高中生物遺傳學專項復習資料引言：探索生命傳承的奧秘遺傳學是高中生物學的核心模塊，它不僅揭示了生物性狀代代相傳的規(guī)律，也為我們理解生命的多樣性、進化以及現代生物技術的應用奠定了堅實基礎。本資料旨在幫助同學們系統(tǒng)梳理遺傳學的核心知識，深化對基本概念、規(guī)律和原理的理解，提升運用所學知識解決實際問題的能力。我們將沿著孟德爾的足跡，從經典遺傳規(guī)律出發(fā)，逐步深入到遺傳的細胞基礎、分子基礎，最終拓展至變異、進化及應用層面。一、遺傳學的基本概念與常用術語遺傳學的學習，首先需要準確把握一系列基本概念，這是理解后續(xù)規(guī)律和原理的基石。1.1基因與等位基因基因是控制生物性狀的基本遺傳單位，位于染色體上。我們通常將位于同源染色體的相同位置上，控制著相對性狀的基因稱為等位基因。例如，豌豆的高莖基因與矮莖基因就是一對等位基因。需要注意的是，等位基因并非一定只有兩種，在群體中，一個基因可以有多種不同的形式，即復等位基因。1.2基因型與表現型基因型是指個體與性狀表現相關的基因組成，它是決定表現型的內在因素。表現型則是指生物個體所表現出來的具體性狀，是基因型與環(huán)境共同作用的結果。例如，豌豆的高莖基因型可能為DD或Dd，其表現型均為高莖；而基因型為dd的個體，表現型則為矮莖。這里的D對d為顯性。1.3純合子與雜合子由相同基因的配子結合成的合子發(fā)育而成的個體，稱為純合子，如DD、dd。純合子自交后代一般不會發(fā)生性狀分離。由不同基因的配子結合成的合子發(fā)育而成的個體，稱為雜合子，如Dd。雜合子自交后代會出現性狀分離現象。1.4交配類型常見的交配類型包括雜交、自交、測交等。雜交是指基因型不同的個體之間的交配，可用于探索性狀的遺傳規(guī)律。自交是指基因型相同的個體之間的交配，在植物中常見，如豌豆的自花傳粉。自交是判斷純合子與雜合子以及驗證遺傳規(guī)律的重要方法。測交則是指讓未知基因型的顯性個體與隱性純合子雜交，以測定其基因型。二、遺傳的細胞基礎：減數分裂與配子形成生物體的遺傳物質通過生殖細胞（配子）傳遞給下一代。減數分裂是形成配子的關鍵過程，其核心在于染色體數目的減半及非同源染色體的自由組合，為遺傳規(guī)律的實現提供了細胞學基礎。2.1減數分裂的概念與特點減數分裂是進行有性生殖的生物，在產生成熟生殖細胞時進行的染色體數目減半的細胞分裂。在減數分裂過程中，染色體只復制一次，而細胞連續(xù)分裂兩次，最終導致成熟生殖細胞中的染色體數目比原始生殖細胞減少一半。2.2減數分裂的基本過程（以精子形成為例）減數分裂過程復雜，可分為減數第一次分裂和減數第二次分裂兩個階段，每個階段又可細分為前期、中期、后期和末期。*減數第一次分裂：*前期I：這一時期最為復雜，持續(xù)時間也較長。主要發(fā)生同源染色體的聯會（配對），形成四分體。四分體中的非姐妹染色單體之間可能發(fā)生交叉互換，這是基因重組的重要來源之一。核膜、核仁逐漸消失，紡錘體開始形成。*中期I：同源染色體成對地排列在赤道板上，紡錘體與染色體的著絲點相連。*后期I：同源染色體在紡錘絲的牽引下彼此分離，分別向細胞的兩極移動。此時，非同源染色體表現為自由組合。