伊春市人民醫(yī)院「兒童罕見病」診療能力考核一、單選題（共15題，每題2分）1.伊春地區(qū)兒童常見的罕見病之一是以下哪種疾??？（）A.黏多糖病B.黏液性水腫C.毛細(xì)血管擴(kuò)張性共濟(jì)失調(diào)癥D.腦性癱瘓2.兒童時(shí)期確診的罕見病中，以下哪種疾病常表現(xiàn)為生長遲緩伴智力低下？（）A.地中海貧血B.苯丙酮尿癥C.黏多糖病II型D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥3.對(duì)于伊春地區(qū)高發(fā)的兒童罕見病，以下哪種疾病需要定期進(jìn)行尿液中有機(jī)酸檢測(cè)？（）A.戈謝病B.戈謝病C.活動(dòng)性肺結(jié)核D.丙酸血癥4.兒童罕見病中，以下哪種疾病常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性腦炎或腦膜炎？（）A.染色體異常綜合征B.免疫缺陷病C.線粒體病D.原發(fā)性肉芽腫病5.伊春地區(qū)兒童罕見病篩查中，以下哪種疾病常通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行早期診斷？（）A.糖原累積病II型B.戈謝病C.黏液性水腫D.腦性癱瘓6.兒童罕見病中，以下哪種疾病常表現(xiàn)為進(jìn)行性神經(jīng)退行性變？（）A.黏多糖病B.脊髓性肌萎縮癥C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.苯丙酮尿癥7.對(duì)于伊春地區(qū)兒童罕見病，以下哪種疾病常需要進(jìn)行基因檢測(cè)？（）A.地中海貧血B.黏液性水腫C.戈謝病D.糖原累積病I型8.兒童罕見病中，以下哪種疾病常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下和反復(fù)感染？（）A.免疫缺陷病B.黏多糖病C.染色體異常綜合征D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥9.伊春地區(qū)兒童罕見病中，以下哪種疾病常表現(xiàn)為骨骼異常和智力低下？（）A.黏液性水腫B.戈謝病C.黏多糖病D.糖原累積病I型10.兒童罕見病中，以下哪種疾病常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性間歇性porphyria？（）A.戈謝病B.丙酸血癥C.黏液性水腫D.地中海貧血11.對(duì)于伊春地區(qū)兒童罕見病，以下哪種疾病常需要進(jìn)行尿常規(guī)檢測(cè)？（）A.戈謝病B.黏液性水腫C.丙酸血癥D.苯丙酮尿癥12.兒童罕見病中，以下哪種疾病常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的皮膚、黏膜和神經(jīng)癥狀？（）A.戈謝病B.活動(dòng)性肺結(jié)核C.丙酸血癥D.亞急性壞死性腦病13.伊春地區(qū)兒童罕見病中，以下哪種疾病常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下和骨骼異常？（）A.黏液性水腫B.戈謝病C.黏多糖病D.糖原累積病I型14.兒童罕見病中，以下哪種疾病常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性腦炎或腦膜炎？（）A.免疫缺陷病B.黏多糖病C.線粒體病D.原發(fā)性肉芽腫病15.對(duì)于伊春地區(qū)兒童罕見病，以下哪種疾病常需要進(jìn)行基因檢測(cè)？（）A.地中海貧血B.黏液性水腫C.戈謝病D.糖原累積病I型二、多選題（共10題，每題3分）1.伊春地區(qū)兒童常見的罕見病中，以下哪些疾病屬于遺傳代謝??？（）A.戈謝病B.黏液性水腫C.苯丙酮尿癥D.丙酸血癥2.兒童罕見病中，以下哪些疾病常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩？（）A.黏多糖病B.糖原累積病I型C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.脊髓性肌萎縮癥3.對(duì)于伊春地區(qū)兒童罕見病，以下哪些檢查有助于早期診斷？（）A.串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)B.尿液有機(jī)酸檢測(cè)C.基因檢測(cè)D.腦電圖4.兒童罕見病中，以下哪些疾病常表現(xiàn)為反復(fù)感染？（）A.免疫缺陷病B.黏多糖病C.染色體異常綜合征D.亞急性壞死性腦病5.伊春地區(qū)兒童罕見病中，以下哪些疾病常需要進(jìn)行腦部影像學(xué)檢查？