舟山市中醫(yī)院「FISH檢測(cè)報(bào)告」解讀考核一、單選題（每題2分，共20題）請(qǐng)根據(jù)FISH檢測(cè)報(bào)告內(nèi)容，選擇最符合描述的選項(xiàng)。1.FISH檢測(cè)中，熒光信號(hào)主要來源于哪種分子？A.RNAB.DNAC.蛋白質(zhì)D.脂質(zhì)2.以下哪種情況會(huì)導(dǎo)致FISH檢測(cè)結(jié)果出現(xiàn)假陰性？A.探針與目標(biāo)序列結(jié)合不完全B.標(biāo)本固定時(shí)間過長(zhǎng)C.滴片質(zhì)量差導(dǎo)致細(xì)胞模糊D.以上都是3.舟山市中醫(yī)院FISH報(bào)告中，"CEP17"通常檢測(cè)的是哪種染色體區(qū)域？A.17號(hào)染色體長(zhǎng)臂末端B.17號(hào)染色體短臂C.17號(hào)染色體長(zhǎng)臂中部D.17號(hào)染色體短臂末端4.患者甲狀腺細(xì)針穿刺細(xì)胞學(xué)檢查（FNA）中，F(xiàn)ISH檢測(cè)發(fā)現(xiàn)NIS基因擴(kuò)增，最可能提示什么疾?。緼.甲狀腺腺瘤B.甲狀腺髓樣癌C.甲狀腺乳頭狀癌D.甲狀腺濾泡狀癌5.FISH檢測(cè)中，"HER2amplification"陽性通常與哪種腫瘤相關(guān)？A.胃癌B.乳腺癌C.卵巢癌D.胰腺癌6.以下哪種熒光染料常用于FISH檢測(cè)？A.Hematoxylin（蘇木精）B.Eosin（伊紅）C.FITC（熒光素異硫氰酸酯）D.Masson（馬松染色）7.FISH報(bào)告中，"chr7gain"可能提示哪種基因擴(kuò)增？A.EGFRB.ALKC.MYCD.KIT8.舟山市中醫(yī)院血液科FISH檢測(cè)中，BCR-ABL1融合基因陽性常見于哪種疾病？A.慢性粒細(xì)胞白血?。–ML）B.急性淋巴細(xì)胞白血病（ALL）C.急性髓系白血?。ˋML）D.淋巴瘤9.FISH檢測(cè)中，探針脫靶結(jié)合可能導(dǎo)致什么結(jié)果？A.假陽性B.假陰性C.結(jié)果無變化D.A或B均可能10.舟山市中醫(yī)院婦科FISH檢測(cè)中，L1CAM基因擴(kuò)增常見于哪種腫瘤？A.宮頸癌B.卵巢癌C.子宮內(nèi)膜癌D.惡性葡萄胎二、多選題（每題3分，共10題）請(qǐng)根據(jù)FISH檢測(cè)報(bào)告內(nèi)容，選擇所有符合描述的選項(xiàng)。1.FISH檢測(cè)前，標(biāo)本處理應(yīng)注意哪些事項(xiàng)？A.標(biāo)本固定時(shí)間不宜過長(zhǎng)B.細(xì)胞裂解應(yīng)充分C.滴片應(yīng)均勻D.標(biāo)本應(yīng)立即檢測(cè)，避免存放2.舟山市中醫(yī)院FISH報(bào)告中，"TP53deletion"可能見于哪些腫瘤？A.肺癌B.卵巢癌C.鼻咽癌D.食管癌3.FISH檢測(cè)中，以下哪些指標(biāo)可反映腫瘤增殖狀態(tài)？A.MDM2擴(kuò)增B.Survivin表達(dá)C.EGFR擴(kuò)增D.CDK4擴(kuò)增4.甲狀腺癌FISH檢測(cè)中，哪些指標(biāo)提示惡性風(fēng)險(xiǎn)較高？A.NIS基因擴(kuò)增B.RET/PTC融合C.PAX8-PPARγ融合D.TERT啟動(dòng)子突變5.