2025年福建省產(chǎn)前篩查診斷人員資質考試題庫仿真試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共30分）1.孕婦王某，32歲，孕16周+3天，血清學篩查結果顯示甲胎蛋白（AFP）中位數(shù)倍數(shù)（MoM）為2.5，人絨毛膜促性腺激素（hCG）MoM為1.8，游離雌三醇（uE3）MoM為0.7。結合年齡風險計算后，21-三體綜合征風險值為1:280。該孕婦的風險評估結果應判定為：A.低風險B.臨界風險C.高風險D.無法判定答案：C解析：根據(jù)《產(chǎn)前診斷技術管理辦法》及福建省產(chǎn)前篩查技術規(guī)范，21-三體綜合征的高風險截斷值通常設定為1:270（部分機構采用1:300）。該孕婦風險值為1:280，低于1:270（或1:300），因此判定為高風險。2.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學）的最佳檢測孕周是：A.孕7-9周B.孕10-13周+6天C.孕14-16周D.孕17-19周+6天答案：B解析：早孕期聯(lián)合篩查（NT測量聯(lián)合血清學指標PAPP-A和游離β-hCG）的最佳時間窗為孕11-13周+6天，此階段NT測量準確性最高，血清學指標的孕周特異性最穩(wěn)定。3.孕婦李某，孕20周，超聲提示胎兒脈絡叢囊腫（直徑1.2cm），其他結構未見異常。以下處理建議正確的是：A.立即建議羊水穿刺行染色體核型分析B.告知為正常變異，無需進一步檢查C.建議28周前復查超聲，若囊腫未消失需結合其他指標評估D.直接診斷為18-三體綜合征答案：C解析：脈絡叢囊腫在中孕期超聲檢出率約1%-2%，單純性脈絡叢囊腫（無其他結構異常）多為生理性，約90%在孕28周前自行消失。若持續(xù)存在或合并其他軟指標（如心臟強回聲、腸管強回聲），需警惕染色體異常（尤其是18-三體），需結合血清學篩查或進行染色體檢測。4.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）的主要檢測目標疾病是：A.21-三體、18-三體、13-三體B.性染色體數(shù)目異常（如47,XXY）C.單基因遺傳?。ㄈ缒倚岳w維化）D.結構異常（如先天性心臟?。┐鸢福篈解析：NIPT通過檢測母體外周血中胎兒游離DNA，主要針對染色體非整倍體異常，目前臨床應用最廣泛的是21-三體（唐氏綜合征）、18-三體（愛德華茲綜合征）和13-三體（帕陶綜合征），其他目標疾病（如性染色體異常）需根據(jù)檢測套餐確定，但非主要目標。5.產(chǎn)前篩查知情同意書中需明確告知的內容不包括：A.篩查的目標疾病B.篩查的局限性（如假陽性、假陰性）C.孕婦的家族遺傳病史D.高風險結果的后續(xù)診斷方法答案：C解析：知情同意書需涵蓋篩查的目的、目標疾病、方法、局限性、高風險處理流程等，但孕婦的家族遺傳病史屬于個人健康信息，需在篩查前由醫(yī)務人員主動詢問并記錄，而非知情同意書必須明確告知的內容。二、多項選擇題（每題3分，共15分，多選、少選、錯選均不得分）1.以下屬于中孕期血清學篩查（三聯(lián)篩查）指標的是：A.甲胎蛋白（AFP）B.游離雌三醇（uE3）C.抑制素A（Inhibin-A）D.游離β-hCG答案：ABD解析：中孕期三聯(lián)篩查通常指AFP、游離β-hCG和uE3三項指標；四聯(lián)篩查則在此基礎上增加抑制素A（Inhibin-A）。