2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)遺傳疾病家族史分析答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.以下哪種遺傳方式的疾病，患者的雙親往往一方患?。ǎ〢.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳2.下列關(guān)于單基因遺傳病的說(shuō)法，錯(cuò)誤的是（）A.由一對(duì)等位基因控制B.發(fā)病率一般較低C.遺傳方式符合孟德?tīng)栠z傳定律D.一定能在家族中找到患者3.一個(gè)家庭中，父親患有多指癥（常染色體顯性遺傳?。?，母親正常，他們生了一個(gè)正常的女兒，那么他們?cè)偕粋€(gè)患病孩子的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.14.某女性患者，其父親患有紅綠色盲（X連鎖隱性遺傳?。?，母親正常，該女性與一正常男性結(jié)婚，他們所生兒子患紅綠色盲的概率是（）A.0B.1/4C.1/2D.15.以下哪種疾病屬于多基因遺傳?。ǎ〢.白化病B.血友病C.先天性聾啞D.精神分裂癥6.多基因遺傳病的特點(diǎn)不包括（）A.有家族聚集現(xiàn)象B.發(fā)病率與親屬級(jí)別有關(guān)C.受環(huán)境因素影響較大D.患者同胞中的發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/47.遺傳咨詢的對(duì)象不包括（）A.遺傳病患者B.有遺傳病家族史的人群C.有致畸物質(zhì)接觸史的孕婦D.健康人群8.遺傳咨詢的步驟不包括（）A.詢問(wèn)病史B.體格檢查C.實(shí)驗(yàn)室檢查D.直接給出診斷和治療方案9.以下哪種情況需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷（）A.孕婦年齡小于35歲B.孕婦有正常的生育史C.孕婦有遺傳病家族史D.孕婦無(wú)任何不良因素接觸史10.產(chǎn)前診斷的方法不包括（）A.超聲檢查B.羊水穿刺C.絨毛活檢D.血常規(guī)檢查二、多項(xiàng)選擇題1.以下屬于單基因遺傳病的有（）A.并指癥B.苯丙酮尿癥C.先天性心臟病D.抗維生素D佝僂病2.常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)包括（）A.患者雙親中往往有一方患病B.男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等C.連續(xù)傳遞D.患者的子女有1/2的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)3.多基因遺傳病的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與以下哪些因素有關(guān)（）A.遺傳度B.親屬級(jí)別C.群體發(fā)病率D.患者性別4.遺傳咨詢的內(nèi)容包括（）A.明確診斷B.分析遺傳方式C.估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)D.提出對(duì)策和建議5.產(chǎn)前診斷的主要目的包括（）A.確定胎兒是否患有遺傳病B.確定胎兒的性別C.評(píng)估胎兒的生長(zhǎng)發(fā)育情況D.為選擇性流產(chǎn)提供依據(jù)三、填空題1.人類遺傳病通?？煞譃開(kāi)____、_____和_____三大類。2.單基因遺傳病根據(jù)致病基因所在染色體的不同以及顯隱性的不同，可分為_(kāi)____、_____、_____和_____四種遺傳方式。3.多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)是_____，其遺傳效應(yīng)是_____的。4.遺傳咨詢的主要步驟包括_____、_____、_____、_____和_____。5.產(chǎn)前診斷的主要方法有_____、_____、_____和_____等。四、判斷題（√/×）1.遺傳病是由遺傳物質(zhì)改變引起的疾病，所以遺傳病患者的后代一定患病。（）2.單基因遺傳病的發(fā)病率一般比多基因遺傳病高。（）3.常染色體隱性遺傳病患者的雙親往往都是攜帶者。（）4.X連鎖顯性遺傳病女性患者的病情往往比男性患者輕。（）5.多基因遺傳病的遺傳度越高，說(shuō)明遺傳因素在發(fā)病中所起的作用越大。（）6.遺傳咨詢只能為患者提供遺傳方面的信息，不能提供治療方案。