*末期I：細胞分裂為兩個子細胞，每個子細胞中只含有各對同源染色體中的一條，染色體數目減半。*減數第二次分裂：通常沒有間期或間期很短，染色體不再復制。其過程與有絲分裂相似，但細胞中無同源染色體。*前期II：染色體散亂分布，紡錘體重新形成。*中期II：染色體的著絲點排列在細胞中央的赤道板上。*后期II：著絲點分裂，姐妹染色單體分開成為兩條子染色體，并在紡錘絲的牽引下分別移向細胞兩極。*末期II：細胞再次分裂，最終形成四個子細胞，即精細胞。精細胞經過變形成為精子。卵細胞的形成過程與精子類似，但在細胞質分裂時表現為不均等分裂，最終形成一個大的卵細胞和三個小的極體。2.3減數分裂與遺傳規(guī)律的關系減數分裂過程中，同源染色體的分離是基因分離定律的細胞學基礎；而非同源染色體的自由組合，則是基因自由組合定律的細胞學基礎。四分體時期非姐妹染色單體的交叉互換，是基因連鎖互換定律的基礎（該定律在高中階段不作重點要求，但了解其與交叉互換的關系有助于深入理解遺傳多樣性）。三、遺傳的基本規(guī)律孟德爾通過豌豆雜交實驗，揭示了遺傳的兩大基本規(guī)律——基因的分離定律和基因的自由組合定律。摩爾根通過果蠅雜交實驗，發(fā)現了基因的連鎖與互換定律，并證實了基因位于染色體上。3.1基因的分離定律*實驗基礎：孟德爾的豌豆一對相對性狀的雜交實驗。*核心內容：在雜合子的細胞中，位于一對同源染色體上的等位基因，具有一定的獨立性；在減數分裂形成配子的過程中，等位基因會隨同源染色體的分開而分離，分別進入兩個配子中，獨立地隨配子遺傳給后代。*實質：等位基因隨同源染色體的分離而分離。*驗證方法：測交法。即用雜合子與隱性純合子雜交，后代的性狀分離比應為1:1。*常見應用：判斷顯隱性關系、推斷個體基因型、計算遺傳概率等。例題解析：豌豆的高莖（D）對矮莖（d）為顯性?，F有一株高莖豌豆，如何判斷其基因型是DD還是Dd？方法：可采用自交或測交的方法。若自交后代全部為高莖，則該個體為DD；若后代出現矮莖（性狀分離），則該個體為Dd。若測交（與矮莖豌豆雜交）后代全部為高莖，則該個體為DD；若后代高莖與矮莖比例約為1:1，則該個體為Dd。3.2基因的自由組合定律*實驗基礎：孟德爾的豌豆兩對相對性狀的雜交實驗。*核心內容：位于非同源染色體上的非等位基因的分離或組合是互不干擾的；在減數分裂過程中，同源染色體上的等位基因彼此分離的同時，非同源染色體上的非等位基因自由組合。*實質：非同源染色體上的非等位基因自由組合。*驗證方法：測交法。雜合子與雙隱性純合子雜交，后代的性狀分離比應為1:1:1:1。*解題思路：對于多對相對性狀的遺傳問題，可先分別分析每一對相對性狀（遵循分離定律），然后再將結果組合（乘法原理）。例題解析：豌豆的黃色圓粒（YyRr）與綠色皺粒（yyrr）雜交，后代的表現型及比例如何？分析：黃色（Y）對綠色（y）為顯性，圓粒（R）對皺粒（r）為顯性。Yy×yy→Yy:yy=1:1（黃色:綠色=1:1）Rr×rr→Rr:rr=1:1（圓粒:皺粒=1:1）組合：（1黃色:1綠色）×（1圓粒:1皺粒）=1黃色圓粒:1黃色皺粒:1綠色圓粒:1綠色皺粒。答案：后代有四種表現型，比例為黃色圓粒:黃色皺粒:綠色圓粒:綠色皺粒=1:1:1:1。