醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)試題庫(附參考答案)一、選擇題（一）單項(xiàng)選擇題1.人類染色體中，形態(tài)最小的是（）A.21號染色體B.22號染色體C.Y染色體D.1號染色體E.X染色體答案：A解析：在人類染色體中，21號染色體形態(tài)最小。2.下列哪種疾病不屬于單基因?。ǎ〢.白化病B.唇裂C.血友病D.苯丙酮尿癥E.紅綠色盲答案：B解析：唇裂是多基因病，而白化病、血友病、苯丙酮尿癥、紅綠色盲均為單基因病。3.人類正常體細(xì)胞的染色體數(shù)目是（）A.44條B.46條C.48條D.50條E.23條答案：B解析：人類正常體細(xì)胞含有23對染色體，即46條。4.染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是（）A.姐妹染色單體交換B.染色體核內(nèi)復(fù)制C.染色體不分離D.染色體斷裂及斷裂后的異常重接E.染色體丟失答案：D解析：染色體結(jié)構(gòu)畸變的基礎(chǔ)是染色體斷裂及斷裂后的異常重接。5.下列關(guān)于線粒體遺傳的特點(diǎn)，錯(cuò)誤的是（）A.母系遺傳B.存在閾值效應(yīng)C.子代分離比符合孟德爾遺傳規(guī)律D.異質(zhì)性E.突變率高答案：C解析：線粒體遺傳不遵循孟德爾遺傳規(guī)律，具有母系遺傳、閾值效應(yīng)、異質(zhì)性、突變率高的特點(diǎn)。6.一個(gè)男性把X染色體上的基因傳遞給其孫子的概率是（）A.0B.1/4C.1/2D.1E.1/8答案：A解析：男性的X染色體只能傳遞給女兒，不能傳遞給兒子，所以傳遞給孫子的概率為0。7.某基因在人群中發(fā)生突變的頻率為10??/代，該基因的突變屬于（）A.頻發(fā)突變B.低發(fā)突變C.中性突變D.致死突變E.有益突變答案：B解析：突變頻率低于10??/代的為低發(fā)突變。8.基因治療的策略不包括（）A.基因修正B.基因替代C.基因增補(bǔ)D.基因失活E.基因克隆答案：E解析：基因治療的策略有基因修正、基因替代、基因增補(bǔ)、基因失活等，基因克隆不屬于基因治療策略。9.下列哪項(xiàng)是染色體數(shù)目畸變的類型（）A.缺失B.倒位C.易位D.三倍體E.重復(fù)答案：D解析：三倍體是染色體數(shù)目畸變中的多倍體類型，而缺失、倒位、易位、重復(fù)屬于染色體結(jié)構(gòu)畸變。10.鐮狀細(xì)胞貧血的發(fā)病機(jī)制是由于血紅蛋白β鏈第6位氨基酸被下列哪種氨基酸替代（）A.纈氨酸B.丙氨酸C.谷氨酸D.甘氨酸E.亮氨酸答案：A解析：鐮狀細(xì)胞貧血是由于血紅蛋白β鏈第6位的谷氨酸被纈氨酸替代所致。（二）多項(xiàng)選擇題1.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.有家族聚集傾向B.發(fā)病率有一定的種族差異C.患者雙親、同胞、子女親緣系數(shù)相同，發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)相同D.受環(huán)境因素影響較大E.群體發(fā)病率一般高于0.1%答案：ABDE解析：多基因遺傳病有家族聚集傾向，發(fā)病率有一定種族差異，受環(huán)境因素影響較大，群體發(fā)病率一般高于0.1%?；颊唠p親、同胞、子女親緣系數(shù)相同，但發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)不同。2.下列屬于染色體病的有（）A.唐氏綜合征B.貓叫綜合征C.特納綜合征D.克氏綜合征E.地中海貧血答案：ABCD解析：唐氏綜合征、貓叫綜合征、特納綜合征、克氏綜合征均為染色體病，地中海貧血是單基因病。3.線粒體DNA的特點(diǎn)有（）A.雙鏈環(huán)狀B.母系遺傳C.基因排列緊密D.缺乏內(nèi)含子E.突變率高答案：ABCDE解析：線粒體DNA是雙鏈環(huán)狀，具有母系遺傳特點(diǎn)，基因排列緊密，缺乏內(nèi)含子，突變率高。4.基因診斷的常用技術(shù)包括（）A.核酸分子雜交B.聚合酶鏈反應(yīng)C.基因測序D.單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析E.