2025年產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷試題庫(附答案)一、單項選擇題（每題2分，共30題）1.以下哪項不屬于產(chǎn)前篩查的主要目的？A.識別高風(fēng)險妊娠B.明確胎兒是否患遺傳性疾病C.降低出生缺陷率D.為孕婦提供進一步診斷的依據(jù)答案：B（解析：產(chǎn)前篩查是風(fēng)險評估，不能確診；產(chǎn)前診斷才是明確是否患病。）2.孕早期血清學(xué)聯(lián)合篩查的最佳時間是？A.孕6-8周B.孕11-13+6周C.孕15-20周D.孕22-24周答案：B（解析：孕早期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）通常在11-13+6周進行。）3.唐氏綜合征（21-三體）血清學(xué)篩查中，最常出現(xiàn)的指標(biāo)變化是？A.AFP升高、β-hCG降低B.AFP降低、β-hCG升高C.AFP升高、uE3升高D.PAPP-A升高、β-hCG降低答案：B（解析：21-三體患者母血AFP降低，β-hCG升高，uE3降低，PAPP-A降低。）4.胎兒頸項透明層（NT）增厚的標(biāo)準(zhǔn)是？A.NT≥2.0mmB.NT≥2.5mmC.NT≥3.0mmD.NT≥3.5mm答案：B（解析：≥2.5mm（孕11-13+6周）提示染色體異?；蚪Y(jié)構(gòu)畸形高風(fēng)險。）5.無創(chuàng)產(chǎn)前檢測（NIPT）主要針對的染色體非整倍體不包括？A.21-三體B.18-三體C.13-三體D.5p缺失綜合征答案：D（解析：NIPT主要檢測21、18、13-三體及性染色體異常，不包括微缺失綜合征。）6.產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)是？A.超聲檢查B.羊水穿刺染色體核型分析C.NIPTD.母血游離胎兒DNA檢測答案：B（解析：染色體核型分析是目前產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。）7.絨毛穿刺取樣（CVS）的最佳時間是？A.孕6-8周B.孕10-13周C.孕16-20周D.孕22-24周答案：B（解析：絨毛穿刺通常在孕10-13周進行，避免早期操作風(fēng)險。）8.以下哪項是胎兒結(jié)構(gòu)畸形篩查的“黃金時間”？A.孕11-13+6周B.孕16-18周C.孕20-24周D.孕28-32周答案：C（解析：系統(tǒng)超聲篩查（大排畸）通常在孕20-24周進行。）9.地中海貧血產(chǎn)前診斷中，若夫妻雙方均為α-地貧基因攜帶者（-α/αα），胎兒重型地貧的概率是？A.0%B.25%C.50%D.75%答案：A（解析：雙方均為-α/αα（輕型），胎兒可能的基因型為αα/αα（正常）、-α/αα（輕型）、-α/-α（中間型），無重型（--/--）風(fēng)險。）10.孕婦年齡≥35歲時，推薦的產(chǎn)前診斷方法是？A.血清學(xué)篩查B.NIPTC.羊水穿刺染色體核型分析D.超聲軟指標(biāo)評估答案：C（解析：高齡孕婦（≥35歲）為染色體異常高風(fēng)險人群，需直接進行產(chǎn)前診斷。）11.以下哪項不屬于超聲軟指標(biāo)？A.脈絡(luò)叢囊腫B.心室強光點C.腎盂分離D.無腦兒答案：D（解析：無腦兒是結(jié)構(gòu)畸形，非軟指標(biāo)；軟指標(biāo)指提示潛在風(fēng)險的超聲表現(xiàn)。）12.胎兒染色體微陣列分析（CMA）的主要優(yōu)勢是？A.檢測染色體數(shù)目異常B.檢測染色體結(jié)構(gòu)異常（如微缺失/微重復(fù)）C.