醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)重點復(fù)習(xí)選擇題集同學(xué)們，醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)的復(fù)習(xí)進入關(guān)鍵階段。為了幫助大家更好地鞏固核心知識點，檢驗復(fù)習(xí)效果，我整理了這份重點選擇題集。這些題目均圍繞學(xué)科的核心概念、常見疾病機制及經(jīng)典遺傳學(xué)規(guī)律展開，希望能對大家有所助益。請大家在獨立思考后再查閱答案與解析，這樣才能達到最佳的復(fù)習(xí)效果。一、遺傳學(xué)的基本概念與孟德爾定律1.在一個典型的孟德爾式遺傳家系中，父母雙方表型正常，卻生出了一個患有常染色體隱性遺傳病的孩子。若這對夫婦計劃再生育一個孩子，該孩子表型正常的概率是多少？A.1/4B.1/2C.2/3D.3/4E.12.下列哪種情況不符合孟德爾分離定律的適用范圍？A.一對等位基因控制的性狀B.細胞核內(nèi)染色體上的基因C.減數(shù)分裂過程中基因的傳遞D.線粒體DNA上的基因傳遞E.有性生殖的生物3.關(guān)于復(fù)等位基因的敘述，正確的是A.一個二倍體生物細胞中，某一基因座上可以有兩個以上的等位基因B.復(fù)等位基因意味著一個個體中可以同時存在三個或更多的等位基因C.ABO血型系統(tǒng)的基因不屬于復(fù)等位基因D.復(fù)等位基因之間不存在顯隱性關(guān)系E.人類白細胞抗原（HLA）系統(tǒng)不涉及復(fù)等位基因二、細胞遺傳學(xué)基礎(chǔ)4.核型為47,XXY的個體，其發(fā)生的主要原因是A.父親精子形成過程中減數(shù)第一次分裂同源染色體不分離B.父親精子形成過程中減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體不分離C.母親卵子形成過程中減數(shù)第一次分裂同源染色體不分離D.母親卵子形成過程中減數(shù)第二次分裂姐妹染色單體不分離E.以上A或B都可能F.以上C或D都可能5.染色體結(jié)構(gòu)畸變不包括以下哪一項？A.缺失B.重復(fù)C.倒位D.易位E.整倍體改變6.關(guān)于羅伯遜易位的描述，錯誤的是A.常見于近端著絲粒染色體B.是一種特殊的相互易位C.易位后染色體數(shù)目減少D.攜帶者通常表型正常E.可能導(dǎo)致子代患唐氏綜合征三、分子遺傳學(xué)基礎(chǔ)7.下列哪種基因突變類型可能導(dǎo)致蛋白質(zhì)合成提前終止？A.錯義突變B.同義突變C.無義突變D.移碼突變E.動態(tài)突變8.關(guān)于限制性片段長度多態(tài)性（RFLP），下列說法正確的是A.是由于基因序列中密碼子的簡并性造成的B.必須通過PCR技術(shù)才能檢測C.可以作為遺傳標記用于基因定位D.只存在于編碼區(qū)E.不會導(dǎo)致表型改變9.在DNA復(fù)制過程中，負責(zé)解開DNA雙螺旋結(jié)構(gòu)的酶是A.DNA聚合酶B.DNA連接酶C.解旋酶D.拓撲異構(gòu)酶E.引物酶四、單基因遺傳病10.某常染色體顯性遺傳病的外顯率為80%。一個雜合子患者與一個正常人婚配，其子女患病的風(fēng)險是A.20%B.40%C.50%D.80%E.100%11.關(guān)于X連鎖隱性遺傳病，下列說法錯誤的是A.男性發(fā)病率遠高于女性B.男性患者的致病基因只能傳給女兒C.女性攜帶者的兒子有1/2的發(fā)病風(fēng)險D.