石家莊市中醫(yī)院罕見病病理診斷考核一、單選題（共10題，每題2分，總計20分）1.石家莊市中醫(yī)院接診一名兒童，臨床懷疑戈謝病。病理活檢顯示淋巴細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“戈謝細(xì)胞”，該細(xì)胞形態(tài)特征不包括以下哪項？A.胞質(zhì)內(nèi)充滿粗大、染成紫紅色的棒狀小體B.細(xì)胞核偏心，染色質(zhì)呈粗網(wǎng)狀C.細(xì)胞體積較大，常單個或成群分布D.細(xì)胞內(nèi)可見脂滴空泡化2.一名成年男性因反復(fù)關(guān)節(jié)腫痛就診，病理活檢發(fā)現(xiàn)滑膜細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“毛蟲狀”物質(zhì)，最可能的診斷是？A.痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎B.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎C.銀屑病關(guān)節(jié)炎D.反應(yīng)性關(guān)節(jié)炎3.石家莊某醫(yī)院病理科收到一例肝活檢樣本，患者為中年女性，長期腹瀉。病理顯示肝小葉內(nèi)出現(xiàn)“淀粉樣變”，最可能的診斷是？A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.肝淀粉樣變性C.肝細(xì)胞腺瘤D.慢性病毒性肝炎4.一名嬰兒因生長發(fā)育遲緩、反復(fù)感染入院，病理活檢顯示皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“毛玻璃樣”改變，最可能的診斷是？A.黏多糖?、裥虰.黏多糖病Ⅱ型C.黏多糖?、笮虳.黏多糖病Ⅳ型5.石家莊市某三甲醫(yī)院病理科診斷一例“遠(yuǎn)端型脊肌萎縮癥”，病理特征不包括以下哪項？A.肌纖維溶解、空泡化B.肌纖維內(nèi)染色質(zhì)邊集C.肌膜細(xì)胞內(nèi)脂滴沉積D.肌間質(zhì)內(nèi)淋巴細(xì)胞浸潤6.一名老年女性因皮膚黃染、肝功能異常就診，病理活檢顯示肝細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“毛狀體”，最可能的診斷是？A.肝豆?fàn)詈俗冃訠.肝細(xì)胞癌C.肝內(nèi)膽汁淤積癥D.酒精性肝纖維化7.石家莊某醫(yī)院病理科收到一例“先天性肌營養(yǎng)不良”活檢樣本，病理特征不包括以下哪項？A.肌纖維大小不等B.肌膜增厚、斷裂C.肌間質(zhì)內(nèi)脂肪浸潤D.肌纖維內(nèi)糖原沉積8.一名兒童因反復(fù)發(fā)熱、肝脾腫大就診，病理活檢顯示巨噬細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“星狀體”改變，最可能的診斷是？A.染色體異常綜合征B.溶血性貧血C.朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥D.淋巴瘤9.石家莊某醫(yī)院病理科診斷一例“α1-抗胰蛋白酶缺乏癥”，病理特征不包括以下哪項？A.肝細(xì)胞內(nèi)“玻璃樣”改變B.肝小葉內(nèi)纖維化C.肝細(xì)胞內(nèi)脂滴沉積D.肝內(nèi)膽管細(xì)胞增生10.一名青少年因進(jìn)行性視力下降就診，病理活檢顯示視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“包涵體”，最可能的診斷是？A.視神經(jīng)膠質(zhì)瘤B.視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤C.視神經(jīng)萎縮D.Leber遺傳性視神經(jīng)病二、多選題（共5題，每題3分，總計15分）1.石家莊某醫(yī)院病理科接診一例“糖原累積病”活檢樣本，病理特征可能包括哪些？A.肝細(xì)胞內(nèi)空泡化B.肝細(xì)胞內(nèi)脂滴沉積C.肝細(xì)胞內(nèi)染色質(zhì)邊集D.肝小葉內(nèi)玻璃樣變2.一名兒童因生長發(fā)育遲緩、反復(fù)感染就診，病理活檢可能顯示哪些異常？A.淋巴細(xì)胞內(nèi)“毛蟲狀”物質(zhì)B.成纖維細(xì)胞內(nèi)“淀粉樣變”C.肌纖維內(nèi)糖原沉積D.肝細(xì)胞內(nèi)“毛狀體”3.石家莊某醫(yī)院病理科診斷一例“黏多糖病”，可能出現(xiàn)的病理特征包括哪些？A.肌纖維溶解B.肌膜細(xì)胞內(nèi)脂滴沉積C.成纖維細(xì)胞內(nèi)“戈謝細(xì)胞”D.肝細(xì)胞內(nèi)“毛狀體”4.一名成人因關(guān)節(jié)疼痛、晨僵就診，病理活檢可能顯示哪些異常？A.滑膜細(xì)胞內(nèi)“毛蟲狀”物質(zhì)B.肌纖維內(nèi)糖原沉積C.肝細(xì)胞內(nèi)“玻璃樣”改變D.肌間質(zhì)內(nèi)淋巴細(xì)胞浸潤5.