國家標(biāo)準(zhǔn)《醫(yī)用高通量基因測序數(shù)據(jù)共享要求》征求意見稿

編制說明

一、工作簡況

本標(biāo)準(zhǔn)由國家藥品監(jiān)督管理局提出，全國醫(yī)用臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室和體外診斷系

統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會（SAC/TC136）歸口。任務(wù)來源為國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會下

發(fā)【2024】16號《國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會關(guān)于下達(dá)2024年第一批推薦性國家標(biāo)

準(zhǔn)計(jì)劃及相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)外文版計(jì)劃的通知》，本項(xiàng)目計(jì)劃號為20240070-T-464。

本標(biāo)準(zhǔn)的主要起草單位為：上海國際人類表型組研究院、中國食品藥品檢定

研究院、中國電子技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化研究院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院、復(fù)旦大

學(xué)、北京市醫(yī)療器械檢驗(yàn)研究院、粵港澳大灣區(qū)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院（廣州）、神州

網(wǎng)信技術(shù)有限公司、深圳華大基因科技有限公司、上海市醫(yī)療器械化妝品審評核

查中心、南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬蘇州腫瘤醫(yī)院、香港中文大學(xué)（深圳）附屬第二醫(yī)

院、南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院等單位。

2024年05月14日在北京召開了標(biāo)準(zhǔn)啟動工作會，來自企業(yè)、審評、檢測

機(jī)構(gòu)、醫(yī)院等126家單位的200余人參加了討論，國家標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)審評中心審評二

部主任于亞笛、國家藥監(jiān)局醫(yī)療器械標(biāo)準(zhǔn)管理中心標(biāo)準(zhǔn)三室副主任郭世富、

SAC/TC136主任委員陳文祥等專家參加了此討論。會上成立了起草小組，就標(biāo)

準(zhǔn)主要大綱、工作進(jìn)度及各起草單位承擔(dān)工作進(jìn)行了討論。

起草人員分工如下：全篇總負(fù)責(zé)是上海國際人類表型組研究院丁國徽，審核

由上海國際人類表型組研究院丁國徽、郭云峰、中國食品藥品檢定研究院黃杰和

中國電子技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化研究院張驍負(fù)責(zé)，總聯(lián)絡(luò)及統(tǒng)稿工作由上海國際人類表型組

研究院郭云峰和中國食品藥品檢定研究院苑富強(qiáng)負(fù)責(zé)；正文中前言至第4章由中

國食品藥品檢定研究院黃杰、苑富強(qiáng)、中國電子技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化研究院張驍負(fù)責(zé)，第

5-6章由復(fù)旦大學(xué)徐志鵬、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院張勝發(fā)、北京市醫(yī)療

器械檢驗(yàn)研究院王麗麗負(fù)責(zé)，第7章由粵港澳大灣區(qū)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院（廣州）唐

川、深圳華大基因科技有限公司姜華艷負(fù)責(zé)，香港中文大學(xué)（深圳）附屬第二醫(yī)

院于廣軍、中國食品藥品檢定研究院王晨希、上海市醫(yī)療器械化妝品審評核查中

心段春梅參與，臨床場景確認(rèn)和技術(shù)流程驗(yàn)證由香港中文大學(xué)（深圳）附屬第二

醫(yī)院、南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬蘇州腫瘤醫(yī)院、南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院負(fù)責(zé)。本次會

議明確標(biāo)準(zhǔn)適用范圍。會后根據(jù)意見，對草案進(jìn)行進(jìn)一步完善。

2024年6月11-12日在北京召開了標(biāo)準(zhǔn)討論會，來自企業(yè)、審評、檢測機(jī)

構(gòu)、醫(yī)院等單位的代表共計(jì)260余人參加了討論，邀請到國家衛(wèi)生健康委臨床檢

驗(yàn)中心李金明主任、中國食品藥品檢定研究院黃杰所長、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

陳培松主任、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院楊啟文主任、安徽醫(yī)科大學(xué)附屬省立

醫(yī)院沈佐君主任等專家參加了本次標(biāo)準(zhǔn)討論會，參會代表具有廣泛代表性。與會

專家對標(biāo)準(zhǔn)內(nèi)容，標(biāo)準(zhǔn)結(jié)構(gòu)和技術(shù)內(nèi)容進(jìn)行充分討論，形成以下主要意見：

