大病遺傳測試題及答案

一、單項(xiàng)選擇題（總共10題，每題2分）1.下列哪種遺傳病是由單基因突變引起的？A.唐氏綜合征B.鐮狀細(xì)胞貧血C.艾滋病D.亨廷頓病答案：B2.多基因遺傳病的特點(diǎn)是：A.由單個基因突變引起B(yǎng).表型受多對基因和環(huán)境因素共同影響C.只在特定性別中表現(xiàn)D.無法進(jìn)行遺傳咨詢答案：B3.以下哪種遺傳模式是X連鎖隱性遺傳？A.伴X顯性遺傳B.常染色體顯性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳答案：D4.以下哪種遺傳病是常染色體隱性遺傳？A.血友病B.苯丙酮尿癥C.唐氏綜合征D.亨廷頓病答案：B5.以下哪種遺傳病是常染色體顯性遺傳？A.血友病B.苯丙酮尿癥C.多指癥D.亨廷頓病答案：C6.以下哪種遺傳病是Y連鎖遺傳？A.血友病B.苯丙酮尿癥C.唐氏綜合征D.男性假性陰陽兩性綜合征答案：D7.以下哪種遺傳病是線粒體遺傳？A.唐氏綜合征B.鐮狀細(xì)胞貧血C.線粒體肌病D.亨廷頓病答案：C8.以下哪種遺傳病是染色體數(shù)目異常遺傳？A.鐮狀細(xì)胞貧血B.唐氏綜合征C.苯丙酮尿癥D.亨廷頓病答案：B9.以下哪種遺傳病是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳？A.鐮狀細(xì)胞貧血B.染色體易位綜合征C.苯丙酮尿癥D.亨廷頓病答案：B10.以下哪種遺傳病是體細(xì)胞突變引起的？A.鐮狀細(xì)胞貧血B.白血病C.苯丙酮尿癥D.亨廷頓病答案：B二、多項(xiàng)選擇題（總共10題，每題2分）1.以下哪些是單基因遺傳病的類型？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖顯性遺傳D.X連鎖隱性遺傳E.Y連鎖遺傳答案：A,B,C,D,E2.以下哪些是多基因遺傳病的特點(diǎn)？A.表型受多對基因和環(huán)境因素共同影響B(tài).由單個基因突變引起C.只在特定性別中表現(xiàn)D.無法進(jìn)行遺傳咨詢E.遺傳度較高答案：A,E3.以下哪些是X連鎖隱性遺傳病的例子？A.血友病B.地中海貧血C.苯丙酮尿癥D.色盲E.亨廷頓病答案：A,D4.以下哪些是常染色體隱性遺傳病的例子？A.鐮狀細(xì)胞貧血B.苯丙酮尿癥C.多指癥D.亨廷頓病E.唐氏綜合征答案：B5.以下哪些是常染色體顯性遺傳病的例子？A.多指癥B.苯丙酮尿癥C.唐氏綜合征D.亨廷頓病E.血友病答案：A,D6.以下哪些是Y連鎖遺傳病的例子？A.血友病B.苯丙酮尿癥C.男性假性陰陽兩性綜合征D.亨廷頓病E.唐氏綜合征答案：C7.以下哪些是線粒體遺傳病的例子？A.線粒體肌病B.鐮狀細(xì)胞貧血C.苯丙酮尿癥D.亨廷頓病E.唐氏綜合征答案：A8.以下哪些是染色體數(shù)目異常遺傳病的例子？A.鐮狀細(xì)胞貧血B.唐氏綜合征C.苯丙酮尿癥D.亨廷頓病E.染色體易位綜合征答案：B,E9.以下哪些是染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病的例子？A.鐮狀細(xì)胞貧血B.染色體易位綜合征C.苯丙酮尿癥D.亨廷頓病E.唐氏綜合征答案：B10.以下哪些是體細(xì)胞突變引起的遺傳??？A.鐮狀細(xì)胞貧血B.白血病C.苯丙酮尿癥D.亨廷頓病E.唐氏綜合征答案：B三、判斷題（總共10題，每題2分）1.單基因遺傳病是由單個基因突變引起的。答案：正確2.多基因遺傳病只受基因因素影響，不受環(huán)境因素影響。答案：錯誤3.X連鎖隱性遺傳病在男性中的發(fā)病率高于女性。答案：正確4.常染色體隱性遺傳病在雜合子狀態(tài)下沒有癥狀。答案：正確5.常染色體顯性遺傳病在雜合子狀態(tài)下一定有癥狀。答案：正確6.Y連鎖遺傳病只發(fā)生在男性中。答案：正確7.線粒體遺傳病是由線粒體DNA突變引起的。答案：正確8.染色體數(shù)目異常遺傳病是由染色體數(shù)目改變引起的。答案：正確9.染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)改變引起的。答案：正確10.體細(xì)胞突變引起的遺傳病不能遺傳給后代。答案：正確四、簡答題（總共4題，每題5分）1.簡述單基因遺傳病的類型及其特點(diǎn)。