2025年出生缺陷綜合防控試題(二級(jí)預(yù)防)題庫含答案一、單選題1.以下哪種超聲檢查方法是孕中期胎兒結(jié)構(gòu)篩查的主要方法（）A.A型超聲B.B型超聲C.M型超聲D.D型超聲答案：B解析：B型超聲可清晰顯示胎兒的形態(tài)、結(jié)構(gòu)等，是孕中期胎兒結(jié)構(gòu)篩查的主要方法。A型超聲主要用于測量距離等；M型超聲主要用于觀察心臟等器官的活動(dòng)；D型超聲主要用于檢測血流情況。2.孕中期唐氏綜合征血清學(xué)篩查的適宜孕周是（）A.9-13??周B.15-20??周C.20-24周D.24-28周答案：B解析：孕中期唐氏綜合征血清學(xué)篩查的適宜孕周是15-20??周。9-13??周是孕早期唐氏篩查的適宜時(shí)間；20-24周主要進(jìn)行胎兒系統(tǒng)超聲篩查；24-28周主要進(jìn)行妊娠期糖尿病篩查等。3.羊水穿刺的最佳孕周是（）A.10-13??周B.15-22周C.22-26周D.26-30周答案：B解析：羊水穿刺的最佳孕周是15-22周。此時(shí)羊水量相對(duì)較多，胎兒較小，穿刺時(shí)不易損傷胎兒，且羊水細(xì)胞易培養(yǎng)成功。10-13??周一般進(jìn)行絨毛取樣；22-26周后穿刺可能增加早產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢測胎兒的（）A.染色體數(shù)目異常B.染色體結(jié)構(gòu)異常C.單基因病D.多基因病答案：A解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要檢測胎兒常見的染色體非整倍體數(shù)目異常，如21-三體、18-三體和13-三體。對(duì)于染色體結(jié)構(gòu)異常、單基因病和多基因病檢測能力有限。5.胎兒超聲心動(dòng)圖檢查的最佳孕周是（）A.12-16周B.16-20周C.20-24周D.24-28周答案：C解析：胎兒超聲心動(dòng)圖檢查的最佳孕周是20-24周。此時(shí)胎兒心臟結(jié)構(gòu)已基本發(fā)育成熟，且羊水較多，胎兒活動(dòng)度相對(duì)較大，便于清晰觀察心臟結(jié)構(gòu)和功能。12-16周胎兒心臟較小，結(jié)構(gòu)顯示不清；24-28周后胎兒增大，可能會(huì)因胎位等因素影響觀察。6.以下哪種情況不屬于孕中期血清學(xué)篩查的高風(fēng)險(xiǎn)因素（）A.孕婦年齡≥35歲B.血清學(xué)篩查指標(biāo)異常C.有不良孕產(chǎn)史D.孕婦體重較輕答案：D解析：孕婦年齡≥35歲、血清學(xué)篩查指標(biāo)異常、有不良孕產(chǎn)史等都屬于孕中期血清學(xué)篩查的高風(fēng)險(xiǎn)因素。孕婦體重較輕一般不是血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的直接因素。7.絨毛取樣的主要并發(fā)癥不包括（）A.流產(chǎn)B.感染C.胎兒肢體發(fā)育異常D.羊水過多答案：D解析：絨毛取樣的主要并發(fā)癥包括流產(chǎn)、感染、胎兒肢體發(fā)育異常等。羊水過多一般不是絨毛取樣的并發(fā)癥。8.以下關(guān)于胎兒磁共振成像（MRI）檢查的描述，錯(cuò)誤的是（）A.對(duì)軟組織的分辨能力強(qiáng)B.無輻射，對(duì)胎兒安全C.可以替代超聲檢查D.可用于診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病答案：C解析：胎兒磁共振成像（MRI）對(duì)軟組織的分辨能力強(qiáng)，無輻射，對(duì)胎兒相對(duì)安全，可用于診斷胎兒中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病等。但它不能替代超聲檢查，超聲檢查操作簡便、可實(shí)時(shí)觀察等，在胎兒檢查中仍有不可替代的作用，兩者可相互補(bǔ)充。9.孕中期發(fā)現(xiàn)胎兒室間隔缺損，首先應(yīng)進(jìn)行的檢查是（）A.胎兒超聲心動(dòng)圖復(fù)查B.羊水穿刺C.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測D.