連鎖遺傳和性連鎖

Linkage&Sex-linkedInheritance位于一對同源染色體上的非等位基因間的遺傳關(guān)系以及性染色體上基因的遺傳1/42連鎖遺傳理論的由來(p92)根據(jù)遺傳的染色體學(xué)說與獨(dú)立分配規(guī)律：位于非同源染色體上的非等位基因遺傳時獨(dú)立分配；如果有一些基因位于同一染色體上，必然會出現(xiàn)非獨(dú)立分配的現(xiàn)象，否則單位性狀的數(shù)目(基因?qū)?shù))就不能超過細(xì)胞內(nèi)染色體對數(shù)(n)。W.Bateson(1906)在香豌豆兩對相對性狀雜交試驗中發(fā)現(xiàn)連鎖遺傳(linkage)現(xiàn)象。T.H.Morganetal.(1910)提出連鎖遺傳規(guī)律以及連鎖與交換的遺傳機(jī)理，并創(chuàng)立基因論(theoryofthegene)。摩爾根(T.H.Morgan,1866-1945)第一節(jié)連鎖與交換

Section4.1LinkageandCrossingOver一、連鎖遺傳現(xiàn)象二、連鎖遺傳的解釋三、完全連鎖與不完全連鎖四、交換與不完全連鎖的形成五、重組型配子的比例六、交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)4/42一、連鎖遺傳現(xiàn)象(p92-93)(一)、香豌豆(Lathyrusodoratus)兩對性狀雜交試驗花色：紫花(P)對紅花(p)為顯性；花粉粒形狀：長花粉粒(L)對圓花粉粒(l)為顯性。1.紫花、長花粉?！良t花、圓花粉粒.2.紫花、圓花粉粒×紅花、長花粉粒.組合一：紫花、長花粉?！良t花、圓花粉粒結(jié)果：F1兩對相對性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型(紫長和紅圓)的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型(紫圓和紅長)的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)。組合二：紫花、圓花粉?！良t花、長花粉粒結(jié)果：F1兩對相對性狀均表現(xiàn)為顯性，F(xiàn)2出現(xiàn)四種表現(xiàn)型；F2四種表現(xiàn)型個體數(shù)的比例與9:3:3:1相差很大，并且兩親本性狀組合類型(紫圓和紅長)的實(shí)際數(shù)高于理論數(shù)，而兩種新性狀組合類型(紫長和紅圓)的實(shí)際數(shù)少于理論數(shù)。一、連鎖遺傳現(xiàn)象(二)、連鎖遺傳現(xiàn)象雜交試驗中，原來為同一親本所具有的兩個性狀在F2中常有連在一起遺傳的傾向，這種現(xiàn)象叫做連鎖(linkage)遺傳現(xiàn)象。相引相(couplingphase)與相斥相(repulsionphase)二、連鎖遺傳的解釋為什么F2不表現(xiàn)9:3:3:1的表現(xiàn)型分離比例：(一)每對相對性狀是否符合分離規(guī)律？(二)非等位基因間是否符合獨(dú)立分配規(guī)律？(三)摩爾根等的果蠅遺傳試驗；(四)連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋。9/42(一)、每對相對性狀是否符合分離規(guī)律？(二)、兩對相對性狀自由組合？測交法：測定雜種F1產(chǎn)生配子的種類和比例赫欽森(C.B.Hutchinson,1922)玉米測交試驗籽粒顏色：有色(C)、無色（c）籽粒飽滿程度：飽滿(Sh)、凹陷(sh)相引相測交試驗；相斥相測交試驗。試驗結(jié)果分析：F1產(chǎn)生的四種類型配子比例不等于1:1:1:1；親本型配子比例高于50％，重組型配子低于50％；親本型配子數(shù)基本相等，重組型配子數(shù)也基本相等。測交：相引相測交：相斥相(三)、摩爾根等的果蠅遺傳試驗(p93-94)果蠅(Drosophilamelanogaster)眼色與翅長的連鎖遺傳：眼色：紅眼(pr+)對紫眼(pr)為顯性；翅長：長翅(vg+)對殘翅(vg)為顯性。相引相雜交與測交相斥相雜交與測交結(jié)果：F1形成四種類型的配子；比例不符合1:1:1:1，且親本型配子明顯多于重組型配子；兩種親本型配子數(shù)大致相等，兩種重組型配子數(shù)也大致相等。果蠅眼色與翅長連鎖遺傳：相引相P pr+pr+vg+vg+×prprvgvg ↓F1 pr+prvg+vg ×

