2025年遺傳學(xué)遺傳性疾病家系調(diào)查案例分析答案及解析一、單項(xiàng)選擇題1.一對(duì)正常夫婦生出一個(gè)患囊性纖維化的孩子，該病屬于常染色體隱性遺傳，夫婦再次生育一個(gè)孩子患病的概率是（）A.1/4B.1/2C.1/16D.1/82.某種遺傳病的致病基因位于X染色體上，男性患者的女兒一定患病，這種遺傳病屬于（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳3.一個(gè)家族中連續(xù)三代都有患者，且男性患者多于女性患者，這種遺傳病最可能是（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳4.某種遺傳病的致病基因位于Y染色體上，這種遺傳病的特點(diǎn)是（）A.只男性遺傳B.只女性遺傳C.男女均可遺傳D.無(wú)法遺傳5.一個(gè)家族中，父親正常，母親患有某種單基因遺傳病，他們的孩子患病的概率是（）A.0B.1/4C.1/2D.16.某種遺傳病的致病基因位于常染色體上，患者中男性和女性的發(fā)病率相同，這種遺傳病屬于（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳7.一對(duì)夫婦都是某種遺傳病的攜帶者，他們生出一個(gè)正常孩子的概率是（）A.1/4B.1/2C.1/16D.1/88.某種遺傳病的致病基因位于X染色體上，女性患者的兒子一定患病，這種遺傳病屬于（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳9.一個(gè)家族中，母親正常，父親患有某種單基因遺傳病，他們的孩子患病的概率是（）A.0B.1/4C.1/2D.110.某種遺傳病的致病基因位于常染色體上，患者中男性和女性的發(fā)病率不同，這種遺傳病屬于（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳11.一對(duì)夫婦都是某種遺傳病的攜帶者，他們生出一個(gè)患病孩子的概率是（）A.1/4B.1/2C.1/16D.1/812.某種遺傳病的致病基因位于X染色體上，男性患者的女兒一定患病，這種遺傳病屬于（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳13.一個(gè)家族中，父親患有某種單基因遺傳病，母親正常，他們的孩子患病的概率是（）A.0B.1/4C.1/2D.114.某種遺傳病的致病基因位于常染色體上，患者中女性的發(fā)病率高于男性，這種遺傳病屬于（）A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X染色體顯性遺傳D.X染色體隱性遺傳15.一對(duì)夫婦都是某種遺傳病的攜帶者，他們生出一個(gè)正常孩子的概率是（）A.1/4B.1/2C.1/16D.1/8二、多項(xiàng)選擇題1.以下哪些疾病屬于單基因遺傳??？（）A.囊性纖維化B.唐氏綜合征C.色盲D.血友病2.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.發(fā)病率男性高于女性B.病變可傳給后代C.雙親中有一方患病，子女發(fā)病概率較高D.患者中男女發(fā)病率相同3.X染色體隱性遺傳病的特征包括（）A.男性患者多于女性患者B.女性患者的兒子一定患病C.母親患病，兒子一定患病D.父親患病，女兒一定患病4.以下哪些疾病屬于多基因遺傳??？（）A.高血壓B.癌癥C.糖尿病D.囊性纖維化5.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括（）A.評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)B.提供遺傳病相關(guān)信息C.制定預(yù)防措施D.提供心理支持6.常染色體隱性遺傳病的特征包括（）A.雙親均攜帶致病基因，子女才可能患病B.發(fā)病率男性高于女性C.患者中男女發(fā)病率相同D.病變可傳給后代7.X染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.女性患者多于男性患者B.父親患病，女兒一定患病C.母親患病，兒子一定患病D.患者中男女發(fā)病率不同8.遺傳篩查的主要目的是（）A.早期發(fā)現(xiàn)遺傳病B.評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)C.制定預(yù)防措施D.提供心理支持9.以下哪些疾病屬于染色體異常遺傳?。浚ǎ〢.唐氏綜合征B.克氏綜合征C.特納綜合征D.囊性纖維化10.遺傳病的預(yù)防措施包括（）A.孕前咨詢B.孕期檢查C.產(chǎn)前診斷D.終止妊娠三、填空題1.單基因遺傳病是指由___基因突變引起的遺傳病。2.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率在男性和女性中___。3.X染色體隱性遺傳病中，男性患者多于女性患者，因?yàn)開(kāi)__。4.多基因遺傳病是由___個(gè)基因共同作用和環(huán)境因素引起的遺傳病。