2025年產(chǎn)前篩查培訓(xùn)試題及答案一、單項(xiàng)選擇題（每題2分，共40分）1.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）的最佳檢測(cè)時(shí)間是：A.孕7-9周B.孕10-13周+6天C.孕14-16周D.孕17-20周答案：B2.中孕期血清學(xué)篩查的主要指標(biāo)不包括：A.甲胎蛋白（AFP）B.游離雌三醇（uE3）C.抑制素A（InhA）D.絨毛膜促性腺激素β亞單位（Freeβ-hCG）答案：C（注：中孕期常規(guī)指標(biāo)為AFP、Freeβ-hCG、uE3，部分機(jī)構(gòu)加測(cè)InhA為四聯(lián)篩查，但本題選項(xiàng)C為干擾項(xiàng)）3.唐氏綜合征（21-三體）血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的截?cái)嘀低ǔＴO(shè)定為：A.1:270B.1:350C.1:1000D.1:5000答案：A4.孕婦年齡≥35歲時(shí)，產(chǎn)前篩查建議首選：A.早孕期血清學(xué)篩查B.中孕期血清學(xué)篩查C.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）D.直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷答案：C（注：年齡≥35歲為血清學(xué)篩查的高風(fēng)險(xiǎn)因素，指南推薦優(yōu)先選擇NIPT提高檢出率）5.關(guān)于妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）的描述，錯(cuò)誤的是：A.早孕期由胎盤(pán)合體滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌B.低MoM值（＜0.4）與胎兒染色體異常相關(guān)C.單獨(dú)檢測(cè)可作為21-三體的篩查指標(biāo)D.與Freeβ-hCG聯(lián)合檢測(cè)可提高早孕期篩查效能答案：C（注：PAPP-A需與NT、Freeβ-hCG聯(lián)合使用，單獨(dú)檢測(cè)不能作為獨(dú)立篩查指標(biāo)）6.超聲NT（胎兒頸項(xiàng)透明層厚度）的測(cè)量孕周要求是：A.11-13周+6天，頭臀長(zhǎng)45-84mmB.14-16周，頭臀長(zhǎng)85-120mmC.17-20周，雙頂徑30-50mmD.21-24周，股骨長(zhǎng)30-40mm答案：A7.無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）對(duì)以下哪種染色體異常的檢出率最高？A.13-三體（Patau綜合征）B.18-三體（Edwards綜合征）C.21-三體（Down綜合征）D.性染色體異常（如45,X）答案：C（注：NIPT對(duì)21-三體的檢出率＞99%，高于其他染色體異常）8.血清學(xué)篩查結(jié)果提示“18-三體高風(fēng)險(xiǎn)”，孕婦拒絕進(jìn)一步診斷，正確的處理是：A.尊重患者意愿，不做干預(yù)B.記錄知情拒絕過(guò)程，建議定期超聲隨訪C.強(qiáng)制要求進(jìn)行羊水穿刺D.告知風(fēng)險(xiǎn)后僅開(kāi)具常規(guī)產(chǎn)檢單答案：B9.雙胎妊娠進(jìn)行血清學(xué)篩查時(shí)，以下描述正確的是：A.可直接套用單胎篩查模型計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)B.需使用雙胎專(zhuān)用篩查模型，且檢出率低于單胎C.雙胎無(wú)需進(jìn)行產(chǎn)前篩查，直接做NIPTD.僅需檢測(cè)其中一個(gè)胎兒的指標(biāo)答案：B10.胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（ONTD）的血清學(xué)篩查標(biāo)志物特點(diǎn)是：A.AFPMoM值顯著升高（＞2.5）B.Freeβ-hCGMoM值顯著降低C.uE3MoM值顯著升高D.PAPP-AMoM值顯著降低答案：A11.關(guān)于產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷的區(qū)別，錯(cuò)誤的是：A.篩查是初步風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估，診斷是明確胎兒是否患病B.篩查結(jié)果高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步診斷C.篩查適用于所有孕婦，診斷僅適用于高風(fēng)險(xiǎn)人群D.篩查的準(zhǔn)確性高于診斷答案：D12.孕婦體重對(duì)血清學(xué)篩查結(jié)果的影響是：A.體重過(guò)重會(huì)導(dǎo)致AFP、hCG等指標(biāo)的MoM值被高估B.體重過(guò)輕會(huì)導(dǎo)致MoM值被低估C.需根據(jù)實(shí)際體重調(diào)整篩查模型中的校正系數(shù)D.體重不影響篩查結(jié)果，無(wú)需記錄答案：C13.早孕期篩查聯(lián)合NT、PAPP-A、Freeβ-hCG的檢出率約為：A.60%-70%B.70%-80%C.85%-90%D.95%以上答案：C14.以下哪項(xiàng)不屬于NIPT的適用人群？A.血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)B.超聲提示胎兒結(jié)構(gòu)異常C.孕婦年齡32歲，無(wú)其他高危因素D.有染色體異常胎兒分娩史答案：B（注：超聲提示結(jié)構(gòu)異常需直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷，NIPT不適用）15.篩查結(jié)果提示“臨界風(fēng)險(xiǎn)”（如1:1000-1:270），正確的處理建議是：A.告知無(wú)風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)需干預(yù)B.建議直接終止妊娠C.推薦NIPT作為補(bǔ)充篩查D.僅進(jìn)行常規(guī)超聲檢查答案：C16.關(guān)于產(chǎn)前篩查的知情同意，以下說(shuō)法錯(cuò)誤的是：A.需告知篩查的目的、局限性及可能的假陽(yáng)性/假陰性B.孕婦文盲時(shí)，可由家屬代簽，無(wú)需額外說(shuō)明C.需明確說(shuō)明篩查不能診斷所有胎兒異常D.需記錄孕婦對(duì)篩查的理解程度答案：B（注：文盲孕婦需通過(guò)口頭解釋并由見(jiàn)證人簽字，不能僅家屬代簽）17.中孕期血清學(xué)篩查的校正因素不包括：A.孕婦年齡B.孕周C.胎數(shù)D.孕婦職業(yè)答案：D18.胎兒生長(zhǎng)受限（FGR）與以下哪種篩查指標(biāo)異常相關(guān)？A.PAPP-AMoM值降低（＜0.4）B.Freeβ-hCGMoM值升高（＞2.5）C.uE3MoM值升高（＞2.0）D.AFPMoM值正常答案：A19.性染色體異常（如47,XXY）的NIPT提示“高風(fēng)險(xiǎn)”，后續(xù)處理應(yīng)：A.直接引產(chǎn)B.建議羊水穿刺進(jìn)行核型分析C.繼續(xù)觀察，無(wú)需干預(yù)D.僅做超聲檢查答案：B20.以下哪種情況會(huì)導(dǎo)致血清學(xué)篩查假陽(yáng)性率升高？A.孕周計(jì)算準(zhǔn)確B.雙胎妊娠未使用專(zhuān)用模型C.孕婦體重記錄準(zhǔn)確D.合并妊娠糖尿?。刂屏己茫┐鸢福築二、多項(xiàng)選擇題（每題3分，共30分）1.唐氏綜合征的高危因素包括：A.孕婦年齡≥35歲B.既往生育過(guò)21-三體患兒C.早孕期NT增厚（＞3.0mm）D.中孕期AFPMoM值0.8答案：ABC2.血清學(xué)篩查的局限性包括：A.