滄州市人民醫(yī)院遺傳性神經(jīng)病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.患者男，25歲，緩慢進(jìn)展的四肢無力、萎縮，伴感覺減退，肌電圖顯示神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，最可能的診斷是：A.周期性癱瘓B.遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)?。–MT）C.運(yùn)動神經(jīng)元病D.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）答案：B2.一家系中多人出現(xiàn)進(jìn)行性眼外肌麻痹、面部無汗、視網(wǎng)膜變性，最可能的遺傳病是：A.眼肌型肌營養(yǎng)不良B.某些類型的遺傳性共濟(jì)失調(diào)（如Friedreich型）C.糖尿病性神經(jīng)病變D.家族性淀粉樣多神經(jīng)病答案：B3.患者女，30歲，反復(fù)出現(xiàn)發(fā)作性肌無力，持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天，補(bǔ)鉀后緩解，最可能的診斷是：A.周期性麻痹B.遺傳性共濟(jì)失調(diào)C.常染色體顯性遺傳營養(yǎng)不良性神經(jīng)?。–MTX）D.原發(fā)性醛固酮增多癥答案：A4.一家系中多人出現(xiàn)進(jìn)行性肢體無力、肌肉震顫，伴眼瞼顫動，肌電圖顯示小運(yùn)動單位電位，最可能的診斷是：A.原發(fā)性震顫綜合征B.多發(fā)性肌炎C.某些類型的遺傳性共濟(jì)失調(diào)（如Friedreich型）D.家族性淀粉樣多神經(jīng)病答案：A5.患者男，40歲，緩慢進(jìn)展的對稱性感覺運(yùn)動性神經(jīng)病，伴腓腸肌假性肥大，基因檢測發(fā)現(xiàn)PMP22基因突變，最可能的診斷是：A.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）B.遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)病（CMT）C.運(yùn)動神經(jīng)元病D.遺傳性共濟(jì)失調(diào)答案：B6.患者女，50歲，緩慢進(jìn)展的對稱性肢體無力、感覺障礙，伴肌無力易疲勞，肌電圖顯示神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常，最可能的診斷是：A.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)?。–IDP）B.遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)病（CMT）C.遠(yuǎn)端運(yùn)動神經(jīng)元病D.原發(fā)性淀粉樣多神經(jīng)病答案：C7.一家系中多人出現(xiàn)進(jìn)行性共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、眼震，最可能的遺傳病是：A.脊髓性肌萎縮癥B.遺傳性共濟(jì)失調(diào)（如Friedreich型）C.周期性麻痹D.遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)病（CMT）答案：B8.患者男，35歲，緩慢進(jìn)展的肢體無力、萎縮，伴感覺減退，肌電圖顯示神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢，基因檢測發(fā)現(xiàn)MPZ基因突變，最可能的診斷是：A.周期性麻痹B.遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)?。–MT）C.運(yùn)動神經(jīng)元病D.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）答案：B9.一家系中多人出現(xiàn)進(jìn)行性眼外肌麻痹、面部無汗、視網(wǎng)膜變性，最可能的遺傳病是：A.眼肌型肌營養(yǎng)不良B.某些類型的遺傳性共濟(jì)失調(diào)（如Friedreich型）C.糖尿病性神經(jīng)病變D.家族性淀粉樣多神經(jīng)病答案：A10.患者女，45歲，緩慢進(jìn)展的對稱性感覺運(yùn)動性神經(jīng)病，伴腓腸肌假性肥大，基因檢測發(fā)現(xiàn)GJB1基因突變，最可能的診斷是：A.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病（CIDP）B.遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)?。–MT）C.運(yùn)動神經(jīng)元病D.遺傳性共濟(jì)失調(diào)答案：B二、多選題（每題3分，共10題）1.遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)病的臨床表現(xiàn)包括：A.肢體無力B.感覺減退C.腓腸肌假性肥大D.共濟(jì)失調(diào)E.視網(wǎng)膜變性答案：A、B、C2.遺傳性共濟(jì)失調(diào)的常見類型包括：A.Friedreich型B.Machado-Joseph型C.SCA3型D.周期性麻痹E.家族性淀粉樣多神經(jīng)病答案：A、B、C3.周期性麻痹的臨床表現(xiàn)包括：A.發(fā)作性肌無力B.低鉀血癥C.高鉀血癥D.肌肉疼痛E.視網(wǎng)膜變性答案：A、B、C、D4.遺傳性神經(jīng)病的基因檢測常用方法包括：A.Sanger測序B.NGS（下一代測序）C.FISH（熒光原位雜交）D.EMG（肌電圖）E.MRI（磁共振成像）答案：A、B、C5.遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)病的肌電圖特征包括：A.神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢B.小運(yùn)動單位電位C.周期性放電D.肌肉纖維顫搐E.正銳波答案：A、B6.遺傳性共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)包括：A.共濟(jì)失調(diào)B.構(gòu)音障礙C.眼震D.肢體無力E.視網(wǎng)膜變性答案：A、B、C7.遺傳性神經(jīng)病的診斷依據(jù)包括：A.家族史B.臨床表現(xiàn)C.肌電圖D.基因檢測E.MRI答案：A、B、C、D8.周期性麻痹的實驗室檢查包括：A.血清鉀離子水平B.血清鈣離子水平C.血清鎂離子水平D.肌電圖E.基因檢測答案：A、B、C9.遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)病的治療措施包括：A.維生素B12補(bǔ)充B.神經(jīng)營養(yǎng)因子治療C.藥物治療（如利多卡因）D.康復(fù)治療E.基因治療答案：B、D、E10.遺傳性共濟(jì)失調(diào)的家族史特點包括：A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖遺傳D.伴性遺傳E.散發(fā)病例答案：A、B、C三、判斷題（每題1分，共10題）1.遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)病主要表現(xiàn)為肢體無力。（×）2.周期性麻痹與電解質(zhì)紊亂有關(guān)。（√）3.遺傳性共濟(jì)失調(diào)主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)。（√）4.遺傳性神經(jīng)病的診斷主要依靠基因檢測。（×）5.遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)病的肌電圖特征為神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢。（√）6.周期性麻痹的發(fā)作期需要補(bǔ)鉀治療。（√）7.遺傳性共濟(jì)失調(diào)的家族史通常為常染色體顯性遺傳。（√）8.遺傳性神經(jīng)病的治療目前尚無根治方法。（√）9.遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)病的臨床表現(xiàn)通常不對稱。（×）10.遺傳性共濟(jì)失調(diào)的病程進(jìn)展緩慢。（√）答案：1.×2.√3.√4.×5.√6.√7.√8.√9.×10.√四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)病的臨床表現(xiàn)。答案：遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)病主要表現(xiàn)為肢體無力、感覺減退、肌肉萎縮、足下垂、腓腸肌假性肥大等。病情進(jìn)展緩慢，早期可能表現(xiàn)為感覺異常，后期出現(xiàn)運(yùn)動功能障礙。2.簡述周期性麻痹的病因及治療措施。答案：周期性麻痹的病因與電解質(zhì)紊亂（低鉀、高鉀或正常鉀血癥）有關(guān)。治療措施包括發(fā)作期補(bǔ)鉀（低鉀型）、避免誘發(fā)因素（如高碳水化合物飲食），以及長期治療可使用β-agonists（如普萘洛爾）或鈣通道阻滯劑。3.簡述遺傳性共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)。答案：遺傳性共濟(jì)失調(diào)主要表現(xiàn)為共濟(jì)失調(diào)、構(gòu)音障礙、眼震、步態(tài)不穩(wěn)等。病情進(jìn)展緩慢，早期可能表現(xiàn)為精細(xì)動作不協(xié)調(diào)，后期出現(xiàn)明顯的運(yùn)動功能障礙。4.簡述遺傳性神經(jīng)病的診斷方法。答案：遺傳性神經(jīng)病的診斷方法包括家族史采集、臨床表現(xiàn)評估、肌電圖檢查、基因檢測等。肌電圖可以評估神經(jīng)傳導(dǎo)速度和神經(jīng)源性損害，基因檢測可以明確遺傳病類型。5.簡述遺傳性神經(jīng)病的治療措施。答案：遺傳性神經(jīng)病的治療措施包括藥物治療（如神經(jīng)營養(yǎng)因子）、康復(fù)治療（如物理治療、作業(yè)治療）、基因治療（尚在研究階段）等。目前尚無根治方法，主要目的是緩解癥狀、延緩病情進(jìn)展。五、論述題（每題10分，共2題）1.論述遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)病的分類及臨床表現(xiàn)。答案：遺傳性感覺運(yùn)動神經(jīng)?。–MT）主要分為兩類：CMT1（常染色體顯性遺傳，由PMP22、MPZ、LITAF基因突變引起）和CMT2（常染色體隱性遺傳，由SCA12、NEFL、EGR2基因突變引起）。CMT1主要表現(xiàn)為神經(jīng)傳導(dǎo)速度減慢、腓腸肌假性肥大、感覺減退；CMT2主要表現(xiàn)為神經(jīng)傳導(dǎo)速度正常或輕度減慢、感覺正常、運(yùn)動神經(jīng)元損害。臨床表現(xiàn)包括肢體無力、感覺障礙、肌肉萎縮、足下垂等。2.論述周期性麻痹的臨床表現(xiàn)及治療措施。答案：周期性麻痹主要表現(xiàn)為發(fā)作性肌無力，可持續(xù)數(shù)小時至數(shù)天。根據(jù)電解質(zhì)紊亂情況分為低鉀型、高鉀型和正常鉀型。低鉀型最常見，發(fā)作時表現(xiàn)為肌無力、