2025版中國(guó)乳腺癌診療指南解讀(全文)2025版《中國(guó)乳腺癌診療指南》（以下簡(jiǎn)稱“新版指南”）在充分整合國(guó)內(nèi)外最新臨床研究證據(jù)、結(jié)合中國(guó)人群流行病學(xué)特征及醫(yī)療資源分布現(xiàn)狀的基礎(chǔ)上，對(duì)乳腺癌的篩查、診斷、治療及全程管理進(jìn)行了系統(tǒng)性更新。本次修訂聚焦精準(zhǔn)化、個(gè)體化及全程管理理念，重點(diǎn)優(yōu)化了風(fēng)險(xiǎn)分層體系、細(xì)化了分子分型診療策略，并強(qiáng)化了多學(xué)科協(xié)作（MDT）在全病程中的核心作用，旨在為臨床實(shí)踐提供更具操作性的指導(dǎo)。一、篩查與風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估的精準(zhǔn)化升級(jí)新版指南在乳腺癌篩查部分的核心調(diào)整在于構(gòu)建“分層-動(dòng)態(tài)”篩查體系，強(qiáng)調(diào)基于個(gè)體風(fēng)險(xiǎn)的差異化策略。傳統(tǒng)以年齡為主要?jiǎng)澐忠罁?jù)的篩查模式被進(jìn)一步細(xì)化，納入了家族史、基因檢測(cè)結(jié)果、乳腺密度、既往乳腺疾病史等多維度風(fēng)險(xiǎn)因素。對(duì)于一般風(fēng)險(xiǎn)人群（無(wú)明確乳腺癌家族史、未攜帶高危致病基因突變），篩查起始年齡仍維持40歲，但針對(duì)中國(guó)女性乳腺密度普遍較高的特點(diǎn)，推薦40-49歲女性每1-2年進(jìn)行一次乳腺超聲聯(lián)合乳腺X線（鉬靶）檢查；50歲以上女性可調(diào)整為每2年一次鉬靶檢查，超聲作為補(bǔ)充。對(duì)于致密型乳腺（ACRC/D類），新增超聲彈性成像或乳腺M(fèi)RI作為可選補(bǔ)充手段，以提高微小病灶檢出率。高風(fēng)險(xiǎn)人群的界定標(biāo)準(zhǔn)進(jìn)一步嚴(yán)格：①一級(jí)親屬中有≥2例乳腺癌患者（至少1例發(fā)病年齡＜50歲）；②攜帶BRCA1/2致病性突變或其他高危基因（如PALB2、TP53）突變；③既往有乳腺導(dǎo)管或小葉不典型增生、導(dǎo)管原位癌（DCIS）病史；④胸部放療史（如霍奇金淋巴瘤患者10-30歲期間接受過(guò)放療）。此類人群篩查起始年齡提前至25-30歲，推薦每年1次乳腺M(fèi)RI聯(lián)合鉬靶檢查，超聲每6個(gè)月1次。特別新增對(duì)BRCA突變攜帶者的管理建議：除影像學(xué)篩查外，需每半年進(jìn)行一次臨床乳腺檢查，并在35歲后可考慮預(yù)防性雙側(cè)乳腺切除術(shù)（需充分知情同意）。風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估工具方面，新版指南推薦結(jié)合中國(guó)人群數(shù)據(jù)驗(yàn)證的“中國(guó)乳腺癌風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè)模型（C-BCAP）”替代傳統(tǒng)的Gail模型，該模型納入了月經(jīng)史、生育史、哺乳史、激素替代治療史等中國(guó)女性特有的風(fēng)險(xiǎn)因素，預(yù)測(cè)準(zhǔn)確性提升約15%。二、診斷流程的規(guī)范化與智能化在診斷環(huán)節(jié)，新版指南重點(diǎn)強(qiáng)化了“多模態(tài)影像-病理-分子檢測(cè)”的一體化流程，同時(shí)推動(dòng)人工智能（AI）技術(shù)在影像判讀中的合規(guī)應(yīng)用。