2.胎兒頸項透明層（NT）增厚的可能原因包括：A.21-三體綜合征B.先天性心臟病C.胎兒貧血D.正常變異（厚度＜3mm）答案：ABC解析：NT增厚（≥2.5mm或根據(jù)孕周的第95百分位）與染色體異常（如21-三體、18-三體）、結構異常（如先天性心臟病、膈疝）、胎兒貧血（如地中海貧血）等相關；厚度＜2.5mm（或正常參考范圍）多為正常變異。3.產(chǎn)前診斷的適應征包括：A.預產(chǎn)期年齡≥35歲的孕婦B.血清學篩查高風險的孕婦C.超聲提示胎兒結構異常的孕婦D.孕早期接觸過少量X射線的孕婦答案：ABC解析：產(chǎn)前診斷適應征包括：預產(chǎn)期年齡≥35歲；血清學篩查、NIPT高風險；胎兒超聲結構異常；夫婦一方為染色體異常攜帶者；有遺傳病家族史或生育過遺傳病患兒；孕早期接觸明確致畸物質（如大量射線、藥物）等。少量X射線（如胸部X線）通常不構成明確致畸風險。4.羊水穿刺的禁忌證包括：A.孕婦發(fā)熱（體溫＞38℃）B.有先兆流產(chǎn)癥狀（如腹痛、陰道流血）C.胎兒超聲提示胎盤位于前壁D.孕婦凝血功能異常（如血小板＜50×10?/L）答案：ABD解析：羊水穿刺禁忌證包括：孕婦存在感染（如發(fā)熱、生殖道感染）；先兆流產(chǎn)未控制；凝血功能障礙；孕婦一般情況差（如嚴重心肝腎疾?。?。胎盤前壁并非禁忌，可選擇避開胎盤的穿刺路徑。5.關于產(chǎn)前篩查與診斷的倫理原則，正確的是：A.尊重孕婦的自主決策權，不得強制篩查B.保護孕婦及胎兒的隱私，結果僅告知本人或授權家屬C.篩查高風險時應直接建議終止妊娠D.對經(jīng)濟困難的孕婦可隱瞞部分篩查費用答案：AB解析：倫理原則包括尊重（自主選擇）、不傷害（避免過度干預）、有利（提供有益信息）、公正（公平對待）。篩查高風險需告知孕婦進一步診斷的必要性，而非直接建議終止妊娠；費用需如實告知，不得隱瞞。三、案例分析題（共55分）案例1（20分）：孕婦張某，28歲，G1P0，末次月經(jīng)2024年5月10日（月經(jīng)周期規(guī)律，30天），孕16周+2天就診。既往體健，無遺傳病家族史，孕早期未接觸明確致畸物質。血清學篩查結果：AFP35U/mL（參考范圍20-50U/mL），游離β-hCG45000mIU/mL（參考范圍25000-70000mIU/mL），uE30.8ng/mL（參考范圍0.6-1.2ng/mL）。實驗室提供的中位數(shù)（MoM）計算如下：AFPMoM=1.1，游離β-hCGMoM=1.3，uE3MoM=1.0。結合年齡風險（21-三體年齡風險1:1200），通過風險計算軟件得出21-三體風險1:350，18-三體風險1:10000，開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）風險1:1500。問題1：該孕婦的孕周計算是否準確？請說明依據(jù)。（5分）問題2：21-三體風險1:350屬于何種風險分級？依據(jù)是什么？（5分）問題3：針對該孕婦的篩查結果，應給出哪些醫(yī)學建議？（10分）答案：問題1：孕周計算準確。孕婦末次月經(jīng)2024年5月10日，月經(jīng)周期規(guī)律（30天），孕16周+2天的計算方式為：從末次月經(jīng)首日（5月10日）起，至就診日（計算為5月10日+114天=9月1日，114天=16周+2天），符合月經(jīng)周期規(guī)律孕婦的孕周計算標準（無需超聲校正）。