2025年產(chǎn)篩考試試題及答案一、單項選擇題（每題2分，共40分）1.關(guān)于早孕期血清學(xué)篩查（NT聯(lián)合血清學(xué)檢測）的最佳檢測孕周，正確的是：A.7-9周B.10-13??周C.14-16周D.17-20周答案：B2.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）對以下哪種染色體異常的檢出率最高？A.18三體綜合征（愛德華氏綜合征）B.21三體綜合征（唐氏綜合征）C.13三體綜合征（帕陶氏綜合征）D.性染色體非整倍體（如45,X）答案：B3.孕婦血清學(xué)篩查（中孕期）的“四聯(lián)篩查”指標(biāo)不包括：A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE3）D.抑制素A（InhA）E.妊娠相關(guān)血漿蛋白A（PAPP-A）答案：E4.超聲篩查胎兒嚴重結(jié)構(gòu)畸形的“系統(tǒng)超聲檢查”最佳孕周為：A.11-13??周B.14-16周C.18-24周D.28-32周答案：C5.以下哪項是血清學(xué)篩查高風(fēng)險的界定標(biāo)準？A.風(fēng)險值≥1/1000B.風(fēng)險值≥1/500C.風(fēng)險值≥1/380D.風(fēng)險值≥1/270答案：D6.孕婦年齡≥35歲時，產(chǎn)前篩查的建議是：A.直接進行血清學(xué)篩查B.優(yōu)先選擇NIPT，若陽性需行產(chǎn)前診斷C.僅需超聲篩查D.無需篩查，直接終止妊娠答案：B7.關(guān)于胎兒頸項透明層（NT）測量的描述，錯誤的是：A.測量應(yīng)在胎兒自然伸展?fàn)顟B(tài)下進行B.正常NT值≤2.5mm（11-13??周）C.NT增厚僅提示21三體風(fēng)險，與其他畸形無關(guān)D.NT≥3.5mm需警惕染色體異常及結(jié)構(gòu)畸形答案：C8.血清學(xué)篩查中，AFP水平異常升高最常見于：A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.開放性神經(jīng)管缺陷（如無腦兒、脊柱裂）D.胎兒生長受限答案：C9.NIPT的主要檢測目標(biāo)是胎兒的：A.核型分析B.游離DNA（cfDNA）C.羊水細胞D.絨毛細胞答案：B10.產(chǎn)前篩查結(jié)果提示“臨界風(fēng)險”時，正確的處理流程是：A.無需干預(yù)，繼續(xù)常規(guī)產(chǎn)檢B.直接建議終止妊娠C.推薦進行NIPT或針對性超聲檢查D.僅需遺傳咨詢，無需進一步檢查答案：C11.早孕期篩查（NT+血清學(xué)）與中孕期篩查相比，優(yōu)勢在于：A.檢測時間更晚，結(jié)果更準確B.可早期發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險病例，便于早期干預(yù)C.無需結(jié)合孕婦年齡、體重等因素D.對開放性神經(jīng)管缺陷的檢出率更高答案：B12.以下哪種情況不屬于NIPT的禁忌證？A.孕婦孕周＜12周B.孕婦體重＞100kgC.雙胎妊娠（單絨毛膜雙胎）D.1年內(nèi)接受過異體輸血答案：B（注：體重＞100kg可能影響結(jié)果準確性，但非絕對禁忌，需結(jié)合臨床評估）13.超聲軟指標(biāo)“脈絡(luò)叢囊腫”與以下哪種染色體異常相關(guān)性最高？A.21三體B.18三體C.13三體D.47,XXY（克氏綜合征）答案：B14.