（）7.產(chǎn)前診斷可以檢測(cè)出所有的遺傳病。（）8.羊水穿刺和絨毛活檢都可以用于胎兒染色體核型分析。（）9.超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)胎兒的結(jié)構(gòu)畸形，但不能檢測(cè)出胎兒的基因異常。（）10.遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可以有效地降低遺傳病的發(fā)病率。（）五、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的遺傳方式及特點(diǎn)。2.簡(jiǎn)述多基因遺傳病的特點(diǎn)及發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)的估計(jì)方法。六、案例分析患者，男性，25歲，因“反復(fù)關(guān)節(jié)疼痛10年，加重伴活動(dòng)受限1年”入院?；颊?0年前無(wú)明顯誘因出現(xiàn)雙側(cè)膝關(guān)節(jié)疼痛，呈對(duì)稱性，活動(dòng)后加重，休息后緩解，未予重視。此后關(guān)節(jié)疼痛逐漸累及雙側(cè)髖關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)、手指關(guān)節(jié)等，疼痛程度逐漸加重，伴晨僵，一般持續(xù)1小時(shí)左右。1年前患者出現(xiàn)關(guān)節(jié)活動(dòng)受限，行走困難，遂來(lái)我院就診。體格檢查：體溫36.5℃，脈搏75次/分，呼吸18次/分，血壓120/80mmHg。神志清楚，營(yíng)養(yǎng)中等，自動(dòng)體位。全身皮膚黏膜無(wú)黃染、皮疹及出血點(diǎn)。淺表淋巴結(jié)未觸及腫大。頭顱五官無(wú)畸形，鞏膜無(wú)黃染，雙側(cè)瞳孔等大等圓，直徑約3mm，對(duì)光反射靈敏。口腔黏膜無(wú)潰瘍，牙齦無(wú)出血。頸軟，無(wú)抵抗，甲狀腺不大。胸廓對(duì)稱，無(wú)畸形，雙側(cè)呼吸運(yùn)動(dòng)對(duì)稱，雙肺呼吸音清，未聞及干濕啰音。心前區(qū)無(wú)隆起，心尖搏動(dòng)位于左側(cè)第5肋間鎖骨中線內(nèi)0.5cm處，無(wú)震顫，心界不大，心率75次/分，律齊，各瓣膜聽(tīng)診區(qū)未聞及雜音。腹平軟，無(wú)壓痛及反跳痛，肝脾肋下未觸及，移動(dòng)性濁音陰性，腸鳴音正常。脊柱四肢無(wú)畸形，雙側(cè)膝關(guān)節(jié)、髖關(guān)節(jié)、踝關(guān)節(jié)、手指關(guān)節(jié)等腫脹、壓痛，活動(dòng)受限，浮髕試驗(yàn)陽(yáng)性，雙手手指呈天鵝頸樣畸形。輔助檢查：血常規(guī)：白細(xì)胞6.5×10?/L，紅細(xì)胞4.0×1012/L，血紅蛋白120g/L，血小板200×10?/L。尿常規(guī)：蛋白（-），潛血（-）。血沉50mm/h，C反應(yīng)蛋白20mg/L。類風(fēng)濕因子（RF）陽(yáng)性，抗環(huán)瓜氨酸肽抗體（抗CCP抗體）陽(yáng)性。雙手X線片示：雙手骨質(zhì)疏松，多個(gè)指間關(guān)節(jié)間隙狹窄，部分關(guān)節(jié)面蟲(chóng)蝕樣改變。問(wèn)題1：請(qǐng)根據(jù)上述資料，做出初步診斷，并簡(jiǎn)述診斷依據(jù)。問(wèn)題2：請(qǐng)列出該患者的鑒別診斷，并說(shuō)明理由。試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：A解析：常染色體顯性遺傳病患者雙親往往一方患病，男女發(fā)病機(jī)會(huì)均等，連續(xù)傳遞。2.答案：D解析：?jiǎn)位蜻z傳病不一定能在家族中找到患者，如一些隱性遺傳病可能在家族中隔代遺傳。3.答案：B解析：父親多指（Aa），母親正常（aa），子女患病概率為1/2。4.答案：C解析：女性攜帶者（X?X?）與正常男性（X?Y）結(jié)婚，兒子患病概率為1/2。5.答案：D解析：精神分裂癥屬于多基因遺傳病，其他選項(xiàng)為單基因遺傳病。6.答案：D解析：多基因遺傳病患者同胞發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4，有家族聚集現(xiàn)象，受環(huán)境影響大，與親屬級(jí)別有關(guān)。7.