專題11伴性遺傳和人類遺傳病

考點十年考情（2016-2025）命題趨勢

2025·浙江：根據(jù)紅綠色盲的發(fā)病率判斷基因在染

色體上位置；安徽：伴性遺傳中致死效應與多基

因控制的性狀分離比分析；山東：遺傳系譜圖判

從近10年全國各地的高考試

斷及概率計算；湖北：X染色體失活與伴性遺傳

題來看，高考題對伴性遺傳的考查

病的遺傳規(guī)律；北京：伴性遺傳病概率計算；四題型主要為選擇題和非選擇題?？?/p>

川：遺傳系譜圖分析及概率計算；河北：伴性察的知識點主要有，伴性遺傳的特

遺傳和染色體結構變異；江蘇：基因突變；點與規(guī)律：考查X、Y染色體不同

區(qū)段的遺傳規(guī)律，如伴X染色體隱

2024·貴州:色盲基因遺傳規(guī)律分析；浙江：常染

性遺傳?。ㄈ缂傩苑蚀笮约I養(yǎng)不

色體遺傳和伴性遺傳分析及概率計算；吉林、廣良）的特點，男性患者多于女性，

東、安徽、山東：遺傳系譜圖分析；江西、全國：女性患者的父親和兒子一定患病

基因在常染色體和性染色體上的自由組合定律等；伴X染色體顯性遺傳病女性患

者多于男性等特點。還會考查位于

實質；湖北：伴性遺傳與基因頻率計算；甘肅:

X、Y染色體同源區(qū)段上基因的遺傳

考點1伴性遺

根據(jù)正反交結果判斷基因位置及自由組合定律特點。遺傳系譜圖分析：通過給出

傳（10年10考）

實質；湖南：結合分子生物學技術分析紅綠色盲遺傳系譜圖，讓考生判斷遺傳病的

的病因；山東、湖北：基因與性狀關系、遺傳規(guī)遺傳方式，是伴性遺傳還是常染色

體遺傳。另外，常將伴性遺傳與基

律的應用、基因連鎖與遺傳圖譜分析；

因的分離定律、自由組合定律相結

2023·北京、廣東：伴性遺傳與常染色體遺傳分析、合，考查遺傳規(guī)律的應用和理解。

不完全顯性的遺傳規(guī)律；山東：伴性遺傳與表觀利用伴性遺傳規(guī)律，根據(jù)性狀推斷

性別，指導生產實踐。

遺傳結合考查對特殊遺傳規(guī)律的理解和應用；浙

因此，針對這部分的考查傾向于

江：基因定位與遺傳方式判斷、自由組合定律與結合基本規(guī)律的相關計算、基因在

染色體上的位置判斷方法及實驗

連鎖遺傳的辨析；山東：性別決定機制的特殊性

驗證等進行綜合考查，注重考查考

分析、復等位基因的遺傳規(guī)律應用生對知識的理解和應用能力，以及

分析問題和解決問題的能力。

2022·全國、山東、浙江、廣東

2021·全國、山東、廣東

2020·江蘇

2019·浙江、全國、上海

2018·海南、上海、江蘇、全國、浙江

2017·全國、浙江、海南、江蘇

2016·上海、全國、浙江、北京、海南

2023·山東

2022·江蘇

考點2基因在

海南

染色體上（102021·

年5考）2018·浙江、江蘇

2017·上海

2025·山東：遺傳圖譜分析及概率計算；湖北：X

染色體失活與基因表達的特殊性；遺傳系譜圖分

析及概率計算；

2024·廣東、安徽、湖北：遺傳系譜圖判斷遺傳

從近10年全國各地的高考試

方式、基因型頻率和基因頻率計算；電泳圖分析題來看，涵蓋單項選擇題、多項選

擇題和非選擇題，其中單項選擇題

湖南：結合減數(shù)分裂與染色體異?？疾榘樾?/p>

2023·和非選擇題為主要考查形式?？疾?/p>

遺傳的傳遞規(guī)律；湖北：基因連鎖與伴性遺傳的的知識點有，遺傳病的類型判斷：

?？疾楦鶕?jù)遺傳系譜圖或相關信

區(qū)分、連鎖基因的傳遞規(guī)律；浙江：遺傳系譜圖

息判斷遺傳病類型。另外，結合遺

考點3人類遺分析傳系譜圖，考查遺傳病的遺傳方式

傳?。?0年10及概率計算。結合實際應用考查對

廣東、浙江

考）2022·遺傳病監(jiān)測和預防方法的理解。

2021·湖南、湖北、海南、福建、北京、浙江、江針對這部分內容，傾向于結合

基因在染色體上的位置判斷、減數(shù)

蘇、河北

分裂異常、基因工程等知識進行綜

2020·山東、江蘇合考查，多設置強情境，注重考查

學生從復雜情境中獲取和加工信

海南、浙江、江蘇

2019·息的能力，以及邏輯分析和推理能

2018·江蘇、浙江、海南力。

2017·江蘇、浙江

2016·全國、海南、四川、江蘇

考點1伴性遺傳

（2025·浙江·高考真題）1.調查發(fā)現(xiàn)，中國男性群體的紅綠色盲率接近7%，女性群體約為0.5%。男性的紅

綠色盲基因只傳給女兒，不傳給兒子?？刂迫祟惣t綠色盲的基因是（）

A．常染色體上的隱性基因B．X染色體上的隱性基因

C．常染色體上的顯性基因D．X染色體上的顯性基因

（2025·安徽·高考真題）2.一對體色均為灰色的昆蟲親本雜交，子代存活的個體中，灰色雄性:灰色雌性:黑色

雄性:黑色雌性=6:3:2:1。假定此雜交結果涉及兩對等位基因的遺傳，在不考慮相關基因位于性染色體同源區(qū)

