五年（2021-2025）高考真題分類匯編PAGEPAGE1專題12變異、育種與進化考點五年考情（2021-2025）命題趨勢考點1生物變異與育種（5年5考）2025全國、廣東、河南、黑吉遼蒙、江蘇、重慶、北京、山東2024廣東、湖南、貴州、安徽、浙江、北京、甘肅、河北、湖北、吉林、江西2023浙江、河北、重慶、遼寧、江蘇、海南、天津、山東、湖南、湖北、廣東、北京、全國2022福建、重慶、遼寧、河北、北京、海南、湖北、山東、湖南、廣東、浙江、江蘇、天津、2021重慶、海南、福建、湖北、遼寧、天津、北京、浙江、湖南、河北、廣東、湖北從近五年全國各地的高考試題來看，生物的變異與育種這一考點需要學生對于變異類型、育種方式的基礎知識和核心概念有一定的掌握，再根據題干所給的信息，結合所學知識進行分析和判斷，考查學生對于知識的識記能力、應用能力。生物的進化考點需要學生結合真實情景進行分析，分析在進化過程中所需要的一些證據、自然選擇和人工選擇中所發(fā)生的變化，更加考查學生對于信息的分析能力以及知識的理解和應用能力。此部分內容在選擇題與非選擇題部分都有考察。考點2生物的進化（5年5考）2025甘肅、四川、云南、廣東、河南、湖北、北京、河北、陜晉青寧、山東、黑吉遼蒙、安徽、江蘇、重慶2024浙江、吉林、湖北、廣東、安徽、甘肅、河北、江西、湖南、山東2023湖北、浙江、北京、湖南、廣東2022湖南、浙江2021湖南、湖北、浙江、福建、廣東、湖北

考點01生物的變異與育種2025年高考真題一、單選題1．（2025·全國卷·高考真題）為獲得作物新品種，可采用不同的育種技術。下列敘述錯誤的是（

）A．三倍體西瓜育種時，利用了人工誘導染色體加倍獲得的多倍體B．作物單倍體育種時，利用了由植物莖尖組織培養(yǎng)獲得的單倍體C．航天育種時，利用了太空多種因素導致基因突變產生的突變體D．水稻雜交育種時，利用了水稻有性繁殖過程中產生的重組個體【答案】B〖祥解〗幾種?？嫉挠N方法：雜交育種誘變育種單倍體育種多倍體育種方法（1）雜交→自交→選優(yōu)（2）雜交物理因素、化學因素、生物因素花藥離體培養(yǎng)、秋水仙素誘導加倍秋水仙素處理萌發(fā)的種子或幼苗原理基因重組基因突變染色體數目變異染色體數目變異優(yōu)點不同個體的優(yōu)良性狀可集中于同一個體上提高變異頻率，出現新性狀，大幅度改良某些性狀，加速育種進程明顯縮短育種年限營養(yǎng)器官增大、提高產量與營養(yǎng)成分缺點時間長，需要及時發(fā)現優(yōu)良性狀有利變異少，需要處理大量實驗材料，具有不確定性技術復雜，成本高技術復雜，且需要與雜交育種配合；在動物中難以實現舉例高桿抗病與矮桿不抗病小麥雜產生矮桿抗病品種高產量青霉素菌株的育成抗病植株的育成三倍體西瓜、八倍體小黑麥【詳析】A、三倍體西瓜的培育需先通過秋水仙素處理二倍體幼苗獲得四倍體，再與二倍體雜交得到三倍體，四倍體的形成屬于人工誘導染色體加倍，A正確；B、單倍體育種需通過花粉（生殖細胞）離體培養(yǎng)獲得單倍體植株，而莖尖組織培養(yǎng)屬于無性繁殖，所得植株染色體數目與原植株相同，并非單倍體，B錯誤；C、航天育種利用太空中的輻射、微重力等因素誘導基因突變，屬于誘變育種，C正確；D、雜交育種通過有性生殖（減數分裂）過程中基因重組產生新性狀的個體，D正確。故選B。2．（2025·廣東·高考真題）若某常染色體隱性單基因遺傳病的致病基因存在兩個獨立的致病變異位點1和2（M和N表示正常，m和n表示異常），理論上會形成兩種變異類型且效應不同（如圖），但僅憑個體的基因檢測不足以區(qū)分這兩種變異類型。通過對人群中變異位點的大規(guī)?；驒z測，有助于該遺傳病的風險評估。表為某人群中這兩個變異位點的檢測數據。下列對該人群的推測，合理的是（

）變異位點組合個體數位點2NNNnnn位點1MM94121118044Mm227340mm2900A．m和n位于同一條染色體上B．攜帶m的基因頻率約是攜帶n的基因頻率的3倍C．有3種攜帶致病變異的基因D．MmNn組合個體均患病【答案】D〖祥解〗DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫作基因突變?！驹斘觥緼、m和n是同一個致病基因存在的兩個獨立的致病變異位點，不出現mmnn個體，說明m和n不在同一條染色體上，A錯誤；B、分析表格數據可知，該人群總人數為94121+1180+44+2273+4+29=97651，攜帶m的基因頻率=（2273+4+29×2）/97651×2×100%=1.2%，攜帶n的基因頻率的=（1180+4+44×2）/97651×2×100%=0.65%，攜帶m的基因頻率約是攜帶n的基因頻率的2倍，B錯誤；CD、從表中三個“0”可知，不存在mn的變異基因，只存在Mn和mN兩種情況，MmNn組合個體均患病，C錯誤，D正確；故選D。3．（2025·河南·高考真題）植物細胞質雄性不育由線粒體基因控制，可被核恢復基因恢復育性?，F有甲（雄性不育株，38條染色體）和乙（可育株，39條染色體）兩份油菜。甲與正常油菜（38條染色體）雜交后代均為雄性不育，甲與乙雜交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均為39條染色體。下列推斷錯誤的是（）A．正常油菜的初級卵母細胞中著絲粒數與核DNA分子數不等B．甲乙雜交后代的可育株含細胞質雄性不育基因和核恢復基因C．乙經單倍體育種獲得的40條染色體植株與甲雜交，F1均可育D．乙的次級精母細胞與初級精母細胞中的核恢復基因數目不等【答案】D〖祥解〗分析題干信息可知，雄性的育性由細胞核基因和細胞質基因共同控制，植物細胞質雄性不育由線粒體基因控制，可被核恢復基因恢復育性，故只有細胞質和細胞核中均為雄性不育基因時，個體才表現為雄性不育?！驹斘觥緼、正常油菜有38條染色體，正常油菜的初級卵母細胞中著絲粒數=染色體數=38個，經過間期復制，核DNA分子數有76個，不相等，A正確；B、甲乙雜交后代中可育株：雄性不育株=1：1，可育株均為39條染色體，可知可育株含細胞質雄性不育基因和核恢復基因，且核恢復基因位于第39條染色體，B正確；C、乙為可育株，含39條染色體，配子有兩種：19和20條染色體，20條染色體的配子中含核恢復基因，故經單倍體育種獲得的40條染色體植株與甲雜交，F1均可育，C正確；D、乙的核恢復基因位于第39條染色體，經復制初級精母細胞中的核恢復基因有2個，次級精母細胞中的核恢復基因數目為0或2個，故也可能相等，D錯誤。故選D。4．（2025·黑吉遼蒙卷·高考真題）某二倍體（2n）植物的三體（2n+1）變異株可正常生長。該變異株減數分裂得到的配子為“n”型和“n+1”型兩種，其中“n+1”型的花粉只有約50%的受精率，而卵子不受影響。該變異株自交，假設四體（2n+2）細胞無法存活，預期子一代中三體變異株的比例約為（

）A．3/5 B．3/4 C．2/3 D．1/2【答案】A〖祥解〗染色體變異分為染色體結構變異和染色體數目變異（一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數目以染色體組為基數成倍地增加或成套地減少）。【詳析】據題分析，配子類型??：三體（2n+1）減數分裂產生n（正常）和n+1（多一條）兩種配子，各占1/2。??父本精子受精率??：n+1型花粉僅50%受精，故實際參與受精的精子中，n型占2/3（n型全受精，n+1型半受精），n+1型占1/3。?子代組合??：n（卵細胞）×n（精子）→2n（正常），概率1/2×2/3=1/3；n（卵細胞）×n+1（精子）→2n+1（三體），概率1/2×1/3=1/6；n+1（卵細胞）×n（精子）→2n+1（三體），概率1/2×2/3=1/3；n+1（卵細胞）×n+1（精子）→2n+2（四體，死亡），概率1/2×1/3=1/6（淘汰）。因此三體比例??：存活子代中三體總概率為（1/6+1/3）=1/2，占總存活的（1/3+1/6+1/3）=5/6，故比例為（1/2）÷（5/6）=3/5。A正確，BCD錯誤。故選A。二、多選題5．（2025·江蘇·高考真題）圖示人體正?；駻突變?yōu)橹虏』騛及HindⅢ切割位點。AluⅠ限制酶識別序列及切割位點為，下列相關敘述正確的有（

