2025年遺傳醫(yī)學遺傳疾病家系調查與咨詢模擬試卷答案及解析一、單項選題1.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的具體類型B.提供遺傳風險信息C.治療遺傳病D.避免遺傳病2.多基因遺傳病的特點是（）A.受單一基因控制B.受多基因和環(huán)境因素共同影響C.完全由環(huán)境因素決定D.只能通過染色體檢查診斷3.遺傳咨詢的對象主要是（）A.患者本人B.患者家屬C.醫(yī)生D.研究人員4.常染色體顯性遺傳病的特征是（）A.只由母親遺傳給后代B.只由父親遺傳給后代C.由父母雙方遺傳給后代，且男性發(fā)病率高于女性D.由父母雙方遺傳給后代，且女性發(fā)病率高于男性5.X連鎖隱性遺傳病的典型例子是（）A.血友病B.地中海貧血C.唐氏綜合征D.色盲6.遺傳密碼的特點是（）A.三聯(lián)體密碼B.二聯(lián)體密碼C.四聯(lián)體密碼D.單一體碼7.基因診斷的主要技術手段是（）A.染色體檢查B.DNA測序C.蛋白質電泳D.CT掃描8.遺傳咨詢的流程不包括（）A.家系調查B.遺傳風險評估C.治療方案制定D.心理支持9.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率在（）A.隔代遺傳B.每代都較高C.父母均為攜帶者時較高D.只在女性中發(fā)病10.遺傳咨詢的倫理原則不包括（）A.尊重患者隱私B.保護患者權益C.強制遺傳檢測D.提供全面信息11.遺傳病的診斷方法不包括（）A.表型分析B.家系分析C.細胞遺傳學檢查D.心電圖檢查12.基因治療的原理是（）A.替換致病基因B.抑制致病基因表達C.增強正常基因表達D.以上都是13.遺傳咨詢的目的是（）A.提供遺傳信息B.幫助患者做出決策C.預防遺傳病D.以上都是14.遺傳咨詢的注意事項不包括（）A.保護患者隱私B.避免遺傳歧視C.強制遺傳檢測D.提供心理支持15.遺傳病的分類不包括（）A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常D.環(huán)境病二、多項選題1.遺傳咨詢的流程包括（）A.家系調查B.遺傳風險評估C.治療方案制定D.心理支持2.常染色體顯性遺傳病的特征是（）A.只由母親遺傳給后代B.只由父親遺傳給后代C.由父母雙方遺傳給后代D.由父母雙方遺傳給后代，且男性發(fā)病率高于女性3.X連鎖隱性遺傳病的典型例子是（）A.血友病B.地中海貧血C.唐氏綜合征D.色盲4.遺傳密碼的特點是（）A.三聯(lián)體密碼B.二聯(lián)體密碼C.四聯(lián)體密碼D.單一體碼5.基因診斷的主要技術手段是（）A.染色體檢查B.DNA測序C.蛋白質電泳D.CT掃描6.遺傳咨詢的倫理原則包括（）A.尊重患者隱私B.保護患者權益C.強制遺傳檢測D.提供全面信息7.遺傳病的診斷方法包括（）A.表型分析B.家系分析C.細胞遺傳學檢查D.心電圖檢查8.基因治療的原理是（）A.替換致病基因B.抑制致病基因表達C.增強正常基因表達D.以上都是9.遺傳咨詢的注意事項包括（）A.保護患者隱私B.避免遺傳歧視C.強制遺傳檢測D.提供心理支持10.遺傳病的分類包括（）A.單基因遺傳病B.多基因遺傳病C.染色體異常D.環(huán)境病三、填空題1.遺傳咨詢的主要目的是_________。2.多基因遺傳病的特點是_________。3.遺傳咨詢的對象主要是_________。4.常染色體顯性遺傳病的特征是_________。5.X連鎖隱性遺傳病的典型例子是_________。6.遺傳密碼的特點是_________。7.基因診斷的主要技術手段是_________。8.遺傳咨詢的流程不包括_________。9.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率在_________。10.遺傳咨詢的倫理原則不包括_________。四、判斷題（√/×）1.遺傳咨詢的主要目的是治療遺傳病。2.多基因遺傳病只受單一基因控制。3.遺傳咨詢的對象主要是患者本人。4.常染色體顯性遺傳病只由母親遺傳給后代。5.X連鎖隱性遺傳病的典型例子是地中海貧血。6.遺傳密碼的特點是二聯(lián)體密碼。7.基因診斷的主要技術手段是DNA測序。8.遺傳咨詢的流程包括治療方案制定。9.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率在父母均為攜帶者時較高。10.遺傳咨詢的倫理原則包括強制遺傳檢測。五、簡答題1.簡述遺傳咨詢的主要目的和流程。2.多基因遺傳病有哪些特點？六、論述題1.論述基因診斷的主要技術手段及其應用。七、案例分析1.患者主訴：男性，25歲，因家族中有遺傳病患者就診。現病史：患者家族中有兩名近親患有地中海貧血，患者自幼體弱。體征：面色蒼白，乏力，易感染。關鍵輔助檢查結果：血常規(guī)檢查顯示血紅蛋白低于正常值。問題1：初步診斷是什么？問題2：進一步檢查方法有哪些？試卷答案一、單項選題（答案）1.B2.B3.B4.D5.A6.A7.B8.C9.C10.C11.D12.D13.D14.C15.D二、多項選題（答案）1.A,B,C,D2.C,D3.A,D4.A5.B6.A,B,D7.A,B,C8.D9.A,B,D10.A,B,C三、填空題（答案）1.提供遺傳風險信息2.受多基因和環(huán)境因素共同影響3.患者家屬4.由父母雙方遺傳給后代，且女性發(fā)病率高于男性5.色盲6.三聯(lián)體密碼7.DNA測序8.治療方案制定9.父母均為攜帶者時較高10.強制遺傳檢測四、判斷題（答案）1.×2.×3.×4.×5.×6.×7.√8.√9.√10.×五、簡答題（答案）1.遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳風險信息，幫助患者做出決策，預防遺傳病。流程包括家系調查、遺傳風險評估、心理支持和提供全面信息。2.多基因遺傳病的特點是受多基因和環(huán)境因素共同影響，發(fā)病率在群體中較高，受遺傳和環(huán)境因素共同作用。六、論述題（答案）基因診斷的主要技術手段包括DNA測序、基因芯片、PCR技術等。這些技術