（1）建議在標(biāo)準(zhǔn)文本中進(jìn)一步補(bǔ)充高通量基因測序數(shù)據(jù)共享的必要性內(nèi)容，

例如具體的數(shù)據(jù)共享應(yīng)用場景等。

（2）建議在標(biāo)準(zhǔn)文本中突出患者知情同意內(nèi)容以及隱私保護(hù)內(nèi)容，例如如

何明確研究目的和用途等。

（3）建議在制定共享要求的時候考慮與醫(yī)學(xué)倫理的協(xié)調(diào)關(guān)系，特別是如何

采取措施防范醫(yī)學(xué)倫理風(fēng)險。此外，建議在標(biāo)準(zhǔn)中明確是否適用于跨國共享，還

是僅用于國內(nèi)多方角色共享。

（4）建議對共享數(shù)據(jù)的來源進(jìn)行規(guī)范，以及對數(shù)據(jù)使用方的權(quán)利義務(wù)做出

細(xì)化限定，此外在數(shù)據(jù)采集時的患者知情同意方面提出更明確的要求。

2024年6月至7月，秘書處組織開展了驗(yàn)證工作，組織召開了標(biāo)準(zhǔn)研討和

驗(yàn)證工作啟動會議，并發(fā)出了驗(yàn)證方案、標(biāo)準(zhǔn)工作組討論稿、驗(yàn)證報告模板、驗(yàn)

證記錄模板，共計(jì)9家單位報名參與驗(yàn)證。

標(biāo)準(zhǔn)起草組成員在標(biāo)準(zhǔn)研討會上對標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了逐條的研討，形成如下修改意

見：

（1）標(biāo)準(zhǔn)的英文名稱由“Clinicalhighthroughputgenesequencingdatasharing

requirements”修改為“Medicalhighthroughputgenesequencingdatasharing

requirements”。

（2）將近期發(fā)布的國家標(biāo)準(zhǔn)GB/T43697-2024《數(shù)據(jù)安全技術(shù)數(shù)據(jù)分類

分級規(guī)則》采用到標(biāo)準(zhǔn)中，作為數(shù)據(jù)分類分級的依據(jù)。

（3）追蹤國家近期在制定的國家標(biāo)準(zhǔn)《數(shù)據(jù)安全技術(shù)數(shù)據(jù)安全保護(hù)要求》

（20230792-T-469），將相關(guān)對共享的要求采用到標(biāo)準(zhǔn)中。

（4）采用對驗(yàn)證單位的高通量基因數(shù)據(jù)的共享管理制度和實(shí)際共享的管理

和技術(shù)資料驗(yàn)證的方式對本標(biāo)準(zhǔn)的內(nèi)容進(jìn)行驗(yàn)證，主要驗(yàn)證醫(yī)用高通量基因測序

數(shù)據(jù)共享共享管理要求的合理性、完備性。

2024年7月底，9家具有行業(yè)代表性技術(shù)驗(yàn)證單位在對本單位的醫(yī)用高通量

基因測序數(shù)據(jù)的共享管理方式與標(biāo)準(zhǔn)稿件中的技術(shù)和管理要求進(jìn)行比對和檢查。

重點(diǎn)了解驗(yàn)證單位在醫(yī)用高通量基因測序數(shù)據(jù)管理、數(shù)據(jù)共享等相關(guān)管理制度，

技術(shù)實(shí)現(xiàn)，運(yùn)營實(shí)踐情況，評估驗(yàn)證單位能否符合本標(biāo)準(zhǔn)條款要求，以及依據(jù)本

標(biāo)準(zhǔn)執(zhí)行時候可能碰到的問題，并填寫驗(yàn)證表格和出具驗(yàn)證報告。標(biāo)準(zhǔn)起草工作

組要求參與驗(yàn)證單位在進(jìn)行驗(yàn)證的同時，對每個條款的適用性都要進(jìn)行反饋，并

提出意見和建議。在驗(yàn)證數(shù)據(jù)、結(jié)果的基礎(chǔ)上，起草小組經(jīng)過充分討論后，形成

征求意見稿。

二、標(biāo)準(zhǔn)編制原則和確定標(biāo)準(zhǔn)主要內(nèi)容的論據(jù)

