撫州市中醫(yī)院罕見病診療能力考核一、單選題（共10題，每題2分，共20分）1.撫州市目前報(bào)道最多的罕見病類型是哪一類？A.染色體異常相關(guān)疾病B.遺傳代謝病C.神經(jīng)系統(tǒng)罕見病D.免疫缺陷病2.對于疑似戈謝病的患兒，撫州市中醫(yī)院優(yōu)先推薦的初篩檢查是？A.骨髓穿刺檢測B.血清酸性磷酸酶測定C.頭顱MRI檢查D.肝功能不全標(biāo)志物檢測3.撫州市某地山區(qū)兒童高發(fā)的遺傳病，可能與當(dāng)?shù)丨h(huán)境中的哪種元素?cái)z入過多有關(guān)？A.鉻B.硒C.碘D.鋅4.在撫州市中醫(yī)院的罕見病門診中，哪種罕見病常表現(xiàn)為反復(fù)發(fā)作的皮膚黏膜出血？A.血友病AB.鐮狀細(xì)胞病C.白化病D.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥5.患兒，男，2歲，因生長發(fā)育遲緩、智力低下、反復(fù)感染就診。實(shí)驗(yàn)室檢查提示低血糖、低血氨。初步懷疑為哪種遺傳代謝?。緼.苯丙酮尿癥B.戈謝病C.染色體21三體綜合征D.極端型乳糜瀉6.撫州市某醫(yī)院收治一例成人型戈謝病患者，其典型癥狀不包括？A.骨痛B.脾臟腫大C.視網(wǎng)膜出血D.黑色素沉積7.罕見病患者的多學(xué)科診療（MDT）團(tuán)隊(duì)中，哪類醫(yī)生通常不參與罕見病的診斷？A.遺傳代謝病專家B.兒科神經(jīng)科醫(yī)生C.普通內(nèi)科醫(yī)生D.精神科醫(yī)生8.撫州市中醫(yī)院在罕見病診療中，以下哪項(xiàng)服務(wù)不屬于其重點(diǎn)覆蓋范圍？A.罕見病基因檢測B.早期篩查C.基礎(chǔ)藥物治療D.康復(fù)治療9.對于疑似法布雷病的患者，以下哪種檢查結(jié)果支持診斷？A.尿常規(guī)異常B.視網(wǎng)膜血管變窄C.血常規(guī)白細(xì)胞升高D.心電圖QT間期延長10.撫州市某村發(fā)現(xiàn)多例患兒出現(xiàn)相似的生長發(fā)育遲緩癥狀，初步懷疑為地方性氟中毒，其病因與哪種礦物質(zhì)缺乏有關(guān)？A.鈣B.鎂C.鋅D.硅二、多選題（共5題，每題3分，共15分）1.撫州市中醫(yī)院罕見病門診常見的遺傳代謝病包括哪些？A.脊柱側(cè)彎B.染色體異常C.苯丙酮尿癥D.戈謝病E.先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥2.罕見病患者就診過程中，撫州市中醫(yī)院的醫(yī)護(hù)人員需要關(guān)注哪些合并癥？A.免疫缺陷B.心血管疾病C.感覺神經(jīng)病變D.骨骼畸形E.消化道疾病3.撫州市某地山區(qū)兒童高發(fā)的遺傳病，可能與以下哪些因素有關(guān)？A.地方性碘缺乏B.環(huán)境污染C.飲用水氟含量高D.遺傳因素E.營養(yǎng)不良4.對于疑似戈謝病的患兒，撫州市中醫(yī)院需要聯(lián)合哪些科室進(jìn)行會(huì)診？A.兒科B.遺傳科C.醫(yī)學(xué)影像科D.實(shí)驗(yàn)室科E.康復(fù)科5.撫州市中醫(yī)院的罕見病管理流程中，以下哪些環(huán)節(jié)是關(guān)鍵？A.早期篩查B.多學(xué)科會(huì)診C.基因檢測D.家屬健康教育E.遠(yuǎn)程會(huì)診三、判斷題（共10題，每題1分，共10分）1.