）A．基因A突變?yōu)閍是一種堿基增添的突變B．用兩種限制酶分別酶切A基因后，形成的末端類型不同C．用兩種限制酶分別酶切a基因后，產生的片段大小一致D．產前診斷時，該致病基因可選用HindⅢ限制酶開展酶切鑒定【答案】BD〖祥解〗“分子手術刀”——限制酶：（1）來源：主要是從原核生物中分離純化出來的。（2）功能：能夠識別雙鏈DNA分子的某種特定的核苷酸序列，并且使每一條鏈中特定部位的兩個核苷酸之間的磷酸二酯鍵斷開，因此具有專一性。（3）結果：經限制酶切割產生的DNA片段末端通常有兩種形式，即黏性末端和平末端。【詳析】A、對比A基因和a基因的序列，A基因中“AAGCTT”變?yōu)閍基因中“AAGCTG”，是堿基替換（T→G），并非堿基增添，A錯誤；B、HindⅢ切割產生黏性末端，AluⅠ切割后產生的是平末端，二者末端類型不相同，B正確；C、a基因中有2個HindⅢ切割位點，切割后產生3個片段，有3個AluⅠ切割位點，切割后產生4個片段，用兩種限制酶分別酶切a基因后，產生的片段大小不一致，C錯誤；D、因為正?；駻和致病基因a的HindⅢ切割位點數量不同，所以產前診斷時，該致病基因可選用HindⅢ限制酶開展酶切鑒定，D正確。故選BD。6．（2025·江蘇·高考真題）圖示部分竹子的進化發(fā)展史，其中A~D和H代表不同的染色體組。下列相關敘述正確的有（

）A．新熱帶木本竹與溫帶木本竹雜交，是六倍體B．竹子的染色體數目變異是可遺傳的C．四種類群的竹子共同組成進化的基本單位D．竹子化石為研究其進化提供直接證據【答案】BD〖祥解〗化石是生物進化最直接，最有力的證據。在越早形成的地層里，成為化石的生物越簡單、越低等，在越晚形成的地層里，成為化石的生物就越復雜、越高等?！驹斘觥緼、新熱帶木本竹（BBCC）為四倍體，溫帶木本竹（CCDD）為四倍體，它們雜交，新熱帶木本竹產生的配子含2個染色體組（BC），溫帶木本竹產生的配子含2個染色體組（CD），則F1的染色體組成為BCCD，是四倍體，A錯誤；B、染色體數目變異屬于可遺傳變異，因為這種變異是由遺傳物質改變引起的，可以遺傳給后代，B正確；C、進化的基本單位是種群，而四種類群的竹子不是一個種群，C錯誤；D、化石是研究生物進化的直接證據，竹子化石能直觀地展現竹子在不同地質時期的形態(tài)、結構等特征，為研究其進化提供直接證據，D正確。故選BD。三、解答題7．（2025·重慶·高考真題）全色盲是由隱性基因控制的視網膜疾病。某夫妻都是全色盲患者，二人因生育去醫(yī)院做遺傳咨詢，醫(yī)生詢問了兩人家族病史并做了相應檢查，發(fā)現丈夫和其妹妹患病是H基因突變所致。妻子患病是G基因突變所致(1)根據系譜圖（圖1）可推測全色盲的遺傳方式是。(2)經檢查發(fā)現丈夫的父母攜帶了由H基因突變形成的①②基因，其DNA序列如圖2所示。據此分析，導致丈夫患病的H基因是（填編號）。丈夫的父親有兩個突變基因但沒有患病，表明基因的某些突變對生物的影響是。(3)妻子表達G蛋白而導致患病，相關蛋白結構如圖3所示。據圖分析，G基因突變?yōu)間基因發(fā)生的變化是。(4)臨床研究發(fā)現，G基因和H基因任意突變都可導致全色盲，且突變的G基因可抑制H基因的表達?？芍卧摻Y論的檢查結果是（選填兩個編號）。①妻子的H蛋白表達下降②丈夫的G蛋白表達上升③妻子的H蛋白表達正常④丈夫的G蛋白表達下降⑤妻子的H蛋白表達上升⑥丈夫的G蛋白表達正常(5)不考慮基因的新突變，醫(yī)生發(fā)現該夫妻有1/4的概率生育健康的孩子，則該夫妻的基因型分別是（H、G表示顯性基因，h、g表示隱性基因）。【答案】(1)常染色體隱性(2)①無益也無害/中性(3)堿基的缺失、增添或替換(4)①⑥(5)Gghh、ggHh〖祥解〗分析題圖1，正常的父母生出了患病的女兒，“無中生有”為隱性，且女兒患病而父親表現為正常，說明該病為常染色體隱性遺傳病?！驹斘觥浚?）分析題圖1，正常的父母生出了患病的女兒，“無中生有”為隱性，且女兒患病而父親表現為正常，說明該病為常染色體隱性遺傳病。（2）結合圖2DNA序列分析，丈夫的父親有兩個①②突變基因表現為正常，丈夫的母親含有一個①突變基因也表現為正常，丈夫只能從母親獲得突變后的①基因，若從父親處獲得②基因，則患病丈夫與父親的基因型一致，應該表現為正常，所以患病丈夫從父母處獲得的均為①基因，即導致丈夫患病的H基因是①。丈夫的父親有兩個突變基因但沒有患病，表明基因的某些突變對生物的影響是中性的。（3）妻子表達G蛋白而導致患病，相關蛋白結構如圖3所示。據圖分析G基因表達的G蛋白比g基因表達的g蛋白氨基酸序列更短，可能是終止密碼子提前出現造成的，終止密碼子提前出現可能是DNA上堿基的缺失、增添或替換造成的。（4）妻子是G基因突變導致的患病，妻子體內突變的G基因會抑制H基因的表達，導致H基因的表達量下降，①正確；丈夫是H基因突變導致的患病，體內沒有突變的G基因，所以丈夫體內的G蛋白表達正常，⑥正確。（5）由于G基因和H基因任意突變都會導致患病，只有GH_基因型的個體表現為正常，且妻子G基因突變、丈夫H基因突變，推測夫妻基因型分別為Gghh和ggHh時生育健康孩子的概率為1/4。8．（2025·北京·高考真題）Usher綜合征（USH）是一種聽力和視力受損的常染色體隱性遺傳病，分為α型、β型和γ型。已經發(fā)現至少有10個不同基因的突變都可分別導致USH。在小鼠中也存在相同情況。(1)兩個由單基因突變引起的α型USH的家系如圖。①家系1的II-2是攜帶者的概率為。②家系1的II-1與家系2的II-2之間婚配，所生子女均正常，原因是。(2)基因間的相互作用會使表型復雜化。例如，小鼠在單基因G或R突變的情況下，gg表現為α型，rr表現為γ型，而雙突變體小鼠ggrr表現為α型。表型正常的GgRr小鼠間雜交，F1表型及占比為：正常9/16、α型3/8、γ型1/16。F1的α型個體中雜合子的基因型有。(3)r基因編碼的RN蛋白比野生型R蛋白易于降解，導致USH。因此，抑制RN降解是治療USH的一種思路。已知RN通過蛋白酶體降解，但抑制蛋白酶體的功能會導致細胞凋亡，因而用于治療的藥物需在增強RN穩(wěn)定性的同時，不抑制蛋白酶體功能。紅色熒光蛋白與某蛋白的融合蛋白以及綠色熒光蛋白與RN的融合蛋白都通過蛋白酶體降解，研究者制備了同時表達這兩種融合蛋白的細胞，在不加入和加入某種藥物時均分別測定兩種熒光強度。如果該藥物符合要求，則加藥后的檢測結果是。(4)將野生型R基因連接到病毒載體上，再導入患者內耳或視網膜細胞，是治療USH的另一種思路。為避免對患者的潛在傷害，保證治療的安全性，用作載體的病毒必須滿足一些條件。請寫出其中兩個條件并分別加以解釋。【答案】(1)2/3家系1和家系2的USH是由不同基因突變引起的(2)ggRr、Ggrr(3)綠色熒光強度較強，紅色熒光強度不變(4)a.不能表達病毒基因，避免觸發(fā)免疫反應