答案：單基因遺傳病是由單個基因突變引起的遺傳病，主要分為常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳、X連鎖顯性遺傳、X連鎖隱性遺傳和Y連鎖遺傳。常染色體顯性遺傳病在雜合子狀態(tài)下有癥狀，常染色體隱性遺傳病在純合子狀態(tài)下有癥狀，X連鎖顯性遺傳病在女性中更容易表現(xiàn)，X連鎖隱性遺傳病在男性中更容易表現(xiàn)，Y連鎖遺傳病只發(fā)生在男性中。2.簡述多基因遺傳病的特點(diǎn)及其影響因素。答案：多基因遺傳病是由多對基因和環(huán)境因素共同影響的遺傳病，其特點(diǎn)包括遺傳度較高、表型連續(xù)變異、受環(huán)境因素影響較大等。多基因遺傳病的表現(xiàn)型受多個基因的相互作用以及環(huán)境因素的綜合影響，因此其遺傳模式較為復(fù)雜。3.簡述線粒體遺傳病的特點(diǎn)及其遺傳方式。答案：線粒體遺傳病是由線粒體DNA突變引起的遺傳病，其特點(diǎn)包括母系遺傳、體細(xì)胞突變、影響能量代謝等。線粒體遺傳病主要通過母系遺傳，即由母親傳遞給后代，且體細(xì)胞突變可以在個體內(nèi)發(fā)生，影響個體的能量代謝功能。4.簡述染色體數(shù)目異常遺傳病和染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病的區(qū)別。答案：染色體數(shù)目異常遺傳病是由染色體數(shù)目改變引起的遺傳病，如唐氏綜合征、克氏綜合征等。染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病是由染色體結(jié)構(gòu)改變引起的遺傳病，如染色體易位、缺失、重復(fù)等。染色體數(shù)目異常遺傳病主要表現(xiàn)為染色體數(shù)目的增減，而染色體結(jié)構(gòu)異常遺傳病主要表現(xiàn)為染色體結(jié)構(gòu)的改變，兩者在遺傳方式和臨床表現(xiàn)上有所區(qū)別。五、討論題（總共4題，每題5分）1.討論單基因遺傳病的診斷方法及其臨床意義。答案：單基因遺傳病的診斷方法主要包括基因檢測、生化檢測、細(xì)胞遺傳學(xué)檢測等?；驒z測可以直接檢測基因突變，具有較高的準(zhǔn)確性；生化檢測可以通過檢測相關(guān)酶活性或代謝產(chǎn)物來判斷遺傳??；細(xì)胞遺傳學(xué)檢測可以通過染色體分析來診斷染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常引起的遺傳病。單基因遺傳病的診斷方法可以幫助醫(yī)生明確診斷，指導(dǎo)臨床治療，進(jìn)行遺傳咨詢，預(yù)防遺傳病的發(fā)生。2.討論多基因遺傳病的預(yù)防和治療策略。答案：多基因遺傳病的預(yù)防和治療策略主要包括遺傳咨詢、環(huán)境干預(yù)、藥物治療等。遺傳咨詢可以幫助患者了解遺傳病的風(fēng)險(xiǎn)，進(jìn)行遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估，指導(dǎo)生育決策；環(huán)境干預(yù)可以通過改善環(huán)境因素，降低遺傳病的發(fā)生風(fēng)險(xiǎn)；藥物治療可以通過針對遺傳病的病理機(jī)制，進(jìn)行針對性治療，緩解癥狀，提高生活質(zhì)量。3.討論線粒體遺傳病的診斷和治療方法。答案：線粒體遺傳病的診斷方法主要包括線粒體DNA檢測、肌活檢、生化檢測等。線粒體DNA檢測可以直接檢測線粒體DNA突變，具有較高的準(zhǔn)確性；肌活檢可以通過檢測肌肉組織中的線粒體功能來判斷遺傳?。簧瘷z測可以通過檢測相關(guān)酶活性或代謝產(chǎn)物來判斷遺傳病。線粒體遺傳病的治療方法主要包括對癥治療、輔酶補(bǔ)充、基因治療等。對癥治療可以通過緩解癥狀，提高生活質(zhì)量；輔酶補(bǔ)充可以通過補(bǔ)充線粒體功能所需的輔酶，改善線粒體功能；基因治療可以通過修復(fù)線粒體DNA突變，恢復(fù)線粒體功能。4.討論染色體數(shù)目異常遺傳病的診斷和治療方法。答案：染色體數(shù)目異常遺傳病的診斷方法主要包括染色體核型分析、熒光原位雜交等。染色體核型分析可以通過制備染色體標(biāo)本，進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)分析，診斷染色體數(shù)目異常遺傳??；熒光原