2025年產前篩查技術專業(yè)培訓班考核試題(附答案)一、單項選擇題（每題2分，共30分）1.孕婦血清學產前篩查中，孕早期（11-13+6周）聯合篩查的血清學指標是：A.AFP+β-hCG+uE3B.PAPP-A+β-hCGC.AFP+β-hCGD.PAPP-A+抑制素A2.關于無創(chuàng)產前基因檢測（NIPT）的適用人群，正確的是：A.預產期年齡≥35歲的單胎孕婦B.孕周＜12周的孕婦C.雙胎妊娠孕婦D.1年內接受過異體輸血的孕婦3.唐氏綜合征（21-三體）血清學篩查的高風險截斷值通常設定為：A.1:270B.1:380C.1:1000D.1:5004.胎兒頸項透明層（NT）測量的最佳孕周是：A.8-10周B.11-13+6周C.14-16周D.17-20周5.以下哪項不屬于超聲產前篩查的“軟指標”？A.脈絡叢囊腫B.心室強光點C.腎盂分離D.無腦兒6.孕婦外周血胎兒游離DNA（cfDNA）檢測對18-三體的檢出率約為：A.99%B.95%C.85%D.70%7.孕中期血清學篩查（15-20+6周）的四聯篩查指標是：A.AFP+β-hCG+uE3+抑制素AB.AFP+β-hCG+PAPP-A+抑制素AC.AFP+β-hCG+uE3+PAPP-AD.β-hCG+uE3+抑制素A+游離雌三醇8.產前篩查高風險孕婦的規(guī)范處理流程是：A.直接建議終止妊娠B.立即進行羊膜腔穿刺術C.先進行遺傳咨詢，再根據情況選擇診斷性檢查D.重復篩查直至結果為低風險9.以下哪項是神經管缺陷（NTD）的血清學篩查關鍵指標？A.β-hCG水平升高B.AFP水平顯著升高C.uE3水平降低D.PAPP-A水平降低10.關于產前篩查的孕周校正，錯誤的是：A.需通過早孕期超聲核對孕周B.月經周期不規(guī)律者需以超聲孕周為準C.孕13周后仍可用末次月經計算孕周D.孕周誤差超過5天需重新計算風險值11.雙胎妊娠血清學篩查的局限性主要在于：A.無法區(qū)分胎兒來源的標志物B.孕周測量不準確C.母體年齡影響更大D.高風險率顯著降低12.胎兒鼻骨缺失與以下哪種染色體異常相關性最高？A.13-三體B.18-三體C.21-三體D.45,X（特納綜合征）13.產前篩查報告中“高風險”的定義是：A.胎兒患病概率＞1%B.胎兒患病概率≥截斷值C.胎兒患病概率＜截斷值D.胎兒患病概率與普通孕婦相同14.以下哪項不是影響血清學篩查結果的母體因素？A.體重B.糖尿?。ㄒ葝u素依賴型）C.多胎妊娠D.胎兒性別15.孕早期NT增厚（≥3.5mm）的孕婦，后續(xù)最需要關注的檢查是：A.重復NT測量B.胎兒心臟超聲C.染色體核型分析D.母體血清學復查二、判斷題（每題1分，共10分）1.產前篩查是診斷性檢查，結果可直接確診胎兒異常。（）2.NIPT對性染色體異常（如47,XXY）的檢出率高于21-三體。（）3.孕中期血清學篩查無需結合早孕期NT結果即可計算風險值。（）4.超聲篩查中，胎兒腸管強回聲是21-三體的特異性指標。（）5.孕婦年齡≥35歲屬于產前篩查的高風險因素，需直接進行產前診斷。（）6.血清學篩查中，AFP水平降低提示開放性神經管缺陷風險增加。（）7.雙胎妊娠NIPT的準確性低于單胎，主要因雙胎cfDNA混合可能掩蓋異常。（）8.產前篩查高風險孕婦均需進行羊膜腔穿刺術，絨毛穿刺僅適用于孕早期。（）9.胎兒腎盂分離＞10mm需警惕染色體異常或泌尿系統(tǒng)畸形。（）10.產前篩查報告需注明篩查方法的局限性及假陽性/假陰性風險。（）三、簡答題（每題8分，共40分）1.簡述孕早期聯合篩查（NT+血清學）的優(yōu)勢及適用孕周。2.列舉NIPT的主要局限性，并說明其不能替代產前診斷的原因。3.產前篩查高風險孕婦的遺傳咨詢應包含哪些核心內容？4.超聲產前篩查中，需重點觀察的胎兒結構異常有哪些？（至少列出5項）5.分析母體體重對血清學篩查結果的影響機制及校正方法。四、案例分析題（20分）孕婦，28歲，G1P0，末次月經2024年10月15日（月經周期規(guī)律，30天），孕12周+3天（經早孕期超聲核對孕周一致）。孕早期NT測量值2.8mm（正常參考值＜2.5mm），血清學檢測結果：PAPP-AMoM0.45（正常參考值0.4-2.5），β-hCGMoM2.1（正常參考值0.5-2.5）。孕婦無吸煙、飲酒史，無家族遺傳病史，丈夫年齡30歲。問題：1.計算該孕婦的唐氏綜合征風險值（需寫出關鍵參數）。2.分析NT增厚的可能原因及后續(xù)處理建議。3.若該孕婦拒絕侵入性檢查，可推薦哪些替代方案？需告知哪些風險？