唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查知識(shí)考核試題與答案一、單選題1.唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查通常在孕多少周進(jìn)行？A.孕710周B.孕1113??周C.孕1520??周D.孕2124周答案：C2.以下哪種血清學(xué)標(biāo)志物在唐氏綜合征篩查中一般不作為主要指標(biāo)？A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE?）D.癌胚抗原（CEA）答案：D3.唐氏綜合征血清學(xué)篩查的主要目的是：A.診斷胎兒是否患有唐氏綜合征B.評(píng)估胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)C.確定胎兒的性別D.檢測(cè)胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況答案：B4.當(dāng)唐氏綜合征血清學(xué)篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)時(shí)，下一步應(yīng)建議孕婦進(jìn)行：A.再次進(jìn)行血清學(xué)篩查B.超聲檢查C.羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)等確診檢查D.等待觀察，無(wú)需進(jìn)一步檢查答案：C5.孕婦年齡與唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)關(guān)系是：A.年齡越大，風(fēng)險(xiǎn)越低B.年齡越小，風(fēng)險(xiǎn)越高C.年齡越大，風(fēng)險(xiǎn)越高D.年齡與風(fēng)險(xiǎn)無(wú)關(guān)答案：C6.唐氏綜合征是由于：A.染色體數(shù)目異常導(dǎo)致B.基因突變引起C.病毒感染造成D.藥物影響所致答案：A7.血清學(xué)篩查中，hCG水平升高可能提示：A.胎兒正常發(fā)育B.胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加C.胎兒生長(zhǎng)受限D(zhuǎn).孕婦患有糖尿病答案：B8.甲胎蛋白（AFP）在唐氏綜合征篩查中的特點(diǎn)是：A.水平升高提示唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加B.水平降低提示唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加C.與唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)無(wú)關(guān)D.只有在孕晚期檢測(cè)才有意義答案：B9.游離雌三醇（uE?）水平降低與以下哪種情況相關(guān)？A.胎兒神經(jīng)管缺陷B.胎兒患唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加C.孕婦高血壓D.胎兒窘迫答案：B10.唐氏綜合征血清學(xué)篩查的假陽(yáng)性率一般為：A.1%5%B.5%10%C.10%20%D.20%30%答案：B11.進(jìn)行唐氏綜合征血清學(xué)篩查時(shí)，不需要考慮的因素是：A.孕婦體重B.孕婦孕周C.孕婦職業(yè)D.孕婦年齡答案：C12.以下關(guān)于無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)與血清學(xué)篩查的說法，正確的是：A.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)只能檢測(cè)唐氏綜合征，血清學(xué)篩查可檢測(cè)多種染色體疾病B.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)準(zhǔn)確性低于血清學(xué)篩查C.血清學(xué)篩查是一種診斷方法，無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)是一種篩查方法D.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)相對(duì)血清學(xué)篩查特異性更高答案：D13.唐氏綜合征患兒的主要臨床表現(xiàn)不包括：A.智力低下B.特殊面容C.先天性心臟病D.視力超常答案：D14.若孕婦血清學(xué)篩查結(jié)果為臨界風(fēng)險(xiǎn)，建議：A.直接終止妊娠B.無(wú)需進(jìn)一步檢查C.進(jìn)行無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)進(jìn)一步評(píng)估D.增加營(yíng)養(yǎng)，定期產(chǎn)檢即可答案：C15.血清學(xué)篩查結(jié)果的風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀低ǔＴO(shè)定為：A.1:100B.1:200C.1:270D.1:300答案：C16.唐氏綜合征血清學(xué)篩查的局限性不包括：A.不能確診胎兒是否患病B.有一定的假陽(yáng)性和假陰性率C.檢測(cè)孕周范圍較窄D.檢測(cè)費(fèi)用高昂答案：D17.孕婦在進(jìn)行血清學(xué)篩查前不需要注意的是：A.空腹采血B.準(zhǔn)確提供孕周C.告知醫(yī)生既往病史D.提前進(jìn)行超聲檢查確定胎兒情況答案：A18.