張家口市人民醫(yī)院遺傳性皮膚病診療考核一、單選題（共10題，每題2分，計20分）1.張家口市高寒地區(qū)常見的遺傳性皮膚病之一是？A.白癜風(fēng)B.大皰性表皮松解癥C.魚鱗病D.痤瘡性肌炎2.下列哪種遺傳性皮膚病在張家口地區(qū)冬季發(fā)病率較高？A.黃褐斑B.掌跖角化病C.白化病D.天皰瘡3.家族性大皰性表皮松解癥中最常見的類型是？A.EBS-Herlitz型B.EBS-Weber-Cockayne型C.EBS-Dowling-Meara型D.EBS-Kindler型4.張家口地區(qū)某家系連續(xù)三代出現(xiàn)皮膚干燥、鱗屑，診斷為？A.角化棘皮瘤B.毛囊角化病C.板層狀魚鱗病D.濕疹5.遺傳性皮膚病患者進(jìn)行基因檢測時，張家口市人民醫(yī)院常用的檢測方法是？A.熒光原位雜交（FISH）B.Sanger測序C.高通量測序（NGS）D.基因芯片6.某患者出生時即有皮膚松弛、皰樣損害，家族史陽性，最可能的診斷是？A.遺傳性大皰性表皮松解癥B.營養(yǎng)不良性大皰病C.藥物性大皰病D.接觸性皮炎7.張家口地區(qū)冬季日照不足，可能增加哪種遺傳性皮膚病的風(fēng)險？A.白化病B.遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥C.紫癜性皮膚病D.痤瘡8.家族性淀粉樣變皮膚病的遺傳方式主要是？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖遺傳D.染色體斷裂9.某患者皮膚呈彌漫性色素減退，伴毛發(fā)變白，家族史陽性，最可能的診斷是？A.白癜風(fēng)B.白化病C.色素失禁D.黃褐斑10.張家口地區(qū)某家系出現(xiàn)皮膚干燥、魚鱗樣改變，伴關(guān)節(jié)炎，需警惕？A.濕疹B.魚鱗病性關(guān)節(jié)炎C.掌跖角化病D.大皰性表皮松解癥二、多選題（共5題，每題3分，計15分）1.張家口地區(qū)常見的遺傳性皮膚病包括？A.白癜風(fēng)B.大皰性表皮松解癥C.魚鱗病D.白化病E.痤瘡2.遺傳性皮膚病基因檢測的適應(yīng)證包括？A.家族史陽性B.皮膚損害特殊表現(xiàn)C.臨床診斷不明確D.遺傳咨詢需求E.普通皮膚病篩查3.家族性大皰性表皮松解癥的遺傳類型包括？A.EBS-Herlitz型B.EBS-Weber-Cockayne型C.EBS-Dowling-Meara型D.EBS-Kindler型E.EBS-Hebra型4.遺傳性皮膚病患者的管理措施包括？A.家族篩查B.臨床監(jiān)測C.基因檢測D.遺傳咨詢E.激素治療5.張家口地區(qū)冬季高發(fā)的遺傳性皮膚病相關(guān)并發(fā)癥包括？A.皮膚干燥加重B.合并感染C.光敏性增加D.關(guān)節(jié)損傷E.肌肉萎縮三、判斷題（共10題，每題1分，計10分）1.張家口地區(qū)冬季低溫可能導(dǎo)致遺傳性皮膚病發(fā)病率升高。（正確）2.家族性大皰性表皮松解癥患者的預(yù)后均較差。（錯誤）3.遺傳性皮膚病均具有完全的遺傳性，無環(huán)境影響因素。（錯誤）4.魚鱗病性關(guān)節(jié)炎患者常伴關(guān)節(jié)畸形。（正確）5.白化病患者因缺乏黑色素，冬季光敏性降低。（錯誤）6.掌跖角化病在張家口地區(qū)冬季少見。（錯誤）7.遺傳性皮膚病基因檢測僅適用于確診困難的患者。（錯誤）8.家族性淀粉樣變皮膚病可累及皮膚、神經(jīng)、腎臟等。（正確）9.白癜風(fēng)在張家口地區(qū)夏季發(fā)病率高于冬季。（錯誤）10.遺傳性皮膚病患者的管理無需長期隨訪。（錯誤）四、簡答題（共3題，每題5分，計15分）1.簡述張家口地區(qū)常見的遺傳性皮膚病的臨床特點(diǎn)。2.遺傳性皮膚病基因檢測的流程及意義。3.如何進(jìn)行遺傳性皮膚病的家族篩查與管理？五、案例分析題（共2題，每題10分，計20分）1.案例：患者男，3歲，出生時即有皮膚松弛、大皰，夏季加重，家族三代均有類似表現(xiàn)。皮膚科檢查：皮膚薄脆，易破，愈合后留有瘢痕。-問題：請分析可能的診斷及遺傳方式。2.案例：患者女，5歲，冬季出現(xiàn)皮膚干燥、魚鱗樣鱗屑，伴關(guān)節(jié)疼痛，家族史陽性。皮膚科檢查：四肢伸側(cè)及軀干可見干燥、增厚鱗屑。-問題：請分析可能的診斷及鑒別診斷。答案與解析一、單選題答案與解析1.C解析：張家口地區(qū)寒冷干燥，魚鱗病（尤其是尋常型魚鱗?。┌l(fā)病率較高。