限制性片段長度多態(tài)性分析答案：ABCDE解析：基因診斷的常用技術(shù)有核酸分子雜交、聚合酶鏈反應(yīng)、基因測序、單鏈構(gòu)象多態(tài)性分析、限制性片段長度多態(tài)性分析等。5.影響遺傳平衡的因素有（）A.突變B.選擇C.遷移D.隨機(jī)婚配E.遺傳漂變答案：ABCE解析：影響遺傳平衡的因素有突變、選擇、遷移、遺傳漂變，隨機(jī)婚配是維持遺傳平衡的條件之一。二、名詞解釋1.醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)是遺傳學(xué)與醫(yī)學(xué)相結(jié)合的一門邊緣學(xué)科，主要研究人類疾病與遺傳的關(guān)系，即研究遺傳病的發(fā)生機(jī)制、傳遞規(guī)律、診斷、治療和預(yù)防等。2.等位基因等位基因是指位于同源染色體相同位置上控制相對性狀的基因。3.系譜系譜是從先證者入手，追溯調(diào)查其所有家族成員（直系親屬和旁系親屬）的某種遺傳病的發(fā)病情況等資料，用特定的系譜符號按一定方式繪制而成的圖解。4.染色體組染色體組是指細(xì)胞中的一組非同源染色體，它們在形態(tài)和功能上各不相同，但攜帶著控制一種生物生長發(fā)育、遺傳和變異的全部信息。5.基因頻率基因頻率是指在一個(gè)群體中，某一基因在其所有等位基因數(shù)量中所占的比例。6.遺傳異質(zhì)性遺傳異質(zhì)性是指一種性狀可以由多個(gè)不同的基因控制的現(xiàn)象，可分為基因座異質(zhì)性和等位基因異質(zhì)性。7.線粒體病線粒體病是指因線粒體DNA或核DNA缺陷導(dǎo)致線粒體呼吸鏈功能障礙而引起的一組多系統(tǒng)疾病。8.基因治療基因治療是指將外源正?；?qū)氚屑?xì)胞，以糾正或補(bǔ)償因基因缺陷和異常引起的疾病，以達(dá)到治療目的。三、簡答題1.簡述單基因遺傳病的分類及各自的遺傳特點(diǎn)。單基因遺傳病分為常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X連鎖顯性遺傳病、X連鎖隱性遺傳病和Y連鎖遺傳病。-常染色體顯性遺傳病：①患者雙親中常有一方是患者；②患者同胞中約有1/2發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會均等；③連續(xù)傳遞；④雙親無病時(shí)，子女一般不發(fā)病，除非發(fā)生新的突變。-常染色體隱性遺傳?。孩倩颊唠p親往往表型正常，但都是致病基因攜帶者；②患者同胞中約有1/4發(fā)病，男女發(fā)病機(jī)會均等；③不連續(xù)傳遞，多為散發(fā)；④近親婚配時(shí)，子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)明顯增高。-X連鎖顯性遺傳病：①女性患者多于男性患者，但女性患者病情常較輕；②患者雙親中必有一方是患者；③男性患者的女兒全部發(fā)病，兒子都正常；女性患者的子女中各有1/2發(fā)?。虎苓B續(xù)傳遞。-X連鎖隱性遺傳?。孩倌行曰颊哌h(yuǎn)多于女性患者；②雙親無病時(shí)，兒子可能發(fā)病，女兒不會發(fā)??；兒子如果發(fā)病，母親肯定是攜帶者；③男性患者的兄弟、外祖父、舅父、姨表兄弟、外甥等可能是患者；④不連續(xù)傳遞，呈隔代遺傳。-Y連鎖遺傳?。喝行赃z傳，即只有男性發(fā)病，父傳子，子傳孫。2.簡述染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型及形成機(jī)制。染色體結(jié)構(gòu)畸變的類型有缺失、重復(fù)、倒位、易位等。-缺失：染色體斷裂后，斷片未與斷端重接而丟失?？煞譃槟┒巳笔Ш椭虚g缺失。-重復(fù)：染色體上某一片段增加了一份或幾份?？赡苁怯捎谕慈旧w之間的不等交換或染色體片段的插入等原因?qū)е隆?倒位：染色體發(fā)生兩次斷裂，兩斷點(diǎn)之間的片段旋轉(zhuǎn)180°后重接。分為臂內(nèi)倒位和臂間倒位。-易位：兩條非同源染色體同時(shí)發(fā)生斷裂，斷片交換位置后重接。常見的有相互易位和羅伯遜易位。相互易位是兩條非同源染色體各發(fā)生一次斷裂，相互交換片段后重接；羅伯遜易位是發(fā)生于近端著絲粒染色體之間的一種特殊易位，兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處或其附近斷裂后，兩條長臂重接成一條染色體，兩條短臂丟失。3.簡述線粒體遺傳的特點(diǎn)。