舟山市中醫(yī)院血液科FISH檢測(cè)中，以下哪些基因融合可見于ALL？A.BCR-ABL1B.MLL重排C.ETV6-RUNX1D.KMT2A重排6.FISH檢測(cè)中，以下哪些因素可能導(dǎo)致結(jié)果偏差？A.探針濃度不均B.標(biāo)本儲(chǔ)存不當(dāng)C.滴片時(shí)細(xì)胞重疊D.染色劑pH值異常7.肺癌FISH檢測(cè)中，以下哪些基因擴(kuò)增與預(yù)后不良相關(guān)？A.EGFRB.ALKC.ROS1D.MET8.舟山市中醫(yī)院婦科FISH檢測(cè)中，以下哪些指標(biāo)提示卵巢癌高風(fēng)險(xiǎn)？A.PIK3CA擴(kuò)增B.CDK12擴(kuò)增C.BRCA1/BRCA2突變D.L1CAM擴(kuò)增9.FISH檢測(cè)中，以下哪些技術(shù)可提高檢測(cè)靈敏度？A.直接法FISHB.原位雜交法FISHC.多色FISH（M-FISH）D.倍體FISH10.甲狀腺FISH檢測(cè)中，以下哪些指標(biāo)提示良性病變？A.RET/PTC融合陰性B.TERT啟動(dòng)子突變陰性C.NIS基因擴(kuò)增陰性D.PAX8-PPARγ融合陰性三、判斷題（每題2分，共10題）請(qǐng)判斷以下描述是否正確。1.FISH檢測(cè)可檢測(cè)染色體數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常。（√）2.舟山市中醫(yī)院FISH檢測(cè)中，所有探針均需在72小時(shí)內(nèi)使用完畢。（×）3.FISH檢測(cè)比Karyotyping（核型分析）更快速。（√）4.FISH檢測(cè)中，熒光顯微鏡的亮度會(huì)影響結(jié)果判讀。（√）5.甲狀腺乳頭狀癌FISH檢測(cè)中，CEP17/HER2聯(lián)合檢測(cè)可提高診斷準(zhǔn)確性。（√）6.FISH檢測(cè)的假陰性率通常低于5%。（×）7.舟山市中醫(yī)院血液科FISH檢測(cè)中，BCR-ABL1陽性患者需立即化療。（×）8.FISH檢測(cè)的標(biāo)本可長(zhǎng)期保存于-80℃冰箱。（√）9.FISH檢測(cè)中，探針雜交溫度過高會(huì)導(dǎo)致假陰性。（√）10.FISH檢測(cè)不能用于腫瘤耐藥性分析。（×）四、簡(jiǎn)答題（每題5分，共4題）請(qǐng)簡(jiǎn)述以下問題。1.簡(jiǎn)述舟山市中醫(yī)院FISH檢測(cè)中，甲狀腺癌的常用檢測(cè)指標(biāo)及臨床意義。（提示：CEP17/HER2、NIS基因擴(kuò)增等）2.簡(jiǎn)述FISH檢測(cè)在血液腫瘤中的應(yīng)用場(chǎng)景及優(yōu)勢(shì)。（提示：白血病、淋巴瘤等）3.簡(jiǎn)述FISH檢測(cè)前標(biāo)本處理的注意事項(xiàng)。（提示：固定時(shí)間、細(xì)胞裂解等）4.簡(jiǎn)述FISH檢測(cè)中常見的干擾因素及排除方法。（提示：探針脫靶、細(xì)胞重疊等）五、論述題（每題10分，共2題）請(qǐng)結(jié)合舟山市中醫(yī)院的實(shí)際病例，分析FISH檢測(cè)在腫瘤診斷中的應(yīng)用價(jià)值。1.舉例說明FISH檢測(cè)在舟山市中醫(yī)院乳腺癌診斷中的應(yīng)用，并分析其臨床意義。