b．不能整合到染色體中，避免潛在的突變風險c.不能在細胞內增殖，避免傷害細胞d.不能嚴重影響細胞的基因表達，避免影響細胞正常功能（合理即可）〖祥解〗人類遺傳病分為單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體異常遺傳?。海?）單基因遺傳病包括常染色體顯性遺傳?。ㄈ绮⒅福?、常染色體隱性遺傳?。ㄈ绨谆。閄染色體隱性遺傳病（如血友病、色盲）、伴X染色體顯性遺傳?。ㄈ缈咕S生素D佝僂?。??！驹斘觥浚?）①已知USH是常染色體隱性遺傳病，設控制該病的基因為a。家系1中I-1和I-2表現正常，生了一個患病的兒子II-1（基因型為aa），根據基因的分離定律，可知I-1和I-2的基因型均為Aa。II-2表現正常，其基因型可能為AA或Aa，AA的概率為1/3，Aa的概率為2/3，即家系1的II-2是攜帶者（Aa）的概率為2/3。②因為已經發(fā)現至少有10個不同基因的突變都可分別導致USH，家系1和家系2的USH是由不同基因突變引起的。假設家系1是A基因發(fā)生突變導致的，家系2是B基因發(fā)生突變導致的（A、B為不同基因位點），家系1的II-1基因型可能為aaBB，家系2的II-2基因型可能為AAbb，他們之間婚配，后代基因型為AaBb，均表現正常。（2）已知小鼠單基因G或R突變的情況下，gg表現為α型，rr表現為γ型，雙突變體小鼠ggrr表現為α型，表型正常的GgRr小鼠間雜交，F1表型及占比為：正常9/16、α型3/8、γ型1/16，說明F1中α型個體的基因型有ggRR、ggRr、ggrr、Ggrr。其中雜合子的基因型有ggRr、Ggrr。（3）因為紅色熒光蛋白與某蛋白的融合蛋白以及綠色熒光蛋白與RN的融合蛋白都通過蛋白酶體降解，藥物要求在增強RN穩(wěn)定性的同時，不抑制蛋白酶體功能。那么加入藥物后，與不加入藥物對比，綠色熒光蛋白與RN的融合蛋白降解減少，綠色熒光強度較強，而紅色熒光蛋白與某蛋白的融合蛋白仍正常通過蛋白酶體降解，紅色熒光強度不變。（4）用作載體的病毒滿足的條件有：a.病毒不能具有致病性，如果病毒具有致病性，會對患者的健康造成額外的傷害，無法保證治療的安全性；b．不能整合到染色體中，避免潛在的突變風險；c.病毒不能在宿主細胞內自主復制，若病毒能自主復制，可能會在患者體內大量增殖，引發(fā)不可控的反應，對患者造成潛在傷害；d.不能嚴重影響細胞的基因表達，避免影響細胞正常功能。四、實驗題9．（2025·山東·高考真題）某二倍體兩性花植物的花色由2對等位基因A、a和B、b控制，該植物有2條藍色素合成途徑?；駻和基因B分別編碼途徑①中由無色前體物質M合成藍色素所必需的酶A和酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途徑②的無色前體物質N合成藍色素。已知基因a和基因b不編碼蛋白質，無藍色素時植物的花為白花。相關雜交實驗及結果如表所示，不考慮其他突變和染色體互換；各配子和個體活力相同。組別親本雜交組合F1F2實驗一甲（白花植株）×乙（白花植株）全為藍花植株藍花植株：白花植株=10:6實驗二AaBb（誘變）（♂）×aabb（♀）發(fā)現1株三體藍花植株，該三體僅基因A或a所在染色體多了1條(1)據實驗一分析，等位基因A、a和B、b的遺傳（填“符合”或“不符合”）自由組合定律。實驗一的F2中，藍花植株純合體的占比為。(2)已知實驗二中被誘變親本在減數分裂時只發(fā)生了1次染色體不分離。實驗二中的F1三體藍花植株的3種可能的基因型為AAaBb、。請通過1次雜交實驗，探究被誘變親本染色體不分離發(fā)生的時期。已知三體細胞減數分裂時，任意2條同源染色體可正常聯會并分離，另1條同源染色體隨機移向細胞任一極。實驗方案：（填標號），統(tǒng)計子代表型及比例。①三體藍花植株自交

②三體藍花植株與基因型為aabb的植株測交預期結果：若，則染色體不分離發(fā)生在減數分裂Ⅰ；否則，發(fā)生在減數分裂Ⅱ。(3)已知基因B→b只由1種染色體結構變異導致，且該結構變異發(fā)生時染色體只有2個斷裂的位點。為探究該結構變異的類型，依據基因B所在染色體的DNA序列，設計了如圖所示的引物，并以實驗一中的甲、乙及F2中白花植株（丙）的葉片DNA為模板進行了PCR，同1對引物的擴增產物長度相同，結果如圖所示，據圖分析，該結構變異的類型是。丙的基因型可能為；若要通過PCR確定丙的基因型，還需選用的1對引物是。