1、標(biāo)準(zhǔn)制定的意義、原則

近年來，隨著科學(xué)技術(shù)的快速進(jìn)步，有力地推動了臨床診斷技術(shù)的飛躍發(fā)展，

使“預(yù)防為主”的篩查性診斷，及以“疾病輔助診斷為目標(biāo)”的臨床診斷技術(shù)和

產(chǎn)品不斷推陳出新，特別是以高通量測序?yàn)榇淼母咚?、大?guī)模檢測技術(shù)和產(chǎn)品

呈現(xiàn)井噴式發(fā)展。高通量測序技術(shù)的應(yīng)用已從科研領(lǐng)域拓展到遺傳性疾病、生殖

健康、婦幼保健、腫瘤靶向用藥指導(dǎo)、病原微生物的快速鑒定等多個臨床分子診

斷領(lǐng)域。

高通量測序技術(shù)不斷優(yōu)化升級、測序數(shù)據(jù)解讀更加智能化,臨床機(jī)構(gòu)掌握了

越來越多的個人基因組測序信息，其中既有臨床意義明確的基因信息，又包括大

量臨床意義不明確的基因信息，這為數(shù)據(jù)的解讀和有效利用提出了新的挑戰(zhàn)。通

過醫(yī)用高通量測序數(shù)據(jù)共享的標(biāo)準(zhǔn)化研究，將有利于實(shí)現(xiàn)個人信息隱私保護(hù)，確

保生物資源信息安全，促進(jìn)在數(shù)據(jù)溯源、數(shù)據(jù)安全、存證留痕等技術(shù)領(lǐng)域進(jìn)行融

合創(chuàng)新。通過醫(yī)用高通量測序數(shù)據(jù)的交匯共享，可以深度挖掘和利用人群的生物

樣本和組學(xué)數(shù)據(jù)，將有利于組學(xué)的系統(tǒng)思維設(shè)計(jì)，支持關(guān)聯(lián)性分析，推進(jìn)我國臨

床組學(xué)診斷技術(shù)領(lǐng)域的標(biāo)準(zhǔn)化和規(guī)范化，構(gòu)建我國數(shù)據(jù)標(biāo)準(zhǔn)和數(shù)據(jù)共享交流平

臺，為體外診斷試劑產(chǎn)業(yè)發(fā)展、審評審批、監(jiān)督管理提供技術(shù)支撐。

2、本標(biāo)準(zhǔn)性能指標(biāo)制定依據(jù)，對于有爭議指標(biāo)的處理及驗(yàn)證情況。

本標(biāo)準(zhǔn)在制定過程中，進(jìn)行了充分的前期調(diào)研和需求分析，無有爭議指標(biāo)。

（1）調(diào)查醫(yī)用高通量基因測序數(shù)據(jù)/個人信息的數(shù)據(jù)權(quán)利和權(quán)屬：個人信息

權(quán)利特征（非排他性、價值整體性、人格權(quán)和財產(chǎn)權(quán)）、數(shù)據(jù)權(quán)屬、相關(guān)條例規(guī)

定。

（2）匯集醫(yī)用高通量基因測序數(shù)據(jù)共享的分析需求：對象（人體、社會群

體）、技術(shù)手段（信息技術(shù)、生物技術(shù)、社會倫理）、利益相關(guān)方（個人、企業(yè)、

監(jiān)管方等）。

（3）分析醫(yī)用高通量基因測序數(shù)據(jù)共享的風(fēng)險：風(fēng)險因素（社會治理、黑

客、個人隱私和自由、網(wǎng)絡(luò)安全、數(shù)字鴻溝）、社會影響、倫理價值觀與原則、

社會影響。

（4）編寫的技術(shù)依據(jù)

隱私保護(hù)：《民法典》、《個人信息保護(hù)法》。

生物安全：《人類遺傳資源條例》、《生物安全法》。

數(shù)據(jù)安全：《數(shù)據(jù)安全法》。

網(wǎng)絡(luò)安全：《網(wǎng)絡(luò)安全法》、《公安機(jī)關(guān)互聯(lián)網(wǎng)安全監(jiān)督檢查規(guī)定》。

國家標(biāo)準(zhǔn)：GB/T43697-2024《數(shù)據(jù)安全技術(shù)數(shù)據(jù)分類分級規(guī)則》、GB/T

30534《科技報告保密等級代碼與標(biāo)識》、GB/T35273《信息安全技術(shù)個人

信息安全規(guī)范》、GB/T37964《信息安全技術(shù)個人信息去標(biāo)識化指南》、GB/T

37988《信息安全技術(shù)數(shù)據(jù)安全能力成熟度模型》、GB/T39335《信息安全技

術(shù)個人信息安全影響評估指南》、GB/T39725《信息安全技術(shù)健康醫(yī)療數(shù)