段的情況下，同學們提出了4種解釋，其中合理的是（）

①體色受常染色體上一對等位基因控制，位于X染色體上的基因有隱性純合致死效應②體色受常染色體上

一對等位基因控制，位于Z染色體上的基因有隱性純合致死效應③體色受兩對等位基因共同控制，其中位

于X染色體上的基因還有隱性純合致死效應④體色受兩對等位基因共同控制，其中位于Z染色體上的基因

還有隱性純合致死效應

A．①③B．①④C．②③D．②④

（2025·山東·高考真題）3.某動物家系的系譜圖如圖所示。a1、a2、a3、a4是位于X染色體上的等位基因，

Ⅰ-1基因型為XalXa2，Ⅰ-2基因型為Xa3Y，Ⅱ-1和Ⅱ-4基因型均為Xa4Y，Ⅳ-1為純合子的概率為（）

A．3/64B．3/32C．1/8D．3/16

（2025·湖北·高考真題）4.研究表明，人類女性體細胞中僅有一條X染色體保持活性，從而使女性與男性體

細胞中X染色體基因表達水平相當?；騁編碼G蛋白，其等位基因g編碼活性低的g蛋白。缺失G基因

的個體會患某種遺傳病。圖示為該疾病的一個家族系譜圖，已知Ⅱ-1不含g基因。隨機選?、?5體內200

個體細胞，分析發(fā)現(xiàn)其中100個細胞只表達G蛋白，另外100個細胞只表達g蛋白。下列敘述正確的是

（）

A．Ⅲ-3個體的致病基因可追溯源自I-2

B．Ⅲ-5細胞中失活的X染色體源自母方

C．Ⅲ-2所有細胞中可能檢測不出g蛋白

D．若Ⅲ-6與某男性婚配，預期生出一個不患該遺傳病男孩的概率是1/2

（2025·北京·高考真題）5.抗維生素D佝僂病是一種伴X染色體顯性遺傳病。正常女子與男患者所生子女患

該病的概率是（）

A．男孩100%B．女孩100%C．男孩50%D．女孩50%

（2025·四川·高考真題）6.足底黑斑?。撞。┖投攀霞I養(yǎng)不良（乙?。┚鶠閱位蜻z傳病，其中至少一

種是伴性遺傳病。下圖為某家族遺傳系譜圖，不考慮新的突變，下列敘述正確的是（）

A．甲病為X染色體隱性遺傳病

B．Ⅱ2與Ⅲ2的基因型相同

C．Ⅲ3的乙病基因來自Ⅰ1

D．Ⅱ4和Ⅱ5再生一個正常孩子概率為1/8

（2025·黑吉遼蒙卷·高考真題）中國養(yǎng)蠶制絲歷史悠久。蠶卵的紅色、黃色由常染色體上一對等位基因（R/r）

控制。將外源綠色蛋白基因（G）導入到純合的黃卵（rr）、結白繭雌蠶的Z染色體上，獲得結綠繭的親本

1，與純合的紅卵、結白繭雄蠶（親本2）雜交選育紅卵、結綠繭的純合品系。不考慮突變，下列敘述正確

的是（）

A．F1雌蠶均表現(xiàn)出紅卵、結綠繭表型

B．F1雄蠶次級精母細胞中的基因組成可能有RRGG、rr等類型

C．F1隨機交配得到的F2中，紅卵、結綠繭的個體比例是3/8

D．F2中紅卵、結綠繭的個體隨機交配，子代中目的個體的比例是2/9

【（2025·河北·高考真題）6.X染色體上的D基因異常可導致人體患病，在男性中發(fā)病率為1/3500，某患

病男孩（其母親沒有患?。染色體上的基因D和H內各有一處斷裂，斷裂點間的染色體片段發(fā)生顛倒重

接。研究者對患兒和母親的DNA進行了PCR檢測，所用引物和擴增產物電泳結果如圖。不考慮其他變異，

下列分析錯誤的是（）

注：引物組合S1和S2，R1和R2可分別用于對正?；駾和H序列的擴增檢測

A．該病患者中男性顯著多于女性，女性中攜帶者的占比為1/3500

B．用R1和R2對母親和患兒DNA進行PCR檢測的結果相同

C．與正常男性相比，患病男孩X染色體上的基因排列順序發(fā)生改變

D．利用S1和S2進行PCR檢測，可診斷母親再次孕育的胎兒是否患該病

（2025·江蘇·高考真題）7.圖示人體正?；駻突變?yōu)橹虏』騛及HindⅢ切割位點。AluⅠ限制酶識別序

列及切割位點為，下列相關敘述正確的有（）

A．基因A突變?yōu)閍是一種堿基增添的突變

B．用兩種限制酶分別酶切A基因后，形成的末端類型不同

C．用兩種限制酶分別酶切a基因后，產生的片段大小一致

D．產前診斷時，該致病基因可選用HindⅢ限制酶開展酶切鑒定

（2024·廣東·高考真題）

8．克氏綜合征是一種性染色體異常疾病。某克氏綜合征患兒及其父母的性染色體組成見圖。

Xg1和Xg2為X染色體上的等位基因。導致該患兒染色體異常最可能的原因是（）

A．精母細胞減數(shù)分裂Ⅰ性染色體不分離

B．精母細胞減數(shù)分裂Ⅱ性染色體不分離

C．卵母細胞減數(shù)分裂Ⅰ性染色體不分離

D．卵母細胞減數(shù)分裂Ⅱ性染色體不分離

（2024·貴州·高考真題）

9．人類的雙眼皮基因對單眼皮基因是顯性，位于常染色體上。一個色覺正常的單眼皮女性（甲），

其父親是色盲：一個色覺正常的雙眼皮男性（乙），其母親是單眼皮。下列敘述錯誤的是（）

A．甲的一個卵原細胞在有絲分裂中期含有兩個色盲基因

B．乙的一個精原細胞在減數(shù)分裂Ⅰ中期含四個單眼皮基因

C．甲含有色盲基因并且一定是來源于她的父親

D．甲、乙婚配生出單眼皮色覺正常女兒的概率為1/4

（2024·浙江·高考真題）

10．某昆蟲的翅型有正常翅和裂翅，體色有灰體和黃體，控制翅型和體色的兩對等位基因獨立

遺傳，且均不位于Y染色體上。研究人員選取一只裂翅黃體雌蟲與一只裂翅灰體雄蟲雜交，F(xiàn)1