【答案】(1)符合1/8(2)AaaBb、aaabb①子代藍花：白花=5:3(3)倒位aaBB或aaBbF1F2或R1R2〖祥解〗題干信息分析，基因A和基因B分別編碼途徑①中由無色前體物質M合成藍色素所必需的酶A和酶B；另外，貝要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途徑②的無色前體物質N合成藍色素，說明A-B-和aabb表現為藍花，A-bb和aaB-表現為白花?！驹斘觥浚?）實驗一，親本甲白花植株和乙白花植株雜交，子一代均為藍花植株，藍花植株自交子二代藍花植株：白花植株=10:6，為9:3:3:1的變式，滿足自由組合定律，且已知某二倍體兩性花植物的花色由2對等位基因A、a和B、b控制，因此等位基因A、a和B、b的遺傳符合自由組合定律?；駻和基因B分別編碼途徑①中由無色前體物質M合成藍色素所必需的酶A和酶B；另外，只要有酶A或酶B存在，就能完全抑制途徑②的無色前體物質N合成藍色素，說明A-B-和aabb表現為藍花，A-bb和aaB-表現為白花，藍花純合子為AABB和aabb，分別占1/16，因此藍花植株純合體的占比為2/16=1/8。（2）已知該三體藍花植株僅基因A或a所在染色體多了1條，且被誘變親本在減數分裂時只發(fā)生了1次染色體不分離，同時含A、B個體或同時不含A、B個體表現為藍花，可能的原因是減數第一次分裂含A和a的同源染色體未分離，產生AaB的配子，與母本產生的ab配子結合形成AaaBb藍花個體；也可能是減數第一次分裂正常，減數第二次分裂含A的姐妹染色單體分離后移向同一極，從而產生AAB的配子，與母本產生的ab配子結合形成AAaBb的藍花個體；也可能是減數第二次分裂后期，含a的姐妹染色單體分離后移向同一極，產生aab的配子，與母本產生的ab配子結合形成aaabb的藍花個體。減數第一次分裂異常產生的三體藍花植株基因型為AaaBb，減數第二次分裂異常產生的三體藍花植株基因型為AAaBb或aaabb，無論自交還是測交，若子代都只有藍花，則該藍花植株基因型為aaabb，因此需要區(qū)分藍花植株基因型為AaaBb還是AAaBb。若進行測交，AaaBb個體進行測交，利用分離定律思維求解，先考慮A、a基因，Aaa可以產生的配子種類及比例為A：a：Aa：aa=1:2:2:1，測交后代含A的個體和不含A的個體比值為1:1，再考慮B、b基因，測交的結果是Bb：bb=1:1，因此子代藍花：白花=1:1；AAaBb個體進行測交，利用分離定律思維求解，先考慮A、a基因，AAa可以產生的配子種類及比例為A：a：AA：Aa=2:1:1:2，測交后代含A的個體和不含A的個體比值為5:1，再考慮B、b基因，測交的結果是Bb：bb=1:1，因此子代藍花：白花=1:1，兩種基因型的個體測交結果相同，無法進行判斷。若進行自交，利用分離定律思維求解，先考慮A、a基因，Aaa可以產生的配子種類及比例為A：a：Aa：aa=1:2:2:1，含A的配子：不含A配子=1:1，自交后代含A的個體和不含A的個體比值為3:1，再考慮B、b基因，自交的結果是BB：Bb：bb=1:2：1，因此子代藍花：白花=5:3；AAaBb個體進行自交，利用分離定律思維求解，先考慮A、a基因，AAa可以產生的配子種類及比例為A：a：AA：Aa=2:1:1:2，含A的配子：不含A配子=5:1，自交后代含A的個體和不含A的個體比值為35:1，再考慮B、b基因，自交的結果是BB：Bb：bb=1:2：1，因此子代藍花：白花=（35×3+1）：（35+3）=53:19，兩種三體藍花植株自交子代表型及比例不同，可以判斷染色體分離異常發(fā)生的時期。（3）染色體結構變異包括了染色體片段的缺失、重復、倒位和易位，已知同一對引物的擴增產物長度相同，若為易位、缺失和重復則導致b基因和B基因堿基長度不同，因此用同一對引物擴增產生的片段長度不同，因此判斷該結構變異為倒位。甲、乙基因型為aaBB、AAbb，結合電泳結果可知，甲無論用哪一對引物擴增均能擴增出產物，引物是根據B基因的堿基序列設計的，因此判斷甲的基因型為aaBB，乙的基因型為AAbb，F2白花的基因型有AAbb、Aabb、aaBB、aaBb，丙用F2R1擴增結果與甲相同，與乙不同，說明丙含有B基因，因此丙的基因型為aaBB或aaBb。根據電泳結果判斷是F2和R2對應的DNA片段發(fā)生了倒位，使得基因B突變?yōu)閎，倒位后獲得的b基因，F1R2引物對應的是同一條單鏈，F2R1引物對應的是同一條單鏈，因此用F2R1擴增，乙植物無法擴增出產物。為了確定丙的基因型，即確定是否含有b基因，可以選擇引物F1F2或R1R2,由于B基因F1F2引物對應的是同一條單鏈，R1R2對應的另一條單鏈，因此無法擴增，而由于倒位，b基因可以正常擴增。2024年高考真題1．（2024·廣東·高考真題）雄性不育對遺傳育種有重要價值。為獲得以莖的顏色或葉片形狀為標記的雄性不育番茄材料，研究者用基因型為AaCcFf的番茄植株自交，所得子代的部分結果見圖。其中，控制紫莖（A）與綠莖（a）、缺刻葉（C）與馬鈴薯葉（c）的兩對基因獨立遺傳，雄性可育（F）與雄性不育（f）為另一對相對性狀，3對性狀均為完全顯隱性關系。下列分析正確的是（）A．育種實踐中缺刻葉可以作為雄性不育材料篩選的標記B．子代的雄性可育株中，缺刻葉與馬鈴薯葉的比例約為1：1C．子代中紫莖雄性可育株與綠莖雄性不育株的比例約為3：1D．出現等量綠莖可育株與紫莖不育株是基因突變的結果【答案】C【詳析】A、根據綠莖株中絕大多數雄性不育，紫莖株中絕大多數雄性可育，可推測綠莖(a)和雄性不育(f)位于同一條染色體，紫莖(A)和雄性可育(F)位于同一條染色體，由子代雄性不育株中，缺刻葉：馬鈴薯葉≈3：1可知，缺刻葉(C)與馬鈴薯葉(c)位于另一對同源染色體上。因此綠莖可以作為雄性不育材料篩選的標記，A錯誤；B、控制缺刻葉（C）、馬鈴薯葉（c）與控制雄性可育（F）、雄性不育（f）的兩對基因位于兩對同源染色體上，因此，子代雄性可育株中，缺刻葉與馬鈴薯葉的比例也約為3：1，B錯誤；C、由于基因A和基因F位于同一條染色體，基因a和基因f位于同一條染色體，子代中紫莖雄性可育株與綠莖雄性不育株的比例約為3：1，C正確；D、出現等量綠莖可育株與紫莖不育株是減數第一次分裂前期同源染色體非姐妹染色單體互換的結果，D錯誤。故選C。2．（2024·廣東·高考真題）研究發(fā)現，短暫地抑制果蠅幼蟲中PcG蛋白（具有組蛋白修飾功能）的合成，會啟動原癌基因zfhl的表達，導致腫瘤形成。驅動此腫瘤形成的原因屬于（）A．基因突變B．染色體變異C．基因重組D．表觀遺傳【答案】D〖祥解〗表觀遺傳是指DNA序列不發(fā)生變化，但基因的表達卻發(fā)生了可遺傳的改變，即基因型未發(fā)生變化而表現型卻發(fā)生了改變。表觀遺傳現象普遍存在于生物體的生長、發(fā)育和衰老的整個生命活動過程中。【詳析】由題意可知，短暫地抑制果蠅幼蟲中PcG蛋白（具有組蛋白修飾功能）的合成，會啟動原癌基因zfhl的表達，導致腫瘤形成，即基因型未發(fā)生變化而表現型卻發(fā)生了改變，因此驅動此腫瘤形成的原因屬于表觀遺傳，ABC錯誤、D正確。故選D。3．（2024·湖南·高考真題）脫落酸（ABA）是植物響應逆境脅迫的信號分子，NaCl和PEG6000（PEG6000不能進入細胞）皆可引起滲透脅迫。圖a為某水稻種子在不同處理下基因R的相對表達量變化，圖b為該基因的突變體和野生型種子在不同處理下7天時的萌發(fā)率。研究還發(fā)現無論在正常還是逆境下，基因R的突變體種子中ABA含量皆高于野生型。下列敘述錯誤的是（）A．NaCl、PEC6000和ABA對種子萌發(fā)的調節(jié)機制相同B．滲透脅迫下種子中內源ABA的含量變化先于基因R的表達變化C．基因R突變體種子中ABA含量升高可延長種子貯藏壽命D．基因R突變可能解除了其對ABA生物合成的抑制作用【答案】A〖祥解〗分析圖a，用外源ABA處理，基因R的相對表達量增高，說明ABA可促進基因R的表達；缺失基因R的突變體種子中ABA含量較高，說明基因R的表達又會抑制ABA的合成?！驹斘觥緼、分析圖a，用外源ABA處理，基因R的相對表達量增高，說明ABA可促進基因R的表達；缺失基因R的突變體種子中ABA含量較高，說明基因R的表達又會抑制ABA的合成。由題可知，ABA是植物響應逆境脅迫的信號分子，NaCl和PEG6000可以引起滲透脅迫，促進ABA的合成，進而促進基因R的表達，而ABA可以直接促進基因R的表達，因此NaCl、PEC6000和ABA對種子萌發(fā)的調節(jié)機制不同，A錯誤；B、由圖a可知，滲透脅迫會先促進內源ABA的合成，內源ABA含量的升高又會促進基因R的表達，B正確；C、ABA的存在會抑制種子的萌發(fā)，因此基因R突變體種子中ABA含盤升高可延長種子貯藏壽命，C正確；D、無論在正常還是逆境下，基因R突變體種子中ABA的含量皆高于野生型，可能是因為基因R突變解除了其對ABA生物合成的抑制，導致ABA的合成量增加，D正確。故選A。4．（2024·廣東·高考真題）EDAR基因的一個堿基替換與東亞人有更多汗腺等典型體征有關。用M、m分別表示突變前后的EDAR基因，研究發(fā)現，m的頻率從末次盛冰期后開始明顯升高。下列推測合理的是（）A．m的出現是自然選擇的結果B．m不存在于現代非洲和歐洲人群中C．m的頻率升高是末次盛冰期后環(huán)境選擇的結果D．MM、Mm和mm個體的汗腺密度依次下降【答案】C【詳析】A、根據題意，EDAR基因的一個堿基替換導致M突變?yōu)閙，因此m的出現是基因突變的結果，A不符合題意；B、根據題意，EDAR基因的一個堿基替換與東亞人有更多汗腺等典型體征有關，因此無法判斷m是否存在于現代非洲和歐洲人群中，B不符合題意；C、自然選擇導致基因頻率發(fā)生定向改變，根據題意，m的頻率從末次盛冰期后開始明顯升高，因此m的頻率升高是末次盛冰期后環(huán)境選擇的結果，C符合題意；D、根據題意，m的頻率從末次盛冰期后開始明顯升高，末次盛冰期后氣溫逐漸升高，m基因頻率升高，M基因頻率降低，因此推測MM、Mm和mm個體的汗腺密度依次上升，D不符合題意。故選C。5．（2024·貴州·高考真題）如圖是某基因編碼區(qū)部分堿基序列，在體內其指導合成肽鏈的氨基酸序列為：甲硫氨酸-組氨酸-脯氨酸-賴氨酸……下列敘述正確的是（

）注：AUG（起始密碼子）：甲硫氨酸

CAU、CNC：組氨酸

CCU：脯氨酸

AAG：賴氨酸

UCC：絲氨酸

UAA（終止密碼子）A．①鏈是轉錄的模板鏈，其左側是5'端，右側是3'端B．若在①鏈5～6號堿基間插入一個堿基G，合成的肽鏈變長C．若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G，合成的肽鏈不變D．堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈不可能相同【答案】C【詳析】A、轉錄是以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則合成RNA的過程，由于起始密碼子是AUG，故①鏈是轉錄的模板鏈，轉錄時模板鏈讀取的方向是3'→5'，即左側是3'端，右側是5'端，A錯誤；B、在①鏈5～6號堿基間插入一個堿基G，將會導致終止密碼子提前出現，故合成的肽鏈變短，B錯誤；C、若在①鏈1號堿基前插入一個堿基G，在起始密碼子之前加了一個堿基，不影響起始密碼子和終止密碼子之間的序列，故合成的肽鏈不變，C正確；D、由于mRNA是翻譯模板，但由于密碼子的簡并性，故堿基序列不同的mRNA翻譯得到的肽鏈也可能相同，D錯誤。故選C。6．（2024·安徽·高考真題）甲是具有許多優(yōu)良性狀的純合品種水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品種水稻抗稻瘟病(RR)。育種工作者欲將甲培育成抗稻瘟病并保留自身優(yōu)良性狀的純合新品種，設計了下列育種方案，合理的是（

