發(fā)作性睡病發(fā)作性睡病是一種睡眠障礙，特征是在白天過(guò)度睡眠或在正常清醒時(shí)出現(xiàn)失控性睡眠發(fā)作，通常伴有短暫突發(fā)性肌肉無(wú)力（猝倒）。其他癥狀包括睡眠癱瘓癥、生動(dòng)夢(mèng)境和入睡或醒來(lái)時(shí)的幻覺(jué)。確診需要進(jìn)行睡眠實(shí)驗(yàn)室檢查、多導(dǎo)睡眠圖和多次小睡潛伏時(shí)間試驗(yàn)。藥物可用于有效維持覺(jué)醒并控制其他癥狀。在美國(guó)、歐洲和日本，發(fā)作性睡病的發(fā)病率大約為1/2,000。男女患病幾率相等。發(fā)作性睡病的原因尚不清楚。有些發(fā)作性睡病患者有相似的基因組，但其原因并不被認(rèn)為是遺傳性的。環(huán)境因素似乎有關(guān)，可能引發(fā)此病。一些證據(jù)表明，發(fā)作性睡病可能是由破壞腦部某一區(qū)域神經(jīng)細(xì)胞的自身免疫反應(yīng)引起的。(當(dāng)免疫系統(tǒng)攻擊人體自身組織時(shí)，就會(huì)發(fā)生自身免疫反應(yīng)。)發(fā)作性睡病患者白天睡得很多。因此，發(fā)作性睡病會(huì)導(dǎo)致殘疾，增加機(jī)動(dòng)車和其他事故的風(fēng)險(xiǎn)。發(fā)作性睡病終身患病，但不影響壽命。發(fā)作性睡病部分反映出快動(dòng)眼睡眠的時(shí)間及控制方面的異常。許多癥狀都類似于快動(dòng)眼睡眠期間發(fā)生的情況。發(fā)作性睡病的肌無(wú)力、睡眠癱瘓癥和幻覺(jué)類似于在快動(dòng)眼睡眠期間出現(xiàn)的肌張力下降、肌肉放松和生動(dòng)的夢(mèng)境。特發(fā)性嗜睡，如發(fā)作性睡病，導(dǎo)致白天過(guò)度睡眠。通常，患有該病的患者很難醒來(lái)，并且醒來(lái)時(shí)會(huì)感覺(jué)困倦、精神迷糊，好像無(wú)法移動(dòng)（稱為睡眠慣性）。需要進(jìn)行多導(dǎo)睡眠圖檢查和多次睡眠潛伏期試驗(yàn)，以幫助確定是發(fā)作性睡病還是特發(fā)性嗜睡導(dǎo)致白天過(guò)度睡眠。發(fā)作性睡病的癥狀發(fā)作性睡病的癥狀通常始于青春期或年輕成年期，并持續(xù)終生。主要癥狀為白天極度嗜睡猝倒（短暫突發(fā)性肌肉無(wú)力）入睡或醒來(lái)時(shí)出現(xiàn)幻覺(jué)睡眠癱瘓癥夜間睡眠障礙（如經(jīng)常醒來(lái)和做生動(dòng)可怕的夢(mèng)）僅有約15%的發(fā)作性睡病患者具有全部癥狀。大部分患者只有少數(shù)癥狀。所有患者都有白天過(guò)度睡眠。白天過(guò)度嗜睡發(fā)作性睡病患者白天過(guò)度睡眠，盡管睡眠時(shí)間過(guò)長(zhǎng)。許多患者可隨時(shí)發(fā)生無(wú)法控制的突然入睡，這種發(fā)作通常沒(méi)有任何預(yù)警（稱為睡眠發(fā)作）。只能短暫抵抗入睡?；颊呖赡芤惶煊性S多次發(fā)作或僅有幾次。每次通常持續(xù)數(shù)分鐘或更短時(shí)間，但也可持續(xù)數(shù)小時(shí)。患者可以像正常睡眠一樣容易地被喚醒。即使睡眠持續(xù)幾分鐘，當(dāng)他們醒來(lái)時(shí)，通常也會(huì)感到精神煥發(fā)。然而，他們可能在幾分鐘后再次入睡。入睡最有可能發(fā)生在單調(diào)的情況下，例如在無(wú)聊的會(huì)議或長(zhǎng)時(shí)間的高速公路駕駛中，但也可能發(fā)生在吃飯、說(shuō)話或?qū)懽鲿r(shí)。