2025年醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)常見遺傳病種類辨識試卷答案及解析一、單項(xiàng)選題1.常染色體顯性遺傳病的主要特征是（）A.代代相傳B.僅男性發(fā)病C.患者雙親中至少有一個患病D.無家族史2.下列哪種疾病屬于X連鎖隱性遺傳??？（）A.假性肥大性肌營養(yǎng)不良B.血友病C.癌癥D.糖尿病3.唐氏綜合征的遺傳機(jī)制主要是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.染色體數(shù)目異常4.下列哪種疾病是單基因遺傳?。浚ǎ〢.高血壓B.風(fēng)濕性心臟病C.葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥D.痛風(fēng)5.下列哪種疾病是多基因遺傳??？（）A.亨廷頓病B.鐮狀細(xì)胞貧血C.冠心病D.血友病6.染色體數(shù)目異常中最常見的是（）A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.X單體綜合征7.下列哪種疾病屬于常染色體隱性遺傳??？（）A.亨廷頓病B.鐮狀細(xì)胞貧血C.苯丙酮尿癥D.血友病8.下列哪種疾病是X連鎖顯性遺傳??？（）A.血友病B.杜氏肌營養(yǎng)不良C.多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病D.癌癥9.下列哪種疾病是染色體結(jié)構(gòu)異常？（）A.唐氏綜合征B.21號染色體缺失綜合征C.癌癥D.糖尿病10.下列哪種疾病是Y連鎖遺傳??？（）A.血友病B.乳腺癌C.外耳道多毛癥D.癌癥11.下列哪種疾病是線粒體遺傳?。浚ǎ〢.假性肥大性肌營養(yǎng)不良B.線粒體肌病C.癌癥D.糖尿病12.下列哪種疾病是基因重組異常？（）A.唐氏綜合征B.21號染色體缺失綜合征C.重復(fù)染色體綜合征D.癌癥13.下列哪種疾病是體細(xì)胞突變？（）A.亨廷頓病B.鐮狀細(xì)胞貧血C.白血病D.糖尿病14.下列哪種疾病是染色體數(shù)目異常？（）A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.X單體綜合征15.下列哪種疾病是常染色體顯性遺傳??？（）A.亨廷頓病B.鐮狀細(xì)胞貧血C.苯丙酮尿癥D.血友病二、多項(xiàng)選題1.下列哪些疾病屬于單基因遺傳?。浚ǎ〢.亨廷頓病B.鐮狀細(xì)胞貧血C.冠心病D.血友病2.下列哪些疾病屬于多基因遺傳??？（）A.高血壓B.風(fēng)濕性心臟病C.冠心病D.糖尿病3.下列哪些疾病屬于染色體數(shù)目異常？（）A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.X單體綜合征4.下列哪些疾病屬于常染色體顯性遺傳??？（）A.亨廷頓病B.癌癥C.苯丙酮尿癥D.血友病5.下列哪些疾病屬于常染色體隱性遺傳??？（）A.苯丙酮尿癥B.血友病C.高血壓D.糖尿病6.下列哪些疾病屬于X連鎖隱性遺傳病？（）A.血友病B.杜氏肌營養(yǎng)不良C.乳腺癌D.癌癥7.下列哪些疾病屬于X連鎖顯性遺傳??？（）A.多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病B.乳腺癌C.癌癥D.血友病8.下列哪些疾病屬于Y連鎖遺傳??？（）A.外耳道多毛癥B.乳腺癌C.癌癥D.血友病9.下列哪些疾病屬于線粒體遺傳??？（）A.線粒體肌病B.白血病C.癌癥D.糖尿病10.下列哪些疾病屬于染色體結(jié)構(gòu)異常？（）A.21號染色體缺失綜合征B.重復(fù)染色體綜合征C.癌癥D.糖尿病三、填空題1.常染色體顯性遺傳病的主要特征是________。2.X連鎖隱性遺傳病的主要特征是________。3.唐氏綜合征的遺傳機(jī)制主要是________。4.單基因遺傳病的主要特征是________。5.多基因遺傳病的主要特征是________。6.染色體數(shù)目異常中最常見的是________。7.