戊二酸血癥Ⅱ型護理查房記錄一、疾病介紹戊二酸血癥Ⅱ型是一種罕見的常染色體隱性遺傳病，由電子傳遞鏈黃素蛋白脫氫酶（ETF）或電子傳遞鏈黃素蛋白脫氫酶輔酶（ETF-QO）缺陷所致。該病會導(dǎo)致脂肪酸、支鏈氨基酸等代謝障礙，使得體內(nèi)代謝產(chǎn)物蓄積，進而引發(fā)一系列臨床癥狀，如嘔吐、嗜睡、呼吸困難、代謝性酸中毒等。病情嚴(yán)重者可出現(xiàn)多器官功能衰竭，甚至危及生命。由于其臨床表現(xiàn)復(fù)雜多樣，且較為罕見，診斷難度較大，需要結(jié)合臨床表現(xiàn)、實驗室檢查及基因檢測等進行綜合判斷。二、病史簡介患者張某，男，4歲。入院前3天，患兒無明顯誘因出現(xiàn)嘔吐，每日3-4次，為胃內(nèi)容物，量中等，非噴射性，伴嗜睡，精神萎靡。家長未予重視，未行特殊處理。入院前1天，患兒出現(xiàn)呼吸困難，呼吸頻率加快，達(dá)30次/分，口唇輕度發(fā)紺，遂緊急送往我院。既往史：患兒1歲時曾因“反復(fù)嘔吐、代謝性酸中毒”在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院住院治療，當(dāng)時查血氣分析示pH7.25，碳酸氫根12mmol/L，診斷為“代謝性酸中毒原因待查”，經(jīng)對癥治療后好轉(zhuǎn)出院。入院查體：體溫37.5℃，脈搏120次/分，呼吸30次/分，血壓90/60mmHg。神志嗜睡，呼之能應(yīng)，精神差。皮膚彈性稍差，口唇輕度發(fā)紺。雙肺呼吸音粗，未聞及干濕性啰音。心率120次/分，律齊，各瓣膜聽診區(qū)未聞及病理性雜音。腹軟，無壓痛、反跳痛，肝脾未觸及腫大。輔助檢查：血常規(guī)示白細(xì)胞11.2×10?/L，中性粒細(xì)胞70%，淋巴細(xì)胞28%，血紅蛋白120g/L，血小板250×10?/L。血氣分析：pH7.20，碳酸氫根8mmol/L，乳酸8.5mmol/L。血生化：谷丙轉(zhuǎn)氨酶65U/L，谷草轉(zhuǎn)氨酶70U/L，血氨120μmol/L，血糖2.8mmol/L，肌酐35μmol/L，尿素氮3.0mmol/L。尿有機酸分析示大量戊二酸、乙基丙二酸、異戊酸等代謝物。基因檢測示ETF-QO基因存在純合突變。三、護理評估一般情況：患兒神志嗜睡，精神差，體溫37.5℃，脈搏120次/分，呼吸30次/分，血壓90/60mmHg。皮膚彈性稍差，提示存在輕度脫水。呼吸系統(tǒng)：呼吸頻率加快，達(dá)30次/分，口唇輕度發(fā)紺，雙肺呼吸音粗，未聞及干濕性啰音。目前存在呼吸功能受累情況，需密切觀察呼吸變化。消化系統(tǒng)：仍有嘔吐癥狀，每日1-2次，腹軟，無壓痛、反跳痛，食欲差，進食量少。代謝情況：血氣分析提示嚴(yán)重代謝性酸中毒，血乳酸升高，血糖偏低，血氨升高，提示代謝紊亂明顯。神經(jīng)系統(tǒng)：神志嗜睡，呼之能應(yīng)，對疼痛刺激有反應(yīng)，無抽搐、驚厥等表現(xiàn)。四、護理問題體液不足：與嘔吐、進食量少有關(guān)。氣體交換受損：與代謝性酸中毒導(dǎo)致呼吸功能受累有關(guān)。營養(yǎng)失調(diào)：低于機體需要量，與嘔吐、食欲差有關(guān)。有受傷的風(fēng)險：與嗜睡、神志不清有關(guān)。焦慮（家長）：與患兒病情嚴(yán)重、預(yù)后未知有關(guān)。五、護理措施補充體液，糾正脫水：建立靜脈通路，遵醫(yī)囑給予補液治療，根據(jù)患兒脫水程度和電解質(zhì)情況調(diào)整補液速度和種類。密切觀察患兒皮膚彈性、口唇濕潤度、尿量等，評估補液效果。記錄24小時出入量，確保液體平衡。改善氣體交換：密切監(jiān)測呼吸頻率、節(jié)律、深度及血氧飽和度，給予鼻導(dǎo)管吸氧，維持血氧飽和度在95%以上。保持呼吸道通暢，及時清理口腔和鼻腔分泌物。遵醫(yī)囑使用糾正酸中毒的藥物，如碳酸氫鈉，觀察用藥后的反應(yīng)。營養(yǎng)支持：在患兒嘔吐癥狀緩解后，逐漸給予少量、易消化的飲食，如米湯、果汁等。避免給予高脂肪、高蛋白食物，以防加重代謝負(fù)擔(dān)。必要時遵醫(yī)囑給予靜脈營養(yǎng)支持，保證患兒營養(yǎng)需求。預(yù)防受傷：將患兒安置在安全的環(huán)境中，床檔拉起，防止墜床。避免患兒獨處，專人陪護。在進行各項操作時，動作輕柔，避免意外傷害。心理護理：與家長進行溝通，耐心解釋患兒的病情、治療方案和預(yù)后，減輕家長的焦慮情緒。鼓勵家長參與患兒的護理過程，給予患兒關(guān)愛和安慰。六、總結(jié)與醫(yī)囑總結(jié)患兒張某因“反復(fù)嘔吐、嗜睡、呼吸困難”入院，結(jié)合病史、臨床表現(xiàn)及輔助檢查，診斷為戊二酸血癥Ⅱ型。目前患兒存在代謝性酸中毒、脫水、呼吸功能受累等情況，經(jīng)過積極的補液、糾正酸中毒、營養(yǎng)支持等治療和護理措施，患兒嘔吐癥狀有所緩解，呼吸頻率較前減慢，血氧飽和度維持在正常范圍，神志較前清醒，但仍需繼續(xù)治療和觀察。醫(yī)囑飲食指導(dǎo)：給予低脂肪、低蛋白、高碳水化合物飲食，少量多餐，避免空腹時間過長。禁食辛辣、刺激性食物。用藥指導(dǎo)：遵醫(yī)囑按時服用藥物，不得擅自增減劑量或停藥。觀察藥物不良反應(yīng)，如出現(xiàn)不適及時告知醫(yī)護人員?；顒优c休息：保證患兒充足的休息，避免劇烈活動。根據(jù)患兒病情恢復(fù)情況，逐漸增加活動量。病情觀察：家長密切觀察患兒的精神狀態(tài)、食欲、嘔吐、呼吸等情況，如出現(xiàn)異常