孕婦血清學(xué)篩查中，hCG水平顯著升高常見于：A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.胎兒死亡D.胎兒生長受限答案：A15.產(chǎn)前篩查的核心目的是：A.確診胎兒是否患遺傳病B.降低出生缺陷率，為高風(fēng)險人群提供進一步診斷機會C.替代產(chǎn)前診斷D.預(yù)測胎兒性別答案：B16.關(guān)于產(chǎn)前篩查的知情同意，錯誤的是：A.需告知篩查的局限性（如假陽性、假陰性）B.需說明高風(fēng)險結(jié)果不代表胎兒一定患病C.孕婦可自主選擇是否接受篩查D.若孕婦拒絕篩查，醫(yī)生無需記錄答案：D17.中孕期血清學(xué)篩查的“風(fēng)險計算”需結(jié)合的因素不包括：A.孕婦年齡B.胎兒NT值C.孕周（需通過超聲核對）D.孕婦體重答案：B（早孕期篩查結(jié)合NT，中孕期不常規(guī)結(jié)合）18.胎兒鼻骨缺失在超聲篩查中最常提示：A.21三體綜合征B.先天性心臟病C.唇腭裂D.腦積水答案：A19.以下哪項是產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準？A.血清學(xué)篩查B.NIPTC.羊水穿刺染色體核型分析D.超聲篩查答案：C20.孕婦合并1型糖尿病時，血清學(xué)篩查結(jié)果需進行校正，原因是：A.高血糖影響胎兒發(fā)育，導(dǎo)致標(biāo)志物水平異常B.糖尿病孕婦的體重通常較高C.糖尿病不影響篩查結(jié)果，無需校正D.糖尿病孕婦的孕周計算更復(fù)雜答案：A二、多項選擇題（每題3分，共30分，每題至少2個正確選項）1.產(chǎn)前篩查的主要方法包括：A.血清學(xué)篩查（早/中孕期）B.無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）C.系統(tǒng)超聲篩查（胎兒結(jié)構(gòu)畸形）D.絨毛活檢答案：ABC（D為產(chǎn)前診斷方法）2.21三體綜合征的超聲軟指標(biāo)包括：A.頸后皮膚增厚（NF）B.心室內(nèi)強回聲光點（EIF）C.腎盂擴張D.短鼻骨答案：ABD（腎盂擴張更多與泌尿系統(tǒng)畸形相關(guān)）3.NIPT的適用人群包括：A.血清學(xué)篩查高風(fēng)險孕婦B.年齡30歲，無其他高危因素的單胎孕婦C.雙胎妊娠（雙絨毛膜雙胎）D.曾生育過21三體患兒的孕婦答案：ACD（B為低風(fēng)險人群，NIPT非必需）4.產(chǎn)前篩查結(jié)果解釋需遵循的原則包括：A.高風(fēng)險≠確診，需進一步產(chǎn)前診斷B.低風(fēng)險≠胎兒一定正常C.僅依賴篩查結(jié)果即可終止妊娠D.需結(jié)合孕婦年齡、病史等綜合判斷答案：ABD（C錯誤，篩查不能確診）5.早孕期NT增厚（≥3.0mm）可能提示的異常包括：A.染色體異常（如21三體、18三體）B.先天性心臟?。ㄈ绶渴议g隔缺損）C.骨骼系統(tǒng)畸形（如軟骨發(fā)育不良）D.胎兒貧血答案：ABCD（NT增厚與多系統(tǒng)異常相關(guān)）6.血清學(xué)篩查假陽性的常見原因包括：A.孕周計算錯誤（實際孕周小于臨床孕周）B.多胎妊娠未校正C.孕婦肥胖（體重指數(shù)＞30）D.胎兒實際為正常胎兒答案：ABCD（均可能導(dǎo)致標(biāo)志物水平異常，引發(fā)假陽性）7.產(chǎn)前篩查的倫理原則包括：A.知情同意（孕婦需了解篩查的意義、局限性）B.非強制（孕婦可自主選擇是否篩查）C.保護隱私（篩查結(jié)果僅用于醫(yī)療目的）D.結(jié)果告知需客觀，避免誤導(dǎo)答案：ABCD8.