存在假陽(yáng)性和假陰性B.無(wú)法檢測(cè)所有染色體異常（如微缺失）C.僅適用于單胎妊娠（雙胎準(zhǔn)確性低）D.對(duì)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷無(wú)篩查能力答案：ABC（注：血清學(xué)可篩查ONTD）3.NIPT的禁忌證包括：A.孕婦1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血B.雙胎妊娠（絨毛膜性不明確）C.孕婦合并惡性腫瘤D.孕12周答案：ABC（注：孕12周是NIPT適宜時(shí)間）4.產(chǎn)前篩查倫理原則包括：A.知情同意B.保護(hù)隱私C.非指令性咨詢D.強(qiáng)制篩查答案：ABC5.早孕期聯(lián)合篩查（NT+血清學(xué)）的優(yōu)勢(shì)是：A.檢出率高于中孕期篩查B.可早期發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險(xiǎn)，提前決策C.能同時(shí)評(píng)估其他胎兒結(jié)構(gòu)異常（如心臟畸形）D.無(wú)需考慮孕周校正答案：ABC6.胎兒18-三體的血清學(xué)指標(biāo)特點(diǎn)可能包括：A.AFPMoM值降低B.Freeβ-hCGMoM值降低C.uE3MoM值降低D.PAPP-AMoM值升高答案：ABC7.關(guān)于篩查結(jié)果解釋?zhuān)_的是：A.高風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒患病概率高，需進(jìn)一步診斷B.低風(fēng)險(xiǎn)提示胎兒患病概率極低，但不能完全排除C.臨界風(fēng)險(xiǎn)需結(jié)合超聲或NIPT進(jìn)一步評(píng)估D.所有篩查結(jié)果異常均需終止妊娠答案：ABC8.影響NT測(cè)量準(zhǔn)確性的因素有：A.超聲醫(yī)師的操作經(jīng)驗(yàn)B.胎兒體位（如過(guò)度前屈或后伸）C.儀器分辨率D.孕婦空腹?fàn)顟B(tài)答案：ABC9.產(chǎn)前診斷的主要技術(shù)包括：A.羊水穿刺（染色體核型分析）B.絨毛穿刺（FISH檢測(cè)）C.NIPTD.臍血穿刺（基因檢測(cè)）答案：ABD（注：NIPT是篩查技術(shù)）10.孕婦拒絕產(chǎn)前篩查時(shí)，醫(yī)務(wù)人員應(yīng)：A.尊重其選擇，不強(qiáng)行干預(yù)B.詳細(xì)告知拒絕的潛在風(fēng)險(xiǎn)C.記錄拒絕過(guò)程及溝通內(nèi)容D.批評(píng)孕婦“不負(fù)責(zé)”答案：ABC三、判斷題（每題2分，共20分）1.早孕期血清學(xué)篩查僅需檢測(cè)PAPP-A即可。（）答案：×（需聯(lián)合Freeβ-hCG）2.NIPT可以檢測(cè)出所有染色體異常。（）答案：×（無(wú)法檢測(cè)微缺失、嵌合體等）3.超聲NT增厚僅提示染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，與胎兒結(jié)構(gòu)畸形無(wú)關(guān)。（）答案：×（NT增厚也與心臟畸形、骨骼發(fā)育異常等相關(guān)）4.雙胎妊娠進(jìn)行NIPT時(shí)，若提示高風(fēng)險(xiǎn)，無(wú)法確定具體是哪個(gè)胎兒異常。（）答案：√5.孕婦吸煙會(huì)影響血清學(xué)篩查結(jié)果，需在報(bào)告中注明。（）答案：√（吸煙可能降低AFP水平）6.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦，胎兒一定患有染色體疾病。（）答案：×（存在假陽(yáng)性）7.中孕期篩查的最佳時(shí)間是孕15-20周+6天。（）答案：√8.胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷可通過(guò)超聲確診，無(wú)需依賴血清學(xué)篩查。