表型及比例為裂翅灰體雌蟲：裂翅黃體雄蟲∶正常翅灰體雌蟲∶正常翅黃體雄蟲=2∶2∶1∶1。

讓全部F1相同翅型的個體自由交配，F(xiàn)2中裂翅黃體雄蟲占F2總數(shù)的（）

A．1/12B．1/10C．1/8D．1/6

（2024·山東·高考真題）

11．如圖為人類某單基因遺傳病的系譜圖。不考慮X、Y染色體同源區(qū)段和突變，下列推斷錯

誤的是（）

A．該致病基因不位于Y染色體上

B．若Ⅱ-1不攜帶該致病基因，則Ⅱ-2一定為雜合子

C．若Ⅲ-5正常，則Ⅱ-2一定患病

D．若Ⅱ-2正常，則據(jù)Ⅲ-2是否患病可確定該病遺傳方式

（2024·全國·高考真題）

12．果蠅翅型、體色和眼色性狀各由1對獨立遺傳的等位基因控制，其中彎翅、黃體

和紫眼均為隱性性狀，控制灰體、黃體性狀的基因位于X染色體上。某小組以純合體

雌蠅和常染色體基因純合的雄蠅為親本雜交得F1，F(xiàn)1相互交配得F2。在翅型、體色和

眼色性狀中，F(xiàn)2的性狀分離比不符合9∶3∶3∶1的親本組合是（）

A．直翅黃體♀×彎翅灰體♂B．直翅灰體♀×彎翅黃體♂

C．彎翅紅眼♀×直翅紫眼♂D．灰體紫眼♀×黃體紅眼♂

（2024·湖北·高考真題）

13．某二倍體動物的性別決定方式為ZW型，雌性和雄性個體數(shù)的比例為1∶1。該動

物種群處于遺傳平衡，雌性個體中有1/10患甲?。ㄓ蒢染色體上h基因決定）。下列

敘述正確的是（）

A．該種群有11%的個體患該病

B．該種群h基因的頻率是10%

C．只考慮該對基因，種群繁殖一代后基因型共有6種

D．若某病毒使該種群患甲病雄性個體減少10%，H基因頻率不變

【答案】B

【分析】分析題干信息可知，雌性個體中有1/10患甲病，且該病由Z染色體上h基因決定，所以Zh

的基因頻率為10%，ZH的基因頻率為90%。

【詳解】A、分析題干信息可知，雌性個體中有1/10患甲病，且該病由Z染色體上h基因決定，所

以Zh的基因頻率為10%，該種群種患該病的個體的基因型有ZhW和ZhZh，由于雌性和雄性

個體數(shù)的比例為1∶1，該種群患病概率為（10%+10%×10%）×1/2=5.5%，A錯誤；

B、分析題干信息可知，雌性個體中有1/10患甲病，且該病由Z染色體上h基因決定，所以Zh的基

因頻率為10%，B正確；

C、只考慮該對基因，種群繁殖一代后基因型有ZHZH、ZHZh、ZhZh、ZHW、ZhW，共5種，C錯誤；

D、若某病毒使該種群患甲病雄性個體減少10%，則種群中h基因頻率降低，H基因頻率應增大，D錯誤。

故選B。

（2024·江西·高考真題）

14．某種鳥類的羽毛顏色有黑色（存在黑色素）、黃色（僅有黃色素，沒有黑色素）

和白色（無色素）3種。該性狀由2對基因控制，分別是Z染色體上的1對等位基因

A/a（A基因控制黑色素的合成）和常染色體上的1對等位基因H/h（H基因控制黃色素

的合成）。對圖中雜交子代的描述，正確的是（）

A．黑羽、黃羽和白羽的比例是2∶1∶1

B．黑羽雄鳥的基因型是HhZAZa

C．黃羽雌鳥的基因型是HhZaZa

D．白羽雌鳥的基因型是hhZaW

（2024·山東·高考真題）

15．果蠅的直翅、彎翅受Ⅳ號常染色體上的等位基因A、a控制?，F(xiàn)有甲、乙2只都只

含7條染色體的直翅雄果蠅，產生原因都是Ⅳ號常染色體中的1條移接到某條非同源

染色體末端，且移接的Ⅳ號常染色體著絲粒丟失。為探究Ⅳ號常染色體移接情況，進

行了如表所示的雜交實驗。已知甲、乙在減數(shù)分裂時，未移接的Ⅳ號常染色體隨機移

向一極；配子和個體的存活力都正常。不考慮其他突變和染色體互換，下列推斷正確

的是（）

實驗①：甲×正常雌果蠅→F1中直翅∶彎翅=7∶1，且雄果蠅群體中的直

翅∶彎翅=3∶1

實驗②：乙×正常雌果蠅→F1中直翅∶彎翅=3∶1，且直翅和彎翅群體中

的雌雄比都是1∶1

A．①中親本雌果蠅的基因型一定為Aa

B．②中親本雌果蠅的基因型一定為aa

C．甲中含基因A的1條染色體一定移接到X染色體末端

D．乙中含基因A的1條染色體一定移接到X染色體末端

（2024·吉林·高考真題）

16．位于同源染色體上的短串聯(lián)重復序列（STR）具有豐富的多態(tài)性。跟蹤STR的親本

來源可用于親緣關系鑒定。分析下圖家系中常染色體上的STR（D18S51）和X染色體上

的STR（DXS10134，Y染色體上沒有）的傳遞，不考慮突變，下列敘述正確的是（）

A．Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/2

B．Ⅲ-1與Ⅱ-1得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為3/4

C．Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個D18S51的概率為1/4

D．Ⅲ-1與Ⅱ-4得到Ⅰ代同一個體的同一個DXS10134的概率為0

（2024·廣東·高考真題）

17．遺傳性牙齦纖維瘤病（HGF）是一種罕見的口腔遺傳病，嚴重影響咀嚼、語音、美

觀及心理健康。2022年，我國科學家對某一典型的HGF家系（如圖）進行了研究，發(fā)