胎兒MRI檢查答案：A解析：孕中期發(fā)現(xiàn)胎兒室間隔缺損，首先應(yīng)進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖復(fù)查，以進(jìn)一步明確室間隔缺損的大小、部位、有無其他心臟結(jié)構(gòu)異常等情況。羊水穿刺主要用于染色體檢查；無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測主要針對(duì)染色體數(shù)目異常；胎兒MRI檢查可在超聲檢查不明確時(shí)作為補(bǔ)充，但不是首選。10.以下哪種疾病可以通過胎兒超聲檢查在孕中期發(fā)現(xiàn)（）A.苯丙酮尿癥B.先天性甲狀腺功能減退癥C.神經(jīng)管缺陷D.蠶豆病答案：C解析：神經(jīng)管缺陷如無腦兒、脊柱裂等可以通過胎兒超聲檢查在孕中期發(fā)現(xiàn)。苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減退癥、蠶豆病一般通過新生兒疾病篩查來診斷，超聲檢查無法直接發(fā)現(xiàn)。11.孕婦血清學(xué)篩查提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，下一步應(yīng)首選的檢查是（）A.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測B.羊水穿刺C.絨毛取樣D.胎兒超聲檢查答案：B解析：孕婦血清學(xué)篩查提示21-三體高風(fēng)險(xiǎn)，下一步應(yīng)首選羊水穿刺進(jìn)行確診，因?yàn)檠蛩┐炭梢灾苯荧@取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析等，診斷準(zhǔn)確性高。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測雖然準(zhǔn)確性也較高，但仍為篩查方法；絨毛取樣一般在孕早期進(jìn)行；胎兒超聲檢查不能診斷染色體疾病。12.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒腎盂擴(kuò)張，以下處理措施正確的是（）A.立即終止妊娠B.定期復(fù)查超聲C.進(jìn)行羊水穿刺D.進(jìn)行胎兒MRI檢查答案：B解析：胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒腎盂擴(kuò)張，多數(shù)情況下可能是生理性的，可定期復(fù)查超聲觀察腎盂擴(kuò)張的變化情況。一般不立即終止妊娠；在沒有其他提示染色體異常等情況時(shí)，不需要常規(guī)進(jìn)行羊水穿刺；胎兒MRI檢查可在超聲診斷不明確時(shí)選用，但不是首選處理措施。13.孕中期孕婦進(jìn)行血清學(xué)篩查時(shí)，以下哪種指標(biāo)升高提示胎兒患神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)增加（）A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE?）D.抑制素A（InhA）答案：A解析：孕中期孕婦血清學(xué)篩查時(shí)，甲胎蛋白（AFP）升高提示胎兒患神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)增加。人絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE?）、抑制素A（InhA）等指標(biāo)主要用于唐氏綜合征等染色體疾病的篩查。14.以下關(guān)于無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的局限性，錯(cuò)誤的是（）A.不能檢測所有染色體異常B.檢測結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)不能完全排除胎兒患病可能C.對(duì)染色體微缺失微重復(fù)檢測準(zhǔn)確性高D.