2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)基礎(chǔ)知識考試一、單項(xiàng)選題1.人類染色體數(shù)目為（）A.23條B.46條C.69條D.92條2.基因表達(dá)的調(diào)控主要發(fā)生在（）A.復(fù)制水平B.轉(zhuǎn)錄水平C.翻譯水平D.蛋白質(zhì)修飾水平3.下列哪種遺傳病屬于單基因遺傳?。ǎ〢.先天性聾啞B.精神分裂癥C.冠心病D.唇腭裂4.減數(shù)分裂過程中，染色體數(shù)目減半發(fā)生在（）A.減數(shù)第一次分裂前期B.減數(shù)第一次分裂中期C.減數(shù)第一次分裂后期D.減數(shù)第二次分裂后期5.基因突變的類型不包括（）A.點(diǎn)突變B.缺失C.插入D.易位6.遺傳密碼的特點(diǎn)不包括（）A.連續(xù)性B.簡并性C.通用性D.特異性7.下列哪種疾病是由染色體數(shù)目異常引起的（）A.唐氏綜合征B.白化病C.苯丙酮尿癥D.血友病8.基因治療的主要策略不包括（）A.基因矯正B.基因置換C.基因增補(bǔ)D.基因沉默9.遺傳病的診斷方法不包括（）A.病史采集B.體格檢查C.實(shí)驗(yàn)室檢查D.心理測試10.遺傳咨詢的對象不包括（）A.遺傳病患者B.遺傳病患者的親屬C.有生育意愿的夫婦D.健康人群二、多項(xiàng)選題1.以下屬于遺傳物質(zhì)的是（）A.DNAB.RNAC.蛋白質(zhì)D.多糖2.染色體的結(jié)構(gòu)包括（）A.著絲粒B.長臂C.短臂D.端粒3.單基因遺傳病的遺傳方式有（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳4.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.群體發(fā)病率較高B.有家族聚集現(xiàn)象C.患者同胞的發(fā)病風(fēng)險低于單基因遺傳病D.易受環(huán)境因素影響5.以下哪些是基因診斷的常用技術(shù)（）A.PCRB.核酸雜交C.基因測序D.蛋白質(zhì)電泳三、填空題1.基因是具有遺傳效應(yīng)的_____片段。2.人類基因組計劃的主要目標(biāo)是測定人類基因組的_____序列。3.遺傳病是由_____改變引起的疾病。4.染色體畸變包括_____畸變和_____畸變。5.遺傳平衡定律的條件包括_____、_____、_____、_____、_____。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是先天性疾病。（）2.基因突變一定會導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能的改變。（）3.多基因遺傳病的遺傳度越高，說明遺傳因素在發(fā)病中起的作用越大。（）4.染色體核型分析可以診斷所有的染色體病。（）5.基因治療是目前治療遺傳病的唯一有效方法。（）6.遺傳咨詢可以完全避免遺傳病患兒的出生。（）7.近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險。（）8.線粒體遺傳病具有母系遺傳的特點(diǎn)。（）9.基因診斷只能用于遺傳病的診斷，不能用于其他疾病的診斷。（）10.遺傳印記是指同一基因的表達(dá)因親代來源不同而不同。（）五、簡答題1.簡述遺傳病的特點(diǎn)。六、案例分析患者，男，12歲，因智力低下、生長發(fā)育遲緩就診?；純撼錾鷷r體重、身高正常，母乳喂養(yǎng)，6個月會坐，1歲會走，但語言發(fā)育遲緩，至今只能說簡單的單詞。體檢：身高110cm，體重25kg，面容特殊，眼距寬，鼻梁低平，舌常伸出口外，流涎多。實(shí)驗(yàn)室檢查：染色體核型分析為47，XXY。問題1：該患兒最可能的診斷是什么？問題2：簡述該疾病的發(fā)病機(jī)制。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：B解析：人類體細(xì)胞染色體數(shù)目為46條，即23對。2.答案：B解析：基因表達(dá)調(diào)控主要發(fā)生在轉(zhuǎn)錄水平，其次是翻譯水平等。3.答案：A解析：先天性聾啞多為單基因遺傳病，精神分裂癥等為多基因遺傳病。4.答案：C解析：減數(shù)第一次分裂后期同源染色體分離，導(dǎo)致染色體數(shù)目減半。5.答案：D解析：易位屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變，不屬于基因突變類型。6.答案：D解析：遺傳密碼具有連續(xù)性、簡并性、通用性等特點(diǎn)，不具有特異性。7.答案：A解析：唐氏綜合征是由21號染色體三體引起的染色體數(shù)目異常疾病。8.答案：D解析：基因治療主要策略有基因矯正、置換、增補(bǔ)等，基因沉默不屬于主要策略。9.答案：D解析：遺傳病診斷方法包括病史采集、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查等，不包括心理測試。10.答案：D解析：遺傳咨詢對象主要是遺傳病患者及其親屬、有生育意愿的夫婦等，健康人群一般不是主要對象。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：AB解析：DNA和RNA是遺傳物質(zhì)，蛋白質(zhì)和多糖不是。2.答案：ABCD解析：染色體包括著絲粒、長臂、短臂、端粒等結(jié)構(gòu)。3.答案：ABCD解析：單基因遺傳病遺傳方式有常染色體顯性、隱性，X連鎖顯性、隱性等。4.答案：ABCD解析：多基因遺傳病群體發(fā)病率高、有家族聚集現(xiàn)象、患者同胞發(fā)病風(fēng)險低于單基因遺傳病、易受環(huán)境因素影響。5.答案：ABC解析：基因診斷常用技術(shù)有PCR、核酸雜交、基因測序等，蛋白質(zhì)電泳一般不是基因診斷常用技術(shù)。三、填空題（答案）1.答案：DNA解析：基因是具有遺傳效應(yīng)的DNA片段。2.答案：全部解析：人類基因組計劃目標(biāo)是測定人類基因組全部序列。3.答案：遺傳物質(zhì)解析：遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病。4.答案：數(shù)目、結(jié)構(gòu)解析：染色體畸變包括數(shù)目畸變和結(jié)構(gòu)畸變。5.答案：群體足夠大、隨機(jī)交配、沒有突變、沒有選擇、沒有遷移解析：遺傳平衡定律的條件包括群體足夠大等這幾個方面。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病不一定是先天性疾病，有些遺傳病出生時不一定表現(xiàn)出來。2.答案：×解析：基因突變不一定導(dǎo)致蛋白質(zhì)結(jié)構(gòu)和功能改變，可能是同義突變等。3.答案：√解析：多基因遺傳病遺傳度越高，遺傳因素作用越大。4.答案：×解析：染色體核型分析不能診斷所有染色體病，如微小缺失等可能無法檢測到。5.答案：×解析：基因治療不是治療遺傳病的唯一有效方法，還有其他治療手段。6.答案：×解析：遺傳咨詢不能完全避免遺傳病患兒出生，只是提供一定指導(dǎo)。7.答案：√解析：近親結(jié)婚會增加隱性遺傳病發(fā)病風(fēng)險。8.答案：√解析：線粒體遺傳病具有母系遺傳特點(diǎn)。9.答案：×解析：基因診斷也可用于一些其他疾病如腫瘤等的診斷。10.答案：√解析：遺傳印記是指同一基因表達(dá)因親代來源不同而不同。五、簡答題（答案）1.答：遺傳病具有垂直傳遞、先天性、家族性、終身性、遺傳物質(zhì)改變等特點(diǎn)。六、案例分析（答案）