prprvgvg(測交)Ft pr+prvg+vg

1339

紅眼長翅

prprvgvg

1195

紫眼殘翅

pr+prvgvg 151紅眼殘翅

prprvg+vg 154紫眼長翅果蠅眼色與翅長連鎖遺傳：相斥相P pr+pr+vgvg×prprvg+vg+ ↓F1 pr+prvg+vg ×prprvgvg(測交)Ft pr+prvg+vg 157紅眼長翅

prprvgvg 146紫眼殘翅

pr+prvgvg

965

紅眼殘翅

prprvg+vg

1067

紫眼長翅(四)、連鎖遺傳現(xiàn)象的解釋(p94)連鎖遺傳規(guī)律：連鎖遺傳的相對性狀是由位于同一同源染色體上的非等位基因控制，基因間具有連鎖關(guān)系，在形成配子時傾向于連在一起傳遞；交換型配子是由于非姊妹染色單體間交換形成的。控制果蠅眼色和翅長的兩對非等位基因位于同一同源染色體上。即：相引相中，pr+vg+連鎖在一條染色體上，而prvg連鎖在另一條染色體，雜種F1一對同源染色體分別具有pr+vg+和prvg。三、完全連鎖和不完全連鎖(p94)完全連鎖(completelinkage)：如果雜種F1(雙雜合體)只產(chǎn)生兩種親本類型的配子，而不產(chǎn)生非親本型的配子，就稱為完全連鎖。(p94-95)不完全連鎖(incompletelinkage)：指雜種F1不僅產(chǎn)生親本類型的配子，還會產(chǎn)生重組型配子。完全連鎖(completelinkage)A

Bab不完全連鎖(incompletelinkage)

C-Sh基因間的重組型配子四、交換與不完全連鎖的形成(p95)重組合配子的產(chǎn)生于：減數(shù)分裂前期I非姊妹染色單體間的節(jié)段互換。(基因論的核心內(nèi)容)1.非等位基因在染色體上各有一定的位置，呈線性排列；2.染色體在間期進(jìn)行復(fù)制后，基因也隨之復(fù)制；3.同源染色體聯(lián)會、非姊妹染色單體節(jié)段互換導(dǎo)致基因連鎖關(guān)系改變，產(chǎn)生交換型染色單體；4.發(fā)生交換的性母細(xì)胞中四種染色單體分配到四分體中，發(fā)育成四種配子(兩種親本型、兩種重組型/交換型)。5.相鄰兩基因間發(fā)生斷裂與交換的機(jī)會與基因間物理距離有關(guān)：基因間距離越大，斷裂和交換的機(jī)會也越大。連鎖與交換的遺傳機(jī)理PF1(復(fù)制)同源染色體聯(lián)會(偶線期)非姊妹染色單體交換(偶線期到雙線期)終變期四分體五、重組型配子的比例1.盡管在發(fā)生交換的孢(性)母細(xì)胞所產(chǎn)生的配子中，親本型和重組型配子各占一半，但是雙雜合體所產(chǎn)生的四種配子的比例并不相等，因為并不是所有的孢母細(xì)胞都發(fā)生兩對基因間的交換。2.重組型配子比例是發(fā)生交換的孢母細(xì)胞比例的一半，并且兩種重組型配子的比例相等，兩種親本型配子的比例相等。重組型配子的比例六、交換的細(xì)胞學(xué)證據(jù)第二節(jié)