現(xiàn)ZNF862基因突變導致HGF發(fā)生。

回答下列問題：

(1)據(jù)圖分析，HGF最可能的遺傳方式是。假設該致病基因的頻率為p，根據(jù)最

可能的遺傳方式，Ⅳ2生育一個患病子代的概率為（列出算式即可）。

(2)為探究ZNF862基因的功能，以正常人牙齦成纖維細胞為材料設計實驗，簡要寫出設

計思路：。為從個體水平驗證ZNF862基因突變導致HGF，可制備攜帶該突變的

轉基因小鼠，然后比較的差異。

(3)針對HGF這類遺傳病，通過體細胞基因組編輯等技術可能達到治療的目的。是否也

可以通過對人類生殖細胞或胚胎進行基因組編輯來防治遺傳?。孔鞒雠袛嗖⒄f明理

由。

（2024·安徽·高考真題）

18．一個具有甲、乙兩種單基因遺傳病的家族系譜圖如下。甲病是某種家族遺傳性腫

瘤，由等位基因A/a控制；乙病是苯丙酮尿癥，因缺乏苯丙氨酸羥化酶所致，由等位

基因B/b控制，兩對基因獨立遺傳。

回答下列問題。

(1)據(jù)圖可知，兩種遺傳病的遺傳方式為：甲病；乙病。推測Ⅱ-2的基

因型是。

(2)我國科學家研究發(fā)現(xiàn)，懷孕母體的血液中有少量來自胎兒的游離DNA，提取母親血

液中的DNA，采用PCR方法可以檢測胎兒的基因狀況，進行遺傳病診斷。該技術的優(yōu)