常染色體隱性遺傳病的主要特征是________。8.X連鎖顯性遺傳病的主要特征是________。9.染色體結(jié)構(gòu)異常的主要特征是________。10.Y連鎖遺傳病的主要特征是________。四、判斷題（√/×）1.常染色體顯性遺傳病的主要特征是患者雙親中至少有一個患病。2.X連鎖隱性遺傳病的主要特征是僅男性發(fā)病。3.唐氏綜合征的遺傳機(jī)制主要是常染色體顯性遺傳。4.單基因遺傳病的主要特征是遺傳物質(zhì)的改變。5.多基因遺傳病的主要特征是遺傳和環(huán)境因素的共同作用。6.染色體數(shù)目異常中最常見的是21三體綜合征。7.常染色體隱性遺傳病的主要特征是患者雙親均不患病。8.X連鎖顯性遺傳病的主要特征是女性患者多于男性患者。9.染色體結(jié)構(gòu)異常的主要特征是染色體片段的缺失或重復(fù)。10.Y連鎖遺傳病的主要特征是男性患者多于女性患者。五、案例分析1.患者主訴：男性，30歲，因反復(fù)發(fā)作的腹瀉、腹痛就診。家族史：其母有相似癥狀。問題1：初步診斷。問題2：進(jìn)一步檢查。2.患者主訴：女性，40歲，因智力低下、多動、語言障礙就診。家族史：無相似癥狀。問題1：初步診斷。問題2：鑒別診斷。六、簡答題1.簡述單基因遺傳病的主要特征。2.簡述多基因遺傳病的主要特征。3.簡述染色體數(shù)目異常的主要特征。試卷答案一、單項(xiàng)選題（答案）1.C解析：常染色體顯性遺傳病的主要特征是患者雙親中至少有一個患病。2.B解析：血友病是X連鎖隱性遺傳病。3.D解析：唐氏綜合征的遺傳機(jī)制主要是染色體數(shù)目異常。4.C解析：葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是單基因遺傳病。5.C解析：冠心病是多基因遺傳病。6.A解析：21三體綜合征是染色體數(shù)目異常中最常見的。7.C解析：苯丙酮尿癥是常染色體隱性遺傳病。8.C解析：多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病是X連鎖顯性遺傳病。9.B解析：21號染色體缺失綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常。10.C解析：外耳道多毛癥是Y連鎖遺傳病。11.B解析：線粒體肌病是線粒體遺傳病。12.C解析：重復(fù)染色體綜合征是基因重組異常。13.C解析：白血病是體細(xì)胞突變。14.A解析：21三體綜合征是染色體數(shù)目異常。15.A解析：亨廷頓病是常染色體顯性遺傳病。二、多項(xiàng)選題（答案）1.A,D解析：亨廷頓病和血友病是單基因遺傳病。2.A,C,D解析：高血壓、冠心病和糖尿病是多基因遺傳病。3.A,B,C,D解析：21三體綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征和X單體綜合征都是染色體數(shù)目異常。4.A,B解析：亨廷頓病和癌癥是常染色體顯性遺傳病。5.A,B解析：苯丙酮尿癥和血友病是常染色體隱性遺傳病。6.A,B解析：血友病和杜氏肌營養(yǎng)不良是X連鎖隱性遺傳病。7.A,B解析：多發(fā)性內(nèi)分泌腺瘤病和乳腺癌是X連鎖顯性遺傳病。8.A解析：外耳道多毛癥是Y連鎖遺傳病。9.A解析：線粒體肌病是線粒體遺傳病。10.A,B解析：21號染色體缺失綜合征和重復(fù)染色體綜合征是染色體結(jié)構(gòu)異常。三、填空題（答案）1.患者雙親中至少有一個患病2.患者雙親中至少有一個患病3.染色體數(shù)目異常4.遺傳物質(zhì)的改變5.遺傳和環(huán)境因素的共同作用6.21三體綜合征7.患者雙親中至少有一個患病8.女性患者多于男性患者9.染色體片段的缺失或重復(fù)10.男性患者多于女性患者四、判斷題（答案）1.√2.×3.×4.√5.√6.√7.×8.√9.√10.√五、案例分析（答案）1.問題1：初步診斷：乳糜瀉。問題2：進(jìn)一步檢查：腸鏡檢查、血清抗體檢測。2.問題1：初步診斷：21三體綜合征。問題2：鑒別診斷：18三體綜合征、13三體綜合征。六、簡答題（答案）1.