可能出現(xiàn)假陽性或假陰性結(jié)果答案：C解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測不能檢測所有染色體異常，檢測結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)不能完全排除胎兒患病可能，也可能出現(xiàn)假陽性或假陰性結(jié)果。其對(duì)染色體微缺失微重復(fù)檢測準(zhǔn)確性相對(duì)較低，不是其優(yōu)勢項(xiàng)目。15.羊水穿刺后需要注意的事項(xiàng)不包括（）A.臥床休息24小時(shí)B.保持穿刺部位清潔干燥C.一周內(nèi)禁止性生活D.立即進(jìn)行劇烈運(yùn)動(dòng)答案：D解析：羊水穿刺后需要臥床休息24小時(shí)，保持穿刺部位清潔干燥，一周內(nèi)禁止性生活等。不能立即進(jìn)行劇烈運(yùn)動(dòng)，以免增加流產(chǎn)等風(fēng)險(xiǎn)。二、多選題1.孕中期出生缺陷二級(jí)預(yù)防的主要措施包括（）A.血清學(xué)篩查B.超聲檢查C.介入性產(chǎn)前診斷D.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測答案：ABCD解析：孕中期出生缺陷二級(jí)預(yù)防的主要措施包括血清學(xué)篩查（用于篩查唐氏綜合征等染色體疾?。?、超聲檢查（可篩查胎兒結(jié)構(gòu)畸形）、介入性產(chǎn)前診斷（如羊水穿刺、絨毛取樣等確診染色體疾病等）、無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測（篩查常見染色體非整倍體數(shù)目異常）。2.胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)的出生缺陷有（）A.無腦兒B.先天性心臟病C.唇腭裂D.多指（趾）畸形答案：ABCD解析：胎兒超聲檢查可以發(fā)現(xiàn)多種出生缺陷，如無腦兒可清晰顯示顱骨光環(huán)缺失；先天性心臟病可觀察心臟結(jié)構(gòu)和功能；唇腭裂可顯示唇部連續(xù)性中斷等；多指（趾）畸形也可在合適孕周觀察到。3.介入性產(chǎn)前診斷的方法包括（）A.羊水穿刺B.絨毛取樣C.臍血穿刺D.胎兒鏡檢查答案：ABCD解析：介入性產(chǎn)前診斷的方法包括羊水穿刺、絨毛取樣、臍血穿刺和胎兒鏡檢查等。羊水穿刺是最常用的方法；絨毛取樣一般在孕早期進(jìn)行；臍血穿刺可獲取胎兒血液進(jìn)行檢查；胎兒鏡檢查可直接觀察胎兒體表等情況。4.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測的適用人群包括（）A.血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦B.錯(cuò)過血清學(xué)篩查時(shí)間的孕婦C.有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證的孕婦D.孕婦年齡≥35歲答案：ABC解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測適用于血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)的孕婦、錯(cuò)過血清學(xué)篩查時(shí)間的孕婦、有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證的孕婦等。孕婦年齡≥35歲一般建議直接進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，因?yàn)闊o創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測仍為篩查方法，準(zhǔn)確性不如介入性產(chǎn)前診斷。5.胎兒超聲心動(dòng)圖檢查的適應(yīng)證包括（）A.孕婦有糖尿病B.孕婦有先天性心臟病家族史C.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)心臟異常D.孕婦孕期接觸有害物質(zhì)答案：ABCD解析：胎兒超聲心動(dòng)圖檢查的適應(yīng)證包括孕婦有糖尿?。