《中國擴張型心肌病診斷和治療指南》解讀擴張型心肌?。―ilatedCardiomyopathy,DCM）是一類以左心室或雙心室擴大伴收縮功能障礙為主要特征的心肌疾病，臨床表現(xiàn)以心力衰竭、心律失常及血栓栓塞為主，是導(dǎo)致心力衰竭住院、心臟性猝死（SCD）及心臟移植的重要原因。我國流行病學數(shù)據(jù)顯示，DCM的年發(fā)病率約為13-84/10萬，患病率約為137/10萬，且呈逐年上升趨勢。由于其病因復(fù)雜、病程隱匿、預(yù)后差異大，規(guī)范化診療對改善患者預(yù)后至關(guān)重要。2023年更新的《中國擴張型心肌病診斷和治療指南》（以下簡稱“新指南”）基于近年來基礎(chǔ)研究與臨床證據(jù)的進展，結(jié)合我國實際醫(yī)療現(xiàn)狀，對DCM的診斷標準、評估流程及治療策略進行了系統(tǒng)優(yōu)化，為臨床實踐提供了更精準的指導(dǎo)。一、診斷體系的精細化與規(guī)范化DCM的診斷需遵循“排除性+特征性”原則，即首先排除其他可導(dǎo)致心臟擴大及收縮功能障礙的疾病（如冠心病、高血壓性心臟病、瓣膜性心臟病等），再結(jié)合臨床表現(xiàn)與輔助檢查明確DCM的核心特征。新指南強調(diào)診斷需分三步完成：臨床疑診、全面評估、病因?qū)W分層。第一步：臨床疑診DCM起病隱匿，早期可無明顯癥狀，或僅表現(xiàn)為活動耐量下降、乏力等非特異性癥狀；中晚期則出現(xiàn)典型心力衰竭癥狀（如勞力性呼吸困難、夜間陣發(fā)性呼吸困難、下肢水腫）及心律失常相關(guān)癥狀（如心悸、黑矇、暈厥）。體格檢查可發(fā)現(xiàn)心界擴大、奔馬律、肺底濕啰音、頸靜脈怒張等體征。若患者存在上述臨床表現(xiàn)，且超聲心動圖提示左心室舒張末期內(nèi)徑（LVEDD）>50mm（男性）或>48mm（女性），左心室射血分數(shù)（LVEF）<40%（部分早期患者LVEF可輕度降低），需高度懷疑DCM。第二步：全面評估1.影像學檢查：超聲心動圖是首選的初始檢查，可明確心臟腔室大小、室壁運動、瓣膜功能及LVEF。新指南特別指出，對于超聲圖像質(zhì)量不佳或需評估心肌組織特征的患者，應(yīng)行心臟磁共振成像（CMR）。CMR通過T1mapping、T2mapping及延遲釓增強（LGE）序列，可識別心肌水腫（急性期）、脂肪浸潤（致心律失常性右室心肌病鑒別）及纖維化（彌漫性或局灶性），對DCM與缺血性心肌病（LGE多呈冠狀動脈分布區(qū)節(jié)段性強化）、心肌淀粉樣變（心肌彌漫性T1縮短）的鑒別具有關(guān)鍵價值。2.實驗室檢測：利鈉肽（NT-proBNP/BNP）是評估心力衰竭嚴重程度及預(yù)后的核心生物標志物，其升高程度與心功能分級正相關(guān)；心肌損傷標志物（肌鈣蛋白）輕度升高提示存在心肌細胞損傷，需與急性心肌炎鑒別；自身抗體（如抗心肌抗體）檢測有助于識別免疫介導(dǎo)的DCM；甲狀腺功能、鐵代謝（血清鐵蛋白、轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度）檢測可排除甲亢/甲減、血色病等繼發(fā)性因素。3.基因檢測：新指南將基因檢測提升至“關(guān)鍵診斷步驟”，推薦所有DCM患者（尤其是發(fā)病年齡<50歲、有家族史或猝死家族史者）進行至少20個核心基因（如TTN、LMNA、MYH7、MYBPC3等）的panel檢測。家族性DCM約占DCM的30%-50%，明確致病基因不僅有助于家系篩查（一級親屬需行心電圖、超聲心動圖篩查），還可指導(dǎo)預(yù)后（如LMNA突變患者SCD風險高，需早期考慮ICD植入）。第三步：病因?qū)W分層DCM可分為原發(fā)性（無明確病因）與繼發(fā)性（存在明確病因或合并疾?。＠^發(fā)性DCM的常見病因包括：①感染（病毒性心肌炎后重構(gòu)，如柯薩奇B病毒、細小病毒B19）；②中毒（酒精、化療藥物如蒽環(huán)類）；③內(nèi)分泌/代謝性疾病（糖尿病、甲狀腺疾病、嗜鉻細胞瘤）；④自身免疫性疾?。