2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳病診斷與預(yù)防知識(shí)檢測答案及解析一、單項(xiàng)選題1.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)是（）A.發(fā)病率低B.男性發(fā)病率高于女性C.病情在代代相傳中可減輕D.常有家族史2.下列哪種遺傳病的致病基因位于X染色體上？（）A.唐氏綜合征B.血友病C.色盲D.染色體21三體綜合征3.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的類型B.提供遺傳病的預(yù)防措施C.安慰患者及家屬D.以上都是4.常染色體隱性遺傳病的患者，其雙親通常（）A.均為患者B.均為攜帶者C.一方為患者，一方正常D.均為正常5.下列哪種方法不屬于遺傳病的產(chǎn)前診斷？（）A.羊膜穿刺術(shù)B.B超檢查C.染色體核型分析D.基因芯片檢測6.遺傳密碼的閱讀方向是（）A.5'→3'B.3'→5'C.5'→5'D.3'→3'7.下列哪種疾病與基因突變無關(guān)？（）A.苯丙酮尿癥B.白化病C.亨廷頓病D.流行性感冒8.多基因遺傳病的特點(diǎn)是（）A.發(fā)病率低B.受單一基因控制C.遺傳度較高D.家族聚集現(xiàn)象不明顯9.以下哪種情況不屬于遺傳咨詢的適應(yīng)癥？（）A.夫婦雙方均有遺傳病B.孕婦年齡超過35歲C.家族中有遺傳病史D.孕期反應(yīng)嚴(yán)重10.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率與（）A.父母的基因型無關(guān)B.父母的年齡無關(guān)C.環(huán)境因素?zé)o關(guān)D.父母的基因型有關(guān)11.下列哪種方法不屬于遺傳病的診斷方法？（）A.家系分析B.基因檢測C.表型分析D.免疫熒光檢測12.產(chǎn)前診斷的主要目的是（）A.確定胎兒是否患有遺傳病B.治療胎兒遺傳病C.終止妊娠D.以上都是13.遺傳密碼的特點(diǎn)是（）A.簡并性B.無重疊性C.無擺動(dòng)性D.以上都是14.下列哪種疾病不屬于單基因遺傳?。浚ǎ〢.地中海貧血B.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥C.唐氏綜合征D.鐮狀細(xì)胞貧血15.遺傳咨詢的對象主要是（）A.患者本人B.患者家屬C.醫(yī)生D.以上都是二、多項(xiàng)選題1.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.發(fā)病率較高B.常有家族史C.男性發(fā)病率高于女性D.病情在代代相傳中可減輕2.X染色體隱性遺傳病的特征包括（）A.男性發(fā)病率高于女性B.女性患者通常為攜帶者C.父親患病，女兒一定患病D.母親患病，兒子一定患病3.遺傳咨詢的目的是（）A.確定遺傳病的類型B.提供遺傳病的預(yù)防措施C.安慰患者及家屬D.指導(dǎo)生育4.產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.羊膜穿刺術(shù)B.B超檢查C.染色體核型分析D.基因芯片檢測5.遺傳密碼的特點(diǎn)包括（）A.簡并性B.無重疊性C.無擺動(dòng)性D.以上都是6.單基因遺傳病的類型包括（）A.顯性遺傳B.隱性遺傳C.伴性遺傳D.多基因遺傳7.遺傳病的診斷方法包括（）A.家系分析B.基因檢測C.表型分析D.免疫熒光檢測8.遺傳咨詢的對象包括（）A.患者本人B.患者家屬C.醫(yī)生D.以上都是9.常染色體隱性遺傳病的特征包括（）A.發(fā)病率較低B.雙親通常為攜帶者C.男性發(fā)病率高于女性D.病情在代代相傳中可減輕10.產(chǎn)前診斷的目的是（）A.確定胎兒是否患有遺傳病B.治療胎兒遺傳病C.終止妊娠D.以上都是三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳病的_____2.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率與_____3.X染色體隱性遺傳病的特征是_____4.產(chǎn)前診斷的主要方法包括_____5.遺傳密碼的閱讀方向是_____6.單基因遺傳病的類型包括_____7.遺傳病的診斷方法包括_____8.遺傳咨詢的對象主要是_____9.常染色體隱性遺傳病的特征是_____10.產(chǎn)前診斷的目的是_____四、判斷題（√/×）1.