ICSCCS37SpecificationforthescreeningandIDB37/T4677—2023前言 12規(guī)范性引用文件 13術(shù)語和定義 14矮小癥篩查 24.1人群 24.2初步篩查 24.3生長發(fā)育?？崎T診篩查 45矮小癥管理 55.1生活行為方式管理 55.2?？撇∏樵u估 65.3診斷與治療 65.4復查隨訪 7附錄A（資料性）中國2～18歲兒童身高、體重百分位曲線圖 8附錄B（資料性）中國0～18歲兒童青少年身高、體重的百分位及標準差數(shù)值表 附錄C（資料性）身高篩查結(jié)果家長告知書 參考文獻 DB37/T4677—2023本文件按照GB/T1.1—2020《標準化工作導則第1部分：標準化文件的結(jié)構(gòu)和起草規(guī)則》的規(guī)定起草。請注意本文件的某些內(nèi)容可能涉及專利。本文件的發(fā)布機構(gòu)不承擔識別專利的責任。本文件由山東省衛(wèi)生健康委員會、濟寧醫(yī)學院附屬醫(yī)院提出并組織實施。本文件由山東省衛(wèi)生健康委員會歸口。DB37/T4677—2023矮小癥的病因涉及眾多內(nèi)分泌疾病及基礎(chǔ)疾病，如甲狀腺功能減退癥、生長激素缺乏癥、代謝性疾病等。對兒童青少年身高及身高變化的篩查與評估，有助于及早發(fā)現(xiàn)與生長異常或生長改變相關(guān)的疾病，從而進行精準診斷和治療，給患兒帶來更大更長遠的獲益。為進一步發(fā)揮標準化在矮小癥患者篩查及管理工作中的保障作用，提升我省矮小癥?？频膶W科水平和臨床效果，更好服務(wù)兒童生長發(fā)育的高質(zhì)量發(fā)展，制定本文件。DB37/T4677—20231矮小癥篩查與管理規(guī)范本文件規(guī)定了矮小癥的定義、篩查人群、管理內(nèi)容及方法。本文件適用于各級各類醫(yī)療機構(gòu)醫(yī)務(wù)人員對矮小癥的篩查與管理，包括學校醫(yī)務(wù)室醫(yī)務(wù)人員。2規(guī)范性引用文件下列文件中的內(nèi)容通過文中的規(guī)范性引用而構(gòu)成本文件必不可少的條款。其中，注日期的引用文件，僅該日期對應的版本適用于本文件；不注日期的引用文件，其最新版本（包括所有的修改單）適用于本文件。WS/T424—2013人群健康監(jiān)測人體測量方法。3術(shù)語和定義WS/T424—2013界定的以及下列術(shù)語和定義適用于本文件。3.1身高height人體直立時頭頂點至身高計底板之間的垂直距離。3.2平臥位頭頂?shù)阶愀拈L度。3.3體重weight人體總重量（裸重）。3.4體質(zhì)量指數(shù)bodymassindex體重(kg)除以身高(m)的平方得出的數(shù)值。3.5矮小癥shortstature在相似生活環(huán)境下，個體身高低于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高2個標準差者(-2SD)，或低于第3百分位數(shù)者。3.6身材偏矮slightlyshortstature在相似生活環(huán)境下，個體身高位于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高-1SD與-2SD之間者。3.7高身材tallstature在相似生活環(huán)境下，個體身高高于同種族、同性別、同年齡正常人群平均身高2SD，或高于第97百分位數(shù)以上者。DB37/T4677—202323.8上部量uppersegment站立位自頭頂至恥骨聯(lián)合上緣的垂直距離。3.9站立位自恥骨聯(lián)合上緣至足底的垂直距離。