2025年生物化學碳水化合物代謝缺陷疾病診斷試題答案及解析一、單項選題1.糖尿病最常見的類型是（）A.原發(fā)性醛固酮增多癥B.1型糖尿病C.甲狀腺功能亢進癥D.2型糖尿病2.酮癥酸中毒的主要原因是（）A.胰島素分泌不足B.胰島素分泌過多C.甲狀腺激素分泌不足D.甲狀腺激素分泌過多3.戈謝病的病因是（）A.β-葡萄糖苷酶缺乏B.α-葡萄糖苷酶缺乏C.β-半乳糖苷酶缺乏D.α-半乳糖苷酶缺乏4.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏會導致（）A.糖尿病酮癥酸中毒B.乳酸性酸中毒C.戈謝病D.糖原累積病5.半乳糖血癥的病因是（）A.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏B.半乳糖苷酶缺乏C.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏D.甲狀腺激素缺乏6.糖原累積病I型的病因是（）A.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏B.葡萄糖-1-磷酸化酶缺乏C.糖原合成酶缺乏D.乳酸脫氫酶缺乏7.糖原累積病II型的病因是（）A.葡萄糖-6-磷酸酶缺乏B.葡萄糖-1-磷酸化酶缺乏C.糖原磷酸化酶缺乏D.乳酸脫氫酶缺乏8.脫羧酶缺乏會導致（）A.糖尿病酮癥酸中毒B.乳酸性酸中毒C.戈謝病D.糖原累積病9.丙酮酸脫氫酶復合物缺乏會導致（）A.糖尿病酮癥酸中毒B.乳酸性酸中毒C.戈謝病D.糖原累積病10.脂肪酸氧化缺陷會導致（）A.糖尿病酮癥酸中毒B.乳酸性酸中毒C.戈謝病D.糖原累積病11.脫氨基酶缺乏會導致（）A.糖尿病酮癥酸中毒B.乳酸性酸中毒C.戈謝病D.糖原累積病12.乳酸脫氫酶缺乏會導致（）A.糖尿病酮癥酸中毒B.乳酸性酸中毒C.戈謝病D.糖原累積病13.酪氨酸羥化酶缺乏會導致（）A.糖尿病酮癥酸中毒B.乳酸性酸中毒C.戈謝病D.糖原累積病14.甲狀腺激素缺乏會導致（）A.糖尿病酮癥酸中毒B.乳酸性酸中毒C.戈謝病D.糖原累積病15.胰島素缺乏會導致（）A.糖尿病酮癥酸中毒B.乳酸性酸中毒C.戈謝病D.糖原累積病二、多項選題1.糖尿病的診斷標準包括（）A.空腹血糖≥126mg/dLB.隨機血糖≥200mg/dLC.口服葡萄糖耐量試驗2小時血糖≥200mg/dLD.糖化血紅蛋白≥6.5%2.酮癥酸中毒的臨床表現(xiàn)包括（）A.呼吸深快B.嗜睡C.尿酮體陽性D.血糖升高3.戈謝病的臨床表現(xiàn)包括（）A.肝脾腫大B.骨痛C.神經(jīng)系統(tǒng)異常D.視力下降4.半乳糖血癥的臨床表現(xiàn)包括（）A.黃疸B.腹瀉C.視力障礙D.發(fā)育遲緩5.糖原累積病I型的臨床表現(xiàn)包括（）A.肝臟腫大B.脾臟腫大C.骨痛D.發(fā)育遲緩6.糖原累積病II型的臨床表現(xiàn)包括（）A.肌肉無力B.肝臟腫大C.骨痛D.發(fā)育遲緩7.脫羧酶缺乏的臨床表現(xiàn)包括（）A.酸中毒B.肌肉無力C.腦病D.發(fā)育遲緩8.丙酮酸脫氫酶復合物缺乏的臨床表現(xiàn)包括（）A.酸中毒B.肌肉無力C.腦病D.發(fā)育遲緩9.脂肪酸氧化缺陷的臨床表現(xiàn)包括（）A.酸中毒B.