交換值及其測定

Section4.2DeterminingofCrossing-overValue一、交換值的概念二、交換值的測定三、交換值與遺傳距離四、影響交換值的因素27/42一、交換值的概念(p97)交換值(cross-overvalue)，也稱重組率/重組值，指重組型配子占總配子的百分率。即：親本型配子+重組型配子用哪些方法可以測定各種配子的數(shù)目？二、交換值的測定(一)、測交法測交后代(Ft)的表現(xiàn)型的種類和比例直接反映被測個體(如F1)產(chǎn)生配子的種類和比例。相引相與相斥相的測交結(jié)果：C-Sh相引相的交換值為3.6%；C-Sh相斥相的交換值為3.0%。(二)、自交法測交法與自交法的應(yīng)用比較(p97-98)；自交法的原理與過程：(以香豌豆花色與花粉粒形狀兩對相對性狀，P-L交換值測定為例。)C-Sh基因間的連鎖與交換香豌豆P-L基因間交換值測定(1)設(shè)F1產(chǎn)生的四種配子PL,Pl*,pL*,pl的比例分別為：a,b,c,d；則有：a+b+c+d=1a=d,b=c香豌豆P-L基因間交換值測定(2)F2的4種表現(xiàn)型(9種基因型)及其理論比例為：P_L_(PPLL,PPLl,PpLL,PpLl)： a2+2ab+2ac+2bc+2adP_ll(PPll,Ppll)： b2+2bdppL_(ppLL,ppLl)： c2+2cdppll

： d2d2香豌豆P-L基因間交換值測定(3)而F2中雙隱性個體(ppll)的實(shí)際數(shù)目是可出直接觀測得到的(本例中為1338)，其比例也可出直接計算得到(1338/6952)，因此有：香豌豆P-L基因間交換值測定(4)相斥相的分析：三、交換值與遺傳距離1.非姊妹染色單體間交換數(shù)目及位置是隨機(jī)的；2.兩個連鎖基因間交換值的變化范圍是[0,50%]，反映基因間的連鎖強(qiáng)度、基因間的相對距離；兩基因間的距離越遠(yuǎn)，基因間的連鎖強(qiáng)度越小，交換值就越大；反之，基因間的距離越近，基因間的連鎖強(qiáng)度越大，交換值就越小。3.通常用交換值/重組率來度量基因間的相對距離，也稱為遺傳距離(geneticdistance)。以1%重組率作為一個遺傳距離單位/遺傳單位(cM)?；蜷g的距離與

交換值、遺傳距離、連鎖強(qiáng)度四、影響交換值的因素1.年齡對交換值的影響老齡雌果蠅的重組率明顯下降。2.性別對交換值的影響雄果蠅和雌家蠶的進(jìn)行減數(shù)分裂時很少發(fā)生交換。3.環(huán)境條件對交換值的影響高等植物的干旱條件下重組率會下降，而溫度過高或過低的情況下，其重組率會增加。4.交換值的遺傳控制交換的發(fā)生也受遺傳控制，如在大腸桿菌中：recA+→recA-RecA(重組酶)香豌豆花色遺傳基礎(chǔ)C與P互補(bǔ)作用紫花C_P_白花ccP_,C_pp,ccpp如果存在第三對基因A/a:A紅花，a白花C_P_(A_,aa)紫花(ccP_,C_pp,ccpp)A_紅花本試驗中雜交親本的基因型紫花親本AACCPP紅花親本AACCpp39/42第六節(jié)

性別決定與伴性遺傳一、性染色體與性別決定二、伴性遺傳三、遺傳的染色體學(xué)說的直接證明四、其他類型的性決定五、人類的性別畸形40/42一、性染色體與性別決定(一)、性染色體性染色體(sexchromosome)成對染色體中直接與性別決定有關(guān)的一個或一對染色體。成對性染色體往往是異型的：形態(tài)、結(jié)構(gòu)、大小、功能上都有所不同。常染色體(autosome,A)同源染色體是同型的。例：果蠅(Drosophilamelangaster,2n=8)染色體組成與性染色體。果蠅的常染色體與性染色體果蠅的常染色體和性染色體(二)、性染色體決定性別的方式雄雜合型(XY型)：P117兩種性染色體分別為X、Y；雄性個體的性染色體組成為XY(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含X和Y染色體；雌性個體則為XX(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子，含X染色體。性比一般是1:1。哺乳類、某些昆蟲、魚、兩棲類、雌雄異株植物……Thetraditionalhumankaryotypesderivedfromanormalfemaleandanormalmale.Figure5.4(a)TheProtenormodeofsexdeterminationwheretheheterogameticsexisXOandproducesgameteswithorwithouttheXchromosome.Figure5.4(b)TheLybaeusmodeofsexdetermination,wheretheheterogameticsexisXYandproducesgameteswitheitheranXoraYchromosome.(二)、性染色體決定性別的方式2.雌雜合型(ZW型)：P118兩種性染色體分別為Z、W染色體；雌性個體性染色體組成為ZW(異配子性別)，產(chǎn)生兩種類型的配子，分別含Z和W染色體；雄性個體則為ZZ(同配子性別)，產(chǎn)生一種配子含Z染色體。性比一般是1:1。鱗翅目昆蟲，某些兩棲類、爬行類、鳥類(二)、性染色體決定性別的方式二、伴性遺傳伴性遺傳(sex-linkedinheritance)：

