血液疾病基礎(chǔ)知識(shí)與臨床快速指南血液，作為生命之河，在我們體內(nèi)不息奔涌，承載著運(yùn)輸、防御、調(diào)節(jié)等至關(guān)重要的功能。一旦這條河流出現(xiàn)異常，將直接影響全身各個(gè)器官的正常運(yùn)轉(zhuǎn)。血液疾病種類繁多，臨床表現(xiàn)復(fù)雜，早期識(shí)別與正確應(yīng)對(duì)對(duì)改善預(yù)后至關(guān)重要。本文旨在梳理血液疾病的基礎(chǔ)知識(shí)，并提供一套實(shí)用的臨床快速指引，希望能為臨床工作者及有需要的人士提供參考。一、血液疾病基礎(chǔ)知識(shí)（一）血液的基本構(gòu)成與功能血液由血漿和懸浮于其中的血細(xì)胞（紅細(xì)胞、白細(xì)胞、血小板）組成。血漿主要負(fù)責(zé)運(yùn)載血細(xì)胞、營(yíng)養(yǎng)物質(zhì)、代謝廢物及生物活性物質(zhì)。*紅細(xì)胞：富含血紅蛋白，是運(yùn)輸氧氣和二氧化碳的“主力軍”，其數(shù)量和功能異常直接關(guān)系到機(jī)體的攜氧能力。*白細(xì)胞：是機(jī)體防御系統(tǒng)的重要組成部分，包括中性粒細(xì)胞、淋巴細(xì)胞、單核細(xì)胞、嗜酸及嗜堿性粒細(xì)胞等，它們各司其職，抵御外來病原體入侵，清除體內(nèi)異常細(xì)胞。*血小板：雖小，卻是止血過程中不可或缺的“工兵”，在血管損傷時(shí)迅速聚集形成血栓，防止過度出血。（二）造血與調(diào)控成人的造血主要發(fā)生在骨髓。造血干細(xì)胞是所有血細(xì)胞的“種子”，具有自我更新和多向分化潛能。在復(fù)雜的細(xì)胞因子網(wǎng)絡(luò)調(diào)控下，造血干細(xì)胞逐步分化為各類成熟血細(xì)胞，釋放到外周血中執(zhí)行功能。造血微環(huán)境的穩(wěn)定以及各種生長(zhǎng)因子（如促紅細(xì)胞生成素、粒細(xì)胞集落刺激因子等）的精確調(diào)控，是維持正常造血功能的關(guān)鍵。（三）血液疾病的范疇與分類血液疾病泛指原發(fā)或主要累及血液和造血器官的疾病，傳統(tǒng)上可大致分為：*紅細(xì)胞疾?。喝绺黝愗氀ㄈ辫F性、巨幼細(xì)胞性、溶血性、再生障礙性等）、紅細(xì)胞增多癥。*白細(xì)胞疾病：如白血病、淋巴瘤、骨髓瘤、粒細(xì)胞缺乏癥、類白血病反應(yīng)等。*出血與血栓性疾?。喝缪“鍦p少性紫癜、血友病、彌散性血管內(nèi)凝血（DIC）、血栓性疾病等。二、臨床快速指南：識(shí)別、評(píng)估與初步應(yīng)對(duì)（一）警惕常見“紅色警報(bào)”——臨床表現(xiàn)與體征血液疾病的臨床表現(xiàn)往往缺乏特異性，但某些癥狀和體征應(yīng)高度警惕：1.貧血相關(guān)：進(jìn)行性加重的乏力、易疲倦、頭暈、活動(dòng)后心悸氣短、面色及甲床蒼白。2.出血傾向：皮膚黏膜瘀點(diǎn)、瘀斑、鼻出血、牙齦出血、月經(jīng)過多，或外傷后止血困難，甚至無明顯誘因的內(nèi)臟出血（如嘔血、黑便、血尿）。3.感染易感性：反復(fù)出現(xiàn)的發(fā)熱、口腔潰瘍、肺炎、肛周感染等，且感染不易控制。4.浸潤(rùn)表現(xiàn)：肝、脾、淋巴結(jié)腫大，骨骼疼痛（尤其胸骨壓痛），部分患者可出現(xiàn)皮膚結(jié)節(jié)或神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。5.其他：不明原因的體重下降、盜汗、黃疸（溶血性貧血）等。（二）關(guān)鍵檢查與初步判讀1.血常規(guī)（全血細(xì)胞計(jì)數(shù)及分類）：這是篩查血液疾病最基本、最重要的檢查。需關(guān)注紅細(xì)胞計(jì)數(shù)（RBC）、血紅蛋白（Hb）、紅細(xì)胞壓積（HCT）、平均紅細(xì)胞體積（MCV）、平均血紅蛋白量（MCH）、平均血紅蛋白濃度（MCHC）、白細(xì)胞計(jì)數(shù)（WBC）及分類、血小板計(jì)數(shù)（PLT）。*紅細(xì)胞及Hb降低：提示貧血，結(jié)合MCV等可初步判斷貧血類型（小細(xì)胞、正細(xì)胞、大細(xì)胞）。*白細(xì)胞異常升高或降低：均需警惕。顯著升高伴幼稚細(xì)胞提示白血病可能；嚴(yán)重降低提示粒細(xì)胞缺乏，感染風(fēng)險(xiǎn)極高。分類異常（如淋巴細(xì)胞比例顯著升高或出現(xiàn)異常細(xì)胞）也需關(guān)注。