5.遺傳咨詢的主要目的是___。6.常染色體隱性遺傳病中，雙親均攜帶致病基因，子女患病的概率是___。7.X染色體顯性遺傳病中，女性患者的兒子一定患病，因?yàn)開(kāi)__。8.遺傳篩查的主要目的是___。9.染色體異常遺傳病是指由___異常引起的遺傳病。10.遺傳病的預(yù)防措施包括___。四、判斷題（√/×）1.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率在男性和女性中相同。（）2.X染色體隱性遺傳病中，女性患者的兒子一定患病。（）3.多基因遺傳病是由一個(gè)基因突變引起的遺傳病。（）4.遺傳咨詢的主要目的是提供心理支持。（）5.常染色體隱性遺傳病中，雙親均攜帶致病基因，子女患病的概率是1/4。（）6.X染色體顯性遺傳病中，男性患者的女兒一定患病。（）7.遺傳篩查的主要目的是早期發(fā)現(xiàn)遺傳病。（）8.染色體異常遺傳病是指由一個(gè)基因異常引起的遺傳病。（）9.遺傳病的預(yù)防措施包括終止妊娠。（）10.單基因遺傳病是指由多個(gè)基因突變引起的遺傳病。（）五、案例分析1.某家族中，父親患有囊性纖維化，母親正常，他們的孩子患病的概率是多少？如果他們?cè)俅紊?，孩子患病的概率又是多少？答?.父親患有囊性纖維化，母親正常，說(shuō)明父親是攜帶者，母親是純合子。他們生一個(gè)患病孩子的概率是1/4。2.再次生育，孩子患病的概率仍然是1/4。2.某家族中，母親患有血友病，父親正常，他們的孩子患病的概率是多少？如果他們?cè)俅紊?，孩子患病的概率又是多少？答?.母親患有血友病，父親正常，說(shuō)明母親是攜帶者，父親是純合子。他們生一個(gè)患病孩子的概率是1/4。2.再次生育，孩子患病的概率仍然是1/4。六、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述單基因遺傳病的分類(lèi)及其特點(diǎn)。答：?jiǎn)位蜻z傳病是指由一個(gè)基因突變引起的遺傳病，可以分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體顯性遺傳和X染色體隱性遺傳。常染色體顯性遺傳病中，患者中男女發(fā)病率相同，雙親中有一方患病，子女發(fā)病概率較高；常染色體隱性遺傳病中，雙親均攜帶致病基因，子女才可能患病，患者中男女發(fā)病率相同；X染色體顯性遺傳病中，女性患者多于男性患者，患者中男女發(fā)病率不同；X染色體隱性遺傳病中，男性患者多于女性患者，女性患者的兒子一定患病。2.簡(jiǎn)述遺傳咨詢的主要內(nèi)容和目的。答：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)、提供遺傳病相關(guān)信息、制定預(yù)防措施和提供心理支持。目的是幫助患者及其家屬了解遺傳病的發(fā)病機(jī)制、遺傳方式、發(fā)病率等，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，制定預(yù)防措施，提供心理支持，幫助他們做出明智的生育決策。---試卷答案一、單項(xiàng)選擇題（答案）1.A2.D3.A4.A5.C6.B7.B8.D9.B10.A11.A12.D13.B14.C15.B二、多項(xiàng)選擇題（答案）1.A,C,D2.B,C,D3.A,B,D4.A,B,C5.A,B,C,D6.A,C,D7.A,B,C8.A,B,C9.A,B,C10.A,B,C,D三、填空題（答案）1.一個(gè)2.相同3.男性只有一個(gè)X染色體4.多個(gè)5.評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，提供遺傳病相關(guān)信息，制定預(yù)防措施，提供心理支持6.1/47.男性只有一個(gè)X染色體8.早期發(fā)現(xiàn)遺傳病，評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)9.染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)10.孕前咨詢，孕期檢查，產(chǎn)前診斷，終止妊娠四、判斷題（答案）1.√2.√3.×4.×5.√6.√7.√8.×9.√10.×五、案例分析（答案）1.答：1.父親患有囊性纖維化，母親正常，說(shuō)明父親是攜帶者，母親是純合子。他們生一個(gè)患病孩子的概率是1/4。2.再次生育，孩子患病的概率仍然是1/4。2.答：1.母親患有血友病，父親正常，說(shuō)明母親是攜帶者，父親是純合子。他們生一個(gè)患病孩子的概率是1/4。2.再次生育，孩子患病的概率仍然是1/4。六、簡(jiǎn)答題（答案）1.答：?jiǎn)位蜻z傳病是指由一個(gè)基因突變引起的遺傳病，可以分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X染色體顯性遺傳和X染色體隱性遺傳。常染色體顯性遺傳病中，患者中男女發(fā)病率相同，雙親中有一方患病，子女發(fā)病概率較高；常染色體隱性遺傳病中，雙親均攜帶致病基因，子女才可能患病，患者中男女發(fā)病率相同；X