也稱為性連鎖(sexlinkage)，指位于性染色體上的基因所控制的某些性狀總是伴隨性別而遺傳的現(xiàn)象；特指X或Z染色體上基因的遺傳。1910年摩爾根等在研究果蠅性狀遺傳時最先發(fā)現(xiàn)性連鎖現(xiàn)象，研究結(jié)果同時還最終證明了基因位于染色體上。果蠅的眼色不僅受pr+/pr基因控制(紅眼對紫眼顯性)；

還受另一對基因W/w控制(紅眼對白眼為顯性)。(一)、果蠅眼色基因W/w的遺傳果蠅眼色：紅眼(W)對白眼(w)為顯性；

P： 紅眼(♀) × 白眼(♂) ↓↓ F1： 紅眼(♀) × 紅眼(♂) ↓ F2： ?紅眼:?白眼

(♀/♂) (♂)解釋：眼色基因(W,w)位于X染色體上，而Y染色體上沒有決定眼色的基因，XwY的表現(xiàn)型為白眼。(一)、果蠅眼色基因W/w的遺傳果蠅眼色：紅眼(W)對白眼(w)為顯性；

P： 紅眼(♀)×白眼(♂) ↓ F1： 紅眼(♀)×紅眼(♂) ↓ F2： ?紅眼:?白眼

(♀/♂) (♂)解釋：眼色基因(W,w)位于X染色體上，而Y染色體上沒有決定眼色的基因，XwY的表現(xiàn)型為白眼。果蠅眼色性連鎖遺傳的解釋果蠅眼色的測交試驗為了證明F1中雌果蠅從父本得到的是帶w基因的X染色體(Xw)；摩爾根等進(jìn)行了下述測交試驗：以F1中的雌性果蠅為母本；表型為白眼的雄果蠅為父本。測交結(jié)果(Ft表現(xiàn))：

F1 測交親本

紅眼(♀)×白眼(♂) (XWXw)(XwY) ↓ Ft?紅眼(♀)(XWXw)?紅眼(♂)(XWY)?白眼(♀)(XwXw)?白眼(♂)(XwY)(二)、其它物種的性連鎖遺傳人類X染色體性連鎖遺傳P123位于X染色體上的基因的遺傳均會表現(xiàn)出類似果蠅眼色基因W/w的遺傳現(xiàn)象；例如：紅綠色盲、A型血友病等。ZW性別決定型的Z染色體性連鎖遺傳。與X染色體上基因的遺傳非常相似；只是在與性別關(guān)系上是相反的。例：雞的蘆花條紋遺傳。(二)、其它物種的性連鎖遺傳人類的色盲遺傳P127