赡苡绊懱盒呐K發(fā)育）、孕婦有先天性心臟病家族史（增加胎兒患先天性心臟病風(fēng)險(xiǎn)）、胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)心臟異常（進(jìn)一步明確診斷）、孕婦孕期接觸有害物質(zhì)（可能對(duì)胎兒心臟產(chǎn)生不良影響）等。6.羊水穿刺的禁忌證包括（）A.孕婦有發(fā)熱等感染征象B.孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀C.胎兒有明顯畸形且已確定終止妊娠D.孕婦血小板減少答案：ABCD解析：羊水穿刺的禁忌證包括孕婦有發(fā)熱等感染征象（可能導(dǎo)致感染擴(kuò)散）、孕婦有先兆流產(chǎn)癥狀（穿刺可能加重流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)）、胎兒有明顯畸形且已確定終止妊娠（無需再進(jìn)行穿刺確診）、孕婦血小板減少（增加出血風(fēng)險(xiǎn)）等。7.以下關(guān)于胎兒磁共振成像（MRI）檢查的優(yōu)點(diǎn)，正確的有（）A.多平面成像B.對(duì)軟組織分辨能力強(qiáng)C.無需孕婦屏氣配合D.可清晰顯示胎兒骨骼結(jié)構(gòu)答案：ABC解析：胎兒磁共振成像（MRI）具有多平面成像、對(duì)軟組織分辨能力強(qiáng)、無需孕婦屏氣配合等優(yōu)點(diǎn)。但其對(duì)胎兒骨骼結(jié)構(gòu)顯示不如超聲等檢查清晰。8.孕中期血清學(xué)篩查的指標(biāo)包括（）A.甲胎蛋白（AFP）B.人絨毛膜促性腺激素（hCG）C.游離雌三醇（uE?）D.抑制素A（InhA）答案：ABCD解析：孕中期血清學(xué)篩查的指標(biāo)包括甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE?）、抑制素A（InhA）等，通過這些指標(biāo)的聯(lián)合檢測來評(píng)估胎兒患染色體疾病等的風(fēng)險(xiǎn)。9.絨毛取樣的優(yōu)點(diǎn)包括（）A.診斷時(shí)間早B.細(xì)胞培養(yǎng)成功率高C.流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)低D.可檢測染色體和基因異常答案：ABD解析：絨毛取樣的優(yōu)點(diǎn)包括診斷時(shí)間早（一般在孕早期進(jìn)行）、細(xì)胞培養(yǎng)成功率高、可檢測染色體和基因異常等。但其流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)羊水穿刺等略高。10.胎兒超聲檢查時(shí)，為了獲得清晰圖像，孕婦需要注意的事項(xiàng)有（）A.適當(dāng)憋尿（孕早期）B.檢查前避免進(jìn)食C.穿著寬松易穿脫的衣物D.配合醫(yī)生變換體位答案：ACD解析：胎兒超聲檢查時(shí)，孕早期適當(dāng)憋尿可使子宮更好地顯示；穿著寬松易穿脫的衣物方便檢查；配合醫(yī)生變換體位有助于獲得清晰圖像。檢查前一般不需要避免進(jìn)食。三、判斷題1.孕中期血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)就意味著胎兒一定患有染色體疾病。（）答案：×解析：孕中期血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)只是提示胎兒患染色體疾病的可能性增加，但不是確診，需要進(jìn)一步進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷等檢查來明確。2.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)，就可以完全排除胎兒患染色體疾病的可能。（）答案：×解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果為低風(fēng)險(xiǎn)只能說明胎兒患常見染色體非整倍體數(shù)目異常的風(fēng)險(xiǎn)較低，但不能完全排除，仍有極小的漏診可能。3.胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，就必須終止妊娠。