點是（答出2點即可）。

(3)科研人員對該家系成員的兩個基因進行了PCR擴增，部分成員擴增產物凝膠電泳圖

如下。據(jù)圖分析，乙病是由于正?；虬l(fā)生了堿基所致。假設在正常人群

中乙病攜帶者的概率為1/75，若Ⅲ-5與一個無親緣關系的正常男子婚配，生育患病孩

子的概率為；若Ⅲ-5和Ⅲ-3婚配，生育患病孩子的概率是前一種婚配的倍。

因此，避免近親結婚可以有效降低遺傳病的發(fā)病風險。

(4)近年來，反義RNA藥物已被用于疾病治療。該類藥物是一種短片段RNA，遞送到細

胞中，能與目標基因的mRNA互補結合形成部分雙鏈，影響蛋白質翻譯，最終達到治

療目的。上述家系中，選擇基因作為目標，有望達到治療目的。

（2024·甘肅·高考真題）

19．自然群體中太陽鸚鵡的眼色為棕色，現(xiàn)于飼養(yǎng)群體中獲得了甲和乙兩個紅眼純系。

為了確定眼色變異的遺傳方式，某課題組選取甲和乙品系的太陽鸚鵡做正反交實驗，F(xiàn)1

雌雄個體間相互交配，F(xiàn)2的表型及比值如下表。回答下列問題（要求基因符號依次使用

A/a，B/b）

表正

反交

型交

棕

眼6/163/16

雄

紅

眼2/165/16

雄

棕

眼3/163/16

雌

紅

眼5/165/16

雌

(1)太陽鸚鵡的眼色至少由兩對基因控制，判斷的依據(jù)為；其中一對基因位于z染

色體上，判斷依據(jù)為。

(2)正交的父本基因型為，F(xiàn)1基因型及表型為。

(3)反交的母本基因型為，F(xiàn)1基因型及表型為。

(4)下圖為太陽鸚鵡眼色素合成的可能途徑，寫出控制酶合成的基因和色素的顏色。

（2024·湖南·高考真題）

20．色盲可分為紅色盲、綠色盲和藍色盲等。紅色盲和綠色盲都為伴X染色體隱性遺

傳，分別由基因L、M突變所致；藍色盲屬常染色體顯性遺傳，由基因s突變所致?；?/p>

答下列問題：

(1)一綠色盲男性與一紅色盲女性婚配，其后代的表型及比例為或；其表

型正常后代與藍色盲患者（Ss）婚配，其男性后代可能的表型及比例為（不考慮

突變和基因重組等因素）。

(2)1個L與1個或多個M串聯(lián)在一起，Z是L上游的一段基因間序列，它們在X染色體

上的相對位置如圖a。為闡明紅綠色盲的遺傳病因，研究人員將男性紅綠色盲患者及對

照個體的DNA酶切產物與相應探針雜交，酶切產物Z的結果如圖b，酶切產物BL，CL、

DL、BM、CM和DM的結果見下表，表中數(shù)字表示酶切產物的量。

BLCLDLBMCMDM

對

15.118.133.645.521.366.1

照

甲00021.910.961.4

乙15.018.500033.1

丙15.918.033.045.021.064.0

丁16.018.533.045.021.065.0

①若對照個體在圖a所示區(qū)域的序列組成為“Z+L+M+M”則患者甲最可能的組成為

（用Z、部分Z，L、部分L，M、部分M表示）。

②對患者丙、丁的酶切產物Z測序后，發(fā)現(xiàn)缺失Z1或Z2，這兩名患者患紅綠色盲的原

因是。

③本研究表明：紅綠色盲的遺傳病因是。

（2024·山東·高考真題）

21．某二倍體兩性花植物的花色、莖高和籽粒顏色3種性狀的遺傳只涉及2對等位基

因，且每種性狀只由1對等位基因控制，其中控制籽粒顏色的等位基因為D、d；葉邊

緣的光滑形和鋸齒形是由2對等位基因A、a和B、b控制的1對相對性狀，且只要有1

對隱性純合基因，葉邊緣就表現(xiàn)為鋸齒形。為研究上述性狀的遺傳特性，進行了如表

所示的雜交實驗。另外，擬用乙組F1自交獲得的F2中所有鋸齒葉綠粒植株的葉片為材

料，通過PCR檢測每株個體中控制這2種性狀的所有等位基因，以輔助確定這些基因

在染色體上的相對位置關系。預期對被檢測群體中所有個體按PCR產物的電泳條帶組

成（即基因型）相同的原則歸類后，該群體電泳圖譜只有類型Ⅰ或類型Ⅱ，如圖所示，

其中條帶③和④分別代表基因a和d。已知各基因的PCR產物通過電泳均可區(qū)分，各

相對性狀呈完全顯隱性關系，不考慮突變和染色體互換。

組

親本雜交組合F1的表型及比例。

別

紫花矮莖黃?！磷匣ǜ咔o黃?！眉t花高莖綠粒∶紫花矮莖黃

甲

紅花高莖綠粒?！眉t花矮莖綠粒=1∶1∶1∶1

鋸齒葉黃粒×鋸

乙全部為光滑葉黃粒

齒葉綠粒

(1)據(jù)表分析，由同一對等位基因控制的2種性狀是，判斷依據(jù)是。

(2)據(jù)表分析，甲組F1隨機交配，若子代中高莖植株占比為，則能確定甲組中涉及

的2對等位基因獨立遺傳。

(3)圖中條帶②代表的基因是；乙組中鋸齒葉黃粒親本的基因型為。若電泳

圖譜為類型Ⅰ，則被檢測群體在F2中占比為。

(4)若電泳圖譜為類型Ⅱ，只根據(jù)該結果還不能確定控制葉邊緣形狀和籽粒顏色的等位

基因在染色體上的相對位置關系，需輔以對F2進行調查。已知調查時正值F2的花期，

調查思路：；預期調查結果并得出結論：。（要求：僅根據(jù)表型預期調查結

果，并簡要描述結論）

（2024·湖北·高考真題）

22．某種由單基因控制的常染色體顯性遺傳?。⊿?。┗颊弑憩F(xiàn)為行走不穩(wěn)、眼球震顫，

多在成年發(fā)病。甲乙兩人均出現(xiàn)這些癥狀。遺傳咨詢發(fā)現(xiàn)，甲的家系不符合S病遺傳系

譜圖的特征，而乙的家系符合。經(jīng)檢查確診，甲不是S病患者，而乙是?；卮鹣铝袉栴}：

(1)遺傳咨詢中醫(yī)生初步判斷甲可能不是S病患者，而乙可能是該病患者，主要依據(jù)是

（填序號）。

①血型②家族病史③B超檢測結果

(2)系譜圖分析是遺傳疾病診斷和優(yōu)生的重要依據(jù)。下列單基因遺傳病系譜圖中，一定

不屬于S病的是（填序號），判斷理由是；一定屬于常染色體顯性遺傳

病的系譜圖是（填序號）。

(3)提取患者乙及其親屬的DNA，對該病相關基因進行檢測，電泳結果如下圖（1是乙，

2、3、4均為乙的親屬）。根據(jù)該電泳圖（填“能”或“不能”）確定2號和4號個

體攜帶了致病基因，理由是。

(4)《“健康中國2030”規(guī)劃綱要》指出，孕前干預是出生缺陷防治體系的重要環(huán)節(jié)。單

基因控制的常染色體顯性遺傳病患者也有可能產生不含致病基因的健康配子，再通過

基因診斷和試管嬰兒等技術，生育健康小孩。該類型疾病女性患者有可能產生不含致

病基因的卵細胞，請從減數(shù)分裂的角度分析，其原因是。

（2023·廣東·統(tǒng)考高考真題）

23．雞的卷羽（F）對片羽（f）為不完全顯性，位于常染色體，F(xiàn)f表現(xiàn)為半卷羽；體型正常（D）