猝倒發(fā)作當(dāng)患者在白天清醒時(shí)，突然的情緒反應(yīng)（例如憤怒、恐懼、喜悅、大笑或驚訝）可能觸發(fā)短暫突發(fā)性肌肉無(wú)力（稱為猝倒），但無(wú)喪失意識(shí)?；颊呖赡艹霈F(xiàn)跛行、持物掉落或跌倒，下巴可能下垂，面部肌肉可能抽搐，眼睛可能閉上，頭部可能點(diǎn)頭。視力可變得模糊?；颊呖赡軙?huì)含糊其辭。這些發(fā)作類似于快動(dòng)眼睡眠期間正常肌肉放松時(shí)的情形，或者像大笑時(shí)全身無(wú)力一樣。猝倒在大約1/5的發(fā)作性睡病患者中引起嚴(yán)重問(wèn)題。睡眠癱瘓癥偶爾，當(dāng)剛?cè)胨騽偹褧r(shí)，患者無(wú)法活動(dòng)。這種現(xiàn)象稱作睡眠癱瘓癥，非?？植馈Ｅ匀说挠|摸可減輕癱瘓。癱瘓持續(xù)幾分鐘后自行消失。睡眠癱瘓癥見(jiàn)于約1/4的發(fā)作性睡病患者。有時(shí)見(jiàn)于健康兒童，健康成人較少見(jiàn)。幻覺(jué)剛?cè)胨蜉^少情況下醒來(lái)時(shí)，患者可能清楚地看到或聽(tīng)到實(shí)際上并不存在的圖像或聲音。這些非常生動(dòng)的幻覺(jué)（稱為入睡幻覺(jué)）與正常情況下的夢(mèng)類似，但更強(qiáng)烈?；糜X(jué)被稱為臨睡，在入睡時(shí)出現(xiàn)半醒，在醒來(lái)時(shí)出現(xiàn)入睡前幻覺(jué)見(jiàn)于約1/3至超過(guò)一半的發(fā)作性睡病患者。它們常見(jiàn)于健康兒童，偶爾見(jiàn)于健康成人。夜間睡眠障礙患有發(fā)作性睡病的人，夜間睡眠可能會(huì)周期性地被醒來(lái)和生動(dòng)、可怕的夢(mèng)打斷。因此，睡眠效果不佳，白天可能會(huì)更困。并發(fā)癥發(fā)作性睡病患者通常難以發(fā)揮功能和集中注意力。他們更可能傷害自己，例如，如果他們?cè)陂_(kāi)車時(shí)睡著。發(fā)作性睡病可引起壓力。效率和積極性可能下降，注意力可能下降。患者可能會(huì)回避他人，從而損害個(gè)人關(guān)系。許多患者會(huì)變得抑郁。發(fā)作性睡病的診斷多導(dǎo)睡眠圖多重睡眠延遲測(cè)試當(dāng)白天過(guò)度嗜睡的人出現(xiàn)肌肉無(wú)力時(shí)，醫(yī)生懷疑發(fā)作性睡病。然而，醫(yī)生不能僅僅根據(jù)癥狀進(jìn)行診斷，因?yàn)槠渌膊∫矔?huì)導(dǎo)致一些相同的癥狀。睡眠癱瘓癥和類似的幻覺(jué)偶爾會(huì)發(fā)生于其他健康的成年人、睡眠被剝奪的人、以及患有睡眠呼吸暫?；蛞钟舭Y的人。這些癥狀也可見(jiàn)于使用某種藥物的人群。因此，在睡眠實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行檢查是必要的。睡眠實(shí)驗(yàn)室的睡眠測(cè)試包括多導(dǎo)睡眠圖，在過(guò)夜時(shí)完成多重睡眠延遲測(cè)試，第二天完成多導(dǎo)睡眠圖通常在睡眠實(shí)驗(yàn)室進(jìn)行，該實(shí)驗(yàn)室可能位于醫(yī)院、診所、酒店房間或其他配備有床、浴室和監(jiān)控設(shè)備的設(shè)施中。將電極粘貼在頭皮和臉部，記錄腦電活動(dòng)（例如腦電圖或EEG）以及眼球運(yùn)動(dòng)。使用這些電極時(shí)不會(huì)疼痛。這些記錄有助于為醫(yī)生提供睡眠階段的信息。也可將電極連接到其他身體部位，記錄心率（心電圖或ECG）、肌肉活動(dòng)（肌電圖）和呼吸。將無(wú)痛夾連接到手指或耳朵，記錄血氧水平。