3.10臂展armspan兩上肢水平伸展時兩中指指尖的距離，代表上肢骨的生長，即指間距。3.11坐高sittingheight坐位自頭頂點至坐骨結(jié)節(jié)處的垂直距離。3.12頭圍headcircumference經(jīng)眉弓上方和枕后結(jié)節(jié)繞頭一周的長度。3.13青春期puberty兒童期到成人期的過渡階段。3.14靶身高targetheight根據(jù)父母身高計算得出的兒童成年預期身高，即遺傳靶身高。3.15骨齡boneage在生長發(fā)育過程中各骨化中心出現(xiàn)、骨骺與骨干愈合的年齡，即骨骼年齡。注：通常采用拍攝手腕骨X線片觀察指骨、3.16身高增長速度heightvelocity身高在一定時期內(nèi)增長的數(shù)值。3.17身高增長緩慢slowheightgrowth身高年增長速度在第25百分位以下者。注：2歲以下兒童生長速度小于7.0cm/年；2歲～4歲兒童生長速度小于5.5cm/年；4歲～6歲兒童生長速度小于4矮小癥篩查4.1人群篩查范圍包括3歲～18歲兒童青少年。4.2初步篩查DB37/T4677—20233流程圖見圖1。注1：HSDS，目前身高標準差積分，計算公式目前身高-同年齡、同性別正常群體身高均值）/目前年齡身高標注2：THSDS，靶身高標準差積分，計算公式靶身圖1矮小癥初步篩查流程圖4.2.1篩查對象和方法4.2.1.1通過3歲～6歲兒童健康管理系統(tǒng)，對學齡前期兒童進行身高體重評估。4.2.1.2通過中小學生健康體檢信息管理系統(tǒng)，對學齡期兒童青少年進行身高體重評估。4.2.1.3各級各類醫(yī)療機構(gòu)，對就診兒童青少年進行身高體重測量及評估。4.2.2繪制生長曲線圖根據(jù)測量的患者身高體重結(jié)果在生長發(fā)育曲線圖（參見附錄A）上繪制生長發(fā)育曲線。4.2.3評定篩查結(jié)果參考2009年《中國0～18歲兒童青少年身高、體重的百分位及標準差數(shù)值表》（參見附錄B）。4.2.4篩查結(jié)果處理4.2.4.1根據(jù)身高評估結(jié)果進行如下處理。a)評定結(jié)果為“身高正?！钡膫€體：不需要進行干預，建議繼續(xù)觀察。b)評定結(jié)果為“高身材”的個體：建議按照4.3的要求進行生長發(fā)育專科門診篩查。c)評定結(jié)果為“矮小癥”的個體：建議按照4.3的要求進行生長發(fā)育?？崎T診篩查。d)評定結(jié)果為“身材偏矮者”的個體：應評估目前身高標準差積分與靶身高標準差積分差值，如果差值小于-2，按照4.3的要求進行生長發(fā)育?？崎T診篩查；反之，每6～12個月監(jiān)測身高，根據(jù)身高增長速度及青春期發(fā)育進展情況進行綜合評估。若身高增長緩慢或達到矮小癥標準者應積極尋找病因，按照4.3的要求進行生長發(fā)育?？崎T診篩查。DB37/T4677—20234e)評定結(jié)果為“身高增長緩慢、矮小癥或高身材”的個體：應給予《身高篩查結(jié)果家長告知書》（參見附錄C）及生長曲線圖，并建議按照4.3的要求進行門診篩查。4.2.4.2所有受檢者均應遵循5.1，建立科學的生活方式。4.3生長發(fā)育?？崎T診篩查流程圖見圖2。圖2矮小癥?？崎T診篩查流程圖4.3.1建立檔案填寫個人信息：包括姓名、性別、年齡、出生日期、出生體重、出生身長、母親孕產(chǎn)史及分娩史、出生Apgar評分、喂養(yǎng)史、身高增長速度、特殊用藥史、腦外傷、鞍區(qū)手術(shù)史或放射治療史等既往疾病史，父母身高及青春期啟動時間、矮小癥家族史、父母既往疾病史等基本情況。