檢測單基因病D.檢測病毒感染答案：B（解析：CMA可檢測傳統(tǒng)核型分析無法識別的微缺失/微重復(fù)。）13.孕中期血清學(xué)篩查（四聯(lián)篩查）的指標(biāo)不包括？A.AFPB.β-hCGC.uE3D.PAPP-A答案：D（解析：PAPP-A是孕早期篩查指標(biāo)，孕中期四聯(lián)篩查為AFP、β-hCG、uE3、抑制素A。）14.NIPT檢測失敗的主要原因是？A.母血中胎兒游離DNA濃度過低B.實驗室技術(shù)誤差C.胎兒性別干擾D.孕婦肥胖答案：A（解析：胎兒游離DNA占比＜4%時可能導(dǎo)致檢測失敗，需重新采樣。）15.以下哪項是產(chǎn)前診斷的絕對指征？A.孕婦孕早期感冒B.前次妊娠胎兒為唇腭裂C.夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者D.孕婦血清學(xué)篩查低風(fēng)險答案：C（解析：夫妻一方為染色體異常攜帶者（如平衡易位），胎兒染色體異常風(fēng)險顯著升高，需產(chǎn)前診斷。）16.胎兒超聲發(fā)現(xiàn)“單臍動脈”時，最需關(guān)注的異常是？A.染色體異常B.先天性心臟病C.神經(jīng)管缺陷D.骨骼發(fā)育異常答案：A（解析：單臍動脈合并其他超聲異常時，染色體異常風(fēng)險增加。）17.關(guān)于羊水穿刺的并發(fā)癥，以下說法錯誤的是？A.流產(chǎn)風(fēng)險約0.1%-0.5%B.可能導(dǎo)致羊膜腔感染C.術(shù)后需絕對臥床24小時D.偶發(fā)胎兒損傷（如刺傷）答案：C（解析：羊水穿刺術(shù)后通常建議休息1-2小時，無需絕對臥床。）18.脆性X綜合征的產(chǎn)前診斷主要檢測方法是？A.染色體核型分析B.FMR1基因CGG重復(fù)數(shù)檢測C.超聲檢查D.血清學(xué)篩查答案：B（解析：脆性X綜合征是FMR1基因CGG重復(fù)擴增導(dǎo)致，需基因檢測。）19.以下哪項胎兒異常無法通過NIPT檢測？A.21-三體B.特納綜合征（45,X）C.先天性心臟病D.18-三體答案：C（解析：NIPT檢測染色體數(shù)目異常，無法檢測結(jié)構(gòu)畸形（如先心?。?。）20.孕婦孕14周，要求終止妊娠，需進行的產(chǎn)前診斷是？A.絨毛穿刺B.羊水穿刺C.臍血穿刺D.胎盤活檢答案：B（解析：孕14周適合羊水穿刺（通常16-22周最佳，14周可操作）。）21.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦拒絕進一步診斷，醫(yī)生應(yīng)？A.尊重患者意愿，不做處理B.書面告知風(fēng)險并簽字C.強制進行診斷D.建議轉(zhuǎn)院答案：B（解析：需履行知情同意，書面記錄拒絕風(fēng)險。）22.胎兒超聲提示“側(cè)腦室增寬（12mm）”，首先應(yīng)建議？A.終止妊娠B.復(fù)查超聲+染色體檢查C.繼續(xù)觀察D.基因芯片檢測答案：B（解析：側(cè)腦室增寬（≥10mm）需排除染色體異常，建議復(fù)查超聲并進行產(chǎn)前診斷。）23.以下哪項屬于X連鎖隱性遺傳病？A.血友病AB.地中海貧血C.唐氏綜合征D.苯丙酮尿癥答案：A（解析：血友病A為X連鎖隱性遺傳，男性發(fā)病，女性多為攜帶者。）24.孕婦血清學(xué)篩查提示“開放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）高風(fēng)險”，最有效的確診方法是？A.復(fù)查血清AFPB.超聲檢查C.NIPTD.