多導(dǎo)睡眠圖可檢測(cè)出呼吸障礙（如阻塞性睡眠呼吸暫停）、癲癇發(fā)作、發(fā)作性睡病、周期性肢體運(yùn)動(dòng)障礙、及睡眠時(shí)的異常動(dòng)作和行為（異態(tài)睡眠）。進(jìn)行多重睡眠潛伏期試驗(yàn)，以區(qū)分身體疲勞和白天過(guò)度睡眠，并檢查發(fā)作性睡病。人們?cè)谒邔?shí)驗(yàn)室度過(guò)一天。他們有機(jī)會(huì)進(jìn)行5次時(shí)長(zhǎng)為2小時(shí)的小睡。他們躺在黑暗的房間里，被要求小睡。多導(dǎo)睡眠圖可作為此檢查的組成部分，評(píng)估患者入睡的速度。它檢測(cè)人們何時(shí)入睡，并用于監(jiān)控小睡時(shí)的睡眠階段，確定是否發(fā)生快速動(dòng)眼睡眠。在多重睡眠潛伏期試驗(yàn)過(guò)程中，發(fā)作性睡病患者通常會(huì)很快入睡，并至少有2次REM睡眠。這些測(cè)試包括監(jiān)測(cè)和記錄腦部、心臟、呼吸、肌肉和眼睛的活動(dòng)。各種其他身體功能，包括四肢的活動(dòng)，也會(huì)被監(jiān)控和記錄。通常，發(fā)作性睡病不是由大腦成像程序(例如計(jì)算機(jī)斷層掃描(CT)或磁共振成像(MRI)檢測(cè)到的異常引起的。然而，醫(yī)生可能會(huì)使用腦成像和血液及尿液檢查來(lái)排除可導(dǎo)致白天過(guò)度睡眠的其他疾病。發(fā)作性睡病的治療一般措施有助于保持患者清醒的藥物發(fā)作性睡病無(wú)法根治。然而，許多患者通過(guò)持續(xù)治療最終實(shí)現(xiàn)正常生活。患者應(yīng)保證夜間睡眠充足，并且在每天（下午）相同時(shí)間午睡（小于30分鐘）通常也有幫助。癥狀輕的患者不需要接受藥物治療。有過(guò)猝倒的人應(yīng)盡量避免任何觸發(fā)猝倒的因素，例如大笑、憤怒和恐懼。對(duì)其他人來(lái)說(shuō)，使用一些有助于保持清醒的藥物（例如莫達(dá)非尼、阿莫達(dá)非尼、Solriamfetol、Pitolisant、羥丁酸）可幫助減輕嗜睡。在患者使用藥物治療期間，醫(yī)生應(yīng)密切觀察病情變化。莫達(dá)非尼、阿莫達(dá)非尼、Solriamfetol和Pitolisant通過(guò)與腦部不同受體相互作用而使患者保持清醒。每天早上用藥一次，輪班工人也可在上班前一小時(shí)用藥。這4種藥物是無(wú)猝倒史的發(fā)作性睡病患者的首選治療?？傮w上，所有這些藥物都很安全，但也可能引起頭痛、惡心、嘔吐和皮疹。孕婦不應(yīng)服用莫達(dá)非尼，因?yàn)樗赡軐?dǎo)致嚴(yán)重的出生缺陷，包括心臟缺陷。羥丁酸（有時(shí)稱為羥丁酸鈉）通?？蓽p輕白天過(guò)度睡眠和猝倒。這些藥物在臥床休息期間服用，并在夜間再次服用。這些藥物是有猝倒史的發(fā)作性睡病患者的首選治療。副作用包括惡心、嘔吐、頭暈、尿失禁(不自主排尿)、嗜睡和有時(shí)夢(mèng)游。右旋安非他命（包括甲基苯丙胺和右旋安非他命）和哌甲酯是興奮劑，只有在其他發(fā)作性睡病藥物無(wú)效或引起不可耐受的問(wèn)題時(shí)使用。這些興奮劑可引起躁動(dòng)、高血壓、心率加快和喜怒無(wú)常。它們也可能導(dǎo)致成癮。醫(yī)生在為40歲以上患者開(kāi)這類藥物之前，會(huì)進(jìn)行一次運(yùn)動(dòng)負(fù)荷試驗(yàn)以檢查患者有無(wú)心臟病。特發(fā)性嗜睡的治療與發(fā)作性睡病相似，也是使用有助于保持患者清醒的藥物?！禡SD診療手冊(cè)》:全球數(shù)百位醫(yī)學(xué)