晉中市中醫(yī)院性發(fā)育異常診療技術(shù)考核一、單選題（每題2分，共20題）1.患兒男性，8歲，睪丸體積小于正常同齡兒，陰囊皮膚松弛，診斷為隱睪，首選的治療方法是？A.激素治療B.睪丸固定術(shù)C.等待觀察D.放射治療2.女性患兒，10歲，第二性征發(fā)育遲緩，乳房未發(fā)育，外生殖器幼稚，B超顯示卵巢體積偏小，最可能的診斷是？A.特納綜合征B.染色體異常綜合征C.低促性腺激素性性腺功能減退癥D.多囊卵巢綜合征3.男性患者，25歲，因性欲低下、體毛稀疏就診，激素檢查顯示LH、FSH水平低，而睪酮水平正常，最可能的病因是？A.精索靜脈曲張B.雄激素不敏感綜合征C.垂體功能減退D.腎上腺皮質(zhì)功能減退4.女性患者，28歲，月經(jīng)稀發(fā)，伴肥胖、多毛，B超顯示卵巢多囊樣改變，最可能的診斷是？A.高泌乳素血癥B.多囊卵巢綜合征C.黃體功能不全D.卵巢早衰5.患兒男性，3歲，陰莖發(fā)育幼稚，陰囊空虛，染色體檢查顯示XY核型，最可能的診斷是？A.雄激素不敏感綜合征B.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥C.特納綜合征D.克氏綜合征6.女性患者，35歲，因不孕伴月經(jīng)紊亂就診，激素檢查顯示LH/FSH比值升高，最可能的診斷是？A.卵巢早衰B.多囊卵巢綜合征C.高泌乳素血癥D.黃體功能不全7.男性患者，12歲，睪丸體積正常，但陰莖發(fā)育遲緩，骨齡落后，最可能的病因是？A.雄激素不敏感綜合征B.低促性腺激素性性腺功能減退癥C.精索靜脈曲張D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥8.女性患者，45歲，突然出現(xiàn)陰道流血，伴潮熱、盜汗，激素檢查顯示FSH水平升高，最可能的診斷是？A.子宮內(nèi)膜異位癥B.卵巢癌C.絕經(jīng)后出血D.子宮肌瘤9.患兒男性，7歲，乳房發(fā)育，伴陰毛生長，染色體檢查顯示XY核型，最可能的診斷是？A.雄激素不敏感綜合征B.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥C.特納綜合征D.克氏綜合征10.女性患者，50歲，因外陰干燥、性交疼痛就診，激素檢查顯示雌激素水平低，最可能的診斷是？A.子宮脫垂B.外陰白斑C.絕經(jīng)后陰道萎縮D.慢性外陰炎二、多選題（每題3分，共10題）1.診斷性發(fā)育異常時，常用的檢查方法包括？A.激素水平測定B.染色體核型分析C.影像學檢查（B超、MRI）D.內(nèi)分泌動態(tài)試驗E.外生殖器檢查2.隱睪的并發(fā)癥包括？A.睪丸腫瘤B.睪丸萎縮C.不育D.睪丸扭轉(zhuǎn)E.性功能減退3.多囊卵巢綜合征的臨床表現(xiàn)包括？A.月經(jīng)稀發(fā)或閉經(jīng)B.肥胖C.多毛D.高血壓E.代謝綜合征4.低促性腺激素性性腺功能減退癥的治療方法包括？A.人絨毛膜促性腺激素（hCG）治療B.促性腺激素釋放激素（GnRH）治療C.雄激素替代治療D.腎上腺皮質(zhì)激素治療E.生活方式干預5.雄激素不敏感綜合征的臨床表現(xiàn)包括？A.陰莖發(fā)育幼稚B.陰囊分裂C.乳房發(fā)育D.不育E.身材高大6.絕經(jīng)后陰道萎縮的護理措施包括？A.雌激素局部用藥B.按摩陰道C.性教育指導D.抗生素治療E.營養(yǎng)支持7.性發(fā)育異常的遺傳學檢查包括？A.染色體核型分析B.KaryotypingC.基因檢測（如SRY基因）D.染色體微陣列分析E.脫氧核糖核酸測序8.性發(fā)育異常的心理干預措施包括？A.心理疏導B.家庭支持C.性教育D.行為矯正E.藥物治療9.性發(fā)育異常的內(nèi)分泌動態(tài)試驗包括？A.GnRH興奮試驗B.氯米芬興奮試驗C.hCG興奮試驗D.地塞米松抑制試驗E.促性腺激素釋放激素（GnRH）激發(fā)試驗10.性發(fā)育異常的手術(shù)治療包括？A.睪丸固定術(shù)B.卵巢囊腫剔除術(shù)C.陰道成形術(shù)D.乳房切除術(shù)E.腎上腺皮質(zhì)切除術(shù)三、判斷題（每題1分，共10題）1.隱睪未及時治療可能導致睪丸腫瘤風險增加。（√）2.多囊卵巢綜合征患者必伴有肥胖。（×）3.低促性腺激素性性腺功能減退癥患者的睪丸體積通常正常。（×）4.雄激素不敏感綜合征患者出生時外生殖器通常為女性型。（√）5.絕經(jīng)后陰道萎縮的主要原因是雌激素水平下降。（√）6.性發(fā)育異常僅與遺傳因素有關(guān)。（×）7.性發(fā)育異常的護理應以激素治療為主。（×）8.