影像學(xué)診斷部分明確了不同檢查手段的適用場(chǎng)景：鉬靶仍是鈣化灶檢出的金標(biāo)準(zhǔn)，超聲對(duì)囊實(shí)性病變及腋窩淋巴結(jié)評(píng)估更具優(yōu)勢(shì)，MRI則在新輔助治療療效評(píng)估、保乳手術(shù)前病灶范圍確認(rèn)及高危人群篩查中不可替代。針對(duì)AI輔助診斷，指南首次提出“雙盲審核”原則——AI初篩結(jié)果需由2名高年資放射科醫(yī)師獨(dú)立復(fù)核，避免單一技術(shù)誤差。同時(shí)，規(guī)范了超聲BI-RADS分類的判讀標(biāo)準(zhǔn)，特別強(qiáng)調(diào)4類病變（可疑惡性）中4A類（惡性概率2%-10%）需在超聲引導(dǎo)下進(jìn)行空芯針活檢（CNB），4B（10%-50%）及以上需直接活檢，避免過(guò)度診斷或漏診。病理診斷的核心更新是分子分型的細(xì)化。除傳統(tǒng)的Luminal型、HER2過(guò)表達(dá)型、三陰性乳腺癌（TNBC）外，新增“HER2-low”亞型（IHC1+或IHC2+且FISH陰性），并明確其檢測(cè)流程：IHC2+病例需常規(guī)進(jìn)行FISH檢測(cè)，若FISH陰性則歸為HER2-low。這一分類的調(diào)整直接影響治療選擇——新版指南推薦HER2-low晚期乳腺癌患者可考慮新型抗體偶聯(lián)藥物（如德曲妥珠單抗）治療，突破了傳統(tǒng)HER2陽(yáng)性（IHC3+或FISH陽(yáng)性）的限制。此外，Ki-67檢測(cè)標(biāo)準(zhǔn)化被重點(diǎn)強(qiáng)調(diào)，要求病理報(bào)告中必須標(biāo)注具體百分比（如“Ki-67陽(yáng)性率30%”），且檢測(cè)需在連續(xù)500個(gè)腫瘤細(xì)胞中計(jì)數(shù)，以提高不同實(shí)驗(yàn)室結(jié)果的可比性。分子檢測(cè)方面，新版指南擴(kuò)大了基因檢測(cè)的適用人群：①所有晚期乳腺癌患者（無(wú)論亞型）均推薦進(jìn)行腫瘤組織或ctDNA的多基因檢測(cè)（涵蓋BRCA1/2、PIK3CA、ESR1等20-50個(gè)基因）；②早期Luminal型患者若21基因復(fù)發(fā)評(píng)分（RS）≥31分或50基因風(fēng)險(xiǎn)評(píng)分（PAM50）提示高風(fēng)險(xiǎn)，推薦檢測(cè)BRCA1/2及PIK3CA突變；③TNBC患者常規(guī)檢測(cè)PD-L1（CPS評(píng)分）、TMB及同源重組缺陷（HRD）狀態(tài)，以指導(dǎo)免疫治療及PARP抑制劑的應(yīng)用。三、治療策略的個(gè)體化與全程管理（一）手術(shù)治療：從“最小創(chuàng)傷”到“功能保留”新版指南延續(xù)了“精準(zhǔn)外科”理念，重點(diǎn)優(yōu)化了保乳手術(shù)及腋窩處理的適應(yīng)癥。保乳手術(shù)的絕對(duì)禁忌證未變（如多中心病灶、放療禁忌），但相對(duì)禁忌證（如乳腺體積小、術(shù)后美容效果差）的判定更趨靈活——對(duì)于有強(qiáng)烈保乳意愿的患者，可通過(guò)術(shù)前新輔助治療縮小腫瘤、聯(lián)合即刻乳房重建（如脂肪移植、假體植入）改善美容效果。數(shù)據(jù)顯示，中國(guó)保乳率已從2015年的15%提升至2023年的28%，新版指南通過(guò)細(xì)化保乳術(shù)后放療方案（如部分乳腺加速放療適用于低風(fēng)險(xiǎn)患者）進(jìn)一步推動(dòng)保乳技術(shù)普及。腋窩淋巴結(jié)管理方面，前哨淋巴結(jié)活檢（SLNB）的適應(yīng)癥擴(kuò)展至cN1（臨床腋窩淋巴結(jié)陽(yáng)性）患者經(jīng)新輔助治療后降期為cN0的情況。