2025兒童醫(yī)院胎兒畸形圍產(chǎn)期管理考核一、單選題（每題2分，共20題）要求：請選擇最符合題意的選項。1.關(guān)于胎兒畸形篩查的流程，以下哪項描述是正確的？A.妊娠10周前進(jìn)行NIPT檢測，無需超聲篩查B.妊娠11-14周進(jìn)行頸項透明層（NT）檢查，僅用于唐氏綜合征篩查C.妊娠18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查，可發(fā)現(xiàn)90%以上的結(jié)構(gòu)畸形D.妊娠24周后無需關(guān)注胎兒生長指標(biāo)，重點(diǎn)在孕晚期并發(fā)癥2.患有妊娠期糖尿?。℅DM）的孕婦，胎兒畸形（尤其是神經(jīng)管缺陷）的風(fēng)險增加，其可能的原因是？A.胰島素抵抗導(dǎo)致血糖波動劇烈B.高血糖促進(jìn)葉酸代謝，降低母體葉酸水平C.胎兒長期高糖環(huán)境導(dǎo)致細(xì)胞過度增殖D.胰島素治療直接干擾胎兒神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育3.胎兒結(jié)構(gòu)畸形的超聲診斷中，以下哪項屬于“軟標(biāo)記”？A.肺隔離癥B.單臍動脈C.側(cè)腦室增寬D.羊水過多4.胎兒心律失常（如室性心動過速）可能提示哪種畸形？A.宮內(nèi)感染B.先天性心臟缺陷C.胎兒貧血D.胎兒酒精譜系障礙5.對于確診胎兒先天性心臟?。–HD）的孕婦，圍產(chǎn)期管理中應(yīng)重點(diǎn)監(jiān)測？A.胎兒生物物理評分（BPP）B.母體血型抗體C.胎兒神經(jīng)反射D.胎兒臍血流阻力指數(shù)6.妊娠中晚期出現(xiàn)胎兒生長受限（FGR）時，以下哪項檢查對評估胎盤功能最有價值？A.孕酮水平測定B.胎兒生物物理評分（BPP）C.臍動脈多普勒超聲D.母體甲狀腺功能7.胎兒水腫綜合征（FET）的主要病理生理機(jī)制是？A.胎盤早剝導(dǎo)致血流灌注不足B.胎兒貧血導(dǎo)致組織缺氧C.胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常D.母體自身免疫疾病8.對于合并地中海貧血的孕婦，胎兒輸血治療的適應(yīng)證是？A.胎兒血紅蛋白＜5g/dLB.胎兒脾臟增大＞5cmC.胎兒腦部發(fā)育受限D(zhuǎn).母體貧血嚴(yán)重9.胎兒腦積水（尤其是第四腦室擴(kuò)大）可能提示？A.中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染B.脊膜膨出或腦脊膜膨出C.胎兒宮內(nèi)感染D.腦室發(fā)育不全10.妊娠合并系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE）的孕婦，胎兒畸形風(fēng)險增加的主要原因是？A.母體長期使用糖皮質(zhì)激素B.抗磷脂抗體導(dǎo)致胎盤血栓形成C.孕早期感染D.母體自身免疫反應(yīng)直接攻擊胎兒二、多選題（每題3分，共10題）要求：請選擇所有符合題意的選項。1.胎兒畸形產(chǎn)前診斷的常用方法包括？A.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（NIPT）B.羊膜腔穿刺術(shù)（AC）C.胎兒染色體核型分析D.胎兒MRI2.胎兒生長受限（FGR）的病理生理機(jī)制可能涉及？A.胎盤功能不全B.胎兒甲狀腺功能減退C.母體血管內(nèi)皮損傷D.胎兒遺傳綜合征3.胎兒先天性心臟缺陷中，以下哪些屬于左向右分流型？A.室間隔缺損（VSD）B.動脈導(dǎo)管未閉（PDA）C.法洛四聯(lián)癥D.肺動脈狹窄4.妊娠期糖尿?。℅DM）的胎兒畸形風(fēng)險增加的機(jī)制包括？A.高血糖導(dǎo)致葉酸代謝障礙B.胰島素抵抗影響胎兒神經(jīng)發(fā)育C.胎兒長期高糖環(huán)境導(dǎo)致細(xì)胞水腫D.母體氧化應(yīng)激增加5.胎兒水腫綜合征（FET）的超聲表現(xiàn)可能包括？A.胎兒全身或局部水腫B.臍靜脈擴(kuò)張（靜脈導(dǎo)管增寬）C.胎兒心房/心室擴(kuò)大D.