（）A.線粒體病B.脊髓性肌萎縮癥C.黏液性水腫D.戈謝病6.兒童罕見病中，以下哪些疾病常表現(xiàn)為骨骼異常？（）A.黏多糖病B.糖原累積病I型C.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥D.地中海貧血7.對(duì)于伊春地區(qū)兒童罕見病，以下哪些疾病常需要進(jìn)行內(nèi)分泌功能檢測(cè)？（）A.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥B.地中海貧血C.黏液性水腫D.戈謝病8.兒童罕見病中，以下哪些疾病常表現(xiàn)為智力低下？（）A.黏多糖病B.染色體異常綜合征C.免疫缺陷病D.糖原累積病I型9.伊春地區(qū)兒童罕見病中，以下哪些疾病常需要進(jìn)行基因檢測(cè)？（）A.戈謝病B.黏液性水腫C.苯丙酮尿癥D.糖原累積病I型10.兒童罕見病中，以下哪些疾病常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性腦炎或腦膜炎？（）A.免疫缺陷病B.黏多糖病C.線粒體病D.原發(fā)性肉芽腫病三、判斷題（共10題，每題1分）1.伊春地區(qū)兒童罕見病中，黏多糖病II型較為高發(fā)。（）2.兒童罕見病中，地中海貧血常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩。（）3.對(duì)于伊春地區(qū)兒童罕見病，苯丙酮尿癥可通過新生兒篩查早期診斷。（）4.兒童罕見病中，戈謝病常表現(xiàn)為反復(fù)感染。（）5.伊春地區(qū)兒童罕見病中，黏液性水腫常需要進(jìn)行基因檢測(cè)。（）6.兒童罕見病中，糖原累積病I型常表現(xiàn)為智力低下。（）7.對(duì)于伊春地區(qū)兒童罕見病，丙酸血癥可通過尿液有機(jī)酸檢測(cè)早期診斷。（）8.兒童罕見病中，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩。（）9.伊春地區(qū)兒童罕見病中，黏多糖病常表現(xiàn)為骨骼異常。（）10.兒童罕見病中，活動(dòng)性肺結(jié)核常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性腦炎或腦膜炎。（）四、簡(jiǎn)答題（共5題，每題5分）1.簡(jiǎn)述伊春地區(qū)兒童罕見病中，遺傳代謝病的常見表現(xiàn)及早期診斷方法。2.簡(jiǎn)述兒童罕見病中，免疫缺陷病的常見表現(xiàn)及診斷方法。3.簡(jiǎn)述伊春地區(qū)兒童罕見病中，黏多糖病的臨床特征及治療原則。4.簡(jiǎn)述兒童罕見病中，線粒體病的常見表現(xiàn)及診斷方法。5.簡(jiǎn)述伊春地區(qū)兒童罕見病中，糖原累積病的臨床特征及治療原則。五、論述題（共2題，每題10分）1.結(jié)合伊春地區(qū)的地域特點(diǎn)，論述兒童罕見病的早期篩查和診斷策略。2.結(jié)合臨床案例，論述兒童罕見病中，遺傳代謝病的綜合管理方案。答案與解析一、單選題1.A解析：伊春地區(qū)兒童常見的罕見病之一是黏多糖病，該病在該地區(qū)具有較高的發(fā)病率。2.B解析：苯丙酮尿癥是一種常見的遺傳代謝病，表現(xiàn)為生長遲緩伴智力低下。3.D解析：丙酸血癥是一種遺傳代謝病，可通過尿液有機(jī)酸檢測(cè)進(jìn)行早期診斷。4.A解析：染色體異常綜合征常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性腦炎或腦膜炎。5.A解析：糖原累積病II型可通過串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)進(jìn)行早期診斷。6.B解析：脊髓性肌萎縮癥是一種進(jìn)行性神經(jīng)退行性疾病。7.C解析：戈謝病需要進(jìn)行基因檢測(cè)進(jìn)行確診。8.A解析：免疫缺陷病常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下和反復(fù)感染。9.C解析：黏多糖病常表現(xiàn)為骨骼異常和智力低下。10.B解析：丙酸血癥是一種遺傳代謝病，表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性間歇性porphyria。11.C解析：丙酸血癥可通過尿液常規(guī)檢測(cè)進(jìn)行早期診斷。12.C解析：丙酸血癥常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的皮膚、黏膜和神經(jīng)癥狀。