答案及解析一、單項選擇題1.B（孕早期聯合篩查血清學指標為PAPP-A和β-hCG，NT為超聲指標）2.A（NIPT適用單胎≥12周，排除近期輸血、器官移植等干擾因素，雙胎準確性降低）3.A（唐氏綜合征截斷值通常設定為1:270，18-三體為1:350）4.B（NT測量最佳孕周11-13+6周，此階段胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育未完善，NT可反映染色體異常風險）5.D（無腦兒為結構畸形，屬于超聲篩查的“硬指標”，非軟指標）6.B（NIPT對21-三體檢出率＞99%，18-三體約95%，13-三體約85%）7.A（孕中期四聯篩查指標為AFP、β-hCG、uE3、抑制素A）8.C（高風險需先遺傳咨詢，再選擇羊水穿刺、臍血穿刺等診斷性檢查）9.B（AFP由胎兒肝臟合成，開放性神經管缺陷時AFP漏入羊水，母體血清AFP顯著升高）10.C（孕13周后需以早孕期超聲核對的孕周為準，避免月經周期誤差）11.A（雙胎血清學標志物為兩個胎兒之和，無法區(qū)分個體風險，故篩查意義有限）12.C（21-三體胎兒鼻骨缺失率高達60%-70%，是重要軟指標）13.B（高風險定義為風險值≥截斷值，提示需進一步診斷）14.D（胎兒性別不影響血清學篩查指標，體重、糖尿病、多胎會影響標志物濃度）15.C（NT增厚＞3.5mm時，染色體異常風險顯著升高，需優(yōu)先進行核型分析）二、判斷題1.×（篩查是風險評估，不能確診，需診斷性檢查確認）2.×（NIPT對性染色體異常檢出率低于常見三體，且可能出現假陽性）3.×（整合篩查需結合早孕期NT和孕中期血清學結果，提高檢出率）4.×（腸管強回聲可見于21-三體、胎糞滯留或感染，無特異性）5.√（≥35歲孕婦胎兒染色體異常風險顯著升高，指南推薦直接產前診斷）6.×（AFP降低提示21-三體風險，升高提示NTD風險）7.√（雙胎cfDNA為兩個胎兒混合，若一胎異?？赡鼙涣硪惶フNA稀釋，導致漏檢）8.×（絨毛穿刺適用于孕11-13+6周，羊水穿刺為16-22+6周，均為診斷性方法）9.√（腎盂分離＞10mm需警惕染色體異常、輸尿管梗阻等，需隨訪或進一步檢查）10.√（需告知局限性，避免誤解篩查結果為“絕對正?！被颉敖^對異?！保┤⒑喆痤}1.優(yōu)勢：孕早期聯合篩查（NT+PAPP-A+β-hCG）的檢出率可達85%-90%，假陽性率約5%，早于孕中期篩查（檢出率60%-75%），可早期發(fā)現高風險并干預。適用孕周：11-13+6周（NT測量窗），血清學檢測與NT同步進行。2.主要局限性：①對部分染色體異常（如微缺失、嵌合體）檢出率低；②雙胎、多胎準確性下降；③存在假陽性/假陰性（受母體腫瘤、胎盤嵌合體等影響）。不能替代產前診斷的原因：NIPT為篩查技術，結果不能作為最終診斷，需通過羊水穿刺等獲取胎兒細胞進行核型分析或芯片檢測確診。3.核心內容：①解釋篩查結果的意義（風險值含義、假陽性/假陰性概率）；②說明胎兒可能的異常類型及臨床表現；③推薦的診斷性檢查方法（如羊水穿刺）的風險、準確性及時機；④孕婦的選擇權及拒絕檢查的潛在風險；⑤提供遺傳咨詢記錄并簽署知情同意書。4.重點觀察的結構異常：①顱腦畸形（無腦兒、腦積水、露腦畸形）；②心臟畸形（室間隔缺損、法洛四聯癥）；③消化系統(tǒng)畸形（臍膨出、腹裂）；④泌尿系統(tǒng)畸形（腎缺如、多囊腎）；⑤肢體畸形（短肢畸形、多指/趾）；⑥顏面部畸形（唇腭裂）。5.影響機制：母體體重增加會稀釋血清中胎兒來源的標志物（如AFP、β-hCG），導致MoM值降低，可能低估高風險。校正方法：在計算風險值時，將體重作為參數納入公式（通常采用體重校正系數，體重＞90kg或＜40kg時需特別調整），部分實驗室采用基于體重的特異性參考范圍。四、案例分析題1.風險值計算關鍵參數：-孕婦年齡：28歲（基礎風險約1:1000）；-NT值：2.8mm（增厚，增加染色體異常風險）；-PAPP-AMoM0.45（降低，提示21-三體風險升高）；-β-hCGMoM2.1（輕度升高，21-三體常見表現）。結合早孕期聯合篩查軟件計算（假設軟件模型為Finnish模型），最終風險值約為1:150（高于截斷值1:270，屬于高風險）。2.NT增厚的可能原因：①染色體異常（21-三體、18-三體等）；②先天性心臟??；③淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常；④其他結構畸形或遺傳綜合征。后續(xù)處理建議：①進行遺傳咨詢，解釋NT增厚的意義及風險；②推薦羊水穿刺（孕16-22周）或絨毛穿刺（孕11-13+6周，當前孕周已過，建議羊水穿刺）進行胎兒染色體核型分析+CNV檢測；③同時行胎兒系統(tǒng)超聲（孕20-24周）