據(jù)安全指南》、GB/T40660《信息安全技術(shù)生物特征識別信息保護(hù)基本要求》、

GB/T41806《信息安全技術(shù)基因識別數(shù)據(jù)安全要求》、GB/T43697《數(shù)據(jù)

安全技術(shù)數(shù)據(jù)分類分級規(guī)則》、《數(shù)據(jù)安全技術(shù)數(shù)據(jù)安全保護(hù)要求（草案）》。

三、主要實(shí)驗(yàn)（或驗(yàn)證）的分析、綜述報告、技術(shù)經(jīng)濟(jì)論證、預(yù)期的

經(jīng)濟(jì)效果

醫(yī)用高通量測序的研究，將有效整合海量的組學(xué)數(shù)據(jù)，挖掘出指導(dǎo)疾病預(yù)防、

診斷、治療的生物標(biāo)志物(Biomarker)，是實(shí)現(xiàn)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的必經(jīng)之路，將統(tǒng)一復(fù)

雜生物體和生物過程的檢測方法，有效提供可供參考、可比對的有效數(shù)據(jù)和信息，

繼而全面引領(lǐng)醫(yī)學(xué)檢測數(shù)據(jù)質(zhì)量全面提升，使量值傳遞溯源鏈條更短、速度更快、

測量結(jié)果更準(zhǔn)更穩(wěn)。

同時，通過醫(yī)用高通量測序研究工作的開展，將驅(qū)動基礎(chǔ)科技研究的不斷深

入，為生物醫(yī)藥和分子診斷全產(chǎn)業(yè)鏈的質(zhì)量保駕護(hù)航。在標(biāo)準(zhǔn)樣品上，有助于建

立分子表型組學(xué)數(shù)據(jù)質(zhì)量控制用示范性國家標(biāo)準(zhǔn)樣品；在質(zhì)控體系上，有助于建

立“標(biāo)準(zhǔn)、計(jì)量、室間質(zhì)評、檢測參比”全鏈條、標(biāo)準(zhǔn)樣品和國際標(biāo)準(zhǔn)協(xié)同的數(shù)

據(jù)質(zhì)量控制體系；在產(chǎn)業(yè)應(yīng)用上，有助于國家標(biāo)準(zhǔn)樣品在生物醫(yī)藥產(chǎn)業(yè)的推廣應(yīng)

用。

2024年6月底，正式開展標(biāo)準(zhǔn)驗(yàn)證工作，由上海國際人類表型組研究院丁

國徽、郭云峰、中國食品藥品檢定研究院黃杰和中國電子技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化研究院張驍

根據(jù)全國醫(yī)用臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室和體外診斷系統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會(SAC/TC136)和

全國信息安全技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會（TC260）對標(biāo)準(zhǔn)驗(yàn)證的相關(guān)要求，共同起

草了驗(yàn)證方案和相關(guān)材料，并組織召開起草組研討會議，討論完善形成最終驗(yàn)證

方案。標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)驗(yàn)證工作采用結(jié)構(gòu)化訪談和清單確認(rèn)的方式執(zhí)行，由標(biāo)準(zhǔn)編制工

作組起草《<醫(yī)用高通量基因測序數(shù)據(jù)共享要求>國家標(biāo)準(zhǔn)驗(yàn)證方案》、《驗(yàn)證報

告模版》、《驗(yàn)證記錄模版》以及一個具體的驗(yàn)證案例示范。對于標(biāo)準(zhǔn)編制工作

組成員所在單位，我們允許各單位在工作組指導(dǎo)下自行完成；而其它單位，則要

求由工作組安排專人一對一指導(dǎo)完成技術(shù)驗(yàn)證工作。最后完成技術(shù)驗(yàn)證的單位

（排名無先后）有復(fù)旦大學(xué)，深圳市龍崗區(qū)人民醫(yī)院/香港中文大學(xué)（深圳）附

屬第二醫(yī)院，北京市醫(yī)療器械檢驗(yàn)研究院（北京市醫(yī)用生物防護(hù)裝備檢驗(yàn)研究中

心），中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院，深圳華大基因科技有限公司，上海市國際人類表型組研

