大同市人民醫(yī)院遺傳性神經(jīng)病診斷考核一、單選題（每題2分，共20題）1.大同地區(qū)常見的遺傳性痙攣性截癱中，以下哪項(xiàng)最符合永寧地區(qū)的遺傳模式？A.常染色體顯性遺傳B.常染色體隱性遺傳C.X連鎖隱性遺傳D.X連鎖顯性遺傳答案：A2.以下哪種基因突變最可能與大同地區(qū)高發(fā)的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)（SCA）相關(guān)？A.ATXN3基因B.DRPLA基因C.SCA2基因D.TBP基因答案：C3.大同某家族連續(xù)三代出現(xiàn)進(jìn)行性肌萎縮，最可能的診斷是？A.肌營養(yǎng)不良B.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病C.遺傳性共濟(jì)失調(diào)D.脊髓性肌萎縮答案：D4.以下哪種神經(jīng)系統(tǒng)檢查結(jié)果最支持大同地區(qū)常見的常染色體顯性遺傳性共濟(jì)失調(diào)？A.踝陣攣陽性B.腱反射亢進(jìn)C.指鼻試驗(yàn)笨拙D.Babinski征陽性答案：C5.大同某患者表現(xiàn)為進(jìn)行性眼外展不全，最可能的基因是？A.FMR1基因B.ELOVL4基因C.TACR1基因D.PRX基因答案：B6.以下哪種遺傳性神經(jīng)病在大同地區(qū)女性患者中高發(fā)？A.家族性淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病B.腓骨肌萎縮癥C.慢性炎性脫髓鞘性多發(fā)性神經(jīng)根神經(jīng)病D.遺傳性感覺神經(jīng)病答案：A7.大同某患者表現(xiàn)為發(fā)作性肌無力，伴眼瞼下垂，最可能的診斷是？A.周期性癱瘓B.肌營養(yǎng)不良C.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病D.帕金森病答案：A8.以下哪種基因檢測(cè)在大同地區(qū)遺傳性神經(jīng)病的診斷中最為常用？A.Sanger測(cè)序B.基因芯片C.全外顯子組測(cè)序D.等位基因特異性PCR答案：C9.大同某患者表現(xiàn)為進(jìn)行性視力下降，伴視網(wǎng)膜變性，最可能的基因是？A.RPE65基因B.PRPF31基因C.USH2A基因D.CEP290基因答案：A10.以下哪種神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥最提示大同地區(qū)患者可能存在遺傳性神經(jīng)?。緼.癲癇發(fā)作B.腦積水C.肌陣攣D.感覺減退答案：C二、多選題（每題3分，共10題）1.大同地區(qū)常見的遺傳性神經(jīng)病中，以下哪些屬于常染色體顯性遺傳？A.脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)B.家族性淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病C.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病D.腓骨肌萎縮癥答案：ABD2.以下哪些檢查有助于大同地區(qū)遺傳性神經(jīng)病的診斷？A.神經(jīng)電生理檢查B.基因檢測(cè)C.MRI檢查D.肌肉活檢答案：ABCD3.大同某患者表現(xiàn)為進(jìn)行性眼外展不全，以下哪些基因可能相關(guān)？A.ELOVL4基因B.TACR1基因C.PRX基因D.FMR1基因答案：ABC4.以下哪些癥狀提示大同地區(qū)患者可能存在遺傳性感覺神經(jīng)??？A.持續(xù)性疼痛B.感覺減退C.肌肉萎縮D.反射消失答案：ABD5.大同某患者表現(xiàn)為發(fā)作性肌無力，以下哪些檢查有助于診斷？A.肌電圖B.基因檢測(cè)C.肌肉活檢D.血清酶學(xué)檢查答案：ABC6.以下哪些遺傳性神經(jīng)病在大同地區(qū)男性患者中高發(fā)？A.家族性淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病B.腓骨肌萎縮癥C.遺傳性共濟(jì)失調(diào)D.運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病答案：ABC7.大同某患者表現(xiàn)為進(jìn)行性視力下降，以下哪些基因可能相關(guān)？A.RPE65基因B.PRPF31基因C.USH2A基因D.CEP290基因答案：ABCD8.以下哪些神經(jīng)系統(tǒng)并發(fā)癥最提示大同地區(qū)患者可能存在遺傳性神經(jīng)??？A.癲癇發(fā)作B.腦積水C.肌陣攣D.感覺減退答案：CD9.大同某家族連續(xù)三代出現(xiàn)進(jìn)行性肌萎縮，以下哪些檢查有助于診斷？A.神經(jīng)電生理檢查B.基因檢測(cè)C.MRI檢查D.肌肉活檢答案：ABD10.以下哪些癥狀提示大同地區(qū)患者可能存在脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)？A.言語笨拙B.步態(tài)不穩(wěn)C.眼球震顫D.肌肉萎縮答案：ABC三、判斷題（每題1分，共10題）1.大同地區(qū)常見的遺傳性痙攣性截癱主要表現(xiàn)為下肢痙攣和步態(tài)不穩(wěn)。