（）答案：×（血清學(xué)AFP升高是初篩，超聲是確診）9.孕婦年齡校正僅適用于35歲以上人群，35歲以下無(wú)需考慮。（）答案：×（所有孕婦的篩查風(fēng)險(xiǎn)計(jì)算均需校正年齡）10.產(chǎn)前篩查報(bào)告中只需提供風(fēng)險(xiǎn)值，無(wú)需解釋臨床意義。（）答案：×（需同時(shí)說(shuō)明高/低風(fēng)險(xiǎn)的含義及后續(xù)建議）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共25分）1.簡(jiǎn)述中孕期血清學(xué)篩查的主要指標(biāo)及各指標(biāo)的臨床意義。答案：中孕期血清學(xué)篩查的主要指標(biāo)包括甲胎蛋白（AFP）、游離絨毛膜促性腺激素β亞單位（Freeβ-hCG）和游離雌三醇（uE3）。-AFP：由胎兒肝臟和卵黃囊分泌，母血中AFP升高常見(jiàn)于胎兒開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷（如無(wú)腦兒、脊柱裂）；降低可能與21-三體相關(guān)。-Freeβ-hCG：由胎盤(pán)滋養(yǎng)層細(xì)胞分泌，升高提示21-三體風(fēng)險(xiǎn)增加；降低可能與18-三體相關(guān)。-uE3：由胎兒-胎盤(pán)單位合成，降低常見(jiàn)于21-三體、18-三體或胎兒生長(zhǎng)受限。2.列出NIPT的適用人群和慎用人群。答案：適用人群：-血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)（如21-三體、18-三體）；-年齡≥35歲但不愿直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷；-有染色體異常胎兒分娩史；-超聲提示胎兒軟指標(biāo)異常（如NT增厚、心內(nèi)強(qiáng)回聲灶）。慎用人群：-雙胎妊娠（尤其是單絨毛膜雙胎）；-孕婦體重＞100kg或＜40kg；-孕12周前或孕22周+6天后；-1年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、器官移植或干細(xì)胞治療。3.產(chǎn)前篩查發(fā)現(xiàn)“21-三體高風(fēng)險(xiǎn)”時(shí)，應(yīng)如何進(jìn)行后續(xù)處理？答案：-首先核對(duì)孕周、體重等信息，確認(rèn)篩查結(jié)果準(zhǔn)確性；-向孕婦及家屬詳細(xì)解釋高風(fēng)險(xiǎn)含義（胎兒患病概率升高，但非確診）；-推薦進(jìn)行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺染色體核型分析或CNV-seq）；-若孕婦拒絕診斷，需記錄知情拒絕過(guò)程，并建議定期超聲隨訪（重點(diǎn)觀察胎兒結(jié)構(gòu)異常）；-提供遺傳咨詢，解釋21-三體的臨床表現(xiàn)、預(yù)后及家庭影響。4.簡(jiǎn)述早孕期NT測(cè)量的操作規(guī)范和注意事項(xiàng)。答案：操作規(guī)范：-測(cè)量孕周：11-13周+6天，頭臀長(zhǎng)（CRL）45-84mm；-胎兒體位：自然伸展，頸部無(wú)過(guò)度前屈或后伸；-測(cè)量平面：正中矢狀切面，顯示鼻骨、頸椎及上胸段；-測(cè)量方法：取皮膚高回聲線與頸椎軟組織高回聲線之間的最大透明層厚度，精確到0.1mm。注意事項(xiàng)：-需由經(jīng)過(guò)培訓(xùn)的超聲醫(yī)師操作；-避免胎兒吞咽、呼吸運(yùn)動(dòng)導(dǎo)致的誤差；-合并雙胎時(shí)需分別測(cè)量每個(gè)胎兒的NT；-NT≥2.5mm（根據(jù)孕周校正）提示高風(fēng)險(xiǎn)，需結(jié)合血清學(xué)篩查或進(jìn)一步檢查。5.產(chǎn)前篩查的知情同意應(yīng)包含哪些核心內(nèi)容？