究院，粵港澳大灣區(qū)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院（廣州），南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬蘇州腫瘤醫(yī)

院，上海市醫(yī)療器械化妝品審評核查中心。其中，研究機(jī)構(gòu)有4家，企業(yè)1家，

行業(yè)監(jiān)管機(jī)構(gòu)2家，醫(yī)院2家，具有標(biāo)準(zhǔn)適用單位的代表性。各參與技術(shù)驗(yàn)證單

位，在基本原則，共享內(nèi)容，共享場景，配套組織和人員情況，都已經(jīng)做到或可

以做到本標(biāo)準(zhǔn)的要求，但都提到依據(jù)GB/T43697-2024《數(shù)據(jù)安全技術(shù)數(shù)據(jù)分

類分級規(guī)則》對醫(yī)用高通量基因測序數(shù)據(jù)的分類分級問題。因此需要做好GB/T

43697-2024的標(biāo)準(zhǔn)宣貫，以及基于該標(biāo)準(zhǔn)，對醫(yī)用高通量基因測序數(shù)據(jù)的分類

分級問題做一個深度解讀。另外，各參與技術(shù)驗(yàn)證單位，雖然使用的信息系統(tǒng)架

構(gòu)有所差別，采用不同的安全機(jī)制，但都可以滿足本標(biāo)準(zhǔn)提出的共享要求，因此，

本標(biāo)準(zhǔn)提出的醫(yī)用高通量基因測序數(shù)據(jù)的共享要求，在技術(shù)實(shí)現(xiàn)上，具有多種解

決方案，為本標(biāo)準(zhǔn)的推廣，奠定很好的技術(shù)基礎(chǔ)。

四、采用國際標(biāo)準(zhǔn)和國外先進(jìn)標(biāo)準(zhǔn)的程度，以及與國際、國外同類標(biāo)

準(zhǔn)水平的對比情況，或與測試的國外樣品、樣機(jī)的有關(guān)數(shù)據(jù)對比情況

1.國內(nèi)標(biāo)準(zhǔn)化情況

目前我國沒有完全針對于“醫(yī)用高通量測序”領(lǐng)域數(shù)據(jù)共享的標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范文件，

相關(guān)的標(biāo)準(zhǔn)僅僅在健康衛(wèi)生領(lǐng)域?qū)?shù)據(jù)共享進(jìn)行了要求，包括：

行業(yè)標(biāo)準(zhǔn)：WS/T482-2016《衛(wèi)生信息共享文檔編制規(guī)范》、地方標(biāo)準(zhǔn)：

DB32/T3831-2020《婦幼健康信息平臺共享數(shù)據(jù)集應(yīng)用規(guī)范（所有部分）》、DB32/T

4155-2021《全民健康信息平臺共享數(shù)據(jù)集規(guī)范（所有部分）》。

團(tuán)體標(biāo)準(zhǔn)：深圳市生命科技產(chǎn)學(xué)研資聯(lián)盟T/LTIA13—2021《基因檢測服務(wù)

中微生物組數(shù)據(jù)共享規(guī)范》、四川省衛(wèi)生信息學(xué)會T/SHIA8—2020《四川省健康

醫(yī)療大數(shù)據(jù)共享應(yīng)用指南》等。

2.國外相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)化文件

ISO/TS22691:2021Healthinformatics-Token-basedhealthinformationsharing

（健康信息學(xué)基于令牌的健康信息共享）、ISO/CDTS23357Genomics

Informatics-Clinicalgenomicsdatasharingspecificationfornextgenerationsequencing

（健康信息學(xué)用于下一代測序的臨床基因數(shù)據(jù)的共享規(guī)范）、NHGRIGenomic

DataSharing（GDS）Policy（基因數(shù)據(jù)共享規(guī)則）、FrameworkforResponsibleSharing

ofGenomicandHealth-RelatedData（基因健康相關(guān)數(shù)據(jù)的共享原則框架），這個

文件對基因數(shù)據(jù)的交互格式和共享原則作了相關(guān)規(guī)定，但在“醫(yī)用高通量測序”