4.3.2體格檢查除了常規(guī)體格檢查外，應正確的測量和記錄以下各項：a)基本查體：身高和體重的測定值、百分位數(shù)或身高標準差、體質(zhì)量指數(shù)；b)身材比例測量：頭圍、坐高、上部量、下部量、臂展；c)生殖器異常和性發(fā)育分期；d)骨骼、面部及其他畸形體征；e)皮膚色素斑，皮膚異常，心血管異常等。DB37/T4677—202354.3.3輔助檢查生長發(fā)育?？崎T診輔助檢查包括以下各項：a)常規(guī)檢查：血常規(guī)、尿常規(guī)、肝功能、腎功能、空腹血糖、電解質(zhì)、甲狀腺功能；b)內(nèi)分泌激素檢測：胰島素樣生長因子-1（IGF-1）、性腺激素、皮質(zhì)醇、促腎上腺皮質(zhì)激素、血清胰島素、維生素D；c)骨齡檢查；d)必要時行染色體核型分析；e)必要時行心臟彩超、性腺B超、垂體MRI、脊柱正側(cè)位片影像學檢查。4.3.4篩查結(jié)果處理根據(jù)篩查結(jié)果進行如下處理：a)評定結(jié)果為“單純矮小或身高增長緩慢”的個體：建議按照5.2.1進行管理；b)評定結(jié)果為“矮小合并畸形體征”的個體：建議按照5.2.2進行管理；c)評定結(jié)果為“矮小合并內(nèi)分泌疾病或其他慢性疾病”的個體：建議根據(jù)病因?qū)ΠY治療；d)評定結(jié)果為“高身材”的個體：建議排除性發(fā)育異?；蚱渌^度生長相關(guān)疾病的可能。5矮小癥管理流程圖見圖3。注：GH，生長激素；IGF-1，胰島素樣生長因子-1圖3矮小癥管理流程圖5.1生活行為方式管理5.1.1飲食DB37/T4677—202365.1.1.1規(guī)律就餐，平衡膳食，自主進食，不偏食、不挑食，少吃高鹽、高糖和高脂肪的食物，培養(yǎng)健康飲食行為。5.1.1.2每天飲奶，學齡前兒童建議每天飲奶350mL～400mL或相當量的奶制品，學齡期兒童每天300mL及以上液態(tài)奶或相當量的奶制品。5.1.1.3足量飲水，以白開水為主，少量多次飲用，禁止飲酒和含酒精飲料，限制含糖飲料。建議飲水量：學齡前兒童600mL/d～800mL/d；6歲兒童800mL/d；7歲～10歲兒童1000mL/d；11歲～13歲男生1300mL/d，女生1100mL/d；14歲～17歲男生1400mL/5.1.1.4正確選擇零食，零食宜選擇新鮮、天然、易消化的食物，如奶制品、水果、堅果等食物，少選油炸食品和膨化食品。5.1.2運動5.1.2.1學齡前兒童每日活動總時間至少180min，其中，中等及以上強度的運動應累計不少于60min，學齡前兒童的運動類型主要包括日?；顒?、玩耍游戲以及體育運動，以促進其生長發(fā)育。5.1.2.2學齡期兒童每天應累計至少60min中高強度的身體活動，減少靜坐時間，增加戶外有氧運動時間，保證充足的陽光照射時間，運動頻次和時長需根據(jù)孩子體能循序漸進調(diào)整。鼓勵孩子掌握至少1項運動技能。5.1.3睡眠作息規(guī)律，保證充足睡眠。3歲～5歲兒童每天睡眠10h～13h，6歲～12歲兒童每天睡眠9h～12h，13歲～18歲兒童每天睡眠時長應為8h～10h。5.1.4心理構(gòu)建溫馨和睦健康的家庭氛圍，增加親子互動，進行有效溝通，及時了解兒童的心理變化。5.2?？撇∏樵u估根據(jù)篩查情況，可將目標人群分為2種類型，包括：單純矮小或身高增長緩慢者、矮小合并畸形體征者。針對于不同類型患者，建議遵循不同管理流程。5.2.1單純矮小或身高增長緩慢者對于單純矮小或身高增長緩慢者需進一步評估病情，檢查可以包含但不局限于以下項目：a)生長激素-胰島素樣生長因子-1（GH-IGF-1）軸功能測定：選擇兩種作用方式不同的藥物進行生長激素激發(fā)試驗；IGF-1、胰島素樣生長因子結(jié)合蛋白-3（IGFBP-3對于疑為生長激素抵抗的患者，必要時行IGF-1生成試驗評估生長激素受體功能；b)影像學檢查：垂體MRI、性腺超聲等。