13.C解析：黏多糖病常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩、智力低下和骨骼異常。14.A解析：免疫缺陷病常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性腦炎或腦膜炎。15.C解析：戈謝病需要進(jìn)行基因檢測(cè)進(jìn)行確診。二、多選題1.A、C、D解析：戈謝病、苯丙酮尿癥和丙酸血癥屬于遺傳代謝病。2.A、B、D解析：黏多糖病、糖原累積病I型和脊髓性肌萎縮癥常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩。3.A、B、C解析：串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)、尿液有機(jī)酸檢測(cè)和基因檢測(cè)有助于早期診斷。4.A、B解析：免疫缺陷病和黏多糖病常表現(xiàn)為反復(fù)感染。5.A、B解析：線粒體病和脊髓性肌萎縮癥常需要進(jìn)行腦部影像學(xué)檢查。6.A、C解析：黏多糖病和先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥常表現(xiàn)為骨骼異常。7.A、C解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥和黏液性水腫需要進(jìn)行內(nèi)分泌功能檢測(cè)。8.A、B、D解析：黏多糖病、染色體異常綜合征和糖原累積病I型常表現(xiàn)為智力低下。9.A、C、D解析：戈謝病、苯丙酮尿癥和糖原累積病I型需要進(jìn)行基因檢測(cè)。10.A、C解析：免疫缺陷病和線粒體病常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的急性腦炎或腦膜炎。三、判斷題1.正確解析：黏多糖病II型在伊春地區(qū)較為高發(fā)。2.正確解析：地中海貧血常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩。3.正確解析：苯丙酮尿癥可通過新生兒篩查早期診斷。4.錯(cuò)誤解析：戈謝病常表現(xiàn)為骨骼異常和神經(jīng)系統(tǒng)癥狀，但反復(fù)感染不是其主要表現(xiàn)。5.錯(cuò)誤解析：黏液性水腫可通過激素水平檢測(cè)進(jìn)行診斷，無需基因檢測(cè)。6.正確解析：糖原累積病I型常表現(xiàn)為智力低下。7.正確解析：丙酸血癥可通過尿液有機(jī)酸檢測(cè)早期診斷。8.正確解析：先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥常表現(xiàn)為生長發(fā)育遲緩。9.正確解析：黏多糖病常表現(xiàn)為骨骼異常。10.錯(cuò)誤解析：活動(dòng)性肺結(jié)核屬于感染性疾病，與罕見病無關(guān)。四、簡(jiǎn)答題1.簡(jiǎn)述伊春地區(qū)兒童罕見病中，遺傳代謝病的常見表現(xiàn)及早期診斷方法。解析：伊春地區(qū)兒童常見的遺傳代謝病包括戈謝病、苯丙酮尿癥和丙酸血癥。常見表現(xiàn)包括生長發(fā)育遲緩、智力低下、反復(fù)感染和骨骼異常。早期診斷方法包括串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)、尿液有機(jī)酸檢測(cè)和基因檢測(cè)。2.簡(jiǎn)述兒童罕見病中，免疫缺陷病的常見表現(xiàn)及診斷方法。解析：兒童罕見病中的免疫缺陷病常表現(xiàn)為反復(fù)感染、生長發(fā)育遲緩和智力低下。診斷方法包括免疫學(xué)檢查、基因檢測(cè)和細(xì)胞功能檢測(cè)。3.簡(jiǎn)述伊春地區(qū)兒童罕見病中，黏多糖病的臨床特征及治療原則。解析：黏多糖病常表現(xiàn)為骨骼異常、智力低下和生長遲緩。治療原則包括對(duì)癥治療、酶替代治療和康復(fù)訓(xùn)練。4.簡(jiǎn)述兒童罕見病中，線粒體病的常見表現(xiàn)及診斷方法。解析：線粒體病常表現(xiàn)為神經(jīng)系統(tǒng)癥狀、生長發(fā)育遲緩和反復(fù)感染。診斷方法包括腦電圖、基因檢測(cè)和肌活檢。5.簡(jiǎn)述伊春地區(qū)兒童罕見病中，糖原累積病的臨床特征及治療原則。解析：糖原累積病I型常表現(xiàn)為肝腫大、低血糖和生長發(fā)育遲緩。治療原則包括低糖飲食、酶替代治療和生酮飲食。五、論述題1.結(jié)合伊春地區(qū)的地域特點(diǎn)，論述兒童罕見病的早期篩查和診斷策略。解析：伊春地區(qū)兒童罕見病以遺傳代謝病和免疫缺陷病為主。早期篩查策略包括新生兒篩查、串聯(lián)質(zhì)譜