（）答案：×解析：胎兒超聲檢查發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，需要進(jìn)一步評(píng)估異常的嚴(yán)重程度、預(yù)后等情況，綜合考慮后決定是否終止妊娠，不是發(fā)現(xiàn)異常就必須終止妊娠。4.羊水穿刺是一種有創(chuàng)檢查，所以所有孕婦都不適合做。（）答案：×解析：羊水穿刺雖然是有創(chuàng)檢查，但對(duì)于血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)等有指征的孕婦，在排除禁忌證后是可以進(jìn)行的，以明確胎兒是否患有染色體疾病等。5.胎兒磁共振成像（MRI）檢查對(duì)胎兒有輻射，所以一般不用于胎兒檢查。（）答案：×解析：胎兒磁共振成像（MRI）檢查無輻射，對(duì)胎兒相對(duì)安全，可用于一些超聲檢查不明確的情況，在臨床上有一定的應(yīng)用價(jià)值。6.絨毛取樣只能檢測胎兒染色體異常，不能檢測基因異常。（）答案：×解析：絨毛取樣不僅可以檢測胎兒染色體異常，也可以檢測基因異常，通過對(duì)絨毛細(xì)胞的分析來進(jìn)行相關(guān)檢測。7.孕中期進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，只要一次檢查正常就可以完全排除胎兒先天性心臟病。（）答案：×解析：孕中期進(jìn)行胎兒超聲心動(dòng)圖檢查，一次檢查正常不能完全排除胎兒先天性心臟病，因?yàn)橛行┫忍煨孕呐K病可能在孕晚期甚至出生后才表現(xiàn)出來。8.無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測可以檢測所有的染色體微缺失微重復(fù)。（）答案：×解析：無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測對(duì)染色體微缺失微重復(fù)檢測準(zhǔn)確性相對(duì)較低，不能檢測所有的染色體微缺失微重復(fù)。9.羊水穿刺后孕婦可以立即洗澡。（）答案：×解析：羊水穿刺后穿刺部位需要保持清潔干燥，不能立即洗澡，一般建議穿刺后24小時(shí)避免沾水，防止感染。10.胎兒超聲檢查時(shí)，孕婦必須保持安靜，不能有任何動(dòng)作。（）答案：×解析：胎兒超聲檢查時(shí)，孕婦不需要保持絕對(duì)安靜，在醫(yī)生的指導(dǎo)下適當(dāng)變換體位等有助于獲得更好的檢查圖像。四、簡答題1.簡述孕中期出生缺陷二級(jí)預(yù)防的重要意義。(1).早期發(fā)現(xiàn)胎兒異常：通過各種篩查和診斷方法，在孕中期可以發(fā)現(xiàn)胎兒的染色體疾病、結(jié)構(gòu)畸形等多種出生缺陷，為后續(xù)的處理提供依據(jù)。(2).為孕婦和家庭提供決策依據(jù)：如果發(fā)現(xiàn)胎兒異常，孕婦和家庭可以在充分了解病情的基礎(chǔ)上，選擇繼續(xù)妊娠并進(jìn)行相應(yīng)的干預(yù)治療，或者選擇終止妊娠，避免嚴(yán)重缺陷兒的出生，減輕家庭和社會(huì)的負(fù)擔(dān)。(3).降低出生缺陷發(fā)生率：及時(shí)發(fā)現(xiàn)和處理出生缺陷，有助于降低出生缺陷的實(shí)際發(fā)生率，提高出生人口素質(zhì)。(4).指導(dǎo)孕期管理：對(duì)于發(fā)現(xiàn)的一些可治療的胎兒異常，醫(yī)生可以根據(jù)情況指導(dǎo)孕婦進(jìn)行孕期的特殊管理和監(jiān)測，為胎兒的后續(xù)治療做好準(zhǔn)備。2.請(qǐng)列舉孕中期常用的血清學(xué)篩查方法及其主要檢測指標(biāo)。(1).孕中期唐氏綜合征血清學(xué)篩查：主要檢測指標(biāo)包括甲胎蛋白（AFP）、人絨毛膜促性腺激素（hCG）、游離雌三醇（uE?）、抑制素A（InhA）等。通過檢測孕婦血清中這些指標(biāo)的水平，并結(jié)合孕婦的年齡、孕周、體重等因素，計(jì)算胎兒患唐氏綜合征等染色體疾病的風(fēng)險(xiǎn)。(2).開放性神經(jīng)管缺陷血清學(xué)篩查：主要檢測指標(biāo)是甲胎蛋白（AFP）。