2025年遺傳醫(yī)學(xué)遺傳性疾病家族風(fēng)險(xiǎn)評估答案及解析一、單項(xiàng)選題1.以下哪種遺傳方式的疾病，患者的雙親往往至少有一方患病（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳2.某遺傳病的群體發(fā)病率為1/10000，該遺傳病的遺傳方式最可能是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳3.進(jìn)行遺傳咨詢時(shí)，以下哪項(xiàng)不是咨詢師需要了解的信息（）A.家族病史B.患者的生活習(xí)慣C.患者的婚姻狀況D.患者的職業(yè)4.以下哪種方法可以用于診斷染色體病（）A.基因診斷B.生化檢測C.染色體核型分析D.超聲檢查5.對于X連鎖隱性遺傳病，男性患者的致病基因來自（）A.父親B.母親C.祖父D.祖母6.遺傳異質(zhì)性是指（）A.一種遺傳病由多個(gè)基因決定B.一種基因可以導(dǎo)致多種遺傳病C.不同的遺傳病具有相同的臨床表現(xiàn)D.相同的遺傳病具有不同的遺傳基礎(chǔ)7.以下哪種情況可能導(dǎo)致遺傳平衡定律不成立（）A.群體足夠大B.隨機(jī)婚配C.沒有突變D.有選擇壓力8.某家庭中，父親患有某種遺傳病，母親正常，他們有一個(gè)患病的兒子和一個(gè)正常的女兒。如果這對夫婦再生一個(gè)孩子，患病的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.19.以下哪種遺傳病可以通過產(chǎn)前診斷進(jìn)行預(yù)防（）A.精神分裂癥B.高血壓C.唐氏綜合征D.冠心病10.遺傳咨詢的目的不包括（）A.確定遺傳病的診斷B.評估遺傳病的再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)C.提供治療方案D.改變患者的基因二、多項(xiàng)選題1.以下屬于單基因遺傳病的有（）A.白化病B.先天性聾啞C.紅綠色盲D.苯丙酮尿癥2.遺傳咨詢的對象包括（）A.有遺傳病家族史的人群B.生育過遺傳病患兒的夫婦C.不明原因的反復(fù)流產(chǎn)、死胎、死產(chǎn)的夫婦D.近親結(jié)婚的夫婦3.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.臍帶血穿刺4.以下哪些因素可能影響遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)（）A.遺傳因素B.環(huán)境因素C.個(gè)體的年齡D.個(gè)體的性別5.以下關(guān)于遺傳咨詢的說法，正確的有（）A.遺傳咨詢是一個(gè)連續(xù)的過程B.遺傳咨詢需要遵循保密原則C.遺傳咨詢的結(jié)果可以改變患者的命運(yùn)D.遺傳咨詢可以幫助患者做出合理的決策三、填空題1.人類遺傳病可以分為_____、_____和_____三大類。2.遺傳咨詢的步驟包括_____、_____、_____和_____。3.基因診斷的方法主要有_____、_____和_____等。4.染色體病可以分為_____和_____兩大類。5.多基因遺傳病的特點(diǎn)包括_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.所有的遺傳病都是由基因突變引起的。（）2.遺傳咨詢只能提供信息和建議，不能替代患者及其家屬的決策。（）3.產(chǎn)前診斷可以檢測出所有的遺傳病。（）4.近親結(jié)婚會(huì)增加隱性遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。（）5.遺傳平衡定律適用于所有的遺傳性狀。（）6.基因治療是治療遺傳病的根本方法。（）7.單基因遺傳病的遺傳方式是固定不變的。（）8.環(huán)境因素不會(huì)影響遺傳病的發(fā)病。（）9.遺傳咨詢的對象只包括患者及其家屬。（）10.染色體核型分析可以診斷所有的染色體病。（）五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的意義。2.簡述產(chǎn)前診斷的指征。六、案例分析患者，女性，25歲，結(jié)婚2年未孕。月經(jīng)周期規(guī)律，28天/次，經(jīng)期5天。婦科檢查未見明顯異常。男方精液檢查正常?；颊叩哪赣H患有某種遺傳病，父親正常，患者有一個(gè)患病的弟弟和一個(gè)正常的妹妹。問題1：該遺傳病最可能的遺傳方式是什么？問題2：如果這對夫婦準(zhǔn)備生育，應(yīng)該采取哪些措施？試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.答案：A解析：常染色體顯性遺傳病患者雙親往往至少一方患病。2.答案：B解析：常染色體隱性遺傳病群體發(fā)病率低。3.答案：D解析：職業(yè)一般不是遺傳咨詢重點(diǎn)了解信息。4.答案：C解析：染色體核型分析可診斷染色體病。5.答案：B解析：X連鎖隱性遺傳病男性患者致病基因來自母親。6.答案：D解析：遺傳異質(zhì)性指相同遺傳病有不同遺傳基礎(chǔ)。7.答案：D解析：有選擇壓力會(huì)使遺傳平衡定律不成立。8.答案：B解析：父親患病，母親正常，兒子患病，女兒正常，可能為常染色體顯性遺傳，再生孩子患病概率1/2。9.答案：C解析：唐氏綜合征可通過產(chǎn)前診斷預(yù)防。10.答案：D解析：遺傳咨詢不能改變患者基因。二、多項(xiàng)選題（答案）1.答案：ABCD解析：以上均為單基因遺傳病。2.答案：ABCD解析：這些都是遺傳咨詢對象。3.答案：ABCD解析：這些都是產(chǎn)前診斷方法。4.答案：ABCD解析：遺傳、環(huán)境、年齡、性別都可能影響發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)。5.答案：ABD解析：遺傳咨詢不能改變患者命運(yùn)。三、填空題（答案）1.答案：單基因遺傳病、多基因遺傳病、染色體病解析：人類遺傳病的三大分類。2.答案：明確診斷、確定遺傳方式、評估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)、提出對策和建議解析：遺傳咨詢的步驟。3.答案：核酸分子雜交技術(shù)、聚合酶鏈反應(yīng)、DNA測序技術(shù)解析：基因診斷的主要方法。4.答案：常染色體病、性染色體病解析：染色體病的分類。5.答案：家族聚集現(xiàn)象、易受環(huán)境因素影響、群體發(fā)病率較高解析：多基因遺傳病特點(diǎn)。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病也可能由染色體異常等引起。2.答案：√解析：遺傳咨詢作用有限。3.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測所有遺傳病。4.答案：√解析：近親結(jié)婚增加隱性遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。5.答案：×解析：遺傳平衡定律有條件限制。6.答案：×解析：基因治療有局限性。7.答案：×解析：單基因遺傳病遺傳方式可能改變。8.答案：×解析：環(huán)境因素會(huì)影響遺傳病發(fā)病。9.答案：×解析：遺傳咨詢對象還包括高危人群等。10.答案：×解析：染色體核型分析有一定局限性。五、簡答題（答案）1.答：遺傳咨詢可確定遺傳病診斷，評估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，提供對策建議，幫助患者及家屬做出合理決策，減少遺傳病患兒出生。2.答：產(chǎn)前診斷指征包括高齡孕婦、有遺傳病家族史、生育過遺傳病患兒、孕期接觸有害物質(zhì)、超聲檢查異常等。六、案例分析（答案）1.答：