2025年大學(xué)《生物統(tǒng)計(jì)學(xué)》專業(yè)題庫——生物統(tǒng)計(jì)學(xué)中的生物信息標(biāo)記檢測考試時(shí)間：______分鐘總分：______分姓名：______一、選擇題1.下列哪一項(xiàng)不屬于生物信息標(biāo)記檢測的常見類型？A.基因表達(dá)分析B.蛋白質(zhì)組學(xué)分析C.基因組測序D.代謝組學(xué)分析2.RNA測序技術(shù)主要用于檢測什么？A.蛋白質(zhì)的表達(dá)水平B.基因的突變情況C.基因的表達(dá)量D.細(xì)胞的代謝產(chǎn)物3.在生物信息標(biāo)記檢測數(shù)據(jù)分析中，差異表達(dá)分析的主要目的是什么？A.發(fā)現(xiàn)基因組中的重復(fù)序列B.確定樣本的分類C.尋找在不同條件下表達(dá)水平發(fā)生顯著變化的基因D.量化基因的表達(dá)量4.聚類分析在生物信息標(biāo)記檢測數(shù)據(jù)分析中的作用是什么？A.確定樣本的統(tǒng)計(jì)顯著性B.將樣本或基因根據(jù)相似性進(jìn)行分組C.計(jì)算基因的表達(dá)量變化D.檢測基因組中的突變5.生存分析在生物信息標(biāo)記檢測數(shù)據(jù)分析中的應(yīng)用主要是什么？A.分析基因之間的相互作用B.評(píng)估生物信息標(biāo)記與生存結(jié)局之間的關(guān)系C.確定樣本的聚類歸屬D.檢測基因表達(dá)量的變化趨勢6.以下哪種方法不屬于常用的多組學(xué)數(shù)據(jù)整合分析方法？A.共表達(dá)分析B.聚類分析C.生存分析D.網(wǎng)絡(luò)分析7.生物信息標(biāo)記檢測數(shù)據(jù)常用的統(tǒng)計(jì)檢驗(yàn)方法是什么？A.t檢驗(yàn)B.卡方檢驗(yàn)C.上述兩者都是D.曼-惠特尼U檢驗(yàn)8.在生物信息標(biāo)記檢測數(shù)據(jù)分析中，p值越小，說明什么？A.差異越大B.差異越小C.結(jié)果越有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義D.結(jié)果越?jīng)]有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義9.生物信息標(biāo)記檢測在疾病診斷中的主要優(yōu)勢是什么？A.操作簡單B.成本低廉C.可以提供疾病特異性信息D.數(shù)據(jù)分析簡單10.下列哪一項(xiàng)是生物信息標(biāo)記檢測目前面臨的主要挑戰(zhàn)？A.數(shù)據(jù)采集困難B.數(shù)據(jù)分析復(fù)雜C.標(biāo)記的特異性不足D.上述所有二、填空題1.生物信息標(biāo)記檢測是指通過檢測生物樣本中的________來獲取生物學(xué)信息的技術(shù)的總稱。2.RNA測序技術(shù)的全稱是________。3.差異表達(dá)分析中，常用的統(tǒng)計(jì)方法有________和________。4.聚類分析常用的方法有________和________。5.生存分析中，常用的統(tǒng)計(jì)指標(biāo)有________和________。6.多組學(xué)數(shù)據(jù)整合分析的目標(biāo)是將來自________和________等不同類型的數(shù)據(jù)進(jìn)行整合。7.生物信息標(biāo)記檢測數(shù)據(jù)常用的可視化方法有________和________。8.生物信息標(biāo)記檢測在藥物研發(fā)中的應(yīng)用主要包括________和________。9.生物信息標(biāo)記檢測的準(zhǔn)確性是指檢測到的標(biāo)記與真實(shí)生物學(xué)狀態(tài)________的程度。10.生物信息標(biāo)記檢測的靈敏度是指能夠檢測到________的標(biāo)記的能力。三、簡答題1.簡述RNA測序技術(shù)的原理。2.簡述差異表達(dá)分析的步驟。3.簡述聚類分析的基本思想。4.簡述生物信息標(biāo)記檢測在疾病診斷中的意義。四、計(jì)算題1.某研究比較了正常組和腫瘤組樣本的基因表達(dá)數(shù)據(jù)，發(fā)現(xiàn)某個(gè)基因在腫瘤組中的表達(dá)量顯著高于正常組(p=0.01)。請(qǐng)解釋這個(gè)結(jié)果的意義，并說明是否可以認(rèn)為該基因與腫瘤的發(fā)生發(fā)展有關(guān)。2.某研究利用生存分析方法，發(fā)現(xiàn)某個(gè)生物信息標(biāo)記與患者的生存期顯著相關(guān)(HR=2.5,p=0.05)。請(qǐng)解釋這個(gè)結(jié)果的意義，并說明該標(biāo)記在臨床應(yīng)用中的潛在價(jià)值。五、論述題結(jié)合具體的例子，論述生物信息標(biāo)記檢測在生物醫(yī)學(xué)研究中的重要性以及面臨的挑戰(zhàn)。試卷答案一、選擇題1.C2.C3.C4.B5.B6.C7.C8.C9.C10.B二、填空題1.生物分子2.Ribonucleicacidsequencing3.t檢驗(yàn),曼-惠特尼U檢驗(yàn)4.