滄州市人民醫(yī)院「遺傳性乳腺癌」基因咨詢與風(fēng)險(xiǎn)管理考核一、單選題（每題2分，共20題）1.滄州市人民醫(yī)院遺傳性乳腺癌基因咨詢的主要目標(biāo)是什么？A.僅對疑似患者進(jìn)行基因檢測B.提供遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估和健康管理建議C.僅對家族史陽性患者進(jìn)行咨詢D.推廣基因檢測技術(shù)2.以下哪種基因突變與遺傳性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)最高相關(guān)？A.BRCA1B.PALB2C.TP53D.CDH13.患者母親一級親屬（如女兒）患有乳腺癌，其遺傳性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)如何評估？A.風(fēng)險(xiǎn)顯著增加，需立即檢測BRCA1/BRCA2B.風(fēng)險(xiǎn)較低，無需進(jìn)一步篩查C.需結(jié)合家族史綜合判斷D.僅需進(jìn)行乳腺X線檢查4.滄州市乳腺癌患者中，BRCA1突變攜帶者的比例大約是多少？A.5%B.10%C.15%D.20%5.基因檢測前，患者必須完成哪項(xiàng)準(zhǔn)備工作？A.先進(jìn)行乳腺手術(shù)B.完成家族史調(diào)查C.簽署知情同意書D.進(jìn)行心理咨詢6.遺傳性乳腺癌的典型家族史特征是什么？A.雙側(cè)乳腺癌發(fā)病B.乳腺癌發(fā)病年齡較輕（<40歲）C.男性乳腺癌家族史D.乳腺癌與卵巢癌同時(shí)出現(xiàn)7.患者基因檢測為BRCA1陽性，其乳腺癌發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)可能增加多少？A.50%B.60%-80%C.90%D.100%8.基因咨詢后，高風(fēng)險(xiǎn)患者應(yīng)采取哪種風(fēng)險(xiǎn)管理措施？A.增加篩查頻率B.接受預(yù)防性手術(shù)C.僅生活方式干預(yù)D.忽略家族史9.滄州市人民醫(yī)院基因咨詢的流程通常包括哪幾步？A.家族史調(diào)查→基因檢測→風(fēng)險(xiǎn)管理B.風(fēng)險(xiǎn)評估→心理支持→手術(shù)建議C.基因檢測→手術(shù)→隨訪D.生活方式建議→篩查→咨詢10.遺傳性乳腺癌患者術(shù)后復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)如何管理？A.僅依賴藥物預(yù)防B.結(jié)合基因檢測和生活方式調(diào)整C.僅需定期復(fù)查D.忽略遺傳因素二、多選題（每題3分，共10題）1.遺傳性乳腺癌的高危家族史特征包括哪些？A.雙側(cè)乳腺癌B.乳腺癌發(fā)病年齡≤40歲C.卵巢癌家族史D.男性乳腺癌家族史E.乳腺癌與胰腺癌同時(shí)出現(xiàn)2.基因檢測前，咨詢師需要評估哪些內(nèi)容？A.家族史完整性B.患者心理承受能力C.檢測目的明確性D.檢測費(fèi)用合理性E.患者教育程度3.BRCA1突變攜帶者的卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)如何？A.相對較低B.較其他基因突變低C.明顯增加（約40%-60%）D.僅在絕經(jīng)后發(fā)病E.與乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)成正比4.滄州市人民醫(yī)院基因咨詢的適用人群包括哪些？A.乳腺癌患者一級親屬B.雙側(cè)乳腺癌患者C.男性乳腺癌患者家族史陽性者D.卵巢癌患者E.僅高危人群5.高風(fēng)險(xiǎn)患者可采取哪些風(fēng)險(xiǎn)管理措施？A.預(yù)防性手術(shù)（乳房/卵巢）B.增加篩查頻率（乳腺X線/MRI）C.藥物預(yù)防（如他莫昔芬）D.生活方式干預(yù)（健康飲食/運(yùn)動(dòng)）E.終止妊娠6.基因檢測報(bào)告解讀時(shí)需關(guān)注哪些內(nèi)容？A.突變類型（胚系/體細(xì)胞）B.突變致病性C.攜帶者比例D.檢測成本E.遺傳咨詢建議7.遺傳性乳腺癌的篩查建議包括哪些？A.乳腺X線檢查（每年一次）B.乳腺M(fèi)RI（高分辨率）C.定期乳腺觸診D.