當(dāng)孕婦的血清學(xué)篩查結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn)時(shí)：A.胎兒一定不會(huì)患唐氏綜合征B.仍有極小的可能胎兒患唐氏綜合征C.無(wú)需再進(jìn)行任何產(chǎn)檢D.可以放松警惕，隨意飲食和生活答案：B19.以下哪種情況可能會(huì)影響血清學(xué)篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性？A.孕婦近期感冒B.孕婦體重測(cè)量不準(zhǔn)確C.孕婦心情不佳D.孕婦睡眠時(shí)間不足答案：B20.唐氏綜合征血清學(xué)篩查中，結(jié)合超聲檢查的NT（頸項(xiàng)透明層厚度）測(cè)量通常在：A.孕710周B.孕1113??周C.孕1520??周D.孕2124周答案：B二、多選題1.唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查常用的標(biāo)志物有：A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE?）D.抑制素A（InhA）答案：ABCD2.唐氏綜合征患兒可能出現(xiàn)的并發(fā)癥包括：A.先天性心臟病B.消化道畸形C.白血病D.甲狀腺功能異常答案：ABCD3.影響唐氏綜合征血清學(xué)篩查結(jié)果準(zhǔn)確性的因素有：A.孕周計(jì)算不準(zhǔn)確B.孕婦體重測(cè)量誤差C.多胎妊娠D.孕婦患有糖尿病答案：ABCD4.血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，可選擇的確診方法有：A.羊水穿刺B.絨毛取樣C.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)D.臍血穿刺答案：ABD5.唐氏綜合征血清學(xué)篩查的意義在于：A.早期發(fā)現(xiàn)胎兒患唐氏綜合征的高風(fēng)險(xiǎn)人群B.減少不必要的有創(chuàng)診斷檢查C.為孕婦及其家庭提供決策依據(jù)D.降低唐氏綜合征患兒的出生率答案：ABCD6.關(guān)于唐氏綜合征血清學(xué)篩查的描述，正確的有：A.是一種經(jīng)濟(jì)、簡(jiǎn)便、對(duì)胎兒無(wú)損傷的檢測(cè)方法B.可以檢測(cè)出所有染色體疾病C.篩查結(jié)果受多種因素影響D.不同地區(qū)和醫(yī)院的篩查方案可能略有差異答案：ACD7.孕婦在進(jìn)行唐氏綜合征血清學(xué)篩查時(shí)，應(yīng)提供的信息包括：A.準(zhǔn)確的孕周B.孕婦年齡C.既往孕產(chǎn)史D.家族遺傳病史答案：ABCD8.血清學(xué)篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，但仍建議孕婦繼續(xù)進(jìn)行產(chǎn)檢的原因是：A.篩查存在假陰性可能B.還需監(jiān)測(cè)胎兒其他方面的發(fā)育情況C.可及時(shí)發(fā)現(xiàn)孕期其他并發(fā)癥D.醫(yī)生的常規(guī)要求，無(wú)實(shí)際意義答案：ABC9.與唐氏綜合征血清學(xué)篩查相關(guān)的注意事項(xiàng)有：A.檢查前不需要空腹B.盡量準(zhǔn)確提供孕周和體重信息C.若錯(cuò)過最佳篩查時(shí)間，不建議再進(jìn)行篩查D.篩查結(jié)果出來(lái)后應(yīng)及時(shí)咨詢醫(yī)生答案：ABD10.以下關(guān)于無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)和羊水穿刺的比較，正確的有：A.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)胎兒無(wú)損傷，羊水穿刺有一定的流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)B.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)準(zhǔn)確性略低于羊水穿刺C.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)適用人群更廣，羊水穿刺一般用于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦D.兩者都是診斷方法答案：ABC三、判斷題1.唐氏綜合征血清學(xué)篩查可以完全確診胎兒是否患有唐氏綜合征。（×）2.孕婦年齡是影響唐氏綜合征發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的重要因素之一。（√）3.血清學(xué)篩查中，AFP水平升高一定提示胎兒患有唐氏綜合征。（×）4.進(jìn)行唐氏綜合征血清學(xué)篩查時(shí)，孕婦必須空腹采血。（×）5.唐氏綜合征血清學(xué)篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒就一定患有唐氏綜合征。（×）6.多胎妊娠不影響唐氏綜合征血清學(xué)篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性。（×）7.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)可以替代羊水穿刺作為確診唐氏綜合征的方法。（×）8.孕婦提供準(zhǔn)確的孕周和體重信息對(duì)血清學(xué)篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性非常重要。