問題2：21-三體風險1:350屬于臨界風險。根據(jù)福建省產(chǎn)前篩查技術規(guī)范，21-三體高風險截斷值為1:270（或1:300，具體以當?shù)刂改蠟闇剩?，低風險通常定義為＜1:1000，介于高風險和低風險之間的（如1:271-1:1000）為臨界風險。問題3：醫(yī)學建議包括：（1）向孕婦解釋篩查結果：21-三體為臨界風險，18-三體及ONTD為低風險，說明篩查存在假陽性/假陰性可能；（2）建議進一步檢查：臨界風險可選擇無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）作為進階篩查，其對21-三體的檢出率＞99%，假陽性率低；若孕婦拒絕NIPT或存在NIPT禁忌（如多胎妊娠），可建議遺傳咨詢，結合超聲軟指標評估；（3）告知后續(xù)流程：若NIPT提示高風險，需進行羊水穿刺行染色體核型分析確診；若NIPT低風險，仍需常規(guī)進行中孕期系統(tǒng)超聲篩查（20-24周）；（4）強調知情同意：尊重孕婦自主選擇，詳細說明各種檢查的優(yōu)缺點（如NIPT的局限性：無法檢測所有染色體異常；羊水穿刺的風險：流產(chǎn)率約0.1%-0.3%）。案例2（35分）：孕婦劉某，36歲，G2P1（第一胎為健康兒），孕12周+5天超聲檢查提示：NT=3.2mm（孕周校正后第97百分位），鼻骨顯示不清，靜脈導管血流a波反向。孕婦拒絕血清學篩查，要求直接進行產(chǎn)前診斷。問題1：NT增厚的診斷標準是什么？該孕婦NT值是否異常？（5分）問題2：超聲提示的鼻骨顯示不清、靜脈導管血流異常與哪些染色體異常相關？（10分）問題3：針對該孕婦的情況，應推薦哪種產(chǎn)前診斷方法？說明理由及注意事項。（10分）問題4：若羊水穿刺結果為47,XX,+21，應如何向孕婦進行遺傳咨詢？（10分）答案：問題1：NT增厚的診斷標準為：孕11-13周+6天時，NT厚度≥2.5mm（或根據(jù)孕周的第95百分位）。該孕婦NT=3.2mm（孕周校正后第97百分位），已超過正常范圍，屬于異常。問題2：鼻骨顯示不清（尤其在早孕期）與21-三體綜合征高度相關（21-三體胎兒中約60%-70%存在鼻骨缺失或發(fā)育不良）；靜脈導管血流a波反向提示胎兒心臟或染色體異常，與18-三體、21-三體及先天性心臟病相關。問題3：推薦羊水穿刺行染色體核型分析（必要時聯(lián)合染色體微陣列分析CMA）。理由：孕婦預產(chǎn)期年齡36歲（≥35歲），屬于高齡孕婦，且超聲提示多項軟指標異常（NT增厚、鼻骨不清、靜脈導管血流異常），胎兒染色體異常風險顯著升高（21-三體風險約5%-10%）。羊水穿刺可直接獲取胎兒細胞，進行染色體核型分析（分辨率約5-10Mb），若核型正常但超聲異常持續(xù)存在，可進一步行CMA檢測微小缺失/重復。注意事項：羊水穿刺最佳孕周為16-22周+6天，該孕婦目前孕12周+5天，需等待至孕16周后進行；術前需完善檢查（血常規(guī)、凝血功能、感染四項），排除禁忌證（如感染、凝血異常）；術后需觀察1-2小時，注意腹痛、陰道流血等并發(fā)癥。問題4：遺傳咨詢要點：（1）明確診斷：告知羊水穿刺結果為21-三體綜合征（唐氏綜合征），屬于染色體數(shù)目異常（47,XX,+21）；（2）預后說明：21-三體患兒主要表現(xiàn)為智力障礙（智商20-50）、特殊面容（眼距寬、鼻梁低平）、多系統(tǒng)畸形（如先天性心臟病、消化道畸形），平均壽命約50歲（合并嚴重畸形者壽命縮短）