答案：D解析：健康人群一般不需要遺傳咨詢，其他選項(xiàng)都是遺傳咨詢對(duì)象。8.答案：D解析：遺傳咨詢要綜合分析后提出建議，不能直接給診斷和治療方案。9.答案：C解析：有遺傳病家族史的孕婦需要產(chǎn)前診斷，其他情況不一定需要。10.答案：D解析：血常規(guī)檢查一般不能用于產(chǎn)前診斷遺傳病。二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.答案：ABD解析：先天性心臟病多為多基因遺傳病，其他選項(xiàng)為單基因遺傳病。2.答案：ABCD解析：常染色體顯性遺傳病的特點(diǎn)包括雙親一方患病、男女發(fā)病均等、連續(xù)傳遞、子女發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)1/2。3.答案：ABCD解析：多基因遺傳病發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)與遺傳度、親屬級(jí)別、群體發(fā)病率、患者性別等有關(guān)。4.答案：ABCD解析：遺傳咨詢內(nèi)容包括明確診斷、分析遺傳方式、估計(jì)發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)、提出對(duì)策和建議。5.答案：ACD解析：產(chǎn)前診斷主要目的是確定胎兒是否患遺傳病、評(píng)估生長(zhǎng)發(fā)育情況、為選擇性流產(chǎn)提供依據(jù)，一般不用于確定性別。三、填空題（答案）1.答案：?jiǎn)位蜻z傳病、多基因遺傳病、染色體病解析：人類遺傳病的三大分類。2.答案：常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳解析：?jiǎn)位蜻z傳病的四種遺傳方式。3.答案：多個(gè)微效基因、累加解析：多基因遺傳病的遺傳基礎(chǔ)和遺傳效應(yīng)特點(diǎn)。4.答案：詢問(wèn)病史、體格檢查、實(shí)驗(yàn)室檢查、分析資料、提出咨詢意見(jiàn)解析：遺傳咨詢的主要步驟。5.答案：超聲檢查、羊水穿刺、絨毛活檢、胎兒鏡檢查解析：產(chǎn)前診斷的主要方法。四、判斷題（答案）1.答案：×解析：遺傳病患者后代不一定患病，如隱性遺傳病攜帶者的后代可能正常。2.答案：×解析：?jiǎn)位蜻z傳病發(fā)病率一般低于多基因遺傳病。3.答案：√解析：常染色體隱性遺傳病患者雙親往往是攜帶者。4.答案：√解析：X連鎖顯性遺傳病女性患者病情往往比男性輕。5.答案：√解析：遺傳度越高，遺傳因素在發(fā)病中作用越大。6.答案：×解析：遺傳咨詢也可提供治療建議等。7.答案：×解析：產(chǎn)前診斷不能檢測(cè)出所有遺傳病。8.答案：√解析：羊水穿刺和絨毛活檢都可用于胎兒染色體核型分析。9.答案：√解析：超聲檢查主要發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形，難以檢測(cè)基因異常。10.答案：√解析：遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷可降低遺傳病發(fā)病率。五、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：?jiǎn)位蜻z傳病遺傳方式有常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳。特點(diǎn)包括：由一對(duì)等位基因控制，遺傳方式符合孟德?tīng)栠z傳定律，發(fā)病率一般較低。2.答：多基因遺傳病特點(diǎn)有家族聚集現(xiàn)象、發(fā)病率與親屬級(jí)別有關(guān)、受環(huán)境因素影響大、患者同胞發(fā)病率遠(yuǎn)低于1/2或1/4。發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)估計(jì)方法有根據(jù)遺傳度和群體發(fā)病率估計(jì)。六、案例分析（答案）1.答：初步診斷：類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎。診斷依據(jù)：青年男性，慢性病程，反復(fù)多關(guān)節(jié)疼痛、腫脹、畸形，伴晨僵，RF陽(yáng)性，抗CCP抗體陽(yáng)性，雙手X線片示骨質(zhì)疏松、關(guān)節(jié)間隙狹窄、關(guān)節(jié)面蟲(chóng)蝕樣改變。2.答：鑒別診斷：①?gòu)?qiáng)直性脊柱炎：多見(jiàn)于青年男性，主要累及脊