ㄏ到y(tǒng)性紅斑狼瘡、硬皮?。?；⑤神經(jīng)肌肉疾?。I養(yǎng)不良癥）。新指南強調(diào)，病因?qū)W診斷直接影響治療策略（如酒精性DCM需嚴格戒酒，免疫性DCM需加用免疫抑制劑），因此需通過詳細病史采集（飲酒史、用藥史、家族史）、血清學檢測（病毒抗體、自身抗體）及組織學檢查（心內(nèi)膜心肌活檢，適用于急性起病、合并嚴重心力衰竭或懷疑暴發(fā)性心肌炎者）完成分層。二、危險分層與預(yù)后評估的動態(tài)化DCM患者預(yù)后差異顯著，5年生存率約50%-70%，部分高危患者年死亡率可達20%以上。新指南提出“多維度動態(tài)評估體系”，通過基線特征、實驗室指標及器械檢查綜合判斷風險，指導(dǎo)治療決策。1.基線風險因素年齡>50歲、男性、NYHA心功能Ⅲ-Ⅳ級、LVEF<35%、LVEDD>60mm、QRS時限>120ms（提示室內(nèi)傳導(dǎo)延遲）、存在室性心動過速/心室顫動（VT/VF）史或暈厥史、NT-proBNP>2000pg/mL（或BNP>400pg/mL）、貧血（血紅蛋白<120g/L）、腎功能不全（eGFR<60mL/min）均為不良預(yù)后的獨立預(yù)測因子。2.心肌纖維化評估CMR的LGE陽性（尤其心內(nèi)膜下或心肌中層纖維化）提示心肌損傷不可逆，與心力衰竭進展、SCD風險密切相關(guān)。研究顯示，LGE陽性患者的全因死亡率較陰性者高2-3倍。3.心律失常風險評估24小時動態(tài)心電圖（Holter）檢出非持續(xù)性室速（NSVT）、左心室射血分數(shù)降低（LVEF≤35%）、QRS時限>150ms（尤其左束支傳導(dǎo)阻滯）是SCD的高危指標。新指南推薦對LVEF≤35%且預(yù)期生存>1年的患者進行ICD一級預(yù)防，而存在VT/VF史或心臟驟停幸存者需植入ICD作為二級預(yù)防。三、治療策略的優(yōu)化與精準化新指南強調(diào)“病因治療為基礎(chǔ)、心力衰竭管理為核心、并發(fā)癥防治為關(guān)鍵”的全程管理理念，治療目標從“改善癥狀”擴展至“延緩心肌重構(gòu)、降低住院率及死亡率”。（一）病因治療針對繼發(fā)性DCM，消除病因是阻止疾病進展的關(guān)鍵。例如：①酒精性DCM患者需嚴格戒酒（持續(xù)6個月以上心臟結(jié)構(gòu)可部分逆轉(zhuǎn)）；②化療藥物（如蒽環(huán)類）相關(guān)DCM需早期應(yīng)用右雷佐生（心臟保護劑），并監(jiān)測LVEF；③病毒性心肌炎后DCM若存在持續(xù)病毒復(fù)制（如PCR檢測到病毒基因組），可考慮干擾素抗病毒治療；④自身免疫性DCM（如抗心肌抗體陽性）可短期使用糖皮質(zhì)激素（潑尼松0.5-1mg/kg/d，療程4-8周）聯(lián)合免疫抑制劑（如硫唑嘌呤）。（二）慢性心力衰竭的藥物治療DCM的核心病理機制是心肌重構(gòu)，表現(xiàn)為心室擴大、心肌細胞凋亡及間質(zhì)纖維化。神經(jīng)內(nèi)分泌激活（RAAS、交感神經(jīng)系統(tǒng)、腎素-血管緊張素系統(tǒng)）是驅(qū)動重構(gòu)的關(guān)鍵環(huán)節(jié)，因此抑制神經(jīng)內(nèi)分泌過度激活是藥物治療的基石。1.腎素-血管緊張素-醛固酮系統(tǒng)（RAAS）抑制劑-血管緊張素轉(zhuǎn)換酶抑制劑（ACEI）或血管緊張素受體拮抗劑（ARB）：為一線藥物，可降低死亡率及住院率。起始劑量需小（如依那普利2.5mgbid），逐步滴定至目標劑量（依那普利10mgbid）。-血管緊張素受體腦啡肽酶抑制劑（ARNI）：沙庫巴曲纈沙坦（目標劑量200mgbid）在LVEF降低的心力衰竭（HFrEF）中療效優(yōu)于ACEI，新指南推薦用于NYHAⅡ-Ⅲ級、能夠耐受ACEI/ARB的患者，替換為ARNI以進一步降低心衰住院及死亡風險。