3.3基因的連鎖和交換定律（拓展了解）位于同一條染色體上的多個基因，在遺傳時往往表現出連鎖現象，即這些基因作為一個整體隨著染色體傳遞給后代，這就是基因的連鎖定律。在減數分裂的四分體時期，同源染色體的非姐妹染色單體之間可能發(fā)生局部交換，導致位于這些染色單體上的基因發(fā)生重組，這就是基因的交換定律。這一定律進一步豐富了我們對遺傳物質傳遞規(guī)律的認識。四、性別決定與伴性遺傳生物的性別決定方式多種多樣，性染色體上的基因所控制的性狀的遺傳，往往與性別相關聯，這種現象叫做伴性遺傳。4.1性別決定的常見方式*XY型：這是多數動物（包括人類）和某些植物的性別決定方式。雌性個體的性染色體組成為XX，雄性個體為XY。*ZW型：鳥類、蛾蝶類等的性別決定方式。雌性個體的性染色體組成為ZW，雄性個體為ZZ。4.2伴性遺傳的特點與實例*伴X染色體隱性遺傳：如人類的紅綠色盲、血友病。*特點：男性患者多于女性患者；具有隔代交叉遺傳現象（男性患者的致病基因通過女兒傳給外孫）；女性患者的父親和兒子一定是患者。*伴X染色體顯性遺傳：如抗維生素D佝僂病。*特點：女性患者多于男性患者；具有連續(xù)遺傳現象；男性患者的母親和女兒一定是患者。*伴Y染色體遺傳：如人類外耳道多毛癥。*特點：患者全為男性，且父傳子、子傳孫，具有世代連續(xù)性。解題策略：解答伴性遺傳題目時，首先應根據系譜圖或已知條件判斷遺傳方式，然后寫出相關個體的基因型，再進行概率計算或遺傳推斷。繪制遺傳圖解是解決此類問題的有效手段。例題解析：已知人類紅綠色盲是伴X染色體隱性遺傳?。ㄓ胋表示致病基因，B表示正?；颍Ｒ粚Ρ憩F型正常的夫婦，生了一個患紅綠色盲的兒子。請問這對夫婦的基因型是什么？他們再生一個患紅綠色盲女兒的概率是多少？分析：兒子患紅綠色盲，基因型為X^bY。其X^b基因一定來自母親，Y基因來自父親。父母表現型正常，因此父親的基因型為X^BY，母親的基因型為X^BX^b（攜帶者）。再生一個女兒：父親提供X^B，母親提供X^B或X^b，女兒基因型為X^BX^B或X^BX^b，均不患病。答案：父親基因型X^BY，母親基因型X^BX^b；再生一個患紅綠色盲女兒的概率是0。五、遺傳的分子基礎DNA是主要的遺傳物質，基因是有遺傳效應的DNA片段。遺傳信息通過DNA的復制傳遞給子代，并通過轉錄和翻譯控制蛋白質的合成，從而控制生物的性狀。5.1DNA是主要的遺傳物質*肺炎雙球菌的轉化實驗（格里菲思、艾弗里）：證明了轉化因子是DNA，而不是蛋白質或其他物質。*噬菌體侵染細菌的實驗（赫爾希、蔡斯）：進一步證實了DNA是遺傳物質。*對于RNA病毒（如煙草花葉病毒），RNA是其遺傳物質。因此，DNA是主要的遺傳物質。5.2DNA分子的結構與復制*DNA分子的結構：由兩條反向平行的脫氧核苷酸鏈盤旋成雙螺旋結構。磷酸和脫氧核糖交替連接，排列在外側，構成基本骨架；堿基排列在內側。兩條鏈上的堿基通過氫鍵連接成堿基對，并且堿基配對有一定的規(guī)律：A（腺嘌呤）一定與T（胸腺嘧啶）配對，G（鳥嘌呤）一定與C（胞嘧啶）配對。這就是堿基互補配對原則。*DNA分子的復制：*時間：細胞分裂間期（有絲分裂間期和減數第一次分裂前的間期）。*場所：主要在細胞核。*過程：解旋→合成子鏈→形成子代DNA。*特點：邊解旋邊復制、半保留復制。*意義：保證了遺傳信息在親子代之間的連續(xù)性。