羊水穿刺測AFP答案：B（解析：超聲可直接觀察胎兒神經(jīng)管結(jié)構(gòu)（如無腦兒、脊柱裂），是ONTD的主要確診方法。）25.孕早期NT增厚（4.0mm）但血清學(xué)篩查低風(fēng)險，下一步應(yīng)？A.無需處理B.復(fù)查NTC.進行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）D.等待孕中期篩查答案：C（解析：NT增厚（≥3.5mm）提示高風(fēng)險，無論血清學(xué)結(jié)果如何，均需產(chǎn)前診斷。）26.以下哪項是產(chǎn)前診斷的禁忌證？A.孕婦發(fā)熱（體溫38.5℃）B.孕18周C.前置胎盤（胎盤覆蓋宮頸內(nèi)口）D.孕婦要求明確胎兒性別答案：A（解析：感染急性期（如發(fā)熱）是穿刺禁忌，需控制感染后再操作。）27.胎兒鏡檢查的主要應(yīng)用是？A.染色體核型分析B.單基因病診斷C.胎兒結(jié)構(gòu)畸形治療（如雙胎輸血綜合征）D.胎兒DNA提取答案：C（解析：胎兒鏡主要用于胎兒手術(shù)或直接觀察結(jié)構(gòu)畸形。）28.孕婦G2P1，前次妊娠胎兒為21-三體，本次妊娠應(yīng)首選？A.血清學(xué)篩查B.NIPTC.羊水穿刺染色體核型分析D.超聲檢查答案：C（解析：有染色體異常妊娠史，胎兒再發(fā)風(fēng)險升高，需直接產(chǎn)前診斷。）29.以下哪項不屬于產(chǎn)前篩查的局限性？A.不能檢測所有出生缺陷B.存在假陽性和假陰性C.可明確胎兒是否患病D.高風(fēng)險需進一步診斷答案：C（解析：篩查是風(fēng)險評估，不能明確診斷，屬于局限性。）30.孕婦孕28周，發(fā)現(xiàn)胎兒嚴(yán)重結(jié)構(gòu)畸形（如無腦兒），最合理的處理是？A.繼續(xù)妊娠至分娩B.引產(chǎn)終止妊娠C.宮內(nèi)治療D.等待新生兒手術(shù)答案：B（解析：無腦兒為致死性畸形，無生存可能，建議引產(chǎn)。）二、多項選擇題（每題3分，共10題）1.產(chǎn)前血清學(xué)篩查的常用指標(biāo)包括？A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（β-hCG）C.游離雌三醇（uE3）D.妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）答案：ABCD（解析：孕早期篩查（PAPP-A+β-hCG），孕中期篩查（AFP+β-hCG+uE3+抑制素A）。）2.產(chǎn)前診斷的指征包括？A.孕婦年齡≥35歲B.超聲提示胎兒NT增厚（≥2.5mm）C.夫妻一方為染色體平衡易位攜帶者D.前次妊娠胎兒為先天性心臟病答案：ABC（解析：先天性心臟?。o染色體異常史）通常不列為絕對指征，需結(jié)合其他因素。）3.NIPT的局限性包括？A.無法檢測染色體結(jié)構(gòu)異常（如微缺失）B.可能漏診低比例嵌合體C.不能診斷單基因病D.對雙胎妊娠準(zhǔn)確性降低答案：ABCD（解析：NIPT主要檢測常見染色體數(shù)目異常，對結(jié)構(gòu)異常、單基因病及嵌合體存在局限性，雙胎因胎兒DNA比例問題準(zhǔn)確性下降。）4.胎兒超聲軟指標(biāo)包括？A.頸項透明層增厚（NT）B.心室強光點（EIF）C.脈絡(luò)叢囊腫（CPC）D.腎盂擴張（PD）答案：ABCD（解析：均為提示染色體異常風(fēng)險的超聲軟指標(biāo)。）5.羊水穿刺的禁忌證包括？A.孕婦凝血功能障礙B.孕16周C.急性生殖道感染D.胎兒存活但孕婦要求終止妊娠答案：AC（解析：凝血功能障礙增加出血風(fēng)險，急性感染可能導(dǎo)致羊膜腔感染，均為禁忌。）