對(duì)于SLNB陽(yáng)性（≤2枚轉(zhuǎn)移）的患者，取消常規(guī)腋窩淋巴結(jié)清掃（ALND），僅推薦區(qū)域放療；若轉(zhuǎn)移淋巴結(jié)＞2枚或存在結(jié)外侵犯，則需行ALND。這一調(diào)整基于中國(guó)多中心研究（CBCSG-14）結(jié)果，證實(shí)SLNB陽(yáng)性≤2枚患者接受放療與ALND的5年無(wú)病生存率（DFS）無(wú)顯著差異（92.3%vs91.5%），但上肢淋巴水腫發(fā)生率降低65%。（二）藥物治療：從“通用方案”到“分子靶向”1.Luminal型乳腺癌：內(nèi)分泌治療仍是核心，新版指南強(qiáng)化了“延長(zhǎng)治療”和“聯(lián)合靶向”策略。對(duì)于絕經(jīng)后高風(fēng)險(xiǎn)患者（如淋巴結(jié)陽(yáng)性、組織學(xué)3級(jí)、Ki-67≥30%），輔助內(nèi)分泌治療推薦從5年延長(zhǎng)至10年（AI單藥或他莫昔芬2-3年后換用AI）；對(duì)于接受2-3年他莫昔芬治療后仍未絕經(jīng)的患者，推薦加用卵巢功能抑制（OFS）并轉(zhuǎn)換為AI，以提高療效。靶向聯(lián)合方面，CDK4/6抑制劑（如哌柏西利、阿貝西利）的適應(yīng)癥從晚期一線擴(kuò)展至高危早期患者的輔助治療——MONARCHE研究中國(guó)亞組數(shù)據(jù)顯示，阿貝西利聯(lián)合內(nèi)分泌治療可使淋巴結(jié)陽(yáng)性、Ki-67≥20%的早期患者3年DFS提高7.1%（86.1%vs79.0%）。此外，PI3K抑制劑（如阿培利司）被推薦用于PIK3CA突變的晚期Luminal型患者，需在治療前進(jìn)行腫瘤組織或ctDNA的PIK3CA突變檢測(cè)。2.HER2陽(yáng)性乳腺癌：雙靶治療（曲妥珠單抗+帕妥珠單抗）成為新輔助、輔助及晚期一線治療的標(biāo)準(zhǔn)方案。新輔助治療后未達(dá)到病理完全緩解（pCR）的患者，輔助階段推薦強(qiáng)化治療——KATHERINE研究中國(guó)擴(kuò)展隊(duì)列證實(shí)，恩美曲妥珠單抗（T-DM1）對(duì)比曲妥珠單抗可使iDFS提高11.3%（88.3%vs77.0%）。晚期HER2陽(yáng)性患者中，德曲妥珠單抗（T-DXd）因其在DESTINY-Breast03研究中展現(xiàn)的顯著生存獲益（中位PFS28.8個(gè)月vs6.8個(gè)月），被推薦為二線及以上治療的優(yōu)先選擇。特別值得關(guān)注的是，HER2-low亞型的治療突破——DESTINY-Breast04研究顯示，T-DXd治療HER2-low晚期乳腺癌的中位PFS達(dá)9.9個(gè)月（vs5.1個(gè)月），新版指南據(jù)此將其納入HER2-low患者的二線治療推薦。3.三陰性乳腺癌（TNBC）：免疫治療與靶向治療的聯(lián)合應(yīng)用成為核心進(jìn)展。新輔助治療中，PD-1抑制劑（如帕博利珠單抗）聯(lián)合化療被推薦用于PD-L1CPS≥10的患者，可使pCR率從39.3%提升至64.8%（KEYNOTE-522研究）；輔助階段，未達(dá)到pCR的患者推薦卡培他濱強(qiáng)化治療（CSCO指南2023年中國(guó)數(shù)據(jù)支持）。晚期TNBC的治療分層更細(xì)：①PD-L1CPS≥1的患者優(yōu)先選擇免疫聯(lián)合化療（如阿替利珠單抗+白蛋白紫杉醇）；②BRCA1/2突變患者推薦PARP抑制劑（如奧拉帕利、他拉唑帕尼）單藥或聯(lián)合免疫治療；③無(wú)上述生物標(biāo)志物的患者，可考慮新型化療藥物（如戈沙妥珠單抗）或參加臨床試驗(yàn)。