其他選項中，白癜風(fēng)雖常見，但非地域性特征；大皰性表皮松解癥較罕見；痤瘡性肌炎無遺傳性。2.B解析：冬季低溫干燥易誘發(fā)掌跖角化病，張家口地區(qū)寒冷氣候加劇該病風(fēng)險。其他選項中，黃褐斑與日照關(guān)系密切；白化病為常染色體隱性遺傳；天皰瘡無季節(jié)性。3.A解析：EBS-Herlitz型（Ⅰ型）最常見，表現(xiàn)為出生即有水皰、嚴(yán)重瘢痕，家族史陽性。其他類型較罕見或表現(xiàn)較輕。4.C解析：家族性魚鱗?。ò鍖訝睿┏１憩F(xiàn)為出生時即有皮膚松弛、鱗屑，伴關(guān)節(jié)炎。其他選項中，角化棘皮瘤為良性增生；毛囊角化病表現(xiàn)為毛囊角化；濕疹為免疫介導(dǎo)。5.C解析：張家口市人民醫(yī)院采用高通量測序（NGS）進(jìn)行遺傳性皮膚病基因檢測，可同時檢測多個基因。其他方法如FISH、Sanger測序效率較低。6.A解析：患者出生即有皮膚松弛、皰樣損害，家族史陽性，符合EBS-Herlitz型特征。其他選項中，營養(yǎng)不良性大皰病多見于兒童營養(yǎng)不良；藥物性大皰病有用藥史；接觸性皮炎無遺傳性。7.A解析：冬季日照不足導(dǎo)致黑色素合成減少，增加白化病風(fēng)險。其他選項中，遺傳性出血性毛細(xì)血管擴(kuò)張癥為血管遺傳病；紫癜性皮膚病與免疫相關(guān)；痤瘡與激素水平有關(guān)。8.A解析：家族性淀粉樣變皮膚?。ㄓ绕涫瞧つw型）為常染色體顯性遺傳。其他選項中，隱性遺傳多見于代謝??；X連鎖遺傳多見于性連鎖??；染色體斷裂無家族遺傳性。9.B解析：患者皮膚色素減退、毛發(fā)變白，家族史陽性，符合白化?。ǔＨ旧w隱性遺傳）特征。其他選項中，白癜風(fēng)為免疫介導(dǎo)；色素失禁為X連鎖；黃褐斑與激素相關(guān)。10.B解析：皮膚干燥、魚鱗樣改變伴關(guān)節(jié)炎，需警惕魚鱗病性關(guān)節(jié)炎。其他選項中，濕疹無關(guān)節(jié)受累；掌跖角化病僅累及掌跖；大皰性表皮松解癥無關(guān)節(jié)癥狀。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D解析：張家口地區(qū)常見的遺傳性皮膚病包括白癜風(fēng)、大皰性表皮松解癥、魚鱗病、白化病。痤瘡為非遺傳性皮膚病。2.A,B,C,D解析：基因檢測適用于家族史陽性、特殊表現(xiàn)、診斷不明確及遺傳咨詢需求的患者。普通篩查不適用。3.A,B,C,D解析：EBS的遺傳類型包括Herlitz型、Weber-Cockayne型、Dowling-Meara型、Kindler型。無Hebra型。4.A,B,C,D解析：遺傳性皮膚病管理需家族篩查、臨床監(jiān)測、基因檢測及遺傳咨詢。激素治療僅對癥，非根本措施。5.A,B,D解析：冬季低溫導(dǎo)致皮膚干燥加重、易感染、關(guān)節(jié)損傷。光敏性增加與夏季日照相關(guān)。三、判斷題答案與解析1.正確解析：低溫干燥環(huán)境易誘發(fā)魚鱗病、掌跖角化病等。2.錯誤解析：EBS-Herlitz型預(yù)后差，但部分輕癥類型可正常生活。3.錯誤解析：環(huán)境因素（如寒冷、干燥）可加重遺傳性皮膚病。4.正確解析：魚鱗病性關(guān)節(jié)炎常伴關(guān)節(jié)畸形。5.錯誤解析：白化病缺乏黑色素，冬季光敏性仍高。6.錯誤解析：掌跖角化病全年均發(fā)，冬季加重。7.錯誤解析：基因檢測也用于產(chǎn)前診斷及高風(fēng)險人群篩查。8.正確解析：家族性淀粉樣變累及多系統(tǒng)。9.錯誤解析：夏季日照強(qiáng)，白癜風(fēng)發(fā)病率可能更高。10.錯誤解析：需長期隨訪監(jiān)測病情變化。四、簡答題答案與解析1.張家口地區(qū)常見遺傳性皮膚病的臨床特點(diǎn)-魚鱗?。浩つw干燥、鱗屑，冬季加重，家族史陽性。-大皰性表皮松解癥：出生即有水皰、瘢痕，愈合后留有萎縮。-白癜風(fēng)：皮膚色素減退，可伴毛發(fā)變白。-白化?。喝砥つw、毛發(fā)、虹膜缺乏黑色素。2.遺傳性皮膚病基因檢測的流程及意義-流程：采集樣本（血液/唾液）→DNA提取→基因測序（NGS）→數(shù)據(jù)分析→遺傳咨詢。-意義：明確診斷、指導(dǎo)治療、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷。3.遺傳性皮膚病的家族篩查與管理-篩查：高危家族成員定期體檢，注意皮膚變化。-管理：避免誘