患者的雙親之一必定是患者E.系譜中常表現(xiàn)為交叉遺傳12.“父親患病，女兒全部患?。粌鹤尤空?，不患病”，這種遺傳方式最可能是A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳五、多基因遺傳病13.多基因遺傳病的發(fā)病受遺傳因素和環(huán)境因素共同影響，其中遺傳因素所起作用的大小稱為A.遺傳度B.易感性C.易患性D.閾值E.風(fēng)險度14.與單基因遺傳病相比，多基因遺傳病的特點不包括A.群體發(fā)病率較高，通常為0.1%-1%B.發(fā)病有家族聚集傾向，但不符合孟德爾遺傳方式C.近親婚配時，子女發(fā)病風(fēng)險顯著增高D.病情嚴重的患者，其親屬再發(fā)風(fēng)險較高E.同卵雙生子的發(fā)病一致率高于異卵雙生子六、染色體病15.唐氏綜合征（21三體綜合征）最常見的核型是A.47,XX(XY),+21B.46,XX(XY),-14,+t(14q21q)C.45,XX(XY),-21D.46,XX(XY),-21,+t(21q21q)E.47,XXY16.下列哪種染色體異常會導(dǎo)致特納綜合征（Turnersyndrome）？A.缺少一條X染色體B.多一條X染色體C.多一條Y染色體D.21號染色體三體E.18號染色體三體七、線粒體遺傳病17.線粒體遺傳病的遺傳方式主要是A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.母系遺傳E.父系遺傳18.關(guān)于線粒體DNA（mtDNA）的特點，下列說法錯誤的是A.呈環(huán)狀雙鏈結(jié)構(gòu)B.編碼部分呼吸鏈復(fù)合體亞單位C.具有獨立的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯系統(tǒng)D.突變率較核DNA低E.幾乎所有的mtDNA都來自卵細胞八、群體遺傳學(xué)19.在一個遺傳平衡的群體中，已知某種常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率為1/____，則該疾病致病基因的攜帶者頻率約為A.1/50B.1/100C.1/200D.1/500E.1/100020.Hardy-Weinberg平衡定律的適用條件不包括A.群體很大B.隨機婚配C.沒有自然選擇D.沒有新的突變發(fā)生E.存在大規(guī)模的遷移九、臨床遺傳學(xué)與遺傳咨詢21.一對夫婦，妻子為某種X連鎖隱性遺傳病的攜帶者，丈夫正常。他們已經(jīng)有一個患病的兒子，若再次生育，生出患病女兒的風(fēng)險是A.0B.1/4C.1/2D.3/4E.122.在產(chǎn)前診斷中，羊水穿刺術(shù)通常在妊娠多少周進行？A.6-8周B.10-12周C.16-20周D.24-28周E.30-32周---答案與解析1.D解析：常染色體隱性遺傳病的患者基因型為aa。父母表型正常卻生出aa的孩子，說明父母雙方均為攜帶者（Aa）。AaxAa的婚配，子代基因型及比例為AA（1/4）、Aa（2/4）、aa（1/4）。表型正常的孩子包括AA和Aa，故概率為3/4。2.D解析：孟德爾分離定律和自由組合定律適用于細胞核內(nèi)染色體上的等位基因和非等位基因的傳遞規(guī)律。線粒體DNA屬于細胞質(zhì)遺傳物質(zhì)，其遺傳方式為母系遺傳，不符合孟德爾定律。3.A解析：復(fù)等位基因指的是在一個群體中，某一基因座上可以有兩個以上的等位基因形式存在。