）①將甲與乙雜交，再自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株②將甲與乙雜交，F1與甲回交，選F2中的抗稻瘟病植株與甲再次回交，依次重復多代；再將選取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株③將甲與乙雜交，取F1的花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體，再誘導染色體數目加倍為二倍體，從中選取抗稻瘟病植株④向甲轉入抗稻瘟病基因，篩選轉入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株A．①② B．①③ C．②④ D．③④【答案】C【詳析】①甲是具有許多優(yōu)良性狀的純合品種水稻，但不抗稻瘟病(rr)，乙品種水稻抗稻瘟病(RR)，兩者雜交，子代為優(yōu)良性狀的雜合子，以及抗稻瘟病(Rr)，若讓其不斷自交，每代均選取抗稻瘟病植株，則得到的子代為抗稻瘟病植株，但其他性狀不一定是優(yōu)良性狀的純合子，①錯誤；②將甲與乙雜交，F1與甲回交，F2中的抗稻瘟病植株與甲再次回交，依次重復多代，可得到其他許多優(yōu)良性狀的純合品種水稻，但抗稻瘟病植株可能為純合子或雜合子，再將選取的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株，可得到抗稻瘟病并保留自身優(yōu)良性狀的純合新品種，②正確；③將甲與乙雜交，取F1的花藥離體培養(yǎng)獲得單倍體，再誘導染色體數目加倍為純合二倍體，從中選取抗稻瘟病且其他許多優(yōu)良性狀的純合植物，為所需新品種，只選取抗稻瘟病植株，不能保證其他性狀優(yōu)良純合，③錯誤；④甲是具有許多優(yōu)良性狀的純合品種水稻，向甲轉入抗稻瘟病基因，則抗稻瘟病性狀相當于雜合，對轉入成功的抗稻瘟病植株自交多代，每代均選取抗稻瘟病植株，可獲得所需新品種，④正確。綜上所述，②④正確，即C正確，ABD錯誤。故選C。7．（2024·浙江·高考真題）野生型果蠅的復眼為橢圓形，當果蠅X染色體上的16A片段發(fā)生重復時，形成棒狀的復眼（棒眼），如圖所示。

棒眼果蠅X染色體的這種變化屬于（

）A．基因突變 B．基因重組C．染色體結構變異 D．染色體數目變異【答案】C〖祥解〗染色體變異是指染色體結構和數目的改變。染色體結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種類型，染色體數目變異可以分為兩類：一類是細胞內個別染色體的增加或減少，另一類是細胞內染色體數目以染色體組的形式成倍地增加或減少?！驹斘觥咳旧w結構的變異主要有缺失、重復、倒位、易位四種類型，果蠅X染色體上的16A片段發(fā)生重復時，復眼會由正常的橢圓形變成“棒眼”，該變異屬于染色體結構變異中的重復，C正確，ABD錯誤。故選C。8．（2024·北京·高考真題）有性雜交可培育出綜合性狀優(yōu)于雙親的后代，是植物育種的重要手段。六倍體小麥和四倍體小麥有性雜交獲得F1。F1花粉母細胞減數分裂時染色體的顯微照片如圖。

據圖判斷，錯誤的是（

）A．F1體細胞中有21條染色體B．F1含有不成對的染色體C．F1植株的育性低于親本D．兩個親本有親緣關系【答案】A〖祥解〗由題干可知，六倍體小麥和四倍體小麥有性雜交獲得F1的方法是雜交育種，原理是基因重組，且F1為異源五倍體，高度不育?！驹斘觥緼、細胞內染色體數目以一套完整的非同源染色體為基數成倍地增加或成套地減少，屬于染色體數目變異。通過顯微照片可知，該細胞包括14個四分體，7條單個染色體，由于每個四分體是1對同源染色體，所以14個四分體是28條染色體，再加上7條單個染色體，該細胞共有35條染色體。圖為F1花粉母細胞減數分裂時染色體顯微照片，由圖中含有四分體可知，該細胞正處于減數第--次分裂，此時染色體數目應與F1體細胞中染色體數目相同，故F1體細胞中染色體數目是35條，A錯誤；B、由于六倍體小麥減數分裂產生的配子有3個染色體組，四倍體小麥減數分裂產生的配子有2個染色體組，因此受精作用后形成的F1體細胞中有5個染色體組，F1花粉母細胞減數分裂時，會出現來自六倍體小麥的染色體無法正常聯會配對形成四分體的情況，從而出現部分染色體以單個染色體的形式存在的情況，B正確；C、F1體細胞中存在異源染色體，所以同源染色體聯會配對時，可能會出現聯會紊亂無法形成正常配子，故F1的育性低于親本，C正確；D、由題干信息可知，六倍體小麥和四倍體小麥能夠進行有性雜交獲得F1，說明二者有親緣關系，D正確。故選A。9．（2024·甘肅·高考真題）癌癥的發(fā)生涉及原癌基因和抑癌基因一系列遺傳或表觀遺傳的變化，最終導致細胞不可控的增殖。下列敘述錯誤的是（

）A．在膀胱癌患者中，發(fā)現原癌基因H-ras所編碼蛋白質的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，表明基因突變可導致癌變B．在腎母細胞瘤患者中，發(fā)現抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導致癌變C．在神經母細胞瘤患者中，發(fā)現原癌基因N-myc發(fā)生異常擴增，基因數目增加，表明染色體變異可導致癌變D．在慢性髓細胞性白血病患者中，發(fā)現9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達，表明基因重組可導致癌變【答案】D〖祥解〗染色體結構變異包括染色體片段的缺失、重復、易位和倒位，染色體結構變異會改變基因的數目和排列順序進而引起生物性狀的改變?！驹斘觥緼、在膀胱癌患者中，發(fā)現原癌基因H-ras所編碼蛋白質的第十二位氨基酸由甘氨酸變?yōu)槔i氨酸，可能是由于堿基的替換造成的屬于基因突變，表明基因突變可導致癌變，A正確；B、抑癌基因WT1的高度甲基化抑制了基因的表達，表明表觀遺傳變異可導致癌變，B正確；C、原癌基因N-myc發(fā)生異常擴增，基因數目增加，屬于染色體變異中的重復，表明染色體變異可導致癌變，C正確；D、9號和22號染色體互換片段，原癌基因abl過度表達，表明染色體變異可導致癌變，D錯誤。故選D。10．（2024·河北·高考真題）核DNA受到損傷時ATM蛋白與受損部位結合，被激活后參與DNA修復，同時可誘導抗氧化酶基因H的表達。下列分析錯誤的是（

）A．細胞在修復受損的DNA時，抗氧化能力也會提高B．ATM在細胞質合成和加工后，經核孔進入細胞核發(fā)揮作用C．H蛋白可減緩氧化產生的自由基導致的細胞衰老D．ATM基因表達增強的個體受輻射后更易患癌【答案】D〖祥解〗細胞衰老的學說：自由基學說、端粒學說。自由基：通常把異?；钴S的帶電分子或基團稱為自由基。【詳析】A、依據題干信息，當核DNA受到損傷時，ATM蛋白與受損部位結合，可誘導抗氧化酶基因基因H的表達，即提高了其抗氧化能力，A正確；B、ATM屬于胞內蛋白，所以在細胞質合成、加工后，經核孔進入細胞核發(fā)揮作用，B正確；C、H蛋白是抗氧化酶基因H表達的產物，可以減緩氧化過程中所產生的自由基導致的細胞衰老，C正確；D、核DNA受到損傷時ATM蛋白與受損部位結合，被激活后參與DNA修復，ATM基因表達增強的個體受輻射后不易患癌，D錯誤。故選D。11．（2024·湖北·高考真題）不同品種煙草在受到煙草花葉病毒（TMV）侵染后癥狀不同。研究者發(fā)現品種甲受TMV侵染后表現為無癥狀（非敏感型），而品種乙則表現為感?。舾行停?。甲與乙雜交，F1均為敏感型；F1與甲回交所得的子代中，敏感型與非敏感型植株之比為3∶1。對決定該性狀的N基因測序發(fā)現，甲的N基因相較于乙的缺失了2個堿基對。下列敘述正確的是（

）A．該相對性狀由一對等位基因控制B．F1自交所得的F2中敏感型和非敏感型的植株之比為13∶3C．發(fā)生在N基因上的2個堿基對的缺失不影響該基因表達產物的功能D．用DNA酶處理該病毒的遺傳物質，然后導入到正常乙植株中，該植株表現為感病【答案】D〖祥解〗雙雜合子測交后代分離比為3∶1，則可推測雙雜合子自交后代的分離比為15∶1?！驹斘觥緼、已知品種甲受TMV侵染后表現為無癥狀（非敏感型），而品種乙則表現為感病（敏感型）。甲與乙雜交，F1均為敏感型，說明敏感型為顯性性狀，F1與甲回交相當于測交，所得的子代中，敏感型與非敏感型植株之比為3∶1，說明控制該性狀的基因至少為兩對獨立遺傳的等位基因，假設為A/a、B/b，A錯誤；B、根據F1與甲回交所得的子代中，敏感型與非敏感型植株之比為3∶1，可知子一代基因型為AaBb，甲的基因型為aabb，且只要含有顯性基因即表現敏感型，因此子一代AaBb自交所得子二代中非敏感型aabb占1/4×1/4=1/16，其余均為敏感型，即F2中敏感型和非敏感型的植株之比為15∶1，B錯誤；C、發(fā)生在N基因上的2個堿基對的缺失會導致基因的堿基序列改變，使表現敏感型的個體變?yōu)榱朔敲舾行偷膫€體，說明發(fā)生在N基因上的2個堿基對的缺失會影響該基因表達產物的功能，C錯誤；D、煙草花葉病毒遺傳物質為RNA，由于酶具有專一性，用DNA酶處理該病毒的遺傳物質，其RNA仍保持完整性，因此將處理后的病毒導入到正常乙植株中，該植株表現為感病，D正確。故選D。12．（2024·吉林·高考真題）栽培馬鈴薯為同源四倍體，育性偏低。GBSS基因（顯隱性基因分別表示為G和g）在直鏈淀粉合成中起重要作用，只有存在G基因才能產生直鏈淀粉。不考慮突變和染色體互換，下列敘述錯誤的是（