羊水過少或正常6.胎兒神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）的預(yù)防措施包括？A.孕前補(bǔ)充葉酸400μg/dB.避免妊娠早期接觸放射線C.母體維生素B12缺乏D.妊娠期糖尿病控制不佳7.胎兒先天性膈疝（CDH）的圍產(chǎn)期管理要點(diǎn)包括？A.產(chǎn)前評估肺發(fā)育情況B.盡量延長孕周至34周后分娩C.出生后早期氣管插管D.避免產(chǎn)前輸血治療8.胎兒心律失常的常見病因包括？A.胎兒心臟結(jié)構(gòu)畸形B.母體電解質(zhì)紊亂C.胎兒宮內(nèi)感染D.胎兒貧血9.胎兒生物物理評分（BPP）的評分項目包括？A.胎動B.胎心率基線C.羊水量D.胎兒呼吸樣運(yùn)動10.妊娠合并自身免疫病的胎兒風(fēng)險管理措施包括？A.孕早期使用低劑量阿司匹林預(yù)防子癇前期B.定期監(jiān)測胎兒神經(jīng)反射C.避免使用可能致畸藥物D.胎盤功能不全時考慮宮內(nèi)輸血三、案例分析題（每題10分，共5題）要求：根據(jù)病例描述，回答問題。1.病例：30歲孕婦，妊娠20周超聲發(fā)現(xiàn)胎兒“單臍動脈伴心室增大”，母體無特殊病史。問題：（1）該胎兒畸形風(fēng)險增加的可能性包括哪些？（2）應(yīng)如何進(jìn)一步評估和管理？2.病例：35歲孕婦，妊娠28周因“陰道流液伴胎動減少2天”入院。超聲提示“胎兒水腫（全身皮下水腫）、羊水正常、心房擴(kuò)大”。母體有妊娠期高血壓病史。問題：（1）該病例可能的病理機(jī)制是什么？（2）下一步應(yīng)進(jìn)行哪些檢查？3.病例：28歲孕婦，妊娠12周行NIPT檢測提示“21號染色體異常高風(fēng)險（1/200）”，超聲未見明顯異常。問題：（1）應(yīng)如何進(jìn)一步明確診斷？（2）若確診為唐氏綜合征，圍產(chǎn)期管理要點(diǎn)是什么？4.病例：40歲孕婦，妊娠32周合并“系統(tǒng)性紅斑狼瘡（SLE），抗雙鏈DNA抗體陽性（1:160）”，超聲提示“胎兒腦積水（第四腦室擴(kuò)大1.5cm）”。問題：（1）該病例可能的病因是什么？（2）圍產(chǎn)期管理應(yīng)重點(diǎn)關(guān)注哪些問題？5.病例：26歲孕婦，妊娠24周超聲發(fā)現(xiàn)“胎兒右心室增大伴室間隔缺損（VSD），肺動脈增寬”，母體有“1型糖尿病，血糖控制尚可”。問題：（1）該胎兒畸形屬于哪類心臟缺陷？（2）圍產(chǎn)期管理中應(yīng)如何監(jiān)測和干預(yù)？答案與解析一、單選題答案與解析1.C-解析：妊娠18-24周的系統(tǒng)超聲篩查是發(fā)現(xiàn)結(jié)構(gòu)畸形的核心環(huán)節(jié)，可識別90%以上的嚴(yán)重畸形（如CHD、腦積水、脊柱裂等）。NIPT僅用于篩查染色體非整倍體，NT檢查主要針對早期篩查唐氏綜合征，而24周后仍需關(guān)注胎兒生長及胎位等。2.B-解析：GDM時母體高血糖促進(jìn)葉酸代謝，導(dǎo)致葉酸水平降低，而葉酸缺乏是神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）的重要病因。胰島素抵抗、細(xì)胞過度增殖及直接干擾發(fā)育均非主要原因。3.B-解析：單臍動脈是胎兒畸形的軟標(biāo)記，常見于CHD、腎缺如等，但并非特異性診斷。肺隔離癥、側(cè)腦室增寬、羊水過多均為結(jié)構(gòu)異常或并發(fā)癥。4.B-解析：胎兒心律失常（尤其是室性心動過速）常見于CHD（如室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥），因血流動力學(xué)異常導(dǎo)致心肌缺氧。宮內(nèi)感染、貧血、酒精譜系障礙也可引起心律失常，但CHD最常見。5.D-解析：CHD胎兒易出現(xiàn)胎盤功能不全，臍動脈多普勒超聲可評估胎盤血流灌注，指導(dǎo)產(chǎn)時及新生兒管理。BPP主要評估胎兒儲備功能，血型抗體與心臟缺陷無直接關(guān)系，神經(jīng)反射及胎盤早剝均非首選監(jiān)測指標(biāo)。