但對于二倍體個體而言，其細胞中最多只能含有其中的兩個等位基因。ABO血型系統(tǒng)的IA、IB、i基因就是復(fù)等位基因的典型例子，它們之間存在特定的顯隱性關(guān)系。復(fù)等位基因不僅存在于編碼區(qū)，也可能存在于非編碼區(qū)，其多態(tài)性可能與表型相關(guān)，也可能無關(guān)。4.E解析：47,XXY（克氏綜合征）的形成原因是由于親代生殖細胞在減數(shù)分裂過程中X染色體不分離所致?？赡苁歉赣H的次級精母細胞在減數(shù)第二次分裂時，X染色體的姐妹染色單體未分離，形成了含XX的精子；也可能是母親的初級卵母細胞在減數(shù)第一次分裂時X同源染色體未分離，或次級卵母細胞在減數(shù)第二次分裂時X姐妹染色單體未分離，形成了含XX的卵子。這兩種情況與正常配子結(jié)合后，均可產(chǎn)生XXY的后代。5.E解析：染色體結(jié)構(gòu)畸變包括缺失、重復(fù)、倒位、易位、插入、環(huán)狀染色體、等臂染色體等。整倍體改變屬于染色體數(shù)目異常，指染色體數(shù)目以染色體組為單位的增減，如單倍體、三倍體。6.B解析：羅伯遜易位是一種特殊類型的著絲粒融合，常見于D組（13、14、15號）和G組（21、22號）近端著絲粒染色體。兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處斷裂后，長臂相互連接形成一條新的衍生染色體，短臂通常丟失。因此，羅伯遜易位后染色體總數(shù)減少一條（45條），但遺傳物質(zhì)總量基本不變，故攜帶者通常表型正常。若攜帶者涉及21號染色體，則可能導(dǎo)致子代患唐氏綜合征。它并非傳統(tǒng)意義上的相互易位（兩條非同源染色體交換片段）。7.C解析：無義突變是指DNA分子中的堿基替換使某個編碼氨基酸的密碼子變成了終止密碼子（UAA、UAG、UGA），導(dǎo)致肽鏈合成提前終止，產(chǎn)生截短的、通常無活性的蛋白質(zhì)。錯義突變導(dǎo)致氨基酸改變。同義突變不改變氨基酸。移碼突變是由于堿基的插入或缺失導(dǎo)致閱讀框改變，可能產(chǎn)生終止密碼子，也可能導(dǎo)致一系列氨基酸改變。動態(tài)突變是串聯(lián)重復(fù)序列的拷貝數(shù)異常增加。8.C解析：限制性片段長度多態(tài)性（RFLP）是指由于DNA序列中限制性內(nèi)切酶識別位點的變異（如點突變、插入、缺失等），導(dǎo)致酶切后產(chǎn)生的DNA片段長度發(fā)生改變。這種多態(tài)性廣泛存在于整個基因組，不僅限于編碼區(qū)。RFLP可通過Southernblotting或結(jié)合PCR技術(shù)進行檢測，是最早用于基因定位、遺傳病診斷和法醫(yī)學(xué)鑒定的DNA標記之一。其本身可能不直接導(dǎo)致表型改變，但可與特定性狀或疾病相關(guān)聯(lián)。密碼子的簡并性是指多個密碼子編碼一個氨基酸，與RFLP無關(guān)。9.C解析：解旋酶（Helicase）的作用是利用ATP水解釋放的能量，解開DNA雙鏈之間的氫鍵，形成單鏈模板。DNA聚合酶負責(zé)催化脫氧核苷酸之間的連接，合成新的DNA鏈。DNA連接酶負責(zé)連接DNA片段（如岡崎片段）。拓撲異構(gòu)酶負責(zé)解決DNA復(fù)制過程中產(chǎn)生的超螺旋張力。引物酶負責(zé)合成RNA引物，為DNA聚合酶提供起始點。10.B解析：常染色體顯性遺傳病，雜合子（Aa）患者與正常人（aa）婚配，子代獲得致病基因A的概率為1/2。