層次聚類,K均值聚類5.生存率,風(fēng)險(xiǎn)比6.基因組,蛋白組7.散點(diǎn)圖,熱圖8.藥物靶點(diǎn)發(fā)現(xiàn),藥物療效預(yù)測9.一致10.低表達(dá)水平三、簡答題1.RNA測序技術(shù)的原理：RNA測序技術(shù)是一種高通量測序技術(shù)，用于檢測生物樣本中所有RNA分子的表達(dá)水平。其原理是首先將樣本中的RNA反轉(zhuǎn)錄成cDNA，然后將cDNA文庫進(jìn)行片段化，接著將片段末端進(jìn)行加堿基和加接頭操作，構(gòu)建成測序文庫。最后，將測序文庫進(jìn)行高通量測序，獲得大量的序列讀長。通過對(duì)這些序列讀長的分析，可以確定樣本中各種RNA分子的表達(dá)量。2.差異表達(dá)分析的步驟：差異表達(dá)分析是指尋找在不同條件下表達(dá)水平發(fā)生顯著變化的基因。其步驟通常包括：數(shù)據(jù)預(yù)處理（去除低質(zhì)量讀長，去除接頭序列，比對(duì)到參考基因組），計(jì)算基因表達(dá)量（根據(jù)比對(duì)結(jié)果計(jì)算每個(gè)基因的表達(dá)量），差異表達(dá)分析（使用統(tǒng)計(jì)方法比較不同條件下基因表達(dá)量的差異，常用的方法有t檢驗(yàn)、ANOVA、曼-惠特尼U檢驗(yàn)等），結(jié)果篩選（根據(jù)p值和FoldChange等指標(biāo)篩選出差異表達(dá)顯著的基因）。3.聚類分析的基本思想：聚類分析是一種將數(shù)據(jù)點(diǎn)根據(jù)相似性進(jìn)行分組的方法。其基本思想是將數(shù)據(jù)點(diǎn)劃分為多個(gè)組（簇），同一個(gè)組內(nèi)的數(shù)據(jù)點(diǎn)相似度較高，不同組之間的數(shù)據(jù)點(diǎn)相似度較低。常用的聚類分析方法有層次聚類和K均值聚類。層次聚類是自底向上或自頂向下地構(gòu)建聚類樹，而K均值聚類是將數(shù)據(jù)點(diǎn)分配到K個(gè)簇中，使得簇內(nèi)數(shù)據(jù)點(diǎn)的方差最小。4.生物信息標(biāo)記檢測在疾病診斷中的意義：生物信息標(biāo)記檢測可以通過檢測生物樣本中的生物分子，如基因、蛋白質(zhì)等，來獲取生物學(xué)信息。這些信息可以用于疾病診斷，例如，可以通過檢測腫瘤患者體內(nèi)是否存在特定的基因突變或蛋白質(zhì)表達(dá)異常，來診斷患者是否患有腫瘤。生物信息標(biāo)記檢測在疾病診斷中的意義在于，它可以提供疾病特異性信息，有助于早期診斷、鑒別診斷和預(yù)后判斷。四、計(jì)算題1.解釋：p值=0.01，說明在正常人群中隨機(jī)選取一個(gè)樣本，其基因表達(dá)量高于腫瘤組的概率小于1%。這表明該基因在腫瘤組中的表達(dá)量顯著高于正常組，具有統(tǒng)計(jì)學(xué)意義。但是，p值小并不一定意味著該基因與腫瘤的發(fā)生發(fā)展有關(guān)。還需要結(jié)合其他證據(jù)，如生物學(xué)功能研究、動(dòng)物模型實(shí)驗(yàn)等，來進(jìn)一步驗(yàn)證該基因與腫瘤發(fā)生發(fā)展的關(guān)系。2.解釋：HR=2.5，說明攜帶該生物信息標(biāo)記的患者相對(duì)于不攜帶該標(biāo)記的患者，其死亡風(fēng)險(xiǎn)是前者的2.5倍。p值=0.05，說明這個(gè)結(jié)果是具有統(tǒng)計(jì)意義的。這表明該生物信息標(biāo)記與患者的生存期顯著相關(guān)。該標(biāo)記在臨床應(yīng)用中的潛在價(jià)值在于，它可以作為預(yù)測患者預(yù)后的指標(biāo)，幫助醫(yī)生制定更個(gè)性化的治療方案。五、論述題生物信息標(biāo)記檢測在生物醫(yī)學(xué)研究中的重要性體現(xiàn)在以下幾個(gè)方面：首先，它可以幫助我們發(fā)現(xiàn)新的疾病生物標(biāo)志物，用于疾病的早期診斷、預(yù)后判斷和療效評(píng)估。其次，它可以用于藥物研發(fā)，幫助我們發(fā)現(xiàn)新的藥物靶點(diǎn)，評(píng)估藥物的療效和安全性。最后，它可以用于理解疾病的發(fā)病機(jī)制，幫助我們深入了解疾病的發(fā)生發(fā)展過程。生物信息標(biāo)記檢測面臨的挑戰(zhàn)主要包括：首先，數(shù)據(jù)分析復(fù)雜。生物信息標(biāo)記檢測會(huì)產(chǎn)生大量的數(shù)據(jù)，對(duì)這些數(shù)據(jù)的分析需要復(fù)雜的統(tǒng)計(jì)方法和計(jì)算技術(shù)。其次，標(biāo)記的特異性不足。許多生物信息標(biāo)記在不同疾病或同一疾病的不同階段都可能發(fā)生變化，因此需要尋找具有高特異性的標(biāo)記。最后，數(shù)據(jù)的整合困難。生物信息標(biāo)記檢測數(shù)據(jù)通常來自不同的實(shí)驗(yàn)平臺(tái)和實(shí)驗(yàn)方法，將這些數(shù)據(jù)進(jìn)行整合分析是一個(gè)很大的挑戰(zhàn)。例如，在癌癥研究中，RNA測序技術(shù)可以用來檢測腫瘤細(xì)胞