當(dāng)孕婦血清AFP水平明顯升高時(shí)，提示胎兒患開放性神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)增加。3.簡述羊水穿刺的操作過程及術(shù)后注意事項(xiàng)。操作過程：(1).孕婦排空膀胱后，取仰臥位躺在檢查床上，常規(guī)消毒腹部皮膚，鋪無菌巾。(2).在超聲引導(dǎo)下確定穿刺點(diǎn)和進(jìn)針路徑，一般選擇羊水較多且遠(yuǎn)離胎兒和胎盤的部位。(3).局部麻醉后，用穿刺針經(jīng)腹壁、子宮壁刺入羊膜腔，抽取適量羊水（一般為20-30ml）。(4).拔出穿刺針，穿刺部位壓迫止血，覆蓋無菌紗布。術(shù)后注意事項(xiàng)：(1).臥床休息24小時(shí)，避免劇烈運(yùn)動(dòng)和重體力勞動(dòng)。(2).保持穿刺部位清潔干燥，避免沾水，防止感染。(3).觀察有無腹痛、陰道流血、流液等情況，如有異常及時(shí)就醫(yī)。(4).一周內(nèi)禁止性生活。(5).遵醫(yī)囑按時(shí)進(jìn)行后續(xù)的檢查和隨訪。4.比較無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測和羊水穿刺的優(yōu)缺點(diǎn)。無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測：優(yōu)點(diǎn)：(1).無創(chuàng)性：只需采集孕婦外周血，對(duì)孕婦和胎兒無創(chuàng)傷，避免了流產(chǎn)、感染等風(fēng)險(xiǎn)。(2).檢測準(zhǔn)確性較高：對(duì)于常見的染色體非整倍體數(shù)目異常（如21-三體、18-三體和13-三體）有較高的檢測準(zhǔn)確性。(3).檢測時(shí)間較早：孕12周以后即可進(jìn)行檢測。缺點(diǎn)：(1).不能檢測所有染色體異常：對(duì)染色體結(jié)構(gòu)異常、微缺失微重復(fù)等檢測能力有限。(2).仍為篩查方法：檢測結(jié)果不能確診，有假陽性和假陰性的可能，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需要進(jìn)一步進(jìn)行確診檢查。羊水穿刺：優(yōu)點(diǎn)：(1).診斷準(zhǔn)確性高：可以直接獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行染色體核型分析、基因檢測等，能明確診斷胎兒是否患有染色體疾病和某些基因疾病。(2).檢測范圍廣：可檢測多種染色體異常和基因異常。缺點(diǎn)：(1).有創(chuàng)性：屬于侵入性檢查，存在一定的流產(chǎn)、感染、出血等風(fēng)險(xiǎn)，流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)一般在0.5%-1%左右。(2).檢測時(shí)間相對(duì)較晚：一般在孕15-22周進(jìn)行。(3).對(duì)孕婦身體條件有一定要求：有感染、先兆流產(chǎn)等情況的孕婦不適合進(jìn)行。5.胎兒超聲檢查在孕中期可以發(fā)現(xiàn)哪些常見的結(jié)構(gòu)畸形？(1).神經(jīng)管缺陷：如無腦兒（超聲表現(xiàn)為顱骨光環(huán)缺失）、脊柱裂（可顯示脊柱連續(xù)性中斷等）。(2).先天性心臟病：可發(fā)現(xiàn)室間隔缺損、房間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等多種心臟結(jié)構(gòu)異常，表現(xiàn)為心臟各腔室大小、形態(tài)異常，瓣膜活動(dòng)異常等。(3).唇腭裂：超聲可顯示唇部連續(xù)性中斷，嚴(yán)重的腭裂也可能有一定的表現(xiàn)。(4).泌尿系統(tǒng)畸形：如腎積水（表現(xiàn)為腎盂擴(kuò)張）、多囊腎（腎臟內(nèi)可見多個(gè)大小不等的無回聲區(qū)）等。(5).消化系統(tǒng)畸形：如食管閉鎖（胎兒上腹部無胃泡顯示）、十二指腸閉鎖（典型的“雙泡征”）、肛門閉鎖等。(6).肢體畸形：可發(fā)現(xiàn)多指（趾）畸形、肢體短小等異常。6.