2025年遺傳科常染色體遺傳病家系分析案例題答案及解析試卷一、單項選題1.某常染色體顯性遺傳病，一個正常女性與一個患者男性婚配，后代中患病的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.02.某常染色體隱性遺傳病，雙親均正常，但都有一個攜帶者，后代中患病的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.03.以下哪種情況最可能是常染色體顯性遺傳病（）A.患病率在男性中高于女性B.患病率在女性中高于男性C.病情隨代數(shù)傳遞逐漸加重D.患者父母均正常4.以下哪種情況最可能是常染色體隱性遺傳?。ǎ〢.患病率在男性中高于女性B.患病率在女性中高于男性C.患者父母均患病D.病情隨代數(shù)傳遞逐漸加重5.一個常染色體顯性遺傳病家系中，患者與正常個體婚配，后代中正常的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.06.一個常染色體隱性遺傳病家系中，患者與正常個體婚配，后代中患病的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.07.以下哪種情況最可能是X連鎖隱性遺傳?。ǎ〢.患病率在男性中高于女性B.患病率在女性中高于男性C.患者母親患病，兒子一定患病D.患者父親患病，女兒一定患病8.以下哪種情況最可能是X連鎖顯性遺傳?。ǎ〢.患病率在男性中高于女性B.患病率在女性中高于男性C.患者母親患病，女兒一定患病D.患者父親患病，兒子一定患病9.一個X連鎖隱性遺傳病家系中，正常男性與患者女性婚配，后代中男性患病的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.010.一個X連鎖顯性遺傳病家系中，患者男性與正常女性婚配，后代中女性患病的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.011.以下哪種情況最可能是Y連鎖遺傳病（）A.患病率在男性中高于女性B.患病率在女性中高于男性C.患者母親患病，兒子一定患病D.患者父親患病，女兒一定患病12.一個Y連鎖遺傳病家系中，患者男性與正常女性婚配，后代中男性患病的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.013.一個常染色體顯性遺傳病家系中，患者與正常個體婚配，后代中患病的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.014.一個常染色體隱性遺傳病家系中，患者與正常個體婚配，后代中正常的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.015.一個X連鎖隱性遺傳病家系中，正常男性與患者女性婚配，后代中女性患病的概率是（）A.1/4B.1/2C.3/4D.0二、多項選題1.常染色體遺傳病的特征包括（）A.患病率在男性和女性中相等B.患病率在男性和女性中不相等C.病情可以隔代傳遞D.病情不可以隔代傳遞2.X連鎖隱性遺傳病的特征包括（）A.患病率在男性中高于女性B.患病率在女性中高于男性C.患者母親患病，兒子一定患病D.患者父親患病，女兒一定患病3.X連鎖顯性遺傳病的特征包括（）A.患病率在男性中高于女性B.患病率在女性中高于男性C.患者母親患病，女兒一定患病D.患者父親患病，兒子一定患病4.Y連鎖遺傳病的特征包括（）A.患病率在男性中高于女性B.患病率在女性中高于男性C.患者母親患病，兒子一定患病D.患者父親患病，女兒一定患病5.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.患者父母均正常B.患者父母均患病C.病情隨代數(shù)傳遞逐漸加重D.病情不隨代數(shù)傳遞逐漸加重6.常染色體隱性遺傳病的特征包括（）A.患者父母均正常B.患者父母均患病C.病情隨代數(shù)傳遞逐漸加重D.病情不隨代數(shù)傳遞逐漸加重7.X連鎖隱性遺傳病的特征包括（）A.患者母親患病，兒子一定患病B.患者父親患病，女兒一定患病C.患者母親正常，兒子一定正常D.患者父親正常，女兒一定正常8.X連鎖顯性遺傳病的特征包括（）A.患者母親患病，女兒一定患病B.患者父親患病，兒子一定患病C.患者母親正常，女兒一定正常D.患者父親正常，兒子一定正常9.Y連鎖遺傳病的特征包括（）A.患病率在男性中高于女性B.患病率在女性中高于男性C.患者母親患病，兒子一定患病D.患者父親患病，女兒一定患病10.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.患者父母均正常B.患者父母均患病C.病情隨代數(shù)傳遞逐漸加重D.病情不隨代數(shù)傳遞逐漸加重三、填空題1.常染色體顯性遺傳病的特點是_________。2.常染色體隱性遺傳病的特點是_________。3.X連鎖隱性遺傳病的特點是_________。4.X連鎖顯性遺傳病的特點是_________。5.Y連鎖遺傳病的特點是_________。6.常染色體顯性遺傳病的發(fā)病率在_________中相等。7.X連鎖隱性遺傳病的發(fā)病率在_________中不相等。8.X連鎖顯性遺傳病的發(fā)病率在_________中不相等。9.Y連鎖遺傳病的發(fā)病率在_________中不相等。10.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率在_________中相等。四、判斷題（√/×）1.常染色體顯性遺傳病患者父母均正常。2.常染色體隱性遺傳病患者父母均患病。3.X連鎖隱性遺傳病男性患者多于女性患者。4.X連鎖顯性遺傳病女性患者多于男性患者。5.Y連鎖遺傳病男性患者多于女性患者。6.常染色體顯性遺傳病病情可以隔代傳遞。7.常染色體隱性遺傳病病情可以隔代傳遞。8.X連鎖隱性遺傳病病情可以隔代傳遞。9.X連鎖顯性遺傳病病情可以隔代傳遞。10.Y連鎖遺傳病病情可以隔代傳遞。五、案例分析1.某常染色體顯性遺傳病家系，患者父親正常，母親患病，患者及其兄弟姐妹中有人患病，請簡述該家系的遺傳方式，并提出初步診斷和進一步檢查建議。2.某常染色體隱性遺傳病家系，患者父母均正常，患者及其兄弟姐妹中有人患病，請簡述該家系的遺傳方式，并提出初步診斷和進一步檢查建議。六、簡答題1.簡述常染色體顯性遺傳病的遺傳特點。2.簡述X連鎖隱性遺傳病的遺傳特點。試卷答案一、單項選題（答案）1.B2.A3.C4.C5.B6.A7.A8.C9.B10.B11.A12.B13.B14.C15.A二、多項選題（答案）1.A,C2.A,C3.B,C4.A,D5.A,C6.A,D7.A,C8.A,B9.A,D10.A,C三、填空題（答案）1.病情可以隔代傳遞。2.患者父母均正常。3.男性患者多于女性患者。4.女性患者多于男性患者。5.男性患者多于女性患者。6.男性和女性。7.男性多于女性。8.女性多于男性。9.男性多于女性。10.男性和女性。四、判斷題（答案）1.√2.×3.√4.√5.√6.√7.√8.√9.√10.√五、案例分析（答案）1.答：該家系為常染色體顯性遺傳病，患者父親正常，母親患病，患者及其兄弟姐妹中有人患病。初步診斷為常染色體顯性遺傳病，進一步檢查建議進行基因檢測和遺傳咨詢。2.答：該家系為常染色體隱性遺傳病，患者父母均正常，患者及其兄弟姐妹中有人患病。