答案：-篩查的目的：評(píng)估胎兒患染色體異常（如21-三體、18-三體）及開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)；-篩查的方法：早/中孕期血清學(xué)篩查、NT超聲、NIPT等技術(shù)的具體操作；-篩查的局限性：存在假陽(yáng)性（高風(fēng)險(xiǎn)但胎兒正常）和假陰性（低風(fēng)險(xiǎn)但胎兒異常）；-篩查結(jié)果的意義：高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步診斷，低風(fēng)險(xiǎn)不代表完全排除；-替代方案：如直接進(jìn)行產(chǎn)前診斷（羊水穿刺）；-隱私保護(hù)：篩查信息僅用于醫(yī)療目的，不會(huì)泄露；-自愿原則：孕婦可選擇接受或拒絕篩查，拒絕需承擔(dān)潛在風(fēng)險(xiǎn)。五、案例分析題（共25分）案例1（10分）：孕婦，32歲，G1P0，末次月經(jīng)2024年10月5日（月經(jīng)規(guī)律），孕12周+3天就診。早孕期超聲提示頭臀長(zhǎng)62mm（符合孕周），NT測(cè)量值3.2mm（參考值＜2.5mm）。血清學(xué)檢測(cè)結(jié)果：PAPP-AMoM0.4（正常范圍0.42-2.5），F(xiàn)reeβ-hCGMoM2.1（正常范圍0.3-2.5）。問(wèn)題：1.該孕婦的早孕期篩查結(jié)果是否提示高風(fēng)險(xiǎn)？依據(jù)是什么？（4分）2.應(yīng)給出哪些后續(xù)處理建議？（6分）答案：1.提示高風(fēng)險(xiǎn)。依據(jù)：NT增厚（3.2mm＞2.5mm），結(jié)合PAPP-AMoM降低（0.4＜0.42）和Freeβ-hCGMoM升高（2.1接近上限），綜合計(jì)算的21-三體風(fēng)險(xiǎn)值大概率超過(guò)1:270的截?cái)嘀怠?.后續(xù)處理建議：-首先核對(duì)孕周及超聲測(cè)量準(zhǔn)確性，確認(rèn)NT值無(wú)誤；-告知孕婦早孕期聯(lián)合篩查高風(fēng)險(xiǎn)，胎兒染色體異常（尤其是21-三體、18-三體）風(fēng)險(xiǎn)顯著升高；-推薦進(jìn)行產(chǎn)前診斷：首選絨毛穿刺（孕11-13周+6天）或等待至孕16-22周進(jìn)行羊水穿刺，行染色體核型分析或CNV-seq；-若孕婦拒絕診斷，需詳細(xì)記錄知情拒絕過(guò)程，并建議：①孕18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲檢查，重點(diǎn)觀察胎兒結(jié)構(gòu)（如心臟、骨骼、顱腦）；②孕24-28周胎兒心臟超聲；③定期監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)發(fā)育；-提供遺傳咨詢，解釋染色體異常的可能表現(xiàn)及預(yù)后，幫助家庭做出決策。案例2（15分）：孕婦，28歲，G2P1（第一胎健康），孕16周+2天就診。中孕期血清學(xué)篩查結(jié)果：AFPMoM0.7（正常0.5-2.5），F(xiàn)reeβ-hCGMoM3.0（正常0.5-2.5），uE3MoM0.6（正常0.5-2.0）。計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值：21-三體1:150（高風(fēng)險(xiǎn)），18-三體1:5000（低風(fēng)險(xiǎn)），ONTD低風(fēng)險(xiǎn)。孕婦否認(rèn)家族遺傳病史，超聲提示胎兒發(fā)育符合孕周，無(wú)結(jié)構(gòu)異常。問(wèn)題：1.分析該孕婦21-三體高風(fēng)險(xiǎn)的可能原因（4分）；2.解釋Freeβ-hCGMoM升高的臨床意義（4分）；3.如何向孕婦解釋篩查結(jié)果并給出處理建議？（7分）答案：1.可能原因：-胎兒實(shí)際為21-三體（真陽(yáng)性