答案：正確2.常染色體顯性遺傳的遺傳性神經(jīng)病通常需要兩個(gè)致病基因拷貝才能發(fā)病。答案：錯(cuò)誤3.大同某患者表現(xiàn)為進(jìn)行性視力下降，伴視網(wǎng)膜變性，最可能的基因是RPE65基因。答案：正確4.遺傳性神經(jīng)病的診斷主要依賴家族史和神經(jīng)系統(tǒng)檢查。答案：錯(cuò)誤5.大同地區(qū)常見的遺傳性神經(jīng)病中，常染色體隱性遺傳病占比較高。答案：錯(cuò)誤6.大同某患者表現(xiàn)為發(fā)作性肌無力，伴眼瞼下垂，最可能的診斷是周期性癱瘓。答案：正確7.基因檢測(cè)是診斷遺傳性神經(jīng)病的主要手段之一。答案：正確8.大同某家族連續(xù)三代出現(xiàn)進(jìn)行性肌萎縮，最可能的診斷是脊髓性肌萎縮。答案：正確9.大同地區(qū)常見的遺傳性神經(jīng)病中，常染色體顯性遺傳病占比較高。答案：正確10.大同某患者表現(xiàn)為進(jìn)行性眼外展不全，最可能的基因是ELOVL4基因。答案：正確四、簡答題（每題5分，共5題）1.簡述大同地區(qū)常見的遺傳性痙攣性截癱的臨床表現(xiàn)和遺傳模式。答案：大同地區(qū)常見的遺傳性痙攣性截癱主要表現(xiàn)為下肢痙攣、步態(tài)不穩(wěn)和肌肉無力。遺傳模式為常染色體顯性遺傳，患者通常在青少年或成年早期發(fā)病，病情逐漸進(jìn)展。2.簡述大同地區(qū)常見的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)的臨床表現(xiàn)和遺傳模式。答案：大同地區(qū)常見的脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)主要表現(xiàn)為言語笨拙、步態(tài)不穩(wěn)、眼球震顫和意向性震顫。遺傳模式為常染色體顯性遺傳，患者通常在成年早期發(fā)病，病情逐漸進(jìn)展。3.簡述大同地區(qū)常見的遺傳性感覺神經(jīng)病的臨床表現(xiàn)和遺傳模式。答案：大同地區(qū)常見的遺傳性感覺神經(jīng)病主要表現(xiàn)為感覺減退、持續(xù)性疼痛和肌萎縮。遺傳模式為常染色體隱性遺傳，患者通常在青少年或成年早期發(fā)病，病情逐漸進(jìn)展。4.簡述大同地區(qū)常見的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病的臨床表現(xiàn)和遺傳模式。答案：大同地區(qū)常見的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病主要表現(xiàn)為肌無力、肌萎縮和反射消失。遺傳模式為常染色體顯性遺傳，患者通常在成年早期發(fā)病，病情逐漸進(jìn)展。5.簡述大同地區(qū)常見的家族性淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病的臨床表現(xiàn)和遺傳模式。答案：大同地區(qū)常見的家族性淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病主要表現(xiàn)為周圍神經(jīng)病變、皮膚色素沉著和自主神經(jīng)功能不全。遺傳模式為常染色體顯性遺傳，患者通常在成年早期發(fā)病，病情逐漸進(jìn)展。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合大同地區(qū)的特點(diǎn)，論述遺傳性神經(jīng)病的診斷流程和常用方法。答案：大同地區(qū)常見的遺傳性神經(jīng)病主要包括遺傳性痙攣性截癱、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)、遺傳性感覺神經(jīng)病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和家族性淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病。診斷流程主要包括以下步驟：（1）詳細(xì)家族史采集；（2）神經(jīng)系統(tǒng)檢查；（3）神經(jīng)電生理檢查；（4）基因檢測(cè)；（5）影像學(xué)檢查（如MRI）；（6）必要時(shí)進(jìn)行肌肉活檢。常用方法包括基因檢測(cè)、神經(jīng)電生理檢查和影像學(xué)檢查。基因檢測(cè)是診斷遺傳性神經(jīng)病的主要手段之一，可以幫助確定致病基因。神經(jīng)電生理檢查可以幫助評(píng)估神經(jīng)功能，影像學(xué)檢查可以幫助發(fā)現(xiàn)神經(jīng)系統(tǒng)病變。2.結(jié)合大同地區(qū)的流行病學(xué)特點(diǎn)，論述遺傳性神經(jīng)病的預(yù)防和治療措施。答案：大同地區(qū)常見的遺傳性神經(jīng)病主要包括遺傳性痙攣性截癱、脊髓小腦共濟(jì)失調(diào)、遺傳性感覺神經(jīng)病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和家族性淀粉樣變性多發(fā)性神經(jīng)病。預(yù)防和治療措施主要包括以下方面：（1）預(yù)防：-加強(qiáng)遺傳咨詢，幫助患者了解疾病的遺傳模式和風(fēng)險(xiǎn)；-建議高風(fēng)險(xiǎn)家族成員進(jìn)行基因檢測(cè)；-通過生活方式