5.3基因的表達基因的表達是指基因通過指導蛋白質的合成來控制性狀的過程，包括轉錄和翻譯兩個主要階段。*轉錄：*概念：在細胞核中，以DNA的一條鏈為模板，按照堿基互補配對原則，合成RNA的過程。*產物：mRNA（信使RNA）、tRNA（轉運RNA）、rRNA（核糖體RNA）。mRNA攜帶著從DNA轉錄來的遺傳信息。*翻譯：*概念：游離在細胞質中的各種氨基酸，以mRNA為模板合成具有一定氨基酸順序的蛋白質的過程。*場所：核糖體。*工具：tRNA（識別密碼子并轉運特定氨基酸）。*密碼子：mRNA上決定一個氨基酸的三個相鄰的堿基。密碼子具有通用性、簡并性等特點。*中心法則：遺傳信息從DNA流向DNA，即DNA的復制；也可以從DNA流向RNA，進而流向蛋白質，即遺傳信息的轉錄和翻譯。后來發(fā)現，某些RNA病毒中，RNA也可以自我復制，并且還發(fā)現在一些病毒中，RNA可以逆轉錄成DNA。5.4基因、蛋白質與性狀的關系基因通過控制酶的合成來控制代謝過程，進而控制生物體的性狀；或者通過控制蛋白質的結構直接控制生物體的性狀。例如，豌豆的圓粒與皺粒、人的白化病等。六、可遺傳變異生物的變異分為可遺傳變異和不可遺傳變異?？蛇z傳變異是由遺傳物質改變引起的，包括基因突變、基因重組和染色體變異。6.1基因突變*概念：DNA分子中發(fā)生堿基對的替換、增添和缺失，而引起的基因結構的改變。*特點：普遍性、隨機性、低頻性、不定向性、多害少利性。*意義：基因突變是新基因產生的途徑，是生物變異的根本來源，為生物進化提供了原始材料。*實例：鐮刀型細胞貧血癥。6.2基因重組*概念：在生物體進行有性生殖的過程中，控制不同性狀的基因的重新組合。*類型：*減數第一次分裂后期，非同源染色體上的非等位基因自由組合。*減數第一次分裂前期（四分體時期），同源染色體上的非姐妹染色單體之間發(fā)生交叉互換。*基因工程（基因拼接技術或DNA重組技術）也屬于基因重組。*意義：基因重組是生物變異的重要來源之一，對生物的進化具有重要意義，也是形成生物多樣性的重要原因之一。6.3染色體變異*染色體結構變異：包括缺失、重復、倒位、易位等。*染色體數目變異：*個別染色體的增加或減少，如人類的21三體綜合征。*以染色體組的形式成倍地增加或減少，如單倍體、多倍體。*染色體組：細胞中的一組非同源染色體，在形態(tài)和功能上各不相同，但又互相協(xié)調，共同控制生物的生長、發(fā)育、遺傳和變異。*單倍體：由配子直接發(fā)育成的個體，其體細胞中含有本物種配子染色體數目。單倍體植株通常長得弱小，且高度不育。*多倍體：由受精卵發(fā)育成的個體，其體細胞中含有三個或三個以上染色體組。多倍體植株通常莖稈粗壯，葉片、果實和種子都比較大，糖類和蛋白質等營養(yǎng)物質的含量也有所增加。七、人類遺傳病與優(yōu)生7.1人類遺傳病的類型*單基因遺傳病：受一對等位基因控制的遺傳病，如多指、白化病、紅綠色盲等。*多基因遺傳病：受兩對以上等位基因控制的人類遺傳病，如原發(fā)性高血壓、青少年型糖尿病等，其發(fā)病常表現出家族聚集現象，且易受環(huán)境影響。*染色體異常遺傳病：由染色體異常引起的遺傳病，如21三體綜合征（染色體數目異常）、貓叫綜合征（染色體結構異常）。7