但由于該疾病外顯率為80%，即獲得致病基因的個體中只有80%會表現(xiàn)出疾病表型。因此，子女患病的風(fēng)險是1/2×80%=40%。11.D解析：X連鎖隱性遺傳病男性發(fā)病率遠高于女性，因為男性只有一條X染色體，只要攜帶致病基因（XaY）即發(fā)病。男性患者的致病基因（Xa）只能傳給女兒（成為攜帶者XAXa），兒子的X染色體來自母親，Y來自父親，故兒子不患病，表現(xiàn)為交叉遺傳。女性攜帶者（XAXa）的兒子有1/2概率獲得Xa而發(fā)病。X連鎖隱性遺傳病患者的雙親表型通常正常，母親往往是無癥狀的攜帶者。12.C解析：X連鎖顯性遺傳的特點是：女性患者多于男性患者；男性患者的女兒全部患病（因為男性的X染色體必定傳給女兒），兒子全部正常（因為男性的Y染色體傳給兒子）；女性患者（雜合子）的子女各有1/2的發(fā)病風(fēng)險。題目描述完全符合X連鎖顯性遺傳的典型系譜特征。13.A解析：遺傳度（heritability）又稱遺傳率，是指在多基因遺傳病中，遺傳因素在疾病發(fā)生中所起作用的大小，通常用百分比表示。易感性是指個體對某種疾病的遺傳易感程度。易患性是指個體患某種疾病的可能性大小，是遺傳因素和環(huán)境因素共同作用的結(jié)果。閾值是指當一個個體的易患性達到或超過某一限度時，該個體將患病，這個限度即為閾值。14.C解析：多基因遺傳病的特點包括：群體發(fā)病率較高；有家族聚集傾向，但不符合孟德爾遺傳；近親婚配時，子女發(fā)病風(fēng)險略有增高，但不像常染色體隱性遺傳病那樣顯著增高（因為多基因病的發(fā)病涉及多個微效基因，單個隱性致病基因的作用不大）；病情嚴重的患者，其親屬再發(fā)風(fēng)險較高；同卵雙生子發(fā)病一致率高于異卵雙生子。15.A解析：唐氏綜合征最常見的核型是標準型21三體，即47,XX(XY),+21，約占全部病例的95%。這種核型的形成主要是由于母親卵子形成過程中21號染色體減數(shù)分裂不分離所致，且風(fēng)險隨母親年齡增長而增加。選項B是易位型的一種，約占4%。16.A解析：特納綜合征（Turnersyndrome）患者的核型主要為45,XO，即缺少一條X染色體，是女性性染色體數(shù)目異常中最常見的一種。患者表現(xiàn)為女性表型，身材矮小，性腺發(fā)育不全等。17.D解析：線粒體遺傳病的遺傳方式主要是母系遺傳。這是因為受精卵中的線粒體幾乎全部來自卵細胞，精子的線粒體在受精過程中通常不進入卵子或被降解。因此，母親的線粒體DNA突變可以傳遞給所有子女，而父親的線粒體DNA突變一般不會遺傳給后代。18.D解析：線粒體DNA（mtDNA）是環(huán)狀雙鏈結(jié)構(gòu)，編碼部分與氧化磷酸化相關(guān)的蛋白質(zhì)亞單位、rRNA和tRNA，具有獨立的復(fù)制、轉(zhuǎn)錄和翻譯系統(tǒng)。mtDNA缺乏有效的修復(fù)機制，其突變率約為核DNA的10-20倍。幾乎所有的mtDNA都來自母方的卵細胞。19.A解析：對于常染色體隱性遺傳病，群體發(fā)病率（aa）=q2=1/____，故致病基因頻率q=√(1/____)=1/100。正?；蝾l率p=1-q≈1。攜帶者頻率為2pq≈2×1×1/100=1/50。20.E解析：Hardy-Weinberg平衡定律的適用條件包括：群體很大、隨機婚配、沒有突變、沒有選擇（自然選擇和人工選擇）、沒有大規(guī)模遷移。這些條件下，群體的基因頻率和基因型頻率在世代間保持穩(wěn)定。21.A解析：妻子為X連鎖隱性遺傳病攜帶者，基因型為XAXa；丈夫正常，基因型為XAY。他們生育女兒