5.2.2矮小合并畸形體征對于矮小合并畸形體征者，完善上述5.2.1相關(guān)化驗檢查，必要時需多學科討論，共同評估病情并制定最佳治療方案。對于存在嚴重生長激素缺乏、多種垂體激素缺乏、明確的生長激素抵抗、未追趕生長的小于胎齡兒、先天發(fā)育異?；蚧误w征、骨骼發(fā)育不良、伴有智力障礙或小頭畸形等高度懷疑單基因疾病者，建議完善遺傳學檢查。5.3診斷與治療?？崎T診就診的患者，明確診斷，評估病情后制定相應治療方案，包括：DB37/T4677—20237a)病因治療；b)如需生長激素治療，具有明確生長激素治療適應癥并排除禁忌癥；c)其他藥物治療，注意補充鈣、維生素D及微量元素等，根據(jù)病情必要時可應用促性腺激素釋放激素類似物（GnRHa）、芳香化酶抑制劑等；5.4復查隨訪5.4.1所有確診的矮小癥患者都應進行長期隨訪。5.4.2每3～6個月監(jiān)測身高、體重、性發(fā)育情況，評估生長速度、青春期進程，每6～12個月復測骨齡，若出現(xiàn)快速進展青春期或生長速度明顯下降，及時評估病情并給予相應的干預措施。5.4.3使用生長激素治療者，應定期在門診監(jiān)測治療的有效性和安全性。DB37/T4677—20238中國2～18歲兒童身高、體重百分位曲線圖中國2～18歲男童身高、體重百分位曲線圖見圖A.1。圖A.1中國2～18歲男童身高、體重百分位曲線圖9中國2～18歲女童身高、體重百分位曲線圖見圖A.2。圖A.2中國2～18歲女童身高、體重百分位曲線圖中國0～18歲兒童青少年身高、體重的百分位及標準差數(shù)值表中國0～18歲男性兒童青少年身高、體重百分位數(shù)值表見表B.1。表B.1中國0～18歲兒童青少年身高、體重百分位數(shù)值表（男）中國0～18歲女性兒童青少年身高、體重百分位數(shù)值表見表B.2。表B.2中國0～18歲兒童青少年身高、體重百分位數(shù)值表（女）中國0～18歲男性兒童青少年身高、體重標準差單位數(shù)值表見表B.3。表B.3中國0～18歲兒童青少年身高、體重標準差單位數(shù)值表（男）中國0～18歲女性兒童青少年身高、體重標準差單位數(shù)值表見表B.4。表B.4中國0～18歲兒童青少年身高、體重標準差單位數(shù)值表（女）DB37/T4677—2023身高篩查結(jié)果家長告知書兒童青少年身高篩查結(jié)果家長告知書見表C.1。表C.1身高篩查結(jié)果家長告知書DB37/T4677—2023參考文獻[1]中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組.等.矮身材兒童診治指南[J].中華兒科雜志,2008,46(6):428-430.[2]李輝，季成葉，宗心南,等.中國0～18歲兒童、青少年身高、體重的標準化生長曲線[J].中華兒科雜志，2009，47(07):487-492.[3]WS/T424-2013人群健康監(jiān)測人體測量方法.[4]羅小平.身材矮小癥兒童診療規(guī)范[M].北京,人民衛(wèi)生出版社,2019:1-137.[5]中華醫(yī)學會兒科學分會內(nèi)分泌遺傳代謝學組,中華醫(yī)學會兒科學分會兒童保健學組,中華兒科雜志編輯委員會.兒童體格發(fā)育評估與管理臨床實踐專家共識[J].中華兒科雜志,2021,59(3):169-174.[6]vanDommelenP,vanZoonenR,VlasblomE,etal.Guidelineforreferringshortortallchildreninpreventivechildhealthcare[J].ActaPaediatr,2021,110(4):1231-1238.[7]Collett-SolbergPF