對矮小（d）為顯性，位于Z染色體。卷羽雞適應高溫環(huán)境，矮小雞飼料利用率高。為培育耐

熱節(jié)糧型種雞以實現(xiàn)規(guī)?；a，研究人員擬通過雜交將d基因引入廣東特色肉雞“粵西卷羽

雞”，育種過程見圖。下列分析錯．誤．的是（）

A．正交和反交獲得F1代個體表型和親本不一樣

B．分別從F1代群體I和II中選擇親本可以避免近交衰退

C．為縮短育種時間應從F1代群體I中選擇父本進行雜交

D．F2代中可獲得目的性狀能夠穩(wěn)定遺傳的種雞

（2023·北京·統(tǒng)考高考真題）

24．純合親本白眼長翅和紅眼殘翅果蠅進行雜交，結果如圖。F2中每種表型都有雌、雄個體。

根據(jù)雜交結果，下列推測錯誤的是（）

A．控制兩對相對性狀的基因都位于X染色體上

B．F1雌果蠅只有一種基因型

C．F2白眼殘翅果蠅間交配，子代表型不變

D．上述雜交結果符合自由組合定律

（2023·山東·高考真題）

25．某種XY型性別決定的二倍體動物，其控制毛色的等位基因G、g只位于X染色體上，僅G

表達時為黑色，僅g表達時為灰色，二者均不表達時為白色。受表觀遺傳的影響，G、g來自

父本時才表達，來自母本時不表達。某雄性與雜合子雌性個體為親本雜交，獲得4只基因型互

不相同的F1。親本與F1組成的群體中，黑色個體所占比例不可能是（）

A．2/3B．1/2C．1/3D．0

（2023·浙江·統(tǒng)考高考真題）

26．某昆蟲的性別決定方式為XY型，其翅形長翅和殘翅、眼色紅眼和紫眼為兩對相對性狀，

各由一對等位基因控制，且基因不位于Y染色體。現(xiàn)用長翅紫眼和殘翅紅眼昆蟲各1只雜交

獲得F1，F(xiàn)1有長翅紅眼、長翅紫眼、殘翅紅眼、殘翅紫眼4種表型，且比例相等。不考慮突

變、互換和致死。下列關于該雜交實驗的敘述，錯誤的是（）

A．若F?每種表型都有雌雄個體，則控制翅形和眼色的基因可位于兩對染色體

B．若F?每種表型都有雌雄個體，則控制翅形和眼色的基因不可都位于X染色體

C．若F?有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可都位于常染色體

D．若F?有兩種表型為雌性，兩種為雄性，則控制翅形和眼色的基因不可位于一對染色體

（2023·山東·高考真題）

27．某二倍體動物的性染色體僅有X染色體，其性別有3種，由X染色體條數(shù)及常染色體基因

T、TR、TD決定。只要含有TD基因就表現(xiàn)為雌性，只要基因型為TRTR就表現(xiàn)為雄性。TT和TTR

個體中，僅有1條X染色體的為雄性，有2條X染色體的既不稱為雄性也不稱為雌性，而稱為

雌雄同體。已知無X染色體的胚胎致死，雌雄同體可異體受精也可自體受精。不考慮突變，下

列推斷正確的是（）

A．3種性別均有的群體自由交配，F(xiàn)1的基因型最多有6種可能

B．兩個基因型相同的個體雜交，F(xiàn)1中一定沒有雌性個體

DRRR

C．多個基因型為TT、TT的個體自由交配，F(xiàn)1中雌性與雄性占比相等

D．雌雄同體的雜合子自體受精獲得F1，F(xiàn)1自體受精獲得到的F2中雄性占比為1/6

（2023·山西·統(tǒng)考高考真題）

28．果蠅常用作遺傳學研究的實驗材料。果蠅翅型的長翅和截翅是一對相對性狀，眼色的紅眼

和紫眼是另一對相對性狀，翅型由等位基因T/t控制，眼色由等位基因R/r控制。某小組以長

翅紅眼、截翅紫眼果蠅為親本進行正反交實驗，雜交子代的表型及其比例分別為，長翅紅眼雌

蠅：長翅紅眼雄蠅=1：1（雜交①的實驗結果）；長翅紅眼雌蠅：截翅紅眼雄蠅=1：1（雜交

②的實驗結果）?；卮鹣铝袉栴}。

(1)根據(jù)雜交結果可以判斷，翅型的顯性性狀是，判斷的依據(jù)是。

(2)根據(jù)雜交結果可以判斷，屬于伴性遺傳的性狀是，判斷的依據(jù)是。

雜交①親本的基因型是，雜交②親本的基因型是。

(3)若雜交①子代中的長翅紅眼雌蠅與雜交②子代中的截翅紅眼雄蠅雜交，則子代翅型和眼色

的表型及其比例為。

（2023·浙江·統(tǒng)考高考真題）

29．某昆蟲的性別決定方式為XY型，野生型個體的翅形和眼色分別為直翅和紅眼，由位于兩

對同源染色體上兩對等位基因控制。研究人員通過誘變育種獲得了紫紅眼突變體和卷翅突變體

昆蟲。為研究該昆蟲翅形和眼色的遺傳方式，研究人員利用紫紅眼突變體卷翅突變體和野生型

昆蟲進行了雜交實驗，結果見下表。

表

雜交組

PF1F2

合

紫紅眼突變體、紫紅眼突變

甲直翅紫紅眼直翅紫紅眼

體

直翅紅眼∶直翅紫紅眼＝

乙紫紅眼突變體、野生型直翅紅眼

3∶1

卷翅紅眼∶直翅紅眼＝卷翅紅眼∶直翅紅眼＝

丙卷翅突變體、卷翅突變體

2∶11∶1

卷翅紅眼∶直翅紅眼＝卷翅紅眼∶直翅紅眼＝

丁卷翅突變體、野生型

1∶12∶3

注：表中F1為1對親本的雜交后代，F(xiàn)2為F1全部個體隨機交配的后代；假定每只昆蟲的生殖

力相同。

回答下列問題：

(1)紅眼基因突變?yōu)樽霞t眼基因屬于（填“顯性”或“隱性”）突變。若要研究紫紅眼基

因位于常染色體還是X染色體上，還需要對雜交組合的各代昆蟲進行鑒定。

鑒定后，若該雜交組合的F2表型及其比例為，則可判定紫紅眼基因位于常染色體上。

(2)根據(jù)雜交組合丙的F1表型比例分析，卷翅基因除了控制翅形性狀外，還具有純合效

應。

(3)若讓雜交組合丙的F1和雜交組合丁的F1全部個體混合，讓其自由交配，理論上其子代（F2）

表型及其比例為。

(4)又從野生型（灰體紅眼）中誘變育種獲得隱性純合的黑體突變體，已知灰體對黑體完全顯

性，灰體（黑體）和紅眼（紫紅眼）分別由常染色體的一對等位基因控制。欲探究灰體（黑體）

基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺傳是否遵循自由組合定律?，F(xiàn)有3種純合品系昆蟲：黑體突變

體、紫紅眼突變體和野生型。請完善實驗思路，預測實驗結果并分析討論。

（說明：該昆蟲雄性個體的同源染色體不會發(fā)生交換；每只昆蟲的生殖力相同，且子代的存活

率相同；實驗的具體操作不作要求）

①實驗思路：

第一步：選擇進行雜交獲得F1，。

第二步：觀察記錄表型及個數(shù)，并做統(tǒng)計分析。

②預測實驗結果并分析討論：

Ⅰ：若統(tǒng)計后的表型及其比例為，則灰體（黑體）基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺

傳遵循自由組合定律。

Ⅱ：若統(tǒng)計后的表型及其比例為，則灰體（黑體）基因和紅眼（紫紅眼）基因的遺

傳不遵循自由組合定律。

（2022·全國乙卷·高考真題）

30．依據(jù)雞的某些遺傳性狀可以在早期區(qū)分雌雄，提高養(yǎng)雞場的經(jīng)濟效益。已知雞的羽毛性狀

蘆花和非蘆花受1對等位基因控制。蘆花雞和非蘆花雞進行雜交，正交子代中蘆花雞和非蘆花

雞數(shù)目相同，反交子代均為蘆花雞。下列分析及推斷錯誤的是（）

A．正交親本中雌雞為蘆花雞，雄雞為非蘆花雞

B．正交子代和反交子代中的蘆花雄雞均為雜合體

C．反交子代蘆花雞相互交配，所產雌雞均為蘆花雞

D．僅根據(jù)羽毛性狀蘆花和非蘆花即可區(qū)分正交子代性別

（2022·山東·高考真題）

31．家蠅Y染色體由于某種影響斷成兩段，含s基因的小片段移接到常染色體獲得XY'個體，

不含s基因的大片段丟失。含s基因的家蠅發(fā)育為雄性，只含一條X染色體的雌蠅胚胎致死，

其他均可存活且繁殖力相同。M、m是控制家蠅體色的基因，灰色基因M對黑色基因m為完

全顯性。如圖所示的兩親本雜交獲得F1，從F1開始逐代隨機交配獲得Fn。不考慮交換和其他

突變，關于F1至Fn，下列說法錯誤的是（）

A．所有個體均可由體色判斷性別B．各代均無基因型為MM的個體

C．雄性個體中XY'所占比例逐代降低D．雌性個體所占比例逐代降低

（2022年1月·浙江·高考真題）

32．果蠅（2n=8）雜交實驗中，F(xiàn)2某一雄果蠅體細胞中有4條染色體來自F1雄果蠅，這4條

染色體全部來自親本（P）雄果蠅的概率是（）

A．1/16B．1/8C．1/4D．1/2

（2022·廣東·高考真題）

33．《詩經(jīng)》以“蠶月條?！泵枥L了古人種桑養(yǎng)蠶的勞動畫面，《天工開物》中“今寒家有將早

雄配晚雌者，幻出嘉種”，表明我國勞動人民早已擁有利用雜交手段培有蠶種的智慧，現(xiàn)代生

物技術應用于蠶桑的遺傳育種，更為這歷史悠久的產業(yè)增添了新的活力。回答下列問題：

(1)自然條件下蠶采食桑葉時，桑葉會合成蛋白醇抑制劑以抵御蠶的采食，蠶則分泌更多的蛋

白酶以拮抗抑制劑的作用。桑與蠶相互作用并不斷演化的過程稱為。

(2)家蠶的虎斑對非虎斑、黃繭對白繭、敏感對抗軟化病為顯性，三對性狀均受常染色體上的

單基因控制且獨立遺傳?，F(xiàn)有上述三對基因均雜合的親本雜交，F(xiàn)1中虎斑、白繭、抗軟化病的

家蠶比例是；若上述雜交親本有8對，每只雌蠶平均產卵400枚，理論上可獲

得只虎斑、白繭、抗軟化病的純合家蠶，用于留種。

(3)研究小組了解到：①雄蠶產絲量高于雌蠶；②家蠶的性別決定為ZW型；③卵殼的黑色（B）

和白色（b）由常染色體上的一對基因控制；④黑殼卵經(jīng)射線照射后攜帶B基因的染色體片段

可轉移到其他染色體上且能正常表達。為達到基于卵殼顏色實現(xiàn)持續(xù)分離雌雄，滿足大規(guī)模生

產對雄蠶需求的目的，該小組設計了一個誘變育種的方案。下圖為方案實施流程及得到的部分

結果。

統(tǒng)計多組實驗結果后，發(fā)現(xiàn)大多數(shù)組別家蠶的性別比例與I組相近，有兩組（Ⅱ、Ⅲ）的性別

比例非常特殊。綜合以上信息進行分析：

①Ⅰ組所得雌蠶的B基因位于染色體上。

②將Ⅱ組所得雌蠶與白殼卵雄蠶（bb）雜交，子代中雌蠶的基因型是（如存

在基因缺失，亦用b表示）。這種雜交模式可持續(xù)應用于生產實踐中，其優(yōu)勢是可在卵期通過

卵殼顏色篩選即可達到分離雌雄的目的。

③盡管Ⅲ組所得黑殼卵全部發(fā)育成雄蠶，但其后代仍無法實現(xiàn)持續(xù)分離雌雄，不能滿足生產

需求，請簡要說明理由。

（2022年6月·浙江·高考真題）

34．某種昆蟲野生型為黑體圓翅，現(xiàn)有3個純合突變品系，分別為黑體鋸翅、灰體圓翅和黃體

圓翅。其中體色由復等位基因A1/A2/A3控制，翅形由等位基因B/b控制。為研究突變及其遺傳

機理，用純合突變品系和野生型進行了基因測序與雜交實驗?；卮鹣铝袉栴}：

(1)基因測序結果表明，3個突變品系與野生型相比，均只有1個基因位點發(fā)生了突變，并且與

野生型對應的基因相比，基因長度相等。因此，其基因突變最可能是由基因中堿基對發(fā)生

導致。

(2)研究體色遺傳機制的雜交實驗，結果如表1所示：

表1

PF1F2

雜交組合

♀♂♀♂♀♂

Ⅰ黑體黃體黃體黃體3黃體：1黑體3黃體：1黑體

Ⅱ灰體黑體灰體灰體3灰體：1黑體3灰體：1黑體

Ⅲ灰體黃體灰體灰體3灰體：1黃體3灰體：1黃體

注：表中親代所有個體均為圓翅純合子。

根據(jù)實驗結果推測，控制體色的基因A1（黑體）、A2（灰體）和A3（黃體）的顯隱性關系為

（顯性對隱性用“>”表示），體色基因的遺傳遵循定律。

(3)研究體色與翅形遺傳關系的雜交實驗，結果如表2所示：

表2

雜交PF1F2

組合♀♂♀♂♀♂

Ⅳ灰體黑體灰體灰體6灰體圓翅：2黑體3灰體圓翅：1黑體

圓翅鋸翅圓翅圓翅圓翅圓翅：3灰體鋸翅：1

黑體鋸翅

3灰體圓翅：1黑體3灰體圓翅：1黑體

黑體灰體灰體灰體

Ⅴ圓翅：3灰體鋸翅：1圓翅：3灰體鋸翅：1

鋸翅圓翅圓翅鋸翅

黑體鋸翅黑體鋸翅

根據(jù)實驗結果推測，鋸翅性狀的遺傳方式是，判斷的依據(jù)是。