（提示：HER2檢測(cè)、基因擴(kuò)增等）2.結(jié)合舟山市中醫(yī)院血液科案例，分析FISH檢測(cè)在白血病分型及治療指導(dǎo)中的作用。（提示：BCR-ABL1、MLL重排等）答案與解析一、單選題答案1.B2.D3.A4.C5.B6.C7.C8.A9.D10.D二、多選題答案1.A,B,C2.A,B,C,D3.A,B,C,D4.A,B,C5.A,B,C,D6.A,B,C,D7.A,B,C,D8.A,B,D9.B,C,D10.A,B,C,D三、判斷題答案1.√2.×3.√4.√5.√6.×7.×8.√9.√10.×四、簡(jiǎn)答題解析1.舟山市中醫(yī)院FISH檢測(cè)中，甲狀腺癌的常用檢測(cè)指標(biāo)及臨床意義-CEP17/HER2：CEP17（17號(hào)染色體著絲粒探針）與HER2（人類表皮生長(zhǎng)因子受體2）聯(lián)合檢測(cè)，用于判斷甲狀腺乳頭狀癌的惡性程度。HER2擴(kuò)增提示侵襲性增強(qiáng)，需加強(qiáng)治療。-NIS基因擴(kuò)增：甲狀腺濾泡狀癌中常見，NIS（鈉碘轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白）擴(kuò)增提示分化程度低，預(yù)后較差。-RET/PTC融合：常見于年輕患者甲狀腺乳頭狀癌，提示基因突變活躍，惡性風(fēng)險(xiǎn)較高。-TERT啟動(dòng)子突變：與甲狀腺髓樣癌相關(guān)，TERT擴(kuò)增提示腫瘤增殖能力強(qiáng)。2.FISH檢測(cè)在血液腫瘤中的應(yīng)用場(chǎng)景及優(yōu)勢(shì)-白血?。築CR-ABL1（慢粒白血?。?、MLL（嬰兒白血?。?、ETV6-RUNX1（ALL）等基因融合檢測(cè)，用于分型和預(yù)后評(píng)估。-淋巴瘤：CDKN2A缺失、MYC擴(kuò)增等，幫助鑒別霍奇金淋巴瘤與非霍奇金淋巴瘤。-優(yōu)勢(shì)：快速、特異性強(qiáng)，可檢測(cè)微小殘留病灶（MRD），指導(dǎo)靶向治療。3.FISH檢測(cè)前標(biāo)本處理的注意事項(xiàng)-固定時(shí)間：細(xì)胞學(xué)標(biāo)本固定時(shí)間不宜過長(zhǎng)（通常10-30分鐘），避免細(xì)胞變形。-細(xì)胞裂解：血液或組織標(biāo)本需充分裂解，確保細(xì)胞核暴露，提高探針結(jié)合效率。-滴片：細(xì)胞應(yīng)均勻分布，避免重疊，否則影響信號(hào)判讀。-保存：標(biāo)本檢測(cè)前應(yīng)避免反復(fù)凍融，理想保存條件為-80℃低溫。4.FISH檢測(cè)中常見的干擾因素及排除方法-探針脫靶：可通過優(yōu)化探針濃度、增加洗滌步驟降低假陽性。-細(xì)胞重疊：改進(jìn)滴片技術(shù)，減少細(xì)胞堆積。-熒光淬滅：避免標(biāo)本長(zhǎng)時(shí)間暴露于強(qiáng)光下，使用新鮮熒光染料。五、論述題解析1.FISH檢測(cè)在舟山市中醫(yī)院乳腺癌診斷中的應(yīng)用-HER2檢測(cè)：乳腺癌FISH檢測(cè)HER2擴(kuò)增，提示患者適合靶向治療（如曲妥珠單抗）。-基因擴(kuò)增：CEBPA、MYC擴(kuò)增等提示侵襲性增強(qiáng)，需輔助化