6.地中海貧血產(chǎn)前診斷的流程包括？A.先對夫妻雙方進行地貧基因檢測B.若雙方為同型地貧攜帶者，需進行胎兒基因檢測C.胎兒檢測方法可選絨毛、羊水或臍血D.僅需檢測孕婦一方即可答案：ABC（解析：需夫妻雙方篩查，同型攜帶者胎兒有風(fēng)險，需進一步檢測胎兒。）7.產(chǎn)前篩查的倫理原則包括？A.知情同意B.保護隱私C.非指導(dǎo)性咨詢D.強制篩查答案：ABC（解析：產(chǎn)前篩查需尊重孕婦自主權(quán)，禁止強制。）8.胎兒染色體核型分析可檢測的異常包括？A.21-三體（數(shù)目異常）B.平衡易位（結(jié)構(gòu)異常）C.15q11-13微缺失（微結(jié)構(gòu)異常）D.單基因?。ㄈ缒倚岳w維化）答案：AB（解析：核型分析可檢測數(shù)目異常和明顯結(jié)構(gòu)異常，微缺失和單基因病需其他方法。）9.孕早期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）的優(yōu)勢包括？A.檢出率高于孕中期篩查B.可早期發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險C.減少不必要的侵入性診斷D.能檢測所有染色體異常答案：ABC（解析：孕早期聯(lián)合篩查對21-三體檢出率約90%，高于孕中期的60%-75%，但無法檢測所有異常。）10.胎兒宮內(nèi)感染（如TORCH）的產(chǎn)前診斷方法包括？A.孕婦血清學(xué)抗體檢測B.羊水病毒DNA檢測C.胎兒臍血IgM檢測D.超聲觀察胎兒結(jié)構(gòu)異常答案：ABCD（解析：綜合血清學(xué)、分子檢測及影像學(xué)可診斷宮內(nèi)感染。）三、判斷題（每題1分，共10題）1.產(chǎn)前篩查陽性即代表胎兒一定患病。（）答案：×（解析：篩查為高風(fēng)險提示患病概率升高，需進一步診斷。）2.孕12周可進行羊水穿刺。（）答案：×（解析：羊水穿刺通常在孕16-22周進行，孕12周多選擇絨毛穿刺。）3.NIPT結(jié)果低風(fēng)險可完全排除胎兒染色體異常。（）答案：×（解析：NIPT存在假陰性，不能完全排除。）4.超聲發(fā)現(xiàn)胎兒孤立性心室強光點（無其他異常）時，無需進一步檢查。（）答案：√（解析：孤立性心室強光點在低危人群中多為正常變異。）5.夫妻雙方為β-地貧攜帶者（β+/β+），胎兒重型地貧（β0/β0）的概率為25%。（）答案：√（解析：常染色體隱性遺傳，胎兒有25%概率為純合子（重型）。）6.產(chǎn)前診斷僅適用于高風(fēng)險孕婦。（）答案：×（解析：低風(fēng)險孕婦若有其他指征（如超聲異常）也需診斷。）7.絨毛穿刺術(shù)后流產(chǎn)風(fēng)險高于羊水穿刺。（）答案：√（解析：絨毛穿刺流產(chǎn)風(fēng)險約0.5%-1%，略高于羊水穿刺的0.1%-0.5%。）8.胎兒鏡檢查可用于胎兒血液采樣。（）答案：√（解析：胎兒鏡可直接獲取胎兒組織或血液樣本。）9.血清學(xué)篩查結(jié)果需結(jié)合孕婦年齡、孕周、體重等因素計算風(fēng)險。（）答案：√（解析：風(fēng)險計算需綜合多個參數(shù)。）10.性染色體異常（如47,XXY）無法通過NIPT檢測。（）答案：×（解析：NIPT可檢測性染色體數(shù)目異常（如47,XXY、45,X）。）四、簡答題（每題5分，共10題）1.簡述產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的區(qū)別。