（√）9.唐氏綜合征血清學(xué)篩查只需要檢測(cè)一種血清標(biāo)志物即可。（×）10.即使血清學(xué)篩查結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，孕婦也需要定期進(jìn)行產(chǎn)檢。（√）11.孕婦患有某些疾病可能會(huì)影響血清學(xué)篩查結(jié)果。（√）12.血清學(xué)篩查是目前診斷唐氏綜合征的金標(biāo)準(zhǔn)。（×）13.唐氏綜合征患兒的發(fā)病率與地域、種族無(wú)關(guān)。（×）14.若孕婦錯(cuò)過唐氏綜合征血清學(xué)篩查的最佳時(shí)間，就沒有必要再進(jìn)行任何檢查了。（×）15.血清學(xué)篩查結(jié)果出來(lái)后，孕婦可以自行根據(jù)結(jié)果判斷胎兒是否健康。（×）四、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查的原理。唐氏綜合征血清學(xué)產(chǎn)前篩查主要是通過檢測(cè)孕婦血清中某些標(biāo)志物的水平，結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等因素，計(jì)算胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)。在正常妊娠過程中，孕婦血清中的甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE?）等標(biāo)志物會(huì)隨著孕周的變化而呈現(xiàn)一定的規(guī)律。當(dāng)胎兒患有唐氏綜合征時(shí)，這些標(biāo)志物的水平會(huì)出現(xiàn)異常改變。例如，AFP水平通常會(huì)降低，hCG水平會(huì)升高，uE?水平也會(huì)降低。通過檢測(cè)這些標(biāo)志物的實(shí)際水平，并與正常參考范圍進(jìn)行比較，利用特定的數(shù)學(xué)模型計(jì)算出胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值。2.請(qǐng)列舉血清學(xué)篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)后，孕婦可選擇的進(jìn)一步檢查方法及其優(yōu)缺點(diǎn)。羊水穿刺：優(yōu)點(diǎn)：是診斷胎兒染色體疾病的金標(biāo)準(zhǔn)，準(zhǔn)確性高，可以直接獲取胎兒的染色體進(jìn)行分析，能夠明確診斷胎兒是否患有唐氏綜合征以及其他染色體異常疾病。缺點(diǎn)：屬于有創(chuàng)檢查，存在一定的流產(chǎn)、感染、羊水滲漏等風(fēng)險(xiǎn)，風(fēng)險(xiǎn)發(fā)生率約為0.5%1%。一般在孕1622周進(jìn)行，檢查結(jié)果等待時(shí)間較長(zhǎng)，通常需要23周。絨毛取樣：優(yōu)點(diǎn)：可以在孕早期（孕1013??周）進(jìn)行，能夠較早地明確胎兒是否患病，為孕婦及其家庭提供決策依據(jù)。診斷準(zhǔn)確性也較高。缺點(diǎn)：同樣是有創(chuàng)檢查，有引起流產(chǎn)、感染、胎兒肢體損傷等并發(fā)癥的可能，風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)羊水穿刺略高，約為1%2%。臍血穿刺：優(yōu)點(diǎn)：可以直接獲取胎兒的血液，診斷準(zhǔn)確性高，能檢測(cè)出多種染色體疾病和血液系統(tǒng)疾病等。缺點(diǎn)：屬于有創(chuàng)檢查，操作難度相對(duì)較大，對(duì)技術(shù)要求高，發(fā)生流產(chǎn)、感染、胎兒失血等并發(fā)癥的風(fēng)險(xiǎn)較高，約為2%3%。一般在孕20周以后進(jìn)行。無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：優(yōu)點(diǎn)：屬于無(wú)創(chuàng)檢查，只需采集孕婦外周血，對(duì)胎兒和孕婦無(wú)明顯損傷，安全便捷。檢測(cè)準(zhǔn)確性較高，對(duì)唐氏綜合征的檢測(cè)準(zhǔn)確率可達(dá)95%以上。檢測(cè)時(shí)間范圍較寬，一般在孕12周以后即可進(jìn)行。缺點(diǎn)：是一種篩查方法，不能作為確診依據(jù)。如果檢測(cè)結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，仍需要進(jìn)行羊水穿刺等確診檢查。檢測(cè)費(fèi)用相對(duì)較高。3.闡述唐氏綜合征血清學(xué)篩查的局限性。不能確診：血清學(xué)篩查只是一種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估方法，不能確定胎兒是否真正患有唐氏綜合征。篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)或低風(fēng)險(xiǎn)都只是一種概率，高風(fēng)險(xiǎn)并不意味著胎兒一定患病，低風(fēng)險(xiǎn)也不能完全排除胎兒患病的可能。存在假陽(yáng)性和假陰性：假陽(yáng)性是指篩查結(jié)果提示高風(fēng)險(xiǎn)，但實(shí)際上胎兒是正常的，這可能會(huì)給孕婦及其家庭帶來(lái)不必要的心理壓力和進(jìn)一步檢查的負(fù)擔(dān)。假陰性是指篩查結(jié)果提示低風(fēng)險(xiǎn)，但胎兒實(shí)際上患有唐氏綜合征，這可能會(huì)使孕婦放松警惕，錯(cuò)過進(jìn)一步診斷和干預(yù)的時(shí)機(jī)。