不發(fā)育或發(fā)育不全、甲狀腺素合成途徑缺陷、促甲狀腺激素缺乏和母親孕期飲食中碘缺乏等。4.答案：ABCD解析：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良的臨床表現(xiàn)有進(jìn)行性肌肉無(wú)力、肌肉萎縮、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、心肌受累等。5.答案：ABCD解析：糖原累積病的臨床表現(xiàn)有低血糖、肝大、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、肌肉無(wú)力等。6.答案：ABCD解析：肝豆?fàn)詈俗冃缘脑\斷依據(jù)包括肝臟損害、神經(jīng)系統(tǒng)損害、角膜色素環(huán)和血清銅藍(lán)蛋白降低等。7.答案：AB解析：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥的實(shí)驗(yàn)室檢查特點(diǎn)有紅細(xì)胞呈球形、紅細(xì)胞滲透脆性增加等，脾大是其臨床表現(xiàn)，血紅蛋白降低不是其特征性表現(xiàn)。8.答案：ABC解析：血友病的治療方法包括補(bǔ)充凝血因子、避免外傷、局部止血等，基因治療目前仍處于研究階段。三、填空題（答案）1.答案：苯丙氨酸羥化解析：苯丙酮尿癥是由于肝臟中缺乏苯丙氨酸羥化酶，導(dǎo)致苯丙氨酸不能正常轉(zhuǎn)化為酪氨酸。2.答案：嵌合解析：21-三體綜合征的核型分析包括標(biāo)準(zhǔn)型、易位型和嵌合型。3.答案：甲狀腺素片解析：先天性甲狀腺功能減退癥患兒應(yīng)終身服用甲狀腺素片治療，以維持正常的生長(zhǎng)發(fā)育和代謝。4.答案：變性、壞死解析：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒的肌肉活檢可見(jiàn)肌纖維變性、壞死等病理改變。5.答案：酶解析：糖原累積病是由于體內(nèi)某些酶缺乏，導(dǎo)致糖原合成或分解障礙。6.答案：銅解析：肝豆?fàn)詈俗冃允且环N銅代謝障礙性疾病，主要表現(xiàn)為銅在肝臟、神經(jīng)系統(tǒng)等組織中沉積。7.答案：蛋白解析：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥是由于紅細(xì)胞膜蛋白異常導(dǎo)致的，使紅細(xì)胞呈球形，容易破裂。8.答案：X解析：血友病甲是一種X連鎖隱性遺傳病，男性患者多于女性患者。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：苯丙酮尿癥患兒出生時(shí)一般無(wú)明顯癥狀，3～6個(gè)月后逐漸出現(xiàn)癥狀。2.答案：√解析：21-三體綜合征患兒的父母通常是正常的，其發(fā)病是由于生殖細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中染色體不分離所致。3.答案：×解析：先天性甲狀腺功能減退癥患兒如果不及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致智力發(fā)育障礙。4.答案：√解析：進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良患兒的肌肉無(wú)力通常從近端開(kāi)始，逐漸向遠(yuǎn)端發(fā)展。5.答案：√解析：糖原累積病患兒由于糖原合成或分解障礙，導(dǎo)致血糖水平較低。6.答案：√解析：肝豆?fàn)詈俗冃曰純旱慕悄ど丨h(huán)是診斷的重要依據(jù)之一，約95%的患兒可出現(xiàn)。7.答案：×解析：遺傳性球形紅細(xì)胞增多癥患兒的紅細(xì)胞壽命縮短，容易發(fā)生溶血。8.答案：×解析：血友病患兒應(yīng)避免劇烈運(yùn)動(dòng)和外傷，以免引起出血。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：苯丙酮尿癥的飲食治療原則是低苯丙氨酸飲食，以減少苯丙氨酸的攝入。注意事項(xiàng)包括：①盡早開(kāi)始治療，最好在出生后1個(gè)月內(nèi)開(kāi)始；②定期監(jiān)測(cè)血苯丙氨酸濃度，根據(jù)血苯丙氨酸濃度調(diào)整飲食；③保證足夠的熱量、蛋白質(zhì)、維生素和礦物質(zhì)的攝入；④避免食用含苯丙氨酸高的食物，如牛奶、雞蛋、肉類(lèi)等；⑤定期復(fù)查生長(zhǎng)發(fā)育情況、智力發(fā)育情況等。