性發(fā)育異常的心理干預需長期進行。（√）9.性發(fā)育異常的手術(shù)治療需嚴格掌握適應癥。（√）10.性發(fā)育異常的檢查需多學科協(xié)作。（√）四、簡答題（每題5分，共4題）1.簡述隱睪的診療流程。2.簡述多囊卵巢綜合征的內(nèi)分泌特點。3.簡述低促性腺激素性性腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)。4.簡述性發(fā)育異常的心理干預要點。五、論述題（每題10分，共2題）1.結(jié)合晉中市地域特點，論述性發(fā)育異常的常見病因及診療難點。2.論述性發(fā)育異常的全程管理策略，包括早期篩查、治療及隨訪。答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：隱睪首選睪丸固定術(shù)，以降低睪丸腫瘤風險及提高生育能力。激素治療僅適用于特定情況，如青春期延遲。2.A解析：特納綜合征典型表現(xiàn)為46,XX核型伴卵巢發(fā)育不良，第二性征發(fā)育遲緩。3.C解析：LH、FSH低而睪酮正常提示垂體功能減退，影響性腺軸。4.B解析：多囊卵巢綜合征以卵巢多囊樣改變、月經(jīng)紊亂、高雄激素血癥為特征。5.A解析：XY核型伴陰莖發(fā)育幼稚提示雄激素不敏感綜合征。6.B解析：LH/FSH比值升高是PCOS的典型內(nèi)分泌特征。7.B解析：骨齡落后提示中樞性性腺功能減退，需檢查GnRH分泌情況。8.C解析：絕經(jīng)后出血需排除惡性病變，但FSH升高支持圍絕經(jīng)期表現(xiàn)。9.B解析：XY核型伴乳房發(fā)育提示先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥（CAH）。10.C解析：絕經(jīng)后雌激素水平下降導致陰道萎縮，表現(xiàn)為干燥、疼痛。二、多選題答案與解析1.A,B,C,D,E解析：性發(fā)育異常需綜合檢查，包括激素、影像及臨床評估。2.A,B,C,D,E解析：隱睪并發(fā)癥包括腫瘤、萎縮、不育、扭轉(zhuǎn)及性功能減退。3.A,B,C,E解析：PCOS常伴肥胖、多毛及代謝綜合征，高血壓非典型表現(xiàn)。4.A,B,C解析：治療以激素替代為主，GnRH及hCG用于誘導puberty。5.A,B,C,D,E解析：男性化不足表現(xiàn)包括陰莖幼稚、陰囊分裂、乳房發(fā)育及不育。6.A,B,C,E解析：護理以雌激素局部用藥、按摩及營養(yǎng)支持為主，抗生素非必需。7.A,B,C,D,E解析：遺傳學檢查需結(jié)合染色體、基因及測序技術(shù)。8.A,B,C,D,E解析：心理干預需綜合疏導、家庭支持及行為矯正。9.A,B,C,E解析：動態(tài)試驗用于評估性腺軸功能，地塞米松抑制試驗用于Cushing綜合征。10.A,B,C,E解析：手術(shù)包括睪丸固定、卵巢囊腫剔除及腎上腺切除，乳房切除非常規(guī)。三、判斷題答案與解析1.√解析：隱睪未固定增加腫瘤風險。2.×解析：PCOS可表現(xiàn)為正常體重或偏瘦。3.×解析：低Gn導致睪丸發(fā)育不良，體積通常偏小。4.√解析：XY核型但女性化提示受體缺陷。5.√解析：雌激素下降導致陰道黏膜萎縮。6.×解析：環(huán)境、營養(yǎng)及內(nèi)分泌因素均有關(guān)。7.×解析：護理需結(jié)合激素、生活方式及心理支持。8.√解析：心理干預需長期性。9.√解析：手術(shù)需嚴格適應癥。10.√解析：需內(nèi)分泌科、影像科及心理科協(xié)作。四、簡答題答案與解析1.隱睪的診療流程-1歲內(nèi)：觀察或早期固定；-1-2歲：若睪丸未下降，行睪丸固定術(shù)；-2歲以上：需評估腫瘤風險，必要時固定；-定期隨訪，監(jiān)測睪丸位置及發(fā)育。2.多囊卵巢綜合征的內(nèi)分泌特點-高LH/FSH比值；-高雄激素血癥（如T升高）；-雌激素呈無排卵性升高；-睪酮水平可正常或輕度升高。3.低促性腺激素性性腺功能減退癥的臨床表現(xiàn)-青春期延遲或無青春期；-睪丸/卵巢體積?。?雄激素/雌激素水平低；-骨齡落后；-可伴肥胖、糖尿病傾向。4.性發(fā)育異常的心理干預要點-建立信任關(guān)系；-提供疾病及治療信息；-關(guān)注心理壓力及身份認同；-指導家庭支持及性教育。五、論述題答案與解析1.結(jié)合晉中市地域特點，論述性發(fā)育異常的常見病因及診療難點-常見病因：遺傳因素（如CAH、Klinefelter綜合征）；內(nèi)分泌失調(diào)（如GnRH缺乏）；環(huán)境因素（如污染）；-診療難點：基層醫(yī)院