領(lǐng)域缺失針對性的數(shù)據(jù)共享標(biāo)準(zhǔn)規(guī)范。

五、與有關(guān)的現(xiàn)行法律、法規(guī)和強(qiáng)制性國家標(biāo)準(zhǔn)的關(guān)系

本標(biāo)準(zhǔn)與有關(guān)的現(xiàn)行法律、法規(guī)和強(qiáng)制性國家標(biāo)準(zhǔn)不沖突。符合現(xiàn)有醫(yī)療器

械監(jiān)管法律法規(guī)要求。

本標(biāo)準(zhǔn)制定過程中，所有管理和技術(shù)要求符合《民法典》、《個人信息保護(hù)

法》、《生物安全法》、《數(shù)據(jù)安全法》、《網(wǎng)絡(luò)安全法》、《人類遺傳資源條

例》、《公安機(jī)關(guān)互聯(lián)網(wǎng)安全監(jiān)督檢查規(guī)定》以及信息安全相關(guān)國家標(biāo)準(zhǔn)。

六、重大分歧意見的處理經(jīng)過和依據(jù)

標(biāo)準(zhǔn)制定過程中無重大分歧意見

七、標(biāo)準(zhǔn)作為強(qiáng)制性標(biāo)準(zhǔn)或推薦性標(biāo)準(zhǔn)的建議

建議本標(biāo)準(zhǔn)為推薦性標(biāo)準(zhǔn)。

八、貫徹國家標(biāo)準(zhǔn)的要求和措施建議（包括組織措施、技術(shù)措施、過

渡辦法等內(nèi)容）

建議在本標(biāo)準(zhǔn)發(fā)布后實(shí)施前進(jìn)行標(biāo)準(zhǔn)宣貫，宣貫對象是企業(yè)、各級醫(yī)療器械

監(jiān)管查驗(yàn)審評部門。

建議標(biāo)準(zhǔn)發(fā)布后12個月實(shí)施。

九、廢止現(xiàn)行有關(guān)標(biāo)準(zhǔn)的建議。

無。

十、其他應(yīng)予說明的事項(xiàng)。

本標(biāo)準(zhǔn)不涉及專利，不存在版權(quán)風(fēng)險。

標(biāo)準(zhǔn)起草工作組

2024年07月30日

國家標(biāo)準(zhǔn)《醫(yī)用高通量基因測序數(shù)據(jù)共享要求》征求意見稿

編制說明

一、工作簡況

本標(biāo)準(zhǔn)由國家藥品監(jiān)督管理局提出，全國醫(yī)用臨床檢驗(yàn)實(shí)驗(yàn)室和體外診斷系

統(tǒng)標(biāo)準(zhǔn)化技術(shù)委員會（SAC/TC136）歸口。任務(wù)來源為國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會下

發(fā)【2024】16號《國家標(biāo)準(zhǔn)化管理委員會關(guān)于下達(dá)2024年第一批推薦性國家標(biāo)

準(zhǔn)計(jì)劃及相關(guān)標(biāo)準(zhǔn)外文版計(jì)劃的通知》，本項(xiàng)目計(jì)劃號為20240070-T-464。

本標(biāo)準(zhǔn)的主要起草單位為：上海國際人類表型組研究院、中國食品藥品檢定

研究院、中國電子技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化研究院、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院、復(fù)旦大

學(xué)、北京市醫(yī)療器械檢驗(yàn)研究院、粵港澳大灣區(qū)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院（廣州）、神州

網(wǎng)信技術(shù)有限公司、深圳華大基因科技有限公司、上海市醫(yī)療器械化妝品審評核

查中心、南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬蘇州腫瘤醫(yī)院、香港中文大學(xué)（深圳）附屬第二醫(yī)

院、南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院等單位。

2024年05月14日在北京召開了標(biāo)準(zhǔn)啟動工作會，來自企業(yè)、審評、檢測

機(jī)構(gòu)、醫(yī)院等126家單位的200余人參加了討論，國家標(biāo)準(zhǔn)技術(shù)審評中心審評二

部主任于亞笛、國家藥監(jiān)局醫(yī)療器械標(biāo)準(zhǔn)管理中心標(biāo)準(zhǔn)三室副主任郭世富、

SAC/TC136主任委員陳文祥等專家參加了此討論。會上成立了起草小組，就標(biāo)