（三）放療：從“常規(guī)照射”到“精準(zhǔn)調(diào)強(qiáng)”新版指南細(xì)化了放療靶區(qū)及劑量的選擇。保乳術(shù)后放療推薦全乳照射（45-50Gy/20-25次）聯(lián)合瘤床加量（10-16Gy/5-8次），對(duì)于年齡＞65歲、腫瘤≤2cm、淋巴結(jié)陰性的低風(fēng)險(xiǎn)患者，可采用部分乳腺加速放療（38.5Gy/10次）以縮短療程。腋窩淋巴結(jié)轉(zhuǎn)移≥4枚或接受ALND的患者，需行鎖骨上/下區(qū)放療（50Gy/25次），并強(qiáng)調(diào)使用調(diào)強(qiáng)放療（IMRT）或容積調(diào)強(qiáng)放療（VMAT）以減少心肺損傷。此外，新增對(duì)左側(cè)乳腺癌患者的心臟保護(hù)策略：采用深吸氣屏氣（DIBH）技術(shù)可使心臟受照劑量降低30%-50%，推薦所有左側(cè)患者常規(guī)應(yīng)用。四、全程管理與支持治療的強(qiáng)化新版指南首次將“全程管理”單獨(dú)成章，強(qiáng)調(diào)從確診到終末期的全周期健康維護(hù)。隨訪方案根據(jù)復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)分層制定：低風(fēng)險(xiǎn)患者（如Luminal型、淋巴結(jié)陰性、RS＜26分）術(shù)后2年內(nèi)每6個(gè)月隨訪1次，2-5年每年1次；高風(fēng)險(xiǎn)患者（如HER2陽(yáng)性、TNBC、淋巴結(jié)≥4枚）術(shù)后2年內(nèi)每3個(gè)月隨訪1次，2-5年每6個(gè)月1次。隨訪內(nèi)容除常規(guī)體檢、影像學(xué)檢查外，新增ctDNA監(jiān)測(cè)——對(duì)于術(shù)后ctDNA陽(yáng)性患者，提示復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)升高，需提前進(jìn)行干預(yù)（如強(qiáng)化內(nèi)分泌治療或靶向治療）。支持治療方面，重點(diǎn)關(guān)注以下領(lǐng)域：①骨健康管理：所有接受AI治療的絕經(jīng)后患者及OFS患者，需定期檢測(cè)骨密度（DXA），T值＜-2.5時(shí)啟動(dòng)雙膦酸鹽（如唑來(lái)膦酸）或地諾單抗治療；②淋巴水腫預(yù)防：術(shù)后早期（2周內(nèi)）開始患肢功能鍛煉，避免患肢抽血、測(cè)血壓，出現(xiàn)水腫（周徑差＞2cm）時(shí)采用加壓治療聯(lián)合物理治療；③心理支持：推薦使用PHQ-9量表進(jìn)行抑郁篩查，中重度抑郁患者需聯(lián)合心理科干預(yù)；④生育保護(hù)：對(duì)有生育需求的年輕患者（＜35歲），推薦在化療前進(jìn)行卵巢組織冷凍或促排卵取卵，內(nèi)分泌治療期間可考慮暫時(shí)停藥（需評(píng)估復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)）。五、多學(xué)科協(xié)作（MDT）的制度化推進(jìn)新版指南明確將MDT作為乳腺癌診療的核心模式，要求二級(jí)以上醫(yī)院必須建立固定的乳腺癌MDT團(tuán)隊(duì)（成員包括外科、腫瘤內(nèi)科、放療科、影像科、病理科、護(hù)理及心理科醫(yī)師），并規(guī)定以下情況必須進(jìn)行MDT討論：①新輔助治療方案制定；②保乳手術(shù)或乳房重建可行性評(píng)估；③局部晚期或轉(zhuǎn)移性病例的綜合治療；④治療后復(fù)發(fā)/轉(zhuǎn)移的挽救方案；⑤合并嚴(yán)重基礎(chǔ)疾?。ㄈ缧呐K病、糖尿?。┑膹?fù)雜病例。