人類的色盲遺傳是性連鎖的，已知控制色盲的基因是隱性c，位于X染色體上，Y上不攜帶其等位基因。

XCXC,XCXc

,

XCY

不色盲

XcXc

色盲

XcY

色盲

如果母親色盲而父親正常，則兒子必是色盲，女兒表現(xiàn)正常。如果父親色盲而母親正常，則兒女均表現(xiàn)正常。(如圖)(二)、其它物種的性連鎖遺傳盧花雞的毛色遺傳也是性連鎖P129盧花基因B對非盧花基因b為顯性，Bb這對基因位于z染色體上而W染色體上不含有它的等位基因。以雌蘆花雞(ZBW)與非蘆花雞雄雞(ZbZb)雜交，F(xiàn)1公雞的羽毛全是蘆花，而母雞全是非蘆花。如果進(jìn)行反交,以非蘆花雌雞(ZbW)作母本與蘆花雄雞(ZBZB)雜交，F(xiàn)1公雞和母雞的羽毛全是蘆花。(如圖)三、限性遺傳P127（人類的Y連鎖遺傳）限性遺傳(sex-limitedinheritance)：指位于Y/W染色體上基因所控制的性狀，它們只在異配性別上表現(xiàn)出來的現(xiàn)象。位于Y/W染色體上的基因(限性遺傳)：由于Y/W染色體僅在異配性別中出現(xiàn)，因此其上基因僅在異配性別中才可能表現(xiàn)，并且無論顯性基因還是隱性基因都會得到表現(xiàn)。位于X/Z染色體上的基因(伴性遺傳)：在同配性別中總是成對存在，并可能存在顯性純合-雜合-隱性純合三種情況，隱性基因可能不能表現(xiàn)出來；在異配性別中成單存在，無論顯隱性也會直接表現(xiàn)出來。三、限性遺傳P127（人類的Y連鎖遺傳）限性遺傳(sex-limitedinheritance)：毛耳（hairyears）P127四、從性遺傳從性遺傳(sex-controlledinheritance)：

也稱為性影響遺傳(sex-influencedinheritance)：控制性狀的基因位于常染色體上，但其性狀表現(xiàn)受個體性別影響的現(xiàn)象。從性遺傳的實(shí)質(zhì)是常染色體上基因所控制的性狀受到性染色體遺傳背景和生理環(huán)境(內(nèi)分泌等因素)的影響。例：綿羊角的遺傳綿羊角的從性遺傳而H/h基因位于常染色體上。人的禿頭性狀也表現(xiàn)為類似的遺傳現(xiàn)象。

三\染色體學(xué)說的直接證據(jù)布里吉斯（Bridges,C）發(fā)現(xiàn)X染色體的不分離現(xiàn)象（1916年）

P白眼♀

×

紅眼♂

(XwXw

)

(X+Y)

紅眼♀白眼♂紅眼不育♂

白眼♀×紅眼♂正常初級例外

(X+Y)

紅眼♀白眼♂紅眼可育♂白眼♀

96％正常4％次級例外

圖5-16果蠅眼色遺傳的初級例外和次級例外

布里吉斯的模型比其它模型更具有說服力：1、初級后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XXY，雄性為XO，證實(shí)了布里吉斯的推論，2、次級后代的細(xì)胞學(xué)研究表明雌性為XXY，雄性為XY，和推理相符。3、例外白眼雌蠅的紅眼女兒一半為XXY，一半為XX，和鏡檢結(jié)果一致。4、例外白眼雌蠅的白眼兒子中也將產(chǎn)生例外的后代，這些白眼兒子都是XYY，這也同樣得到了證實(shí)。

布里吉斯的實(shí)驗最終將W/W+基因定位在X染色體上，為遺傳的染色體學(xué)說提供了有力而直接的證據(jù)，使遺傳學(xué)向前邁出了重要的一步。四、其它類型的性別決定

一、性別決定＊二、性別分化＊三、性別控制四、其它類型的性別決定

一、性別決定1.蜂的性決定（染色體倍數(shù)決定性別）蜜蜂等膜翅目的昆蟲：性別取決于染色體的倍數(shù)性，并受到環(huán)境影響。雄蜂為單倍體，孤雌生殖產(chǎn)生，形成配子時不進(jìn)行減數(shù)分裂；雌蜂(蜂王)為二倍體，受精卵發(fā)育而來，并在幼蟲期得到足夠的蜂王漿(5天)；如果幼蟲期僅得到2-3天蜂王漿則發(fā)育為工蜂。四、其它類型的性別決定

四、其它類型的性別決定

2.后螠的性決定（環(huán)境決定性別）P136偶然機(jī)會決定性別自由游泳的幼蟲－－中性落在海底－－雌蟲落在雌蟲口吻上－－雄蟲從雌蟲上取下－－中間性（雄性的程度由其在雌蟲吻部停留的時間決定）四、其它類型的性別決定