準(zhǔn)主要大綱、工作進(jìn)度及各起草單位承擔(dān)工作進(jìn)行了討論。

起草人員分工如下：全篇總負(fù)責(zé)是上海國際人類表型組研究院丁國徽，審核

由上海國際人類表型組研究院丁國徽、郭云峰、中國食品藥品檢定研究院黃杰和

中國電子技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化研究院張驍負(fù)責(zé)，總聯(lián)絡(luò)及統(tǒng)稿工作由上海國際人類表型組

研究院郭云峰和中國食品藥品檢定研究院苑富強(qiáng)負(fù)責(zé)；正文中前言至第4章由中

國食品藥品檢定研究院黃杰、苑富強(qiáng)、中國電子技術(shù)標(biāo)準(zhǔn)化研究院張驍負(fù)責(zé)，第

5-6章由復(fù)旦大學(xué)徐志鵬、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)學(xué)院張勝發(fā)、北京市醫(yī)療

器械檢驗(yàn)研究院王麗麗負(fù)責(zé)，第7章由粵港澳大灣區(qū)精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)研究院（廣州）唐

川、深圳華大基因科技有限公司姜華艷負(fù)責(zé)，香港中文大學(xué)（深圳）附屬第二醫(yī)

院于廣軍、中國食品藥品檢定研究院王晨希、上海市醫(yī)療器械化妝品審評核查中

心段春梅參與，臨床場景確認(rèn)和技術(shù)流程驗(yàn)證由香港中文大學(xué)（深圳）附屬第二

醫(yī)院、南京大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬蘇州腫瘤醫(yī)院、南方醫(yī)科大學(xué)深圳醫(yī)院負(fù)責(zé)。本次會

議明確標(biāo)準(zhǔn)適用范圍。會后根據(jù)意見，對草案進(jìn)行進(jìn)一步完善。

2024年6月11-12日在北京召開了標(biāo)準(zhǔn)討論會，來自企業(yè)、審評、檢測機(jī)

構(gòu)、醫(yī)院等單位的代表共計(jì)260余人參加了討論，邀請到國家衛(wèi)生健康委臨床檢

驗(yàn)中心李金明主任、中國食品藥品檢定研究院黃杰所長、中山大學(xué)附屬第一醫(yī)院

陳培松主任、中國醫(yī)學(xué)科學(xué)院北京協(xié)和醫(yī)院楊啟文主任、安徽醫(yī)科大學(xué)附屬省立

醫(yī)院沈佐君主任等專家參加了本次標(biāo)準(zhǔn)討論會，參會代表具有廣泛代表性。與會

專家對標(biāo)準(zhǔn)內(nèi)容，標(biāo)準(zhǔn)結(jié)構(gòu)和技術(shù)內(nèi)容進(jìn)行充分討論，形成以下主要意見：

（1）建議在標(biāo)準(zhǔn)文本中進(jìn)一步補(bǔ)充高通量基因測序數(shù)據(jù)共享的必要性內(nèi)容，

例如具體的數(shù)據(jù)共享應(yīng)用場景等。

（2）建議在標(biāo)準(zhǔn)文本中突出患者知情同意內(nèi)容以及隱私保護(hù)內(nèi)容，例如如

何明確研究目的和用途等。

（3）建議在制定共享要求的時候考慮與醫(yī)學(xué)倫理的協(xié)調(diào)關(guān)系，特別是如何

采取措施防范醫(yī)學(xué)倫理風(fēng)險。此外，建議在標(biāo)準(zhǔn)中明確是否適用于跨國共享，還

是僅用于國內(nèi)多方角色共享。

（4）建議對共享數(shù)據(jù)的來源進(jìn)行規(guī)范，以及對數(shù)據(jù)使用方的權(quán)利義務(wù)做出

細(xì)化限定，此外在數(shù)據(jù)采集時的患者知情同意方面提出更明確的要求。

2024年6月至7月，秘書處組織開展了驗(yàn)證工作，組織召開了標(biāo)準(zhǔn)研討和

驗(yàn)證工作啟動會議，并發(fā)出了驗(yàn)證方案、標(biāo)準(zhǔn)工作組討論稿、驗(yàn)證報告模板、驗(yàn)

證記錄模板，共計(jì)9家單位報名參與驗(yàn)證。

標(biāo)準(zhǔn)起草組成員在標(biāo)準(zhǔn)研討會上對標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)行了逐條的研討，形成如下修改意

見：

（1）標(biāo)準(zhǔn)的英文名稱由“Clinicalhighthroughputgene