石家莊某醫(yī)院病理科接診一例“α1-抗胰蛋白酶缺乏癥”活檢樣本，可能出現(xiàn)的病理特征包括哪些？A.肝細(xì)胞內(nèi)“玻璃樣”改變B.肝小葉內(nèi)纖維化C.肝細(xì)胞內(nèi)脂滴沉積D.肝內(nèi)膽管細(xì)胞增生三、判斷題（共10題，每題1分，總計10分）1.戈謝病的病理特征是淋巴細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“戈謝細(xì)胞”，該細(xì)胞胞質(zhì)內(nèi)充滿粗大、染成紫紅色的棒狀小體。（√）2.痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎的病理特征是滑膜細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“毛蟲狀”物質(zhì)。（×）3.肝淀粉樣變性的病理特征是肝小葉內(nèi)出現(xiàn)“淀粉樣變”，常伴肝功能異常。（√）4.黏多糖病的病理特征是皮膚成纖維細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“毛玻璃樣”改變。（×）5.遠(yuǎn)端型脊肌萎縮癥的病理特征是肌纖維內(nèi)染色質(zhì)邊集。（√）6.肝細(xì)胞內(nèi)“毛狀體”是肝豆?fàn)詈俗冃缘牡湫筒±硖卣?。（×?.先天性肌營養(yǎng)不良的病理特征是肌纖維大小不等、肌膜增厚。（√）8.朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥的病理特征是巨噬細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“星狀體”改變。（×）9.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的病理特征是肝細(xì)胞內(nèi)“玻璃樣”改變。（√）10.Leber遺傳性視神經(jīng)病的病理特征是視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“包涵體”。（×）四、簡答題（共5題，每題5分，總計25分）1.簡述戈謝病的病理診斷要點。2.簡述類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的病理診斷要點。3.簡述肝淀粉樣變性的病理診斷要點。4.簡述黏多糖病的病理診斷要點。5.簡述α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的病理診斷要點。五、論述題（共2題，每題10分，總計20分）1.結(jié)合石家莊地區(qū)臨床特點，論述罕見病病理診斷的難點與應(yīng)對策略。2.分析近年來石家莊市中醫(yī)院罕見病病理診斷的常見錯誤，并提出改進(jìn)建議。答案與解析一、單選題答案與解析1.D解析：戈謝病的病理特征是淋巴細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“戈謝細(xì)胞”，胞質(zhì)內(nèi)充滿粗大、染成紫紅色的棒狀小體（糖原顆粒），細(xì)胞核偏心，染色質(zhì)呈粗網(wǎng)狀。脂滴空泡化是尼曼-匹克病的特征。2.B解析：類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的病理特征是滑膜細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“毛蟲狀”物質(zhì)（類風(fēng)濕因子陽性），伴滑膜增生、血管翳形成。痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎的病理特征是滑膜內(nèi)尿酸鹽結(jié)晶沉積。3.B解析：肝淀粉樣變性的病理特征是肝小葉內(nèi)出現(xiàn)“淀粉樣變”，常伴肝功能異常，淀粉樣蛋白沉積于肝細(xì)胞和血管壁。肝豆?fàn)詈俗冃缘牟±硖卣魇歉渭?xì)胞內(nèi)銅沉積。4.A解析：黏多糖?、裥偷牟±硖卣魇浅衫w維細(xì)胞內(nèi)“戈謝細(xì)胞”樣改變，伴淋巴細(xì)胞內(nèi)“毛蟲狀”物質(zhì)。黏多糖病Ⅱ型、Ⅲ型、Ⅳ型的病理特征各有差異。5.C解析：遠(yuǎn)端型脊肌萎縮癥的病理特征是肌纖維溶解、空泡化、肌膜細(xì)胞內(nèi)脂滴沉積，伴肌間質(zhì)內(nèi)淋巴細(xì)胞浸潤。染色質(zhì)邊集是肌營養(yǎng)不良的典型特征。6.D解析：酒精性肝纖維化的病理特征是肝細(xì)胞內(nèi)脂滴沉積、肝小葉內(nèi)纖維化，伴門脈區(qū)纖維化。肝內(nèi)膽汁淤積癥的病理特征是肝細(xì)胞內(nèi)膽色素沉積。7.D解析：先天性肌營養(yǎng)不良的病理特征是肌纖維大小不等、肌膜增厚、肌間質(zhì)內(nèi)脂肪浸潤。肌纖維內(nèi)糖原沉積是糖原累積病的特征。