6.C-解析：FGR時臍動脈多普勒超聲可反映胎盤灌注狀態(tài)（阻力增高提示胎盤功能不全），是評估FGR嚴(yán)重程度及指導(dǎo)干預(yù)的關(guān)鍵檢查。孕酮、BPP、甲狀腺功能雖有一定參考價值，但不如多普勒敏感。7.C-解析：FET的核心機(jī)制是胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常導(dǎo)致組織液積聚。胎盤早剝、貧血、缺氧均可能引起水腫，但FET特指淋巴系統(tǒng)問題。8.A-解析：地中海貧血胎兒輸血治療主要針對嚴(yán)重貧血（血紅蛋白＜5g/dL）導(dǎo)致心衰、腦室內(nèi)出血等風(fēng)險。脾臟增大、腦部發(fā)育受限、產(chǎn)前輸血均非直接適應(yīng)證。9.B-解析：第四腦室擴(kuò)大是腦積水或脊髓裂的典型表現(xiàn)，因腦脊液循環(huán)障礙導(dǎo)致。中樞感染、宮內(nèi)感染、腦室發(fā)育不全也可引起腦積水，但脊柱裂最常見。10.B-解析：SLE孕婦抗磷脂抗體可導(dǎo)致胎盤血栓形成，影響血流灌注，增加胎兒畸形（尤其是CHD）及生長受限風(fēng)險。糖皮質(zhì)激素、自身免疫直接攻擊、感染均非主要機(jī)制。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D-解析：NIPT、羊膜穿刺、染色體核型分析、MRI均是產(chǎn)前診斷胎兒畸形的常用方法，各有適用場景。2.A,B,C,D-解析：FGR的病因復(fù)雜，包括胎盤功能不全、甲狀腺功能減退、母體血管內(nèi)皮損傷、胎兒遺傳綜合征等。3.A,B-解析：VSD和PDA屬于左向右分流型CHD，法洛四聯(lián)癥屬于右向左分流，肺動脈狹窄屬于無分流或右向左分流。4.A,B,C,D-解析：GDM高血糖影響葉酸代謝、胰島素抵抗影響神經(jīng)發(fā)育、高糖環(huán)境導(dǎo)致細(xì)胞水腫、氧化應(yīng)激增加均促進(jìn)畸形發(fā)生。5.A,B,C,D-解析：FET的超聲表現(xiàn)包括水腫、靜脈導(dǎo)管增寬、心房/心室擴(kuò)大，羊水可正?；蜻^少。6.A,B,D-解析：孕前補(bǔ)充葉酸、避免放射線、控制血糖可預(yù)防神經(jīng)管缺陷。維生素B12缺乏是另一病因，但非預(yù)防措施。7.A,B,C,D-解析：CDH管理需評估肺發(fā)育、盡量延長孕周、出生后早期干預(yù)，避免產(chǎn)前輸血（除非嚴(yán)重貧血）。8.A,B,C,D-解析：胎兒心律失?？捎尚呐K畸形、電解質(zhì)紊亂、宮內(nèi)感染、貧血等引起。9.A,B,C,D-解析：BPP包括胎動、胎心率基線、羊水量、呼吸樣運(yùn)動、肌張力5項，評分≥8分提示胎兒儲備功能良好。10.A,B,C,D-解析：SLE孕婦需預(yù)防子癇前期、監(jiān)測神經(jīng)反射、避免致畸藥物、評估胎盤功能（必要時宮內(nèi)輸血）。三、案例分析題答案與解析1.（1）可能病因：CHD（如室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥）、染色體異常（如18三體）、腎臟異常（如腎缺如）。（2）進(jìn)一步評估：①重復(fù)超聲（關(guān)注心臟結(jié)構(gòu)、腦部發(fā)育）②必要時行胎兒MRI或心導(dǎo)管檢查③監(jiān)測母體血壓及胎動④必要時考慮產(chǎn)前診斷（如羊膜穿刺）。2.（1）病理機(jī)制：可能為FET（淋巴系統(tǒng)發(fā)育異常）、心臟畸形（如CHD導(dǎo)致心衰）、胎盤功能不全。（2）下一步檢查：①超聲詳細(xì)評估心臟結(jié)構(gòu)②胎兒MRI（明確水腫原因）③臍動脈多普勒③母體感染指標(biāo)（如C反應(yīng)蛋白）④必要時胎兒超聲心動圖。3.（1）明確診斷：①重復(fù)NIPT（降低假陽性）②羊膜穿刺（熒光原位雜交或NIPT驗證）③超聲排除其他畸形。（2）圍產(chǎn)期管理：①加強(qiáng)監(jiān)護(hù)（BPP、胎動）②避免產(chǎn)前感染③必要時考慮早期分娩（32周后）④出生后神經(jīng)保護(hù)治療。4.（1）可能病因：SLE直