超聲篩查中“胎兒側(cè)腦室增寬”（10-15mm）的處理建議包括：A.定期復(fù)查超聲，觀察側(cè)腦室寬度變化B.進行胎兒頭顱MRI檢查，明確結(jié)構(gòu)異常C.建議行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺）排除染色體異常D.直接終止妊娠答案：ABC（D錯誤，需評估具體情況）9.關(guān)于NIPT的局限性，正確的描述是：A.無法檢測染色體微缺失/微重復(fù)B.對雙胎妊娠的準確性低于單胎C.不能替代系統(tǒng)超聲篩查（無法檢測結(jié)構(gòu)畸形）D.可能出現(xiàn)假陰性（如胎兒cfDNA濃度不足）答案：ABCD10.孕婦血清學(xué)篩查中，“PAPP-A降低”常見于：A.21三體綜合征B.18三體綜合征C.胎兒生長受限（FGR）D.早產(chǎn)風(fēng)險增加答案：ABCD（PAPP-A降低與多種不良妊娠結(jié)局相關(guān)）三、判斷題（每題2分，共20分，正確填“√”，錯誤填“×”）1.產(chǎn)前篩查可以完全排除胎兒所有出生缺陷。（）答案：×（篩查有局限性，無法覆蓋所有缺陷）2.孕婦年齡32歲，血清學(xué)篩查低風(fēng)險，無需進行系統(tǒng)超聲檢查。（）答案：×（超聲篩查是必需的，與血清學(xué)結(jié)果無關(guān)）3.NIPT結(jié)果提示“高風(fēng)險”時，需通過羊水穿刺或臍血穿刺進行確診。（）答案：√（NIPT為篩查，需產(chǎn)前診斷確診）4.早孕期NT測量時，胎兒體位不影響結(jié)果準確性，可在任意體位下測量。（）答案：×（需胎兒自然伸展，頸部無過度屈曲或后仰）5.開放性神經(jīng)管缺陷（如脊柱裂）無法通過血清學(xué)篩查檢測，需依賴超聲。（）答案：×（AFP升高可提示開放性神經(jīng)管缺陷，超聲為確診手段）6.雙胎妊娠進行血清學(xué)篩查時，無需校正，結(jié)果與單胎相同。（）答案：×（雙胎需特殊校正，否則結(jié)果不可靠）7.孕婦曾接受器官移植，可能影響NIPT結(jié)果（因血液中存在供體DNA）。（）答案：√（外源性DNA可能干擾胎兒cfDNA檢測）8.超聲篩查中“單臍動脈”是正常變異，無需進一步檢查。（）答案：×（單臍動脈可能合并胎兒結(jié)構(gòu)畸形或染色體異常，需詳細評估）9.產(chǎn)前篩查高風(fēng)險孕婦拒絕進一步診斷，醫(yī)生應(yīng)尊重其選擇并記錄在案。（）答案：√（需尊重患者自主權(quán)，同時充分告知風(fēng)險）10.中孕期血清學(xué)篩查的“三聯(lián)篩查”指標(biāo)為AFP、hCG、uE3。（）答案：√（四聯(lián)篩查增加抑制素A）四、案例分析題（共30分）案例1（10分）：孕婦，32歲，G1P0，末次月經(jīng)2024年1月10日（月經(jīng)規(guī)律），孕12?3周時行早孕期篩查：NT=2.8mm，血清學(xué)指標(biāo)：PAPP-A=0.4MoM，freeβ-hCG=2.2MoM。孕婦體重65kg，無不良孕產(chǎn)史，無家族遺傳病史。問題1：該孕婦早孕期篩查結(jié)果是否提示高風(fēng)險？依據(jù)是什么？（4分）問題2：下一步應(yīng)建議的處理措施是什么？（6分）答案：問題1：提示高風(fēng)險。早孕期篩查結(jié)合NT值和血清學(xué)指標(biāo)（PAPP-A、freeβ-hCG），需計算綜合風(fēng)險值。NT≥2.5mm（11-13??