8.C解析：朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥的病理特征是巨噬細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“星狀體”改變，伴嗜酸性粒細(xì)胞浸潤。淋巴瘤的病理特征是淋巴細(xì)胞彌漫性浸潤。9.C解析：α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的病理特征是肝細(xì)胞內(nèi)“玻璃樣”改變、肝小葉內(nèi)纖維化、肝內(nèi)膽管細(xì)胞增生。肌纖維內(nèi)糖原沉積是糖原累積病的特征。10.A解析：視神經(jīng)膠質(zhì)瘤的病理特征是視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“包涵體”，伴神經(jīng)膠質(zhì)增生。視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤的病理特征是視網(wǎng)膜內(nèi)惡性腫瘤細(xì)胞增生。二、多選題答案與解析1.A、B、C解析：糖原累積病的病理特征是肝細(xì)胞內(nèi)空泡化、脂滴沉積、染色質(zhì)邊集。肝小葉內(nèi)玻璃樣變是肝淀粉樣變性的特征。2.A、B解析：糖原累積病和黏多糖病的病理特征可能包括淋巴細(xì)胞內(nèi)“毛蟲狀”物質(zhì)、成纖維細(xì)胞內(nèi)“淀粉樣變”。肌纖維內(nèi)糖原沉積是糖原累積病的特征。3.A、B解析：黏多糖病的病理特征可能包括肌纖維溶解、肌膜細(xì)胞內(nèi)脂滴沉積。成纖維細(xì)胞內(nèi)“戈謝細(xì)胞”是戈謝病的特征。肝細(xì)胞內(nèi)“毛狀體”是肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣鳌?.A、D解析：類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的病理特征是滑膜細(xì)胞內(nèi)“毛蟲狀”物質(zhì)、肌間質(zhì)內(nèi)淋巴細(xì)胞浸潤。肌纖維內(nèi)糖原沉積是糖原累積病的特征。5.A、B、D解析：α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的病理特征是肝細(xì)胞內(nèi)“玻璃樣”改變、肝小葉內(nèi)纖維化、肝內(nèi)膽管細(xì)胞增生。肌纖維內(nèi)脂滴沉積是糖原累積病的特征。三、判斷題答案與解析1.√2.×解析：痛風(fēng)性關(guān)節(jié)炎的病理特征是滑膜內(nèi)尿酸鹽結(jié)晶沉積。3.√4.×解析：黏多糖病的病理特征是成纖維細(xì)胞內(nèi)“黏多糖”沉積，伴組織畸形。5.√6.×解析：肝細(xì)胞內(nèi)“毛狀體”是肝豆?fàn)詈俗冃缘奶卣?，但該病不是肝豆?fàn)詈俗冃浴?.√8.×解析：朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥的病理特征是巨噬細(xì)胞內(nèi)“戈謝細(xì)胞”樣改變。9.√10.×解析：Leber遺傳性視神經(jīng)病的病理特征是視網(wǎng)膜神經(jīng)節(jié)細(xì)胞內(nèi)“線粒體”異常。四、簡答題答案與解析1.戈謝病的病理診斷要點-淋巴細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“戈謝細(xì)胞”，胞質(zhì)內(nèi)充滿粗大、染成紫紅色的棒狀小體（糖原顆粒）。-細(xì)胞核偏心，染色質(zhì)呈粗網(wǎng)狀。-肝、脾、骨髓等器官巨噬細(xì)胞內(nèi)可見“戈謝細(xì)胞”。2.類風(fēng)濕關(guān)節(jié)炎的病理診斷要點-滑膜細(xì)胞內(nèi)出現(xiàn)“毛蟲狀”物質(zhì)（類風(fēng)濕因子陽性）。-滑膜增生、血管翳形成。-肌間質(zhì)內(nèi)淋巴細(xì)胞浸潤。3.肝淀粉樣變性的病理診斷要點-肝小葉內(nèi)出現(xiàn)“淀粉樣變”，常伴肝功能異常。-淀粉樣蛋白沉積于肝細(xì)胞和血管壁，呈嗜堿性染色。-可伴肝纖維化、肝硬化。4.黏多糖病的病理診斷要點-成纖維細(xì)胞內(nèi)“戈謝細(xì)胞”樣改變。-淋巴細(xì)胞內(nèi)“毛蟲狀”物質(zhì)。-伴組織畸形（如骨骼、皮膚、內(nèi)臟異常）。5.α1-抗胰蛋白酶缺乏癥的病理診斷要點-肝細(xì)胞內(nèi)“玻璃樣”改變（Mallory小體）。-肝小葉內(nèi)纖維化、肝硬化。-可伴肝內(nèi)膽管細(xì)胞增生。五、論述題答案與解析1.結(jié)合石家莊地區(qū)臨床特點，論述罕見病病理診斷的難點與應(yīng)對策略-難點：-石家莊地區(qū)罕見病病例較少，病理醫(yī)生經(jīng)驗不足。-臨床信息不完整，影響病理診斷。-特殊染色、免疫組化等技術(shù)要求高。-應(yīng)對策略：-加強病理醫(yī)生培訓(xùn)，提高罕見病診斷能力。-建立多學(xué)科會診（MDT）機制，結(jié)合臨床信息。-引進(jìn)特殊染色、分子檢測技術(shù)輔助診斷