(4)若選擇雜交Ⅲ的F2中所有灰體圓翅雄蟲和雜交Ⅴ的F2中所有灰體圓翅雌蟲隨機交配，理論

上子代表現(xiàn)型有種，其中所占比例為2/9的表現(xiàn)型有哪幾種？。

(5)用遺傳圖解表示黑體鋸翅雌蟲與雜交Ⅲ的F1中灰體圓翅雄蟲的雜交過程。

（2022年1月·浙江·高考真題）

35．果蠅的正常眼和星眼受等位基因A、a控制，正常翅和小翅受等位基因B、b控制其中1

對基因位于常染色體上。為進一步研究遺傳機制，以純合個體為材料進行了雜交實驗，各組合

重復多次，結果如下表。

雜PF1

交

組♀♂♀♂

合

甲星眼正常翅正常眼小翅星眼正常翅星眼正常翅

乙正常眼小翅星眼正常翅星眼正常翅星眼小翅

丙正常眼小翅正常眼正常翅正常眼正常翅正常眼小翅

回答下列問題：

(1)綜合考慮A、a和B、b兩對基因，它們的遺傳符合孟德爾遺傳定律中的。組合甲

中母本的基因型為。果蠅的發(fā)育過程包括受精卵、幼蟲、蛹和成蟲四個階段。雜交

實驗中，為避免影響實驗結果的統(tǒng)計，在子代處于蛹期時將親本。

(2)若組合乙F1的雌雄個體隨機交配獲得F2，則F2中星眼小翅雌果蠅占。果蠅的性

染色體數(shù)目異?？捎绊懶詣e，如XYY或XO為雄性，XXY為雌性。若發(fā)現(xiàn)組合甲F1中有1只非

整倍體星眼小翅雄果蠅，原因是母本產生了不含的配子。

(3)若有一個由星眼正常翅雌、雄果蠅和正常眼小翅雌、雄果蠅組成的群體，群體中個體均為

純合子。該群體中的雌雄果蠅為親本，隨機交配產生F1，F(xiàn)1中正常眼小翅雌果蠅占21/200、

星眼小翅雄果蠅占49/200，則可推知親本雄果蠅中星眼正常翅占。

(4)寫出以組合丙F1的雌雄果蠅為親本雜交的遺傳圖解。。

（2021年全國甲卷）

36．果蠅的翅型、眼色和體色3個性狀由3對獨立遺傳的基因控制，且控制眼色的基因位于X

染色體上。讓一群基因型相同的果蠅（果蠅M）與另一群基因型相同的果蠅（果蠅N）作為親

本進行雜交，分別統(tǒng)計子代果蠅不同性狀的個體數(shù)量，結果如圖所示。已知果蠅N表現(xiàn)為顯

性性狀灰體紅眼。下列推斷錯誤的是（）

A．果蠅M為紅眼雜合體雌蠅

B．果蠅M體色表現(xiàn)為黑檀體

C．果蠅N為灰體紅眼雜合體

D．親本果蠅均為長翅雜合體

（2021年山東卷）

37．果蠅星眼、圓眼由常染色體上的一對等位基因控制，星眼果蠅與圓眼果蠅雜交，子一代中

星眼果蠅∶圓眼果蠅=1∶1，星眼果蠅與星眼果蠅雜交，子一代中星眼果蠅∶圓眼果蠅=2∶1。

缺刻翅、正常翅由X染色體上的一對等位基因控制，且Y染色體上不含有其等位基因，缺刻

翅雌果蠅與正常翅雄果蠅雜交所得子一代中，缺刻翅雌果蠅∶正常翅雌果蠅=1∶1，雄果蠅均

為正常翅。若星眼缺刻翅雌果蠅與星眼正常翅雄果蠅雜交得F1，下列關于F1的說法錯誤的是

（）

A．星眼缺刻翅果蠅與圓眼正常翅果蠅數(shù)量相等

B．雌果蠅中純合子所占比例為1/6

C．雌果蠅數(shù)量是雄果蠅的二倍

D．缺刻翅基因的基因頻率為1/6

（2021年山東卷）

38．小鼠Y染色體上的S基因決定雄性性別的發(fā)生，在X染色體上無等位基因，帶有S基

因的染色體片段可轉接到X染色體上。已知配子形成不受S基因位置和數(shù)量的影響，染色體

能正常聯(lián)會、分離，產生的配子均具有受精能力；含S基因的受精卵均發(fā)育為雄性，不含S基

因的均發(fā)育為雌性，但含有兩個Y染色體的受精卵不發(fā)育。一個基因型為XYS的受精卵中的

S基因丟失，由該受精卵發(fā)育成能產生可育雌配子的小鼠。若該小鼠與一只體細胞中含兩條性

染色體但基因型未知的雄鼠雜交得F1，F(xiàn)1小鼠雌雄間隨機雜交得F2，則F2小鼠中雌雄比例

可能為（）

A．4∶3

B．3∶4

C．8∶3

D．7∶8

（2021年全國乙卷）

39．果蠅的灰體對黃體是顯性性狀，由X染色體上的1對等位基因（用A/a表示）控制；長翅

對殘翅是顯性性狀，由常染色體上的1對等位基因（用B/b表示）控制?；卮鹣铝袉栴}：

（1）請用灰體純合子雌果蠅和黃體雄果蠅為實驗材料，設計雜交實驗以獲得黃體雌果蠅。

（要求：用遺傳圖解表示雜交過程。）

A

（2）若用黃體殘翅雌果蠅與灰體長翅雄果蠅（XYBB）作為親本雜交得到F1，F(xiàn)1相互交配得

F2，則F2中灰體長翅∶灰體殘翅∶黃體長翅∶黃體殘翅=，F(xiàn)2中灰體長翅雌蠅出現(xiàn)的概率

為。

（2021年廣東卷）

40．果蠅眾多的突變品系為研究基因與性狀的關系提供了重要的材料。摩爾根等人選育出M-5

品系并創(chuàng)立了基于該品系的突變檢測技術，可通過觀察F1和F2代的性狀及比例，檢測出未知

基因突變的類型（如顯/隱性、是否致死等），確定該突變基因與可見性狀的關系及其所在的

染色體。回答下列問題：

（1）果蠅的棒眼（B）對圓眼（b）為顯性、紅眼（R）對杏紅眼（r）為顯性，控制這2對相

對性狀的基因均位于X染色體上，其遺傳總是和性別相關聯(lián)，這種現(xiàn)象稱為。

（2）圖示基于M-5品系的突變檢測技術路線，在F1代中挑出1只雌蠅，與1只M-5雄蠅交配，

若得到的F2代沒有野生型雄蠅。雌蠅數(shù)目是雄蠅的兩倍，F(xiàn)2代中雌蠅的兩種表現(xiàn)型分別是棒

眼杏紅眼和，此結果說明誘變產生了伴X染色體