2025年遺傳學常見遺傳病診斷與咨詢考核答案及解析一、單項選題1.鐮狀細胞貧血癥的主要致病基因是（）A.β-地中海貧血基因B.α-地中海貧血基因C.HbS基因D.HbC基因2.唐氏綜合征的病因是（）A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.基因突變D.染色體功能異常3.以下哪種疾病屬于常染色體隱性遺傳?。浚ǎ〢.血友病B.乳腺癌C.苯丙酮尿癥D.唐氏綜合征4.亨廷頓病屬于（）A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X染色體隱性遺傳病D.X染色體顯性遺傳病5.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。浚ǎ〢.心血管疾病B.糖尿病C.多囊腎D.鐮狀細胞貧血癥6.21三體綜合征的主要臨床特征不包括（）A.特殊面容B.智力低下C.心臟畸形D.肢體短小7.染色體數(shù)目異常中最常見的是（）A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.13三體綜合征D.X單體綜合征8.遺傳咨詢的主要目的是（）A.確定遺傳病的診斷B.提供遺傳病的預防措施C.評估遺傳風險D.治療遺傳病9.以下哪種疾病可以通過基因檢測進行診斷？（）A.心血管疾病B.糖尿病C.鐮狀細胞貧血癥D.多囊肝10.常染色體顯性遺傳病的特征是（）A.只在男性中發(fā)病B.只在女性中發(fā)病C.雙親中有一方患病，子女有50%的發(fā)病風險D.雙親都正常，子女不會發(fā)病11.以下哪種疾病屬于X染色體隱性遺傳病？（）A.乳腺癌B.色盲C.血友病D.苯丙酮尿癥12.基因診斷的主要技術(shù)手段是（）A.PCRB.基因芯片C.基因測序D.基因編輯13.以下哪種疾病可以通過產(chǎn)前診斷進行監(jiān)測？（）A.高血壓B.糖尿病C.21三體綜合征D.心臟病14.遺傳咨詢的對象主要是（）A.患者本人B.患者家屬C.醫(yī)生D.科學家15.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率在（）A.群體中較高B.群體中較低C.家族中較高D.家族中較低二、多項選題1.唐氏綜合征的常見并發(fā)癥包括（）A.心臟畸形B.智力低下C.生長遲緩D.特殊面容2.遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括（）A.遺傳病的診斷B.遺傳風險的評估C.預防措施D.治療方案3.常染色體顯性遺傳病的特征包括（）A.雙親中有一方患病，子女有50%的發(fā)病風險B.雙親都正常，子女不會發(fā)病C.可以在家族中連續(xù)幾代發(fā)病D.只在男性中發(fā)病4.單基因遺傳病的分類包括（）A.常染色體顯性遺傳病B.常染色體隱性遺傳病C.X染色體顯性遺傳病D.X染色體隱性遺傳病5.遺傳診斷的主要技術(shù)手段包括（）A.PCRB.基因芯片C.基因測序D.基因編輯6.產(chǎn)前診斷的主要方法包括（）A.羊水穿刺B.胎兒活檢C.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測D.基因芯片7.遺傳咨詢的對象包括（）A.患者本人B.患者家屬C.醫(yī)生D.科學家8.常染色體隱性遺傳病的特征包括（）A.群體中發(fā)病率較低B.家族中發(fā)病率較高C.雙親都正常，子女可能發(fā)病D.只在女性中發(fā)病9.遺傳病的主要危害包括（）A.智力低下B.身體畸形C.死亡率增高D.心理壓力10.遺傳咨詢的主要目的是（）A.提供遺傳病的預防措施B.評估遺傳風險C.確定遺傳病的診斷D.治療遺傳病三、填空題1.鐮狀細胞貧血癥的主要致病基因是_____2.唐氏綜合征的病因是_____3.以下哪種疾病屬于常染色體隱性遺傳??？_____4.亨廷頓病屬于_____5.以下哪種疾病屬于單基因遺傳?。縚____6.21三體綜合征的主要臨床特征不包括_____7.染色體數(shù)目異常中最常見的是_____8.遺傳咨詢的主要目的是_____9.以下哪種疾病可以通過基因檢測進行診斷？