3.高等植物的性別分化（基因決定性別）

P138對于植物而言，存在性染色體決定個體性別(如雌雄異株的大麻XY型性別決定)的類型；也可能是由少數(shù)幾對等位基因控制的個體性別。例如：正常情況下玉米為雌雄同株異花。Ba基因突變會導(dǎo)致雌花序不能正常發(fā)育形成；Ts基因突變會導(dǎo)致雄花序不能正常發(fā)育(發(fā)育成頂端雌花序)。第四節(jié)、其它類型的性別決定

P1353.高等植物的性別分化（基因決定性別）

P138四、其它類型的性別決定

＊二、性別分化性別分化是受精卵在性決定的基礎(chǔ)上，進(jìn)行雄性或雌性分化和發(fā)育的過程。（一）外界環(huán)境條件對性別分化的影響營養(yǎng)條件對性別分化的影響P136－136蜜蜂四、其它類型的性別決定

溫度高低決定性別發(fā)育的方向某些蛙類：♂XY；♀XX20℃：♂:♀

=1:130℃：♂:♀

=1:0；但♂XY：♂XX＝1：1日照長短對性別分化的影響大麻：♂XY；♀XX長日照（夏季）播種：正常短日照（尤其12月份于溫室中）：50－90%的♀株→♂株四、其它類型的性別決定

＊二、性別分化（二）激素對性別分化的影響P140牛雞（牝雞司晨）（性反轉(zhuǎn)）人（性反轉(zhuǎn)）《廣陽雜記》“長沙有李氏女，年將二十，許字人矣，忽變男子，往退婚，夫家以為詐，訟之官，官令隱婆驗之，果男子矣?！彼摹⑵渌愋偷男詣e決定

（二）激素對性別分化的影響P140四、其它類型的性別決定

（二）激素對性別分化的影響P140四、其它類型的性別決定（二）激素對性別分化的影響P140四、其它類型的性別決定

＊（三）性指數(shù)對性別分化的影響（性染色體與常染色體的比例）果蠅四、其它類型的性別決定

P135四、其它類型的性別決定第四節(jié)、其它類型的性別決定

P135＊三、性別控制（一）植物性別的控制乙烯利（40%乙烯利原液1ml加水2.5Kg）：能明顯增加黃瓜♀花數(shù)目；用1%萘乙酸處理黃瓜苗，♀花數(shù)目增加8倍。土壤溫度：提高60%，黃瓜♀花數(shù)目增加2－4倍。植物的性變是適應(yīng)環(huán)境的一種方式。最根本的原因是植物體內(nèi)的激素在數(shù)量和種類上發(fā)生了變化。四、其它類型的性別決定

＊三、性別控制（二）動物性別的控制人工制造H－Y抗體蛋白：H－Y抗原只見于♂中（僅♂起反應(yīng)，可檢出）。分離X、Y兩種精細(xì)胞：

A、沉降法：一定的氣壓、溫度條件下，使精細(xì)胞發(fā)生沉降、分離。

B、電泳法：帶X染色體的精細(xì)胞移向陽極，Y型移向陰極

人類Y型精細(xì)胞頭部圓而小，體積小，比X型移動速度快，但壽命短，對于疲勞與酸性的耐受力相對較弱。激素處理：雄性激素處理羅非魚的受精卵和幼小仔魚，可使雌性核型者轉(zhuǎn)變?yōu)樾埕~以增產(chǎn)。控制受精條件：以酸性（堿性）溶液處理羊的陰道，多產(chǎn)雌羊（雄羊）；在精液中加入生物組織（睪丸或胎盤）制劑或激素，在胚胎發(fā)育時期注入氨基酸或進(jìn)行磁場處理，也有相應(yīng)的作用。總之，性別控制是一個復(fù)雜的問題，目前尚未完全解決，但，現(xiàn)有的試驗資料已經(jīng)打開了一條道路、一個方向，隨著分子生物學(xué)的發(fā)展，將會逐步被提示出來。五、性別決定畸變（P141人類的性別畸形）一、人類性別決定畸變.人類也存在由于性染色體組成異常而產(chǎn)生的性別畸變現(xiàn)象，對這些畸變現(xiàn)象的研究表明：與果蠅不同，人類的性別主要取決于是否存在Y染色體。幾種常見的畸變現(xiàn)象：XXY: 表現(xiàn)為男性（47，XXY），但出現(xiàn)克氏(Klinefelter’s)綜合癥［睪丸退化癥Klinefelterssyndro