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率高于常染色體隱性遺傳病2.X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率高于女性3.遺傳咨詢的主要目的是確定遺傳病的類型4.產(chǎn)前診斷的主要方法是羊膜穿刺術(shù)5.遺傳密碼是簡并的6.單基因遺傳病受單一基因控制7.遺傳病的診斷方法包括家系分析8.遺傳咨詢的對象主要是患者本人9.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與父母基因型無關(guān)10.產(chǎn)前診斷的目的是治療胎兒遺傳病五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的主要目的。六、案例分析1.患者主訴：家族中有遺傳病史，本人及配偶健康，但擔(dān)心后代遺傳病風(fēng)險(xiǎn)。問題1：初步診斷及鑒別診斷。問題2：進(jìn)一步檢查及治療原則。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.D解析：常染色體顯性遺傳病常有家族史。2.B解析：血友病是X染色體隱性遺傳病。3.D解析：遺傳咨詢的目的包括確定遺傳病類型、提供預(yù)防措施、安慰患者及家屬。4.B解析：常染色體隱性遺傳病患者雙親通常為攜帶者。5.D解析：基因芯片檢測不屬于產(chǎn)前診斷方法。6.A解析：遺傳密碼的閱讀方向是5'→3'。7.D解析：流行性感冒是由病毒引起的，與基因突變無關(guān)。8.C解析：多基因遺傳病遺傳度較高。9.D解析：孕期反應(yīng)嚴(yán)重不屬于遺傳咨詢的適應(yīng)癥。10.D解析：常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率與父母的基因型有關(guān)。11.D解析：免疫熒光檢測不屬于遺傳病的診斷方法。12.A解析：產(chǎn)前診斷的主要目的是確定胎兒是否患有遺傳病。13.D解析：遺傳密碼的特點(diǎn)是簡并性、無重疊性、無擺動(dòng)性。14.C解析：唐氏綜合征是染色體異常遺傳病。15.D解析：遺傳咨詢的對象主要是患者本人、患者家屬、醫(yī)生。二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,B解析：常染色體顯性遺傳病發(fā)病率較高，常有家族史。2.A,B,D解析：X染色體隱性遺傳病男性發(fā)病率高于女性，女性患者通常為攜帶者，母親患病，兒子一定患病。3.A,B,C,D解析：遺傳咨詢的目的包括確定遺傳病類型、提供預(yù)防措施、安慰患者及家屬、指導(dǎo)生育。4.A,B,C,D解析：產(chǎn)前診斷的方法包括羊膜穿刺術(shù)、B超檢查、染色體核型分析、基因芯片檢測。5.A,B,C,D解析：遺傳密碼的特點(diǎn)是簡并性、無重疊性、無擺動(dòng)性。6.A,B,C解析：單基因遺傳病的類型包括顯性遺傳、隱性遺傳、伴性遺傳。7.A,B,C解析：遺傳病的診斷方法包括家系分析、基因檢測、表型分析。8.A,B,D解析：遺傳咨詢的對象主要是患者本人、患者家屬、以上都是。9.A,B,D解析：常染色體隱性遺傳病發(fā)病率較低，雙親通常為攜帶者，病情在代代相傳中可減輕。10.A,B,C解析：產(chǎn)前診斷的目的是確定胎兒是否患有遺傳病、治療胎兒遺傳病、終止妊娠。三、填空題（答案）1.預(yù)防措施2.父母的基因型3.男性發(fā)病率高于女性4.羊膜穿刺術(shù)、B超檢查、染色體核型分析、基因芯片檢測5.5'→3'6.顯性遺傳、隱性遺傳、伴性遺傳7.家系分析、基因檢測、表型分析8.患者本人、患者家屬、醫(yī)生9.發(fā)病率較低、雙親通常為攜帶者、病情在代代相傳中可減輕10.確定胎兒是否患有遺傳病、治療胎兒遺傳病、終止妊娠四、判斷題（答案）1.√解析：常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率高于常染色體隱性遺傳病。2.√解析：X染色體隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率高于女性。3.×解析：遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳病的預(yù)防措施。4.×解析：產(chǎn)前診斷的主要方法是羊膜穿刺術(shù)。5.√解析：遺傳密碼是簡并的。6.×解析：單基因遺傳病受單一基因控制。7.√解析：遺傳病的診斷方法包括家系分析。8.×解析：遺傳咨詢的對象主要是患者本人、患者家屬。9.×解析：常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率與父母基因型有