）A．相比二倍體馬鈴薯，四倍體馬鈴薯的莖稈粗壯，塊莖更大B．選用塊莖繁殖可解決馬鈴薯同源四倍體育性偏低問題，并保持優(yōu)良性狀C．Gggg個體產生的次級精母細胞中均含有1個或2個G基因D．若同源染色體兩兩聯會，GGgg個體自交，子代中產直鏈淀粉的個體占35/36【答案】C〖祥解〗多倍體具有的特點：莖稈粗壯，葉、果實和種子較大，糖分和蛋白質等營養(yǎng)物質含量較多?！驹斘觥緼、相比二倍體馬鈴薯，四倍體馬鈴薯的莖稈粗壯，塊莖更大，所含的營養(yǎng)物質也更多，A正確；B、植物可進行無性繁殖，可保持母本的優(yōu)良性狀，選用塊莖繁殖可解決馬鈴薯同源四倍體育性偏低問題，并保持優(yōu)良性狀，B正確；C、Gggg細胞復制之后為GGgggggg，減數第一次分裂后期同源染色體分離，非同源染色體自由組合，故Gggg個體產生的次級精母細胞含有2或0個G基因，C錯誤；D、若同源染色體兩兩聯會，GGgg個體自交，GGgg產生的配子為1/6GG、4/6Gg、1/6gg，只有存在G基因才能產生直鏈淀粉，故子代中產直鏈淀粉的個體占1—1/6×1/6＝35/36，D正確。故選C。13．（2024·浙江·高考真題）某精原細胞同源染色體中的一條發(fā)生倒位，如圖甲。減數分裂過程中，由于染色體倒位，同源染色體聯會時會形成倒位環(huán)，此時經常伴隨同源染色體的交叉互換，如圖乙。完成分裂后，若配子中出現染色體片段缺失，染色體上增加某個相同片段，則不能存活，而出現倒位的配子能存活。下列敘述正確的是（

）A．圖甲發(fā)生了①至③區(qū)段的倒位B．圖乙細胞中II和III發(fā)生交叉互換C．該精原細胞減數分裂時染色體有片段缺失D．該精原細胞共產生了3種類型的可育雄配子【答案】C〖祥解〗染色體異常遺傳?。河扇旧w異常引起的遺傳病。（包括數目異常和結構異常）。染色體數目異常包括：個別染色體數目的增加或減少；以染色體組的形式成倍的增加或減少。染色體結構異常包括：重復、缺失、倒位和易位。【詳析】A、由圖甲可知是bcd發(fā)生了倒位，因此是①到④區(qū)段發(fā)生倒位，A錯誤；B、圖乙可知，細胞中染色單體Ⅱ和IV發(fā)生了交叉互換，B錯誤；CD、題干可知，配子中出現染色體片段缺失或重復，則不能存活，出現倒位的配子能存活，經過倒位后交叉互換，可能會形成四個配子為：ABCDE（正常）、adcbe（倒位但能存活）、ABcda（缺失了e，不能存活）、ebCDE（缺失了A，不能存活），因此該精原細胞共產生了2種類型的可育雄配子，C正確，D錯誤。故選C。14．（2024·湖南·高考真題）最早的雙脫氧測序法是PCR反應體系中，分別再加入一種少量的雙脫氧核苷三磷酸（ddATP、ddCTP、ddGTP或ddTTP），子鏈延伸時，雙脫氧核苷三磷酸也遵循堿基互補酸對原則，以加入ddATP的體系為例：若配對的為ddATP，延伸終止；若配對的為脫氧腺苷三磷酸（dATP），繼續(xù)延伸；PCR產物變性后電泳檢測。通過該方法測序某疾病患者及對照個體的一段序列，結果如圖所示。下列敘述正確的是（）A．上述PCR反應體系中只加入一種引物B．電泳時產物的片段越小，遷移速率越慢C．5'-CTACCCGTGAT-3'為對照個體的一段序列D．患者該段序列中某位點的堿基C突變?yōu)镚【答案】AC【詳析】A、利用雙脫氧測序法時，PCR反應體系中加入的模板是待測的單鏈DNA，故只需加入一種引物，A正確；B、電泳時，產物的片段越大，遷移速率越慢。B錯誤；C、依據分析中雙脫氧測序法的原理，可以確定每個泳道中的條帶（DNA片段）的3'終端的堿基，如+ddATP的泳道中出現的條帶（DNA片段）的3'終端堿基就是A。另外由于每個片段的起始點相同，但終止點不同，因此可以通過比較片段的長度來確定DNA序列中每個位置上的堿基；圖示電泳方向為從上→下，即對應的DNA片段為長→短，則對應的DNA測序結果為3'→5'，如對照個體的電泳結果最短的條帶為+ddCTP泳道組的條帶，則說明該DNA片段5'端第一個堿基為C；因此對照個體的測序結果為5'-CTACCCGTGAT-3'，患者的測序結果為5'-CTACCTGTGAT-3'，C正確；D、對比患者和對照個體的測序結果可知，患者該段序列中某位點的堿基C突變?yōu)門，D錯誤。故選AC。15．（2024·江西·高考真題）聚對苯二甲酸乙二醇酯（PET）是一種聚酯塑料，會造成環(huán)境污染。磷脂酶可催化PET降解。為獲得高產磷脂酶的微生物，研究人員試驗了2種方法?；卮鹣铝袉栴}：(1)方法1從土壤等環(huán)境樣品中篩選高產磷脂酶的微生物。以磷脂酰乙醇酯（一種磷脂類物質）為唯一碳源制備培養(yǎng)基，可提高該方法的篩選效率。除碳源外，該培養(yǎng)基中至少還應該有、、等營養(yǎng)物質。(2)方法2采用技術定向改造現有微生物，以獲得高產磷脂酶的微生物。除了編碼磷脂酶的基因外，該技術還需要、、等“分子工具”。(3)除了上述2種方法之外，還可以通過技術非定向改造現有微生物，篩選獲得能夠高產磷脂酶的微生物。(4)將以上獲得的微生物接種到鑒別培養(yǎng)基（在牛肉膏蛋白胨液體培養(yǎng)基中添加2%的瓊脂粉和適量的卵黃磷脂）平板上培養(yǎng)，可以通過觀察卵黃磷脂水解圈的大小，初步判斷微生物產磷脂酶的能力，但不能以水解圈大小作為判斷微生物產磷脂酶能力的唯一依據。從平板制作的角度分析，其原因可能是?！敬鸢浮?1)選擇水無機鹽氮源(2)基因工程（或轉基因）限制酶DNA連接酶載體（或質粒）(3)誘變育種(4)不同平板中培養(yǎng)基量的差異以及平板內和平板間培養(yǎng)基厚度不均勻【詳析】（1）方法1從土壤等環(huán)境樣品中篩選高產磷脂酶的微生物。以磷脂酰乙醇酯為唯一碳源制備選擇培養(yǎng)基，在該培養(yǎng)基中只有能利用磷脂酰乙醇酯的微生物能生長，其他微生物的生長被抑制，進而獲得篩選出所需要的微生物，為了提高該方法的篩選效率。除碳源外，該培養(yǎng)基中至少還應該有水分、無機鹽和氮源等營養(yǎng)物質，同時還需要提供微生物生長所需要的外界環(huán)境條件。（2）方法2采用基因工程技術定向改造現有微生物，以獲得高產磷脂酶的微生物。除了編碼磷脂酶的基因，即目的基因外，該技術還需要限制酶、DNA連接酶和載體（或質粒）等“分子工具”，進而可以實現目的基因表達載體的構建。（3）除了上述2種方法之外，還可以通過誘變育種技術非定向改造現有微生物，篩選獲得能夠高產磷脂酶的微生物，該該技術的原理是基因突變，由于基因突變具有不定向性，因而該技術具有盲目性。（4）將以上獲得的微生物接種到鑒別培養(yǎng)基（在牛肉膏蛋白胨液體培養(yǎng)基中添加2%的瓊脂粉和適量的卵黃磷脂）平板上培養(yǎng)，可以通過觀察卵黃磷脂水解圈的大小，初步判斷微生物產磷脂酶的能力，但不能以水解圈大小作為判斷微生物產磷脂酶能力的唯一依據。從平板制作的角度分析，即倒平板過程中沒有經過定量檢測，且平板倒置的實際可能也會影響平板中培養(yǎng)基厚度的不同，因此不同平板中培養(yǎng)基量的差異以及平板內培養(yǎng)基厚度不均勻以及平板間厚度不均勻都會影響實驗結果的判斷，因此可采用降解圈的直徑和菌落直徑的比值作為判斷依據。16．（2024·安徽·高考真題）一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳?；卮鹣铝袉栴}。(1)據圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病；乙病。推測Ⅱ-2的基因型是。(2)我國科學家研究發(fā)現，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進行遺傳病診斷。該技術的優(yōu)點是（答出2點即可）。(3)科研人員對該家系成員的兩個基因進行了PCR擴增，部分成員擴增產物凝膠電泳圖如下。據圖分析，乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基所致。假設在正常人群中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩子的概率為；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的倍。因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風險。(4)近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細胞中，能與目標基因的mRNA互補結合形成部分雙鏈，影響蛋白質翻譯，最終達到治療目的。上述家系中，選擇基因作為目標，有望達到治療目的。【答案】(1)常染色體顯性遺傳病常染色體隱性遺傳病Aabb(2)操作簡便、準確安全、快速等(3)缺失1/90025(4)A【詳析】（1）據圖判斷，Ⅰ-1和Ⅰ-2患甲病，生了一個正常的女兒Ⅱ-3，所以甲病是常染色體顯性遺傳??；Ⅰ-1和Ⅰ-2都不患乙病，生了一個患乙病的女兒Ⅱ-2，所以乙病是常染色體隱性遺傳病。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是AaBb，Ⅱ-2兩病兼患，但是她的兒子Ⅲ-2不患甲病，推斷Ⅱ-2的基因型是Aabb（2）采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進行遺傳病診斷。該技術的操作簡便、而且利用的是懷孕母體的血液中來自胎兒的游離DNA，所以準確安全、快速。（3）根據遺傳系譜圖判斷Ⅲ-2不患甲病患乙病，他的基因型是aabb，所以A/a基因擴增帶的第一個條帶是a，第二個條帶是A；B/b基因擴增帶的第一個條帶是B，第二個條帶是b；b條帶比B短，所以乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基缺失所致。Ⅰ-1和Ⅰ-2的基因型都是Bb，Ⅱ-5的基因型是2/3Bb，Ⅱ-6的基因型是BB（根據電泳圖判斷），推出Ⅲ-5的基因型是1/3Bb，Ⅲ-5和無親緣關系的正常男子婚配，該正常男性是攜帶者的概率是1/75，后代患病的概率是1/3×1/75×1/4=1/900。根據電泳圖判斷Ⅱ-4和Ⅱ-6的基因型相同均為BB，據家族系譜圖判斷，Ⅱ-5和Ⅱ-4的基因型相同為1/3BB和2/3Bb，所以Ⅲ-5和Ⅲ-3的基因型相同，為1/3Bb。若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是1/3×1/3××1/4=1/36，生育患病孩子的概率是前一種婚配的1/36÷1/900=25倍（4）反義RNA藥物能與目標基因的mRNA互補結合形成部分雙鏈，影響蛋白質翻譯，最終達到治療目的。因為甲病是顯性遺傳病影響A基因的表達可以達到治療的目的，所以在上述家系中，可以選擇A基因作為目標。17．（2024·江西·高考真題）植物體表蠟質對耐干旱有重要作用，研究人員通過誘變獲得一個大麥突變體Cer1（純合體），其穎殼蠟質合成有缺陷（本題假設完全無蠟質）。初步研究表明，突變表型是因為C基因突變?yōu)閏，使棕櫚酸轉化為16-羥基棕櫚酸受阻所致（本題假設完全阻斷），符合孟德爾遺傳規(guī)律，回答下列問題：(1)在C基因兩側設計引物，PCR擴增，電泳檢測PCR產物。如圖泳道1和2分別是突變體Cer1與野生型（WT，純合體）。據圖判斷，突變體Cer1中c基因的突變類型是。