*血小板減少：提示出血風(fēng)險(xiǎn)增加。2.外周血涂片鏡檢：對(duì)血常規(guī)異常者至關(guān)重要，可觀察紅細(xì)胞形態(tài)（大小、異形、破碎等）、白細(xì)胞形態(tài)（有無原始幼稚細(xì)胞、異常顆粒、中毒改變等）、血小板數(shù)量及形態(tài)。許多血液病可通過涂片得到初步診斷線索。3.網(wǎng)織紅細(xì)胞計(jì)數(shù)：反映骨髓紅系造血功能。升高提示溶血性貧血或失血性貧血的代償；降低提示造血功能衰竭。4.骨髓檢查（穿刺及活檢）：是診斷多數(shù)血液系統(tǒng)疾病（如白血病、骨髓瘤、再生障礙性貧血、骨髓增生異常綜合征等）的“金標(biāo)準(zhǔn)”，可評(píng)估骨髓造血細(xì)胞的數(shù)量、形態(tài)、比例及有無異常細(xì)胞浸潤(rùn)。5.凝血功能檢查：包括凝血酶原時(shí)間（PT）、活化部分凝血活酶時(shí)間（APTT）、凝血酶時(shí)間（TT）、纖維蛋白原（FIB）等，用于評(píng)估出血性疾病，尤其是凝血因子缺陷或DIC的診斷。6.生化及免疫學(xué)檢查：如血清鐵、總鐵結(jié)合力、葉酸、維生素B12水平（協(xié)助診斷貧血），肝腎功能、乳酸脫氫酶（LDH）、膽紅素（溶血性貧血時(shí)升高），以及各類腫瘤標(biāo)志物、自身抗體等，根據(jù)初步判斷進(jìn)行選擇。（三）常見血液疾病的快速識(shí)別與初步處理原則1.貧血：*快速判斷：Hb降低，伴或不伴MCV、MCH、MCHC異常。*初步處理：*休息，避免劇烈活動(dòng)，防止跌倒。*查找貧血原因是關(guān)鍵（營(yíng)養(yǎng)性？失血性？溶血性？骨髓造血不良？）。*營(yíng)養(yǎng)性貧血（如缺鐵性）可在明確診斷后予相應(yīng)補(bǔ)充劑；其他類型貧血需?？浦委?。*重度貧血（Hb<60g/L或出現(xiàn)明顯癥狀）需考慮輸血支持。2.出血性疾?。?快速判斷：皮膚黏膜出血、鼻出血、牙齦出血等，結(jié)合血小板計(jì)數(shù)及凝血功能檢查。*初步處理：*避免外傷，減少有創(chuàng)操作。*血小板減少者，避免使用影響血小板功能的藥物（如阿司匹林、非甾體抗炎藥）。*局部出血（如鼻出血）可予壓迫止血。*明確病因前，慎用止血藥物。嚴(yán)重出血或血小板極低時(shí)，需輸注血小板或相應(yīng)凝血因子。3.白細(xì)胞異常與感染：*粒細(xì)胞缺乏（中性粒細(xì)胞絕對(duì)值<0.5×10?/L）：*快速判斷：WBC降低，中性粒細(xì)胞顯著減少。患者極易發(fā)生嚴(yán)重感染。*初步處理：立即采取保護(hù)性隔離措施，避免接觸感染源；經(jīng)驗(yàn)性廣譜抗生素預(yù)防/治療感染；升白細(xì)胞藥物應(yīng)用；積極查找病因。*白細(xì)胞顯著升高伴幼稚細(xì)胞：高度懷疑白血病，需立即行骨髓檢查明確診斷，盡快轉(zhuǎn)血液?？浦委?。4.常見出血性疾病：*特發(fā)性血小板減少性紫癜（ITP）：皮膚黏膜出血，血小板顯著減少，骨髓檢查示巨核細(xì)胞成熟障礙。初步處理以避免出血、提升血小板（如糖皮質(zhì)激素、丙種球蛋白）為主。*血友?。耗行曰颊?，自幼有出血史，關(guān)節(jié)、肌肉深部血腫，APTT延長(zhǎng)，凝血因子活性降低。初步處理為避免外傷，出血時(shí)補(bǔ)充相應(yīng)凝血因子。（四）治療的基本原則血液疾病的治療強(qiáng)調(diào)個(gè)體化和?？苹?去除病因：如營(yíng)養(yǎng)性貧血補(bǔ)充缺乏物質(zhì)，感染相關(guān)血液異?？刂聘腥?。*支持治療：包括成分輸血（紅細(xì)胞、血小板、血漿）、防治感染、營(yíng)養(yǎng)支持、對(duì)癥處理（如止吐、升白細(xì)胞、糾正貧血等）。*針對(duì)發(fā)病機(jī)制的治療：*化學(xué)治療：適用于白血病、淋巴瘤、骨髓瘤等惡性血液病。*靶向治療：針對(duì)特定分子靶點(diǎn)的藥物，使治療更精準(zhǔn)，副作用相對(duì)減少。*免疫治療：如糖皮質(zhì)激素、免疫抑制劑、單克隆抗體、CAR-T細(xì)胞治療等。*造血干細(xì)胞移植：是根治部分惡性及非惡性血液病的有效方法。*促造血治療：如促紅細(xì)胞生成素、粒細(xì)胞集落刺激因子等。*抗凝與溶栓治療：用于血栓性疾病。三、結(jié)語血液系統(tǒng)疾病種類繁多，病情復(fù)雜多變，早期識(shí)別和及時(shí)轉(zhuǎn)診是改善預(yù)后的關(guān)鍵。臨