-鹽皮質(zhì)激素受體拮抗劑（MRA）：螺內(nèi)酯（目標劑量20mgqd）或非奈利酮（20mgqd）可抑制醛固酮介導(dǎo)的心肌纖維化，適用于LVEF≤35%、NYHAⅡ-Ⅳ級患者，需監(jiān)測血鉀（目標<5.0mmol/L）及腎功能。2.β受體阻滯劑卡維地洛、美托洛爾緩釋片或比索洛爾是首選，需在血流動力學穩(wěn)定（無液體潴留、收縮壓≥90mmHg）時起始，從小劑量開始（如美托洛爾緩釋片11.875mgqd），每2-4周滴定一次，直至目標劑量或最大耐受劑量。β受體阻滯劑可顯著降低SCD風險，是延緩心肌重構(gòu)的核心藥物。3.鈉-葡萄糖協(xié)同轉(zhuǎn)運蛋白2抑制劑（SGLT2i）達格列凈（10mgqd）或恩格列凈（10mgqd）通過抑制腎小管對葡萄糖的重吸收，促進尿鈉排泄，同時具有抗炎、抗纖維化作用。無論是否合并糖尿病，SGLT2i均可降低HFrEF患者的住院率及死亡率，新指南將其推薦為HFrEF的一線聯(lián)合用藥。4.其他藥物-伊伐布雷定：適用于竇性心律、靜息心率≥70次/分、已使用最大耐受劑量β受體阻滯劑仍有癥狀的患者（目標心率55-60次/分），可降低心衰住院風險。-鐵劑：對于鐵缺乏（血清鐵蛋白<100μg/L或<300μg/L且轉(zhuǎn)鐵蛋白飽和度<20%）的患者，靜脈補充鐵劑（如羧基麥芽糖鐵）可改善運動耐量及生活質(zhì)量。（三）器械治療1.心臟再同步化治療（CRT）CRT通過雙心室起搏糾正心臟電-機械不同步，適用于LVEF≤35%、竇性心律、QRS時限≥130ms（左束支傳導(dǎo)阻滯，LBBB）或QRS時限≥150ms（非LBBB）、NYHAⅡ-Ⅳ級的患者。新指南強調(diào)，CRT對LBBB患者獲益最大（可降低死亡率36%），而QRS時限<130ms或右束支傳導(dǎo)阻滯患者需謹慎評估。2.埋藏式心律轉(zhuǎn)復(fù)除顫器（ICD）ICD是預(yù)防SCD的有效手段。一級預(yù)防適應(yīng)癥為：LVEF≤35%、NYHAⅡ-Ⅲ級、預(yù)期生存>1年且功能狀態(tài)良好者；二級預(yù)防適應(yīng)癥為：曾發(fā)生心臟驟停、VT/VF或血流動力學不穩(wěn)定的室速。3.機械循環(huán)支持（MCS）與心臟移植對于終末期DCM（經(jīng)優(yōu)化藥物治療仍為NYHAⅣ級，LVEF≤25%，或需持續(xù)靜脈正性肌力藥物維持），左心室輔助裝置（LVAD）可作為“過渡到移植”或“終點治療”的選擇。心臟移植是終末期患者的金標準，5年生存率約75%，但受供體限制，需嚴格評估手術(shù)適應(yīng)癥（年齡<65歲，無嚴重肝腎功能不全或惡性腫瘤）。四、全程管理與隨訪的規(guī)范化DCM的管理需從診斷延伸至整個疾病周期，通過多學科團隊（MDT）實現(xiàn)“預(yù)防-治療-康復(fù)”一體化。1.急性期管理以控制心力衰竭急性發(fā)作為主，目標是緩解癥狀、穩(wěn)定血流動力學。需限制鈉鹽攝入（<3g/d），合理使用利尿劑（呋塞米、托伐普坦）糾正液體潴留，必要時短期應(yīng)用正性肌力藥物（如左西孟旦）或血管活性藥物（如去甲腎上腺素）維持血壓。2.穩(wěn)定期管理重點是藥物滴定、風險監(jiān)測及患者教育。每3-6個月評估心功能（NYHA分級）、LVEF、NT-proBNP及電解質(zhì)；每年復(fù)查超聲心動圖或CMR評估心臟結(jié)構(gòu)變化?；颊呓逃齼?nèi)容包括：嚴格遵循用藥方案、監(jiān)測體重（每日固定時間稱重，體重增加≥2kg提示液體潴留）、避免感染及過度勞累、戒煙限酒等。3.特殊人群管理-兒童DCM：病因以遺傳性（如TTN截斷突變）及病毒性心肌炎后為主，治療需兼顧生長發(fā)育，藥物劑量需按體重調(diào)整，ICD植入需謹慎評估兒童心理及生活質(zhì)量影響。-妊娠合并DCM：妊娠可加重心臟負荷，LVEF<35%或NYHAⅢ-Ⅳ級患者建議避免妊娠；已妊娠者需在心臟科與產(chǎn)科聯(lián)合監(jiān)測下