-母系遺傳：線粒體DNA只能通過母親傳遞給后代，因?yàn)槭芫珪r(shí)精子的線粒體不進(jìn)入卵子。-異質(zhì)性：同一細(xì)胞或組織中可能同時(shí)存在正常和突變的線粒體DNA。-閾值效應(yīng)：當(dāng)突變的線粒體DNA達(dá)到一定比例時(shí)，才會出現(xiàn)臨床癥狀，這個(gè)比例稱為閾值。-突變率高：線粒體DNA缺乏有效的修復(fù)機(jī)制，且易受氧化應(yīng)激等因素影響，所以突變率比核DNA高。-半自主性：線粒體有自己的遺傳物質(zhì)，但線粒體的生物合成受核DNA和線粒體DNA共同控制。4.簡述基因診斷的概念和特點(diǎn)?；蛟\斷是指利用分子生物學(xué)技術(shù)，直接檢測體內(nèi)DNA或RNA的結(jié)構(gòu)或表達(dá)水平的變化，從而對疾病作出診斷的方法。基因診斷的特點(diǎn)包括：-特異性強(qiáng)：以基因作為檢測對象，能夠準(zhǔn)確地檢測出特定基因的變化。-靈敏度高：可以檢測到極微量的核酸，能夠早期診斷疾病。-早期診斷性：在疾病尚未出現(xiàn)臨床癥狀前，就可以檢測到基因的異常。-應(yīng)用范圍廣：可用于多種疾病的診斷，包括遺傳病、感染性疾病、腫瘤等。四、論述題1.試論述多基因遺傳病的發(fā)病機(jī)制及再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)。多基因遺傳病的發(fā)病機(jī)制：多基因遺傳病是由多個(gè)微效基因和環(huán)境因素共同作用所引起的疾病。多個(gè)微效基因之間沒有顯隱性之分，每個(gè)基因的效應(yīng)微小，但它們可以累加起來形成一個(gè)明顯的效應(yīng)，稱為累加效應(yīng)。同時(shí)，環(huán)境因素在疾病的發(fā)生中也起著重要作用。當(dāng)個(gè)體的易患性超過一定的閾值時(shí)，就會發(fā)病。易患性是指在多基因遺傳病中，由遺傳因素和環(huán)境因素共同作用決定的個(gè)體患某種疾病的風(fēng)險(xiǎn)。再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)：-群體發(fā)病率和遺傳度：當(dāng)群體發(fā)病率為0.1%-1%，遺傳度為70%-80%時(shí)，患者一級親屬的發(fā)病率近似于群體發(fā)病率的平方根。例如，唇裂在我國群體發(fā)病率為0.17%，遺傳度為76%，則患者一級親屬發(fā)病率約為√0.17%≈4%。-家庭中患病人數(shù)：一個(gè)家庭中患病人數(shù)越多，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。因?yàn)檫@表明該家庭中攜帶的致病基因數(shù)量較多。-病情嚴(yán)重程度：病情越嚴(yán)重，再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)越高。這是因?yàn)椴∏閲?yán)重者可能攜帶更多的致病基因。-性別差異：有些多基因遺傳病存在性別差異，發(fā)病率低的性別一旦發(fā)病，其親屬再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)較高。這是因?yàn)樵撔詣e發(fā)病需要更多的致病基因。2.試論述基因治療的策略、方法及面臨的問題?；蛑委煹牟呗裕?基因修正：通過同源重組等方法，將正?；蚨c(diǎn)導(dǎo)入靶細(xì)胞的基因組中，對缺陷基因進(jìn)行原位修復(fù)。-基因替代：用正?；蛱娲虏』?，使致病基因永久地得到更正。-基因增補(bǔ)：將正?；?qū)氩∽兗?xì)胞或其他細(xì)胞，表達(dá)產(chǎn)物能補(bǔ)償缺陷基因的功能或使原有的功能得到加強(qiáng)。-基因失活：采用反義核酸、RNA干擾等技術(shù)，封閉或抑制有害基因的表達(dá)?；蛑委煹姆椒ǎ?體內(nèi)直接轉(zhuǎn)移法：將外源基因直接導(dǎo)入體內(nèi)靶細(xì)胞，使其在體內(nèi)表達(dá)。常用的載體有病毒載體（如腺病毒、逆轉(zhuǎn)錄病毒等）和非病毒載體（如脂質(zhì)體等）。-體外間接轉(zhuǎn)移法：先將靶細(xì)胞從體內(nèi)取出，在體外進(jìn)行基因修飾，然后將修飾后的細(xì)胞回輸?shù)交颊唧w內(nèi)?；蛑?/p>