肌肉無力C.腦病D.發(fā)育遲緩10.脫氨基酶缺乏的臨床表現(xiàn)包括（）A.酸中毒B.肌肉無力C.腦病D.發(fā)育遲緩三、填空題1.糖尿病的診斷標準之一是空腹血糖_____2.酮癥酸中毒的主要癥狀是_____3.戈謝病的病因是_____4.半乳糖血癥的病因是_____5.糖原累積病I型的病因是_____6.糖原累積病II型的病因是_____7.脫羧酶缺乏會導致_____8.丙酮酸脫氫酶復合物缺乏會導致_____9.脂肪酸氧化缺陷會導致_____10.脫氨基酶缺乏會導致_____四、判斷題（√/×）1.糖尿病是一種代謝性疾病，主要特征是血糖升高。2.酮癥酸中毒是一種嚴重的代謝紊亂，主要特征是血液中酮體水平升高。3.戈謝病是一種遺傳性疾病，主要特征是脾臟和肝臟腫大。4.半乳糖血癥是一種遺傳性疾病，主要特征是黃疸和發(fā)育遲緩。5.糖原累積病I型是一種遺傳性疾病，主要特征是肝臟和肌肉功能異常。6.糖原累積病II型是一種遺傳性疾病，主要特征是肌肉無力。7.脫羧酶缺乏會導致酸中毒。8.丙酮酸脫氫酶復合物缺乏會導致酸中毒。9.脂肪酸氧化缺陷會導致酸中毒。10.脫氨基酶缺乏會導致酸中毒。五、簡答題1.簡述糖尿病的診斷標準。六、案例分析1.患者主訴：反復出現(xiàn)酮癥酸中毒，伴有惡心、嘔吐、呼吸深快。現(xiàn)病史：患者為35歲男性，近期因感染出現(xiàn)發(fā)熱、乏力，隨后出現(xiàn)上述癥狀。體征：血糖升高，尿酮體陽性。關(guān)鍵輔助檢查結(jié)果：血氣分析顯示代謝性酸中毒。問題1：初步診斷是什么？問題2：如何進一步檢查？七、論述題1.論述糖原累積病的病因、臨床表現(xiàn)和診斷方法。八、問題與解答1.糖尿病的診斷標準是什么？2.酮癥酸中毒的主要癥狀是什么？3.戈謝病的病因是什么？試卷答案一、單項選題（答案）1.D2.A3.A4.A5.A6.B7.C8.A9.B10.A11.A12.B13.A14.D15.A二、多項選題（答案）1.A,B,C,D2.A,B,C,D3.A,B,C,D4.A,B,C,D5.A,B,C,D6.A,B,C,D7.A,B,C,D8.A,B,C,D9.A,B,C,D10.A,B,C,D三、填空題（答案）1.≥126mg/dL2.呼吸深快、惡心、嘔吐3.β-葡萄糖苷酶缺乏4.半乳糖-1-磷酸尿苷轉(zhuǎn)移酶缺乏5.葡萄糖-1-磷酸化酶缺乏6.糖原磷酸化酶缺乏7.酸中毒8.酸中毒9.酸中毒10.酸中毒四、判斷題（答案）1.√2.√3.√4.√5.√6.√7.√8.√9.√10.√五、簡答題（答案）答：糖尿病的診斷標準包括：1.空腹血糖≥126mg/dL；2.隨機血糖≥200mg/dL；3.口服葡萄糖耐量試驗2小時血糖≥200mg/dL；4.糖化血紅蛋白≥6.5%。六、案例分析（答案）問題1：初步診斷是糖尿病酮癥酸中毒。問題2：進一步檢查包括血糖、尿酮體、血氣分析、糖化血紅蛋白等。七、論述題（答案）答：糖原累積病的病因、臨床表現(xiàn)和診斷方法：病因：糖原累積病是由于糖原代謝酶的遺傳缺陷導致的，常見的有糖原累積病I型、II型等。臨床表現(xiàn)：糖原累積病I型表現(xiàn)為肝臟腫大、脾臟腫大、生長遲緩等；糖原累積病II型表現(xiàn)為肌肉無力、呼吸困難等。診斷方法：通過基因檢測、酶活性測定、生化檢查等方法進行診斷