周）已屬增厚，結(jié)合PAPP-A降低（正常范圍通常為0.42-2.5MoM，但0.4MoM低于中位數(shù)）和freeβ-hCG升高（正常范圍約0.5-2.5MoM），綜合風(fēng)險值可能≥1/270（21三體高風(fēng)險截斷值），因此需警惕染色體異常。問題2：建議：①進行遺傳咨詢，解釋篩查結(jié)果的意義（NT增厚及血清學(xué)異常提示胎兒染色體異常風(fēng)險升高，如21三體、18三體等）；②推薦進行無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測（NIPT）作為進一步篩查，若NIPT高風(fēng)險，需行羊水穿刺染色體核型分析確診；③若孕婦拒絕NIPT，可直接建議羊水穿刺（產(chǎn)前診斷金標(biāo)準）；④同時預(yù)約系統(tǒng)超聲檢查（孕18-24周），排查胎兒結(jié)構(gòu)畸形（如先天性心臟病、骨骼系統(tǒng)異常等）；⑤告知孕婦篩查的局限性（如NIPT不能覆蓋所有染色體異常，超聲可能漏診微小畸形），并簽署知情同意書。案例2（10分）：孕婦，36歲，G2P1（第一胎為健康兒），孕16?2周，因“高齡”要求產(chǎn)前篩查。外院血清學(xué)篩查結(jié)果：AFP=0.6MoM，hCG=3.0MoM，uE3=0.8MoM，InhA=1.2MoM，計算風(fēng)險值：21三體1/150，18三體1/5000，開放性神經(jīng)管缺陷低風(fēng)險。問題1：該孕婦血清學(xué)篩查高風(fēng)險的原因是什么？（4分）問題2：針對21三體高風(fēng)險，需向孕婦解釋哪些關(guān)鍵信息？（6分）答案：問題1：高風(fēng)險原因包括：①孕婦年齡≥35歲（高齡）本身是21三體的高危因素；②血清學(xué)指標(biāo)中hCG顯著升高（正常范圍通常為0.5-2.5MoM，3.0MoM超出上限），提示21三體風(fēng)險增加；③綜合年齡、孕周、體重等因素計算后，21三體風(fēng)險值1/150（≥1/270），達到高風(fēng)險標(biāo)準。問題2：需解釋的關(guān)鍵信息：①篩查高風(fēng)險僅提示胎兒患21三體的概率較高（約0.67%），但并非確診（假陽性率約5%）；②需進一步進行產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺染色體核型分析）以明確胎兒是否患?。虎垩蛩┐痰娘L(fēng)險（流產(chǎn)率約0.1-0.3%，感染、出血等）及必要性；④若拒絕產(chǎn)前診斷，胎兒出生后患21三體的可能性高于低風(fēng)險人群，需了解21三體的臨床表現(xiàn)（智力低下、特殊面容、多器官畸形等）；⑤其他可能的異常（如胎兒結(jié)構(gòu)畸形）需通過系統(tǒng)超聲篩查排除；⑥強調(diào)知情選擇，尊重孕婦意愿但需充分告知風(fēng)險。案例3（10分）：孕婦，28歲，G1P0，孕22周，系統(tǒng)超聲提示“胎兒心室強光點（左心室）、腎盂分離（左側(cè)5mm）、鼻骨可見”，其余結(jié)構(gòu)未見異常。血清學(xué)篩查（中孕期）低風(fēng)險（21三體1/10000，18三體1/50000），NIPT結(jié)果陰性（覆蓋21、18、13三體及性染色體）。問題1：超聲軟指標(biāo)“心室強光點”和“腎盂分離”的臨床意義是什么？（4分）問題2：結(jié)合篩查結(jié)果，下一步處理建議是什么？（6分）答案：問題1：①心室強光點（EIF）：在中孕期超聲中常見，約3-5%的正常胎兒可見，單獨存在時與染色體異常（尤其是18三體）的相關(guān)性較低（風(fēng)險增加約1-2倍），但需結(jié)合其他指標(biāo)綜合判斷；②腎盂分離：