檢測(cè)孕周限制：唐氏綜合征血清學(xué)篩查有特定的孕周要求，一般在孕1520??周進(jìn)行。如果孕婦錯(cuò)過這個(gè)最佳檢測(cè)時(shí)間，篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性會(huì)受到影響，甚至無(wú)法進(jìn)行篩查。受多種因素影響：篩查結(jié)果的準(zhǔn)確性受到孕婦年齡、孕周計(jì)算、體重測(cè)量、多胎妊娠、孕婦患有某些疾病（如糖尿病、高血壓等）以及檢測(cè)技術(shù)等多種因素的影響。任何一個(gè)因素的不準(zhǔn)確都可能導(dǎo)致篩查結(jié)果出現(xiàn)偏差。檢測(cè)疾病種類有限：血清學(xué)篩查主要針對(duì)唐氏綜合征、18三體綜合征和開放性神經(jīng)管缺陷等幾種常見的染色體疾病和神經(jīng)管畸形，不能檢測(cè)出所有的染色體異常和胎兒發(fā)育異常情況。4.分析孕婦年齡與唐氏綜合征發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系，并說明其臨床意義。孕婦年齡與唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)呈正相關(guān)關(guān)系。隨著孕婦年齡的增加，卵子在減數(shù)分裂過程中發(fā)生染色體不分離的概率逐漸升高，從而導(dǎo)致胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)增加。一般來(lái)說，孕婦年齡在35歲及以上時(shí)，胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)明顯升高，被稱為高齡孕婦。其臨床意義主要體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：篩查策略制定：在進(jìn)行唐氏綜合征血清學(xué)篩查時(shí)，孕婦年齡是一個(gè)重要的參考因素。對(duì)于高齡孕婦，由于其胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)較高，通常會(huì)建議直接進(jìn)行羊水穿刺等確診檢查，而不僅僅依賴血清學(xué)篩查結(jié)果。孕婦健康管理：醫(yī)生可以根據(jù)孕婦年齡向孕婦及其家庭充分告知唐氏綜合征的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)，讓他們有充分的心理準(zhǔn)備，并積極配合進(jìn)行相關(guān)的產(chǎn)前檢查和診斷。同時(shí)，對(duì)于高齡孕婦，在孕期需要更加密切地監(jiān)測(cè)孕婦和胎兒的健康狀況，及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理可能出現(xiàn)的問題。遺傳咨詢：對(duì)于有生育計(jì)劃的高齡女性，醫(yī)生可以根據(jù)年齡相關(guān)的風(fēng)險(xiǎn)，為其提供遺傳咨詢服務(wù)，包括評(píng)估生育唐氏綜合征患兒的風(fēng)險(xiǎn)、探討可能的預(yù)防措施和選擇合適的生育方式等，幫助她們做出科學(xué)合理的決策。公共衛(wèi)生意義：了解孕婦年齡與唐氏綜合征發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)的關(guān)系，有助于衛(wèi)生部門制定相關(guān)的政策和措施，加強(qiáng)對(duì)高齡孕婦的管理和產(chǎn)前篩查、診斷工作，降低唐氏綜合征患兒的出生率，提高出生人口素質(zhì)。五、案例分析題孕婦李某，28歲，孕17周，來(lái)醫(yī)院進(jìn)行唐氏綜合征血清學(xué)篩查。血清學(xué)檢查結(jié)果顯示：AFP水平低于正常參考范圍，hCG水平高于正常參考范圍，uE?水平降低。計(jì)算得出胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值為1:150（風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀禐?:270）。1.請(qǐng)分析該孕婦的篩查結(jié)果，并判斷其屬于哪種風(fēng)險(xiǎn)情況。該孕婦的血清學(xué)檢查結(jié)果中，AFP水平低于正常參考范圍，hCG水平高于正常參考范圍，uE?水平降低，這些指標(biāo)的異常改變提示胎兒患唐氏綜合征的可能性增加。計(jì)算得出的胎兒患唐氏綜合征的風(fēng)險(xiǎn)值為1:150，而風(fēng)險(xiǎn)截?cái)嘀禐?:270，由于1:150大于1:270，所以該孕婦的篩查結(jié)果屬于高風(fēng)險(xiǎn)情況。2.針對(duì)該孕婦的情況，應(yīng)如何進(jìn)行進(jìn)一步的處理和建議？溝通解釋：首先，醫(yī)生應(yīng)與孕婦及其家屬進(jìn)行充分的溝通，向他們?cè)敿?xì)解釋血清學(xué)篩查的結(jié)果和意義，說明篩查結(jié)果只是提示高風(fēng)險(xiǎn)，并不意味著胎兒一定患有唐氏綜合征，避免他們過度焦慮和恐慌。進(jìn)一步檢查建議：建議孕婦進(jìn)行確診檢查，如羊水穿刺或無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)。向孕婦及其家屬詳細(xì)介紹這兩種檢查方法的優(yōu)缺點(diǎn)、檢查過程、可能存在的風(fēng)險(xiǎn)等信息，讓他們?cè)诔浞至私獾?/p>