(2)將突變體Cer1與純合野生型雜交．F1全為野生型，F1與突變體Cer1雜交，獲得若干個后代，利用上述引物PCR擴增這些后代的基因組DNA，電泳檢測PCR產物，可以分別得到與如圖泳道和泳道（從1~5中選擇）中相同的帶型，兩種類型的電泳帶型比例為。(3)進一步研究意外發(fā)現，16-羥基棕櫚酸合成蠟質過程中必需的D基因（位于另一條染色體上）也發(fā)生了突變，產生了基因d1，其編碼多肽鏈的DNA序列中有1個堿基由G變?yōu)門，但氨基酸序列沒有發(fā)生變化，原因是。(4)假設誘變過程中突變體Cer1中的D基因發(fā)生了使其喪失功能的突變，產生基因d2。CCDD與ccd2d2個體雜交，F1的表型為野生型，F1自交，F2野生型與突變型的比例為；完善以下表格：F2部分個體基因型棕櫚酸（填“有”或“無”）16-羥基棕櫚酸（填“有”或“無”）穎殼蠟質（填“有”或“無”）Ccd2d2有①無CCDd2有有②【答案】(1)堿基對的缺失(2)311：1(3)密碼子具有簡并性(4)9：7有有【詳析】（1）圖示為在C基因兩側設計引物，PCR擴增，電泳檢測PCR產物，c基因是C基因突變而來，c基因兩側的堿基序列與C基因相同，PCR擴增也能擴增c基因，由圖可知，泳道1是突變體Cer1，則擴增c基因時兩引物間的長度為1100bp，泳道2是野生型（WT，純合體），則擴增C基因時兩引物間的長度為2000bp，說明c基因比C基因長度變短，是堿基對的缺失引起的突變。（2）突變體Cer1為cc，純合野生型為CC，則F1為Cc，F1與突變體Cer1雜交后代中Cc：cc=1：1，電泳檢測PCR產物，可以分別得到與如圖泳道3和泳道1中相同的帶型，兩種類型的電泳帶型比例為1：1；（3）編碼多肽鏈的DNA序列中有1個堿基由G變?yōu)門，但氨基酸序列沒有發(fā)生變化，原因是密碼子具有簡并性；（4）由題意可知，C/c、D/d2基因遵循基因的自由組合定律，因此CCDD與ccd2d2個體雜交，F1為（CcDd2），表型為野生型，F1（CcDd2）自交，F2野生型與突變型的比例為C-D-：（ccD-+C-d2d2+ccd2d2）=9：7；Ccd2d2含有C基因無D基因，有16-羥基棕櫚酸，由于不含D基因，因為16-羥基棕櫚酸合成蠟質過程中必需有D基因，故無穎殼蠟質；CCDd2含有C基因和D基因，有16-羥基棕櫚酸，也有穎殼蠟質。18．（2024·湖南·高考真題）百合具有觀賞、食用和藥用等多種價值，科研人員對其進行了多種育種技術研究?；卮鹣铝袉栴}：(1)體細胞雜交育種。進行不同種百合體細胞雜交前，先用去除細胞壁獲得原生質體，使原生質體融合，得到雜種細胞后，繼續(xù)培養(yǎng)，常用（填植物激素名稱）誘導愈傷組織形成和分化，獲得完整的雜種植株。(2)單倍體育種。常用的方法來獲得單倍體植株，鑒定百合單倍體植株的方法是。(3)基因工程育種。研究人員從野生百合中獲得一個抵抗尖孢鐮刀菌侵染的基國pL，該基因及其上游的啟動子pL和下游的終止子結構如圖a。圖b是一種Ti質粒的結構示意圖，其中基因gus編碼CUS酶，GUS酶活性可反映啟動子活性。①研究腐原微生物對L的啟動子pL活性的影響。從圖a所示結構中獲取L，首先選用酶切，將其與相同限制酶酶切的Ti質粒連接，再導人煙草。隨機選取3組轉基因成功的煙草（P1、P2和P3）進行病原微生物脅迫，結果如圖c。由此可知：三種病原微生物都能誘導pL的活性增強，其中的誘導作用最強。②現發(fā)現栽培種百合B中也有L，但其上游的啟動子與野生百合不同，且抗病性弱。若要提高該百合中L的表達量，培育具有高抗病原微生物能力的百合新品種，簡要寫出實驗思路。【答案】(1)纖維素酶和果膠酶生長素和細胞分裂素(2)花藥離體培養(yǎng)利用顯微鏡觀察根尖有絲分裂中期細胞中染色體的數目(3)HindⅢ、BamHⅠ交鏈格孢利用轉基因技術將百合B中L基因的啟動子替換為野生百合中L基因的啟動子pL【詳析】（1）因植物細胞細胞壁的成分主要是纖維素和果膠，因此獲得原生質體的方法是用纖維素酶和果膠酶對植物細胞進行處理。得到原生質體后使原生質體融合，形成雜種細胞，再用生長素和細胞分裂素誘導愈傷組織形成和分化，從而獲得完整的雜種植株。（2）獲得單倍體植株的常用方法是花藥（花粉）離體培養(yǎng)；鑒定百合單倍體植株的方法是利用顯微鏡觀察根尖有絲分裂中期細胞中染色體的數目，如果染色體數目減少一半，則獲得的植株即為單倍體植株。（3）根據目的片段以及質粒上限制酶的識別位點，若要獲得pL并連接到質粒上，可選用限制酶HindⅢ、BamHⅠ進行酶切，以替換Ti質粒中的啟動子，從而達到根據GUS酶活性反映啟動子活性的目的。根據圖c的結果可知，交鏈格孢處理的每一組轉基因煙草中的GUS酶活性都最高，可確定其誘導作用最強。欲培育具有高抗病原微生物能力的百合新品種，可利用轉基因技術將百合B中L基因的啟動子替換為野生百合中pL基因的啟動子pL。19．（2024·吉林·高考真題）作物在成熟期葉片枯黃，若延長綠色狀態(tài)將有助于提高產量。某小麥野生型在成熟期葉片正?？蔹S（熟黃），其單基因突變純合子ml在成熟期葉片保持綠色的時間延長（持綠）?；卮鹣铝袉栴}。(1)將ml與野生型雜交得到F1，表型為（填“熟黃”或“持綠”），則此突變?yōu)殡[性突變（A1基因突變?yōu)閍l基因）。推測A1基因控制小麥熟黃，將A1基因轉入個體中表達，觀察獲得的植株表型可驗證此推測。(2)突變體m2與ml表型相同，是A2基因突變?yōu)閍2基因的隱性純合子，A2基因與A1基因是非等位的同源基因，序列相同。A1、A2、a1和a2基因轉錄的模板鏈簡要信息如圖1。據圖1可知，與野生型基因相比，a1基因發(fā)生了，a2基因發(fā)生了，使合成的mRNA都提前出現了，翻譯出的多肽鏈長度變，導致蛋白質的空間結構改變，活性喪失。A1（A2）基因編碼A酶，圖2為檢測野生型和兩個突變體葉片中A酶的酶活性結果，其中號株系為野生型的數據。