答案：產(chǎn)前篩查是通過血清學(xué)、超聲等方法對低危人群進行風(fēng)險評估，目的是識別高風(fēng)險個體；產(chǎn)前診斷是對高風(fēng)險人群通過侵入性或非侵入性技術(shù)（如羊水穿刺、CMA）明確胎兒是否患病，是確診手段。2.列舉孕早期唐氏綜合征篩查的主要指標(biāo)及時間窗。答案：時間窗為孕11-13+6周，指標(biāo)包括：①超聲測量NT（頸項透明層厚度）；②血清學(xué)檢測PAPP-A（妊娠相關(guān)血漿蛋白A）和游離β-hCG（人絨毛膜促性腺激素）。3.胎兒NT增厚的臨床意義是什么？答案：NT增厚（≥2.5mm）提示胎兒染色體異常（如21-三體、18-三體）、結(jié)構(gòu)畸形（如先天性心臟病、骨骼發(fā)育異常）或遺傳綜合征（如Noonan綜合征）的風(fēng)險升高，需進一步進行產(chǎn)前診斷。4.簡述羊水穿刺的主要步驟及注意事項。答案：步驟：超聲定位胎盤及羊水池→消毒鋪巾→穿刺針經(jīng)腹壁進入羊膜腔→抽取20-30ml羊水→壓迫止血。注意事項：術(shù)前檢查血常規(guī)、凝血功能；術(shù)后觀察腹痛、陰道流血；避免劇烈運動3天。5.NIPT的技術(shù)原理是什么？主要適用人群有哪些？答案：原理：通過高通量測序檢測母血中游離胎兒DNA（cffDNA），分析染色體（21、18、13號及性染色體）的拷貝數(shù)變異。適用人群：血清學(xué)篩查高風(fēng)險、高齡（35-39歲）、不愿接受侵入性診斷的低危孕婦。6.產(chǎn)前診斷中，染色體核型分析與CMA（染色體微陣列分析）的主要區(qū)別是什么？答案：核型分析可檢測染色體數(shù)目異常（如三體）和明顯結(jié)構(gòu)異常（如平衡易位），分辨率約5-10Mb；CMA可檢測微缺失/微重復(fù)（分辨率約0.1-1Mb），但無法檢測平衡易位或低比例嵌合體。7.地中海貧血產(chǎn)前診斷的必要性及流程是什么？答案：必要性：重型地貧（如α0/α0或β0/β0）胎兒出生后需長期輸血或骨髓移植，預(yù)后差，產(chǎn)前診斷可避免患兒出生。流程：①夫妻雙方地貧基因檢測；②若為同型攜帶者，孕10-13周絨毛穿刺或16-22周羊水穿刺獲取胎兒DNA；③檢測胎兒地貧基因型，判斷是否為重型。8.超聲軟指標(biāo)與胎兒結(jié)構(gòu)畸形的區(qū)別是什么？答案：超聲軟指標(biāo)是提示胎兒可能存在異常的非特異性超聲表現(xiàn)（如NT增厚、心室強光點），單獨存在時多為正常變異，需結(jié)合其他指標(biāo)評估風(fēng)險；結(jié)構(gòu)畸形是胎兒器官或組織的形態(tài)異常（如唇腭裂、先天性心臟病），可直接診斷。9.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦的遺傳咨詢要點有哪些？答案：要點：①解釋篩查結(jié)果的意義（高風(fēng)險≠確診）；②說明進一步診斷的方法（如羊水穿刺）及風(fēng)險；③告知胎兒可能的異常類型及預(yù)后；④尊重孕婦選擇權(quán)，避免指導(dǎo)性建議；⑤記錄咨詢過程并簽字確認(rèn)。10.列舉3種常見的單基因病產(chǎn)前診斷方法。答案：①PCR擴增結(jié)合基因測序（如囊性纖維化、脊髓性肌萎縮癥）；②熒光原位雜交（FISH，如杜氏肌營養(yǎng)不良）；③多重連接依賴探針擴增（MLPA，如脊髓性肌萎縮癥基因缺失）。五、案例分析題（每題10分，共2題）案例1：孕婦，32歲，G2P0，孕12+3周，首次產(chǎn)檢。超聲提示NT3.5mm，血清學(xué)篩查提示21-三體風(fēng)險1:150（高風(fēng)險）。既往體健，無遺傳病家族史。問題：（1）該孕婦下一步應(yīng)采取何種檢查？為什么？（2）可能的胎兒異常有哪些？（3）若檢查結(jié)果提示