卵巢癌篩查（經(jīng)陰道超聲）E.基因檢測前先篩查8.基因咨詢的倫理考量包括哪些？A.隱私保護(hù)B.知情同意C.基因歧視風(fēng)險(xiǎn)D.檢測結(jié)果的遺傳影響E.經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)9.患者基因檢測為陰性，但仍需關(guān)注哪些風(fēng)險(xiǎn)？A.家族史未完全排除B.其他基因突變可能C.環(huán)境因素影響D.攜帶者比例低E.無需進(jìn)一步篩查10.滄州市人民醫(yī)院基因咨詢的后續(xù)管理包括哪些？A.定期隨訪B.風(fēng)險(xiǎn)動(dòng)態(tài)評估C.藥物調(diào)整建議D.家族成員檢測指導(dǎo)E.忽略心理支持三、判斷題（每題1分，共10題）1.所有乳腺癌患者都需要進(jìn)行基因檢測。（×）2.BRCA2突變攜帶者的卵巢癌風(fēng)險(xiǎn)低于BRCA1。（√）3.基因咨詢可完全消除乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)。（×）4.患者有權(quán)拒絕基因檢測。（√）5.遺傳性乳腺癌僅限女性。（×）6.滄州市人民醫(yī)院提供免費(fèi)基因檢測。（×）7.家族史不明確者無需基因咨詢。（×）8.基因檢測前無需心理準(zhǔn)備。（×）9.遺傳性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)僅與基因突變相關(guān)。（×）10.基因檢測結(jié)果不可遺傳給后代。（×）四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述滄州市人民醫(yī)院遺傳性乳腺癌基因咨詢的流程。2.列舉至少三種遺傳性乳腺癌的高危家族史特征。3.患者基因檢測為BRCA1陽性后，應(yīng)采取哪些風(fēng)險(xiǎn)管理措施？4.解釋基因檢測前“知情同意”的重要性。5.說明遺傳性乳腺癌篩查與普通乳腺癌篩查的區(qū)別。五、案例分析題（每題10分，共2題）1.案例：患者女性，38歲，母親患乳腺癌（45歲確診），姐姐患卵巢癌（50歲確診）。問題：該患者是否適合基因檢測？如檢測陽性，應(yīng)如何管理？2.案例：患者男性，50歲，家族三代中有4人患乳腺癌（包括祖母、母親、女兒、妻子）。問題：該家族的遺傳性乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)如何？男性患者可采取哪些風(fēng)險(xiǎn)管理措施？答案與解析一、單選題答案1.B2.A3.C4.A5.C6.B7.B8.A9.A10.B二、多選題答案1.A,B,C,D2.A,B,C,D,E3.C4.A,B,C,D5.A,B,C,D6.A,B,C7.A,B,D8.A,B,C,D,E9.A,B,C10.A,B,C,D三、判斷題答案1.×2.√3.×4.√5.×6.×7.×8.×9.×10.×四、簡答題答案1.滄州市人民醫(yī)院遺傳性乳腺癌基因咨詢流程：-家族史采集與評估→遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估→基因檢測建議→知情同意與檢測→報(bào)告解讀與風(fēng)險(xiǎn)管理→定期隨訪。2.遺傳性乳腺癌高危家族史特征：-雙側(cè)乳腺癌（同側(cè)或?qū)?cè)）-乳腺癌發(fā)病年齡≤40歲-卵巢癌家族史-男性乳腺癌家族史-乳腺癌與胰腺癌/黑色素瘤共病3.BRCA1陽性患者風(fēng)險(xiǎn)管理措施：-預(yù)防性手術(shù)（乳房/卵巢切除）-增加篩查頻率（乳腺X線/MRI）-藥物預(yù)防（他莫昔芬/PARP抑制劑）-生活方式干預(yù)（低脂飲食/運(yùn)動(dòng)）4.基因檢測前“知情同意”的重要性：-保障患者自主權(quán)，明確檢測目的與風(fēng)險(xiǎn)-避免隱私泄露與基因歧視-確?；颊呃斫鈾z測結(jié)果的臨床意義5.篩查區(qū)別：-普通篩查：適用于高危人群，頻率較低（如每年一次乳腺X線）-遺傳性篩查：需結(jié)合基因檢測結(jié)果調(diào)整（如BRCA陽性者需MRI聯(lián)合篩查）五、案例分析題答案1.患者情況分析：-家族史符合遺傳性乳腺癌特征（乳腺癌+卵巢癌，年輕發(fā)?。?建議基因檢測（BRCA1/BRCA2