(3)A1和A2基因位于非同源染色體上，ml的基因型為，m2的基因型為。若將ml與m2雜交得到F1，F1自交得到F2，F2中自交后代不發(fā)生性狀分離個體的比例為。【答案】(1)熟黃持綠（或m1或突變型）(2)堿基對的替換堿基對的增添終止密碼子短①(3)a1a1A2A2A1A1a2a21/2〖祥解〗1、基因自由組合定律的實質是：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或自由組合是互不干擾的；在減數分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。2、基因突變：DNA分子中發(fā)生堿基的替換、增添或缺失，而引起的基因堿基序列的改變，叫做基因突變?！驹斘觥浚?）若此突變?yōu)殡[性突變，則m1的基因型為a1a1，野生型的基因型為A1A1，m1野生型A1a1，表型為野生型，即熟黃。若要證明此推測，可將A1基因轉入持綠（或m1或突變型）個體中表達，若植株表現為熟黃，則可驗證此推測。（2）依據題干和圖1可知，①A2基因與A1基因是非等位的同源基因，序列相同；②突變體m2與ml表型相同，且均為對應基因的隱性純合子；③由于終止密碼子為UAA、UAG、UGA，可知對應模板鏈上堿基為ATT、ATC、ACT。與野生型基因相比較，a1發(fā)生了堿基的替代，a2基因發(fā)生了堿基的增添（增添了堿基T），即a1序列上提前出現了ACT，a2序列上出現ACT，即使合成的mRNA都提前出現了終止密碼子，導致翻譯出的多肽鏈長度變短，導致蛋白質的空間結構改變，活性喪失。A1（A2）基因編碼A酶，且突變體m2與ml表型相同，可知m2與ml中A酶的酶活性大體相同，所以據圖2，可知，①號株系為野生型數據。（3）依據題干信息，A1和A2基因位于非同源染色體上，則ml的基因型為a1a1A2A2，m2的基因型為A1A1a2a2。mlm2F1：A1a1A2a2，F1F2：A1-A2-：a1a1A2-：A1-a2a2：a1a1a2a2=9:6:1，對應的表型為野生型：突變型=9:7，后代9331的比例中，但凡有一對基因是隱性純合，自交后代均為持綠，所以F2中自交后代不發(fā)生性狀分離的應該占1+3+3+1，8/16=1/2。20．（2024·浙江·高考真題）小鼠毛囊中表達F蛋白。為研究F蛋白在毛發(fā)生長中的作用，利用基因工程技術獲得了F基因敲除的突變型純合體小鼠，簡稱f小鼠，突變基因用f表示。f小鼠皮毛比野生型小鼠長50%，表現出毛絨絨的樣子，其它表型正常。（注：野生型基因用++表示；f雜合子基因型用+f表示）回答下列問題：(1)F基因敲除方案如圖甲。在F基因的編碼區(qū)插入了一個DNA片段P，引起F基因產生，導致mRNA提前出現終止密碼子，使得合成的蛋白質因為缺失了而喪失活性。要達到此目的，還可以對該基因的特定堿基進行和。(2)從野生型、f雜合子和f小鼠組織中分別提取DNA，用限制酶HindⅢ酶切，進行瓊脂糖電泳，用DNA探針檢測。探針的結合位置如圖甲，檢測結果如圖乙，則f小鼠和f雜合子對應的DNA片段分別位于第泳道和第泳道。(3)g小鼠是長毛隱性突變體（gg），表型與f小鼠相同。f基因和g基因位于同一條常染色體上。f雜合子小鼠與g小鼠雜交，若雜交結果是，則g和f是非等位基因；若雜交結果是，則g和f是等位基因。（注：不考慮交叉互換；野生型基因用++表示；g雜合子基因型用+g表示）(4)確定g和f為等位基因后，為進一步鑒定g基因，分別提取野生型（++）、g雜合子（+g）和g小鼠（gg）的mRNA，反轉錄為cDNA后用（2）小題同樣的DNA探針和方法檢測，結果如圖丙。g小鼠泳道沒有條帶的原因是。組織學檢查發(fā)現野生型和g雜合子表達F蛋白，g小鼠不表達F蛋白，因此推測F蛋白具有的作用?！敬鸢浮?1)編碼序列錯位氨基酸序列替換缺失(2)32(3)子代全為野生型野生型：突變型=1：1(4)基因突變丟失了啟動子，導致無法轉錄出mRNA；反轉錄沒有產物，檢測不出結果抑制毛發(fā)生長【詳析】（1）依據題意，在F基因的編碼區(qū)插入了一個DNA片段P，引起F基因產生編碼序列錯位，從而導致mRNA提前出現終止密碼子，使得合成的蛋白質中氨基酸序列變短，蛋白質結構發(fā)生改變，結構決定功能，導致合成的蛋白質喪失活性。該基因突變是插入一個DNA片段引起的，除此之外，還可以缺失或者替換基因中的堿基，從而導致基因突變。（2）從圖中看出，野生型基因和f基因都含有2個限制酶HindⅢ的識別序列，但f基因中含有P片段，因此限制酶HindⅢ切割野生型基因和f基因后，野生型基因切出來能與探針結合的片段較短，f基因切出來能與探針結合的片段較長，DNA分子越長，分子質量越大，在電泳時遷移速度越慢，因此推測第1泳道中只有野生型基因，第2泳道中既有野生型基因，又有f基因，第3泳道中只有f基因，因此f小鼠和f雜合子對應的DNA片段分別位于第3泳道和第2泳道。（3）據題意可知，野生型基因用++表示，g小鼠是長毛隱性突變體，基因型用gg表示，f雜合子小鼠基因型用+f表示，f基因和g基因位于同一條常染色體上，如果g和f是非等位基因，f雜合子小鼠（+f/++）與g小鼠（++/gg）雜交，后代為++/+g和+f/+g，全是野生型；如果g和f是等位基因，f雜合子小鼠（+f）與g小鼠（gg）雜交，后代為+g：fg=1：1，即野生型與突變型比例為1：1。（4）據圖可知，野生型基因突變成g基因以后，啟動子隨著一部分DNA片段丟失，無法轉錄出mRNA，也無法形成cDNA，PCR時缺少模板，反轉錄沒有產物，導致最終無結果，因此g小鼠泳道沒有條帶。g小鼠表型與f小鼠相同，表現出毛絨絨的樣子，野生型和g雜合子表達F蛋白，g小鼠不表達F蛋白，即沒有F蛋白，表現出長毛，說明F蛋白在毛發(fā)生長中起抑制作用。2023年高考真題1．（2023·浙江·高考真題）紫外線引發(fā)的DNA損傷，可通過“核苷酸切除修復（NER）”方式修復，機制如圖所示。著色性干皮癥（XP）患者的NER酶系統(tǒng)存在缺陷，受陽光照射后，皮膚出現炎癥等癥狀?；颊哂啄臧l(fā)病，20歲后開始發(fā)展成皮膚癌。下列敘述錯誤的是（）A．修復過程需要限制酶和DNA聚合酶B．填補缺口時，新鏈合成以5’到3’的方向進行C．DNA有害損傷發(fā)生后，在細胞增殖后進行修復，對細胞最有利D．隨年齡增長，XP