撫州市中醫(yī)院的罕見病門診僅接收兒童患者。2.戈謝病的典型癥狀包括肝脾腫大、貧血和反復(fù)感染。3.罕見病患者的基因檢測通常需要在市級(jí)醫(yī)院完成。4.撫州市某山區(qū)發(fā)現(xiàn)的地方性氟中毒屬于罕見病范疇。5.白化病患者的皮膚和毛發(fā)缺乏黑色素，屬于罕見病中的遺傳代謝病。6.罕見病患者在撫州市中醫(yī)院的就診流程與其他疾病相同。7.法布雷病的典型癥狀包括視力下降和慢性腎衰竭。8.撫州市中醫(yī)院的罕見病診療主要依賴本地專家團(tuán)隊(duì)。9.染色體異常相關(guān)疾病在撫州市的發(fā)病率低于遺傳代謝病。10.罕見病患者的長期管理需要社區(qū)醫(yī)生的參與。四、簡答題（共3題，每題5分，共15分）1.簡述撫州市中醫(yī)院在罕見病早期篩查中的主要方法。2.描述撫州市某山區(qū)常見的遺傳代謝病及其病因。3.解釋罕見病患者多學(xué)科診療（MDT）的意義和流程。五、案例分析題（共2題，每題10分，共20分）1.案例一：患兒，女，1歲，因生長發(fā)育遲緩、反復(fù)感染、皮膚黃染就診。實(shí)驗(yàn)室檢查提示肝功能異常、低血糖。請分析可能的診斷及進(jìn)一步檢查方向。2.案例二：患者男性，30歲，因骨痛、視力下降、腎功能異常就診。家族中無類似病史。請列出可能的診斷及鑒別診斷要點(diǎn)。答案與解析一、單選題答案與解析1.B解析：撫州市罕見病以遺傳代謝病為主，如苯丙酮尿癥、戈謝病等。山區(qū)兒童高發(fā)的遺傳代謝病可能與環(huán)境因素（如水、食物中的微量元素異常）有關(guān)。2.B解析：戈謝病是一種常染色體隱性遺傳病，血清酸性磷酸酶測定是常用的初篩方法。骨髓穿刺和MRI屬于進(jìn)一步檢查手段。3.C解析：撫州市山區(qū)兒童高發(fā)的遺傳病可能與地方性碘缺乏有關(guān)，如克汀?。谞钕俟δ軠p退）。其他選項(xiàng)如鉻、硒、鋅與該病無直接關(guān)聯(lián)。4.A解析：血友病A是常見的遺傳性出血性疾病，表現(xiàn)為反復(fù)自發(fā)性或輕微損傷后出血。其他選項(xiàng)如鐮狀細(xì)胞病、白化病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥與出血癥狀無關(guān)。5.A解析：低血糖、低血氨提示氨基酸代謝異常，符合苯丙酮尿癥的典型實(shí)驗(yàn)室表現(xiàn)。戈謝病主要累及神經(jīng)系統(tǒng)，染色體21三體綜合征表現(xiàn)為智力低下和特殊面容。6.D解析：成人型戈謝病的典型癥狀包括骨痛、脾腫大、視力下降，但黑色素沉積是尼曼-匹克病的特征。7.C解析：普通內(nèi)科醫(yī)生通常不參與罕見病的?？圃\療，而遺傳代謝病專家、兒科神經(jīng)科醫(yī)生、精神科醫(yī)生均可能參與罕見病MDT團(tuán)隊(duì)。8.D解析：撫州市中醫(yī)院在罕見病診療中重點(diǎn)覆蓋基因檢測、早期篩查和基礎(chǔ)藥物治療，但康復(fù)治療通常由?？漆t(yī)院或社區(qū)機(jī)構(gòu)提供。9.B解析：法布雷病是一種X連鎖遺傳病，典型表現(xiàn)包括視網(wǎng)膜血管變窄、聽力下降。尿常規(guī)異常、白細(xì)胞升高與該病無關(guān)。10.A解析：地方性氟中毒與氟攝入過多有關(guān)，而氟缺乏可能導(dǎo)致骨質(zhì)疏松等問題。