簡述孕中期血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)孕婦的后續(xù)處理流程。(1).遺傳咨詢：首先為血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)的孕婦提供詳細(xì)的遺傳咨詢，向孕婦和家屬解釋篩查結(jié)果的意義、胎兒患病的可能性、進(jìn)一步檢查的方法和風(fēng)險(xiǎn)等，使其充分了解情況并做出選擇。(2).進(jìn)一步檢查：一般建議進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷，如羊水穿刺、臍血穿刺等，以明確胎兒是否患有染色體疾病等。羊水穿刺是常用的方法，一般在孕15-22周進(jìn)行；臍血穿刺可在孕晚期進(jìn)行。如果孕婦有介入性產(chǎn)前診斷禁忌證，也可以考慮先進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測，但無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測結(jié)果不能確診，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果仍需進(jìn)一步進(jìn)行介入性產(chǎn)前診斷。(3).檢查結(jié)果分析和處理：如果介入性產(chǎn)前診斷結(jié)果正常，孕婦可以繼續(xù)正常的孕期產(chǎn)檢。如果確診胎兒患有染色體疾病或其他嚴(yán)重疾病，再次進(jìn)行遺傳咨詢，與孕婦和家屬充分溝通病情的嚴(yán)重程度、預(yù)后、治療方案等，由孕婦和家屬?zèng)Q定是否繼續(xù)妊娠。如果孕婦選擇繼續(xù)妊娠，需要對(duì)胎兒進(jìn)行密切的監(jiān)測和評(píng)估，必要時(shí)進(jìn)行相應(yīng)的干預(yù)治療。7.胎兒磁共振成像（MRI）檢查在胎兒出生缺陷診斷中的應(yīng)用有哪些？(1).中樞神經(jīng)系統(tǒng)疾病診斷：對(duì)胎兒腦發(fā)育異常，如無腦回畸形、腦裂畸形、胼胝體發(fā)育不全等有很好的診斷價(jià)值，能清晰顯示腦組織的結(jié)構(gòu)和病變情況。(2).胸部疾病診斷：可用于診斷胎兒先天性肺發(fā)育不良、肺隔離癥等肺部疾病，觀察肺部的形態(tài)、結(jié)構(gòu)和血流情況。(3).腹部疾病診斷：對(duì)于胎兒消化道閉鎖、先天性膈疝等腹部疾病的診斷有一定幫助，能更準(zhǔn)確地判斷病變的部位和范圍。(4).胎盤和臍帶疾病診斷：可以觀察胎盤的位置、形態(tài)和是否有胎盤植入等情況，以及臍帶的情況，如臍帶繞頸、臍帶打結(jié)等。(5).補(bǔ)充超聲檢查不足：當(dāng)胎兒超聲檢查圖像不清晰或診斷不明確時(shí)，MRI檢查可以提供更多的信息，幫助明確診斷。8.絨毛取樣和羊水穿刺在產(chǎn)前診斷中的應(yīng)用有何不同？(1).檢查時(shí)間：絨毛取樣一般在孕10-13??周進(jìn)行，相對(duì)較早，可以在孕早期獲得診斷結(jié)果。羊水穿刺通常在孕15-22周進(jìn)行，時(shí)間相對(duì)較晚。(2).取材部位：絨毛取樣是通過穿刺獲取胎盤絨毛組織。羊水穿刺是抽取羊水，羊水中含有胎兒脫落的細(xì)胞。(3).檢測項(xiàng)目：兩者都可以檢測胎兒染色體核型，但絨毛取樣還可以進(jìn)行一些基因檢測，對(duì)于某些單基因病的診斷有一定優(yōu)勢。羊水穿刺除了染色體和基因檢測外，還可以進(jìn)行一些生化指標(biāo)的檢測。(4).流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)：絨毛取樣的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)相對(duì)略高，約為1%-2%。羊水穿刺的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)一般在0.5%-1%左右。(5).適用情況：絨毛取樣適用于孕婦希望盡早知道胎兒診斷結(jié)果，尤其是有家族性單基因病等情況。羊水穿刺是目前應(yīng)用最廣泛的產(chǎn)前診斷方法，適用于血清學(xué)篩查高風(fēng)