_____10.常染色體顯性遺傳病的特征是_____四、判斷題（√/×）1.鐮狀細胞貧血癥是一種單基因遺傳病。（）2.唐氏綜合征是一種常染色體顯性遺傳病。（）3.苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。（）4.亨廷頓病是一種X染色體隱性遺傳病。（）5.21三體綜合征是一種染色體數(shù)目異常。（）6.遺傳咨詢的主要對象是患者本人。（）7.基因診斷的主要技術(shù)手段是PCR。（）8.產(chǎn)前診斷的主要方法是羊水穿刺。（）9.遺傳病的主要危害是智力低下。（）10.常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率在群體中較高。（）五、案例分析1.患者主訴：一家系中有多人患有智力低下，患者為第3代，父親和母親均正常。問題1：初步診斷？問題2：進一步檢查？2.患者主訴：一家系中有多人患有鐮狀細胞貧血癥，患者為第2代，父親患病，母親正常。問題1：初步診斷？問題2：鑒別診斷？六、簡答題1.簡述單基因遺傳病的分類及特點。2.簡述遺傳咨詢的主要內(nèi)容和目的。3.簡述產(chǎn)前診斷的主要方法和意義。試卷答案一、單項選題（答案）1.C解析：鐮狀細胞貧血癥的主要致病基因是HbS基因。2.A解析：唐氏綜合征的病因是染色體數(shù)目異常。3.C解析：苯丙酮尿癥是一種常染色體隱性遺傳病。4.A解析：亨廷頓病是一種常染色體顯性遺傳病。5.D解析：鐮狀細胞貧血癥是一種單基因遺傳病。6.D解析：21三體綜合征的主要臨床特征不包括肢體短小。7.A解析：染色體數(shù)目異常中最常見的是21三體綜合征。8.C解析：遺傳咨詢的主要目的是評估遺傳風險。9.C解析：鐮狀細胞貧血癥可以通過基因檢測進行診斷。10.C解析：常染色體顯性遺傳病的特征是雙親中有一方患病，子女有50%的發(fā)病風險。11.B解析：色盲屬于X染色體隱性遺傳病。12.C解析：基因診斷的主要技術(shù)手段是基因測序。13.C解析：21三體綜合征可以通過產(chǎn)前診斷進行監(jiān)測。14.B解析：遺傳咨詢的對象主要是患者家屬。15.B解析：常染色體隱性遺傳病的發(fā)病率在群體中較低。二、多項選題（答案）1.A,B,C,D解析：唐氏綜合征的常見并發(fā)癥包括心臟畸形、智力低下、生長遲緩、特殊面容。2.A,B,C解析：遺傳咨詢的主要內(nèi)容包括遺傳病的診斷、遺傳風險的評估、預防措施。3.A,C解析：常染色體顯性遺傳病的特征是雙親中有一方患病，子女有50%的發(fā)病風險，可以在家族中連續(xù)幾代發(fā)病。4.A,B,C,D解析：單基因遺傳病的分類包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳病、X染色體隱性遺傳病。5.A,B,C解析：遺傳診斷的主要技術(shù)手段包括PCR、基因芯片、基因測序。6.A,B,C解析：產(chǎn)前診斷的主要方法包括羊水穿刺、胎兒活檢、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。7.A,B解析：遺傳咨詢的對象包括患者本人、患者家屬。8.A,C解析：常染色體隱性遺傳病的特征是群體中發(fā)病率較低，雙親都正常，子女可能發(fā)病。9.A,B,C解析：遺傳病的主要危害包括智力低下、身體畸形、死亡率增高。10.A,B解析：遺傳咨詢的主要目的是提供遺傳病的預防措施、評估遺傳風險。三、填空題（答案）1.HbS基因2.染色體數(shù)目異常3.苯丙酮尿癥4.常染色體顯性遺傳病5.鐮狀細胞貧血癥6.肢體短小7.21三體綜合征8.評估遺傳風險9.鐮狀細胞貧血癥10.雙親中有一方患病，子女有50%的發(fā)病風險四、判斷題（答案）1.√2.×3.√4.×5.√6.×7.√8.√9.√10.×五、案例分析（答案）1.答：初步診斷可能是常染色體隱性遺傳病。進一步檢查包括基因檢測和家族史調(diào)查。2.答：初步診斷可能是鐮狀細胞貧血癥。鑒別診斷包括地中海貧血和其他溶血性貧血。六、簡答題（答案）1.答：單基因遺傳病的分類包括常染色體顯性遺傳病、常染色體隱性遺傳病、X染色體顯性遺傳