鈣、鎂、鋅、硅與該病無直接關(guān)聯(lián)。二、多選題答案與解析1.B、C、D、E解析：撫州市中醫(yī)院的罕見病門診常見遺傳代謝病包括染色體異常（如21三體綜合征）、苯丙酮尿癥、戈謝病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥。脊柱側(cè)彎不屬于遺傳代謝病。2.A、B、C、D、E解析：罕見病患者常合并多種系統(tǒng)問題，包括免疫缺陷（如低丙種球蛋白血癥）、心血管疾?。ㄈ绶ú祭撞〉男呐K損害）、感覺神經(jīng)病變（如戈謝病的周圍神經(jīng)病變）、骨骼畸形（如成骨不全癥）和消化道疾?。ㄈ缛槊訛a）。3.A、B、C、D、E解析：山區(qū)兒童高發(fā)的遺傳病可能與地方性碘缺乏（克汀?。?、環(huán)境污染（如重金屬中毒）、飲用水氟含量高（氟中毒）、遺傳因素（如地中海貧血）以及營養(yǎng)不良（影響微量元素吸收）有關(guān)。4.A、B、C、D解析：戈謝病的診療需要兒科、遺傳科、醫(yī)學(xué)影像科（MRI）、實(shí)驗(yàn)室科（基因檢測）等多學(xué)科協(xié)作，康復(fù)科可輔助但非必需。5.A、B、C、D、E解析：罕見病管理流程包括早期篩查、多學(xué)科會(huì)診、基因檢測、家屬健康教育和遠(yuǎn)程會(huì)診，這些環(huán)節(jié)缺一不可。三、判斷題答案與解析1.×解析：撫州市中醫(yī)院罕見病門診接收所有年齡段患者，包括成人。2.√解析：戈謝病的典型癥狀包括肝脾腫大、貧血、反復(fù)感染和神經(jīng)系統(tǒng)損傷。3.×解析：基因檢測可在市級(jí)醫(yī)院完成，部分復(fù)雜檢測需轉(zhuǎn)診至省級(jí)或國家級(jí)中心。4.√解析：地方性氟中毒屬于罕見病范疇，因氟攝入異常導(dǎo)致骨骼和牙齒病變。5.×解析：白化病屬于遺傳性皮膚病，與代謝無關(guān)。6.×解析：罕見病患者需特殊診療流程，包括?？圃u估、基因檢測和多學(xué)科會(huì)診。7.√解析：法布雷病典型癥狀包括視力下降（典型眼底改變）、慢性腎衰竭和神經(jīng)病變。8.√解析：撫州市中醫(yī)院的罕見病診療依賴本地專家團(tuán)隊(duì)，必要時(shí)進(jìn)行遠(yuǎn)程會(huì)診。9.×解析：染色體異常相關(guān)疾病在撫州市的發(fā)病率可能高于遺傳代謝病，如21三體綜合征。10.√解析：罕見病患者長期管理需社區(qū)醫(yī)生協(xié)助，包括用藥監(jiān)測、隨訪和健康教育。四、簡答題答案與解析1.撫州市中醫(yī)院罕見病早期篩查方法-新生兒疾病篩查：包括苯丙酮尿癥、甲狀腺功能減退、戈謝病等代謝病篩查。-地方病篩查：山區(qū)兒童氟中毒、碘缺乏病篩查。-遺傳咨詢：對高危家庭提供基因檢測和遺傳風(fēng)險(xiǎn)評估。-多學(xué)科聯(lián)合篩查：兒科、遺傳科、影像科聯(lián)合開展高危人群篩查。2.撫州市山區(qū)常見遺傳代謝病及其病因-克汀?。谞钕俟δ軠p退）：因地方性碘缺乏導(dǎo)致。-地中海貧血：常染色體隱性遺傳，山區(qū)人群發(fā)病率較高。-苯丙酮尿癥：遺傳代謝病，因苯丙氨酸羥化酶缺陷導(dǎo)致。3.罕見病患者多學(xué)科診療（MDT）的意義和流程-意義：整合多學(xué)科專家知識(shí)，提高